检索结果-内蒙古大学图书馆

疑难病例析评第433例甲状腺功能减退-尿崩症-颅骨损害

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中华医学杂志 2018年第24期98卷 1965-1967页

作者：陈茹萱段炼宋玉文连小兰李伟王鸥金自孟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

患者女，56岁，因怕冷10年、多尿6年于2017年7月19日入住北京协和医院。患者自2007年起无诱因出现怕冷，伴颜面、手足水肿，乏力。

关键词：甲状腺功能减退疑难病例析评骨损害尿崩症北京协和医院足水肿患者怕冷

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GnRH类似物治疗绝经后促性腺激素依赖性高雄激素血症持续缓解一例并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2018年第1期34卷 53-56页

作者：王曦许建萍刘兆祥茅江峰郑俊杰伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室100730

报道1例病因诊断困难的绝经后高雄激素血症患者，收集临床资料，对其诊断思路和方法进行回顾性分析。患者为绝经后女性，因多毛而发现血睾酮水平明显升高（6．4nmol／L）。肾上腺来源雄激素（硫酸脱氢表雄酮）水平不高。CT和盆腔超声未... 详细信息

报道1例病因诊断困难的绝经后高雄激素血症患者，收集临床资料，对其诊断思路和方法进行回顾性分析。患者为绝经后女性，因多毛而发现血睾酮水平明显升高（6．4nmol／L）。肾上腺来源雄激素（硫酸脱氢表雄酮）水平不高。CT和盆腔超声未见肾上腺及卵巢占位，PET检查未见高代谢病灶。肾上腺和卵巢静脉取血没有阳性发现。虽临床怀疑卵巢肿瘤产生雄激素，但患者拒绝手术探查。试用促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）曲普瑞林后，随着促性腺激素水平降低，睾酮水平下降到正常范围。此后间隔2～12个月，多次注射曲普瑞林，用药后睾酮水平可降低并维持在正常范围，符合促性腺激素依赖性高雄激素血症。

关键词：绝经后高雄激素血症多毛症促性腺激素释放激素类似物

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嗜铬细胞瘤和副神经节瘤研究新进展——记第五届国际嗜铬细胞瘤和副神经节瘤大会

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中华内分泌代谢杂志 2018年第6期34卷 532-536页

作者：卢琳陈适曾正陪中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

第五届国际嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL）大会于2017年9月在悉尼召开，涵盖了发病机制、诊断和治疗方法的最新进展。多组学研究发现95%的PPGL存在单个或多个胚系突变（27%）、体细胞突变（39%）... 详细信息

第五届国际嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL）大会于2017年9月在悉尼召开，涵盖了发病机制、诊断和治疗方法的最新进展。多组学研究发现95%的PPGL存在单个或多个胚系突变（27%）、体细胞突变（39%）、融合基因（7%）或拷贝数变异（89%），并据此分为激酶信号、假性低氧、Wnt改变和皮质混合等分子亚型。68Ga-Dotatate-正电子发射，计算机断层摄影术（positron emission tomography/computed tomography, PET/CT）对于PPGL的敏感性很高，为177Lu-Dota类似物治疗PPGL提供了依据。恶性PPGL治疗包括酪氨酸激酶抑制剂、131I-间碘苄胍（metaiodobenzylguanidine, MIBG）及帕姆单抗，其中超痕量131I-MIBG疗效较为肯定。虽然PPGL是一种少见且复杂的疾病，但多学科合作、更深入的研究将为早期发现并及时正确治疗的PPGL患者带来更多获益。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤分子生物学分子影像学治疗

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维生素D缺乏继发甲状旁腺功能亢进症患者的临床特点

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第5期11卷 457-462页

作者：许玉萍姜艳王鸥李梅邢小平董进夏维波山西医科大学附属第一医院内分泌科太原030001 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析3例严重维生素D缺乏继发甲状旁腺功能亢进症患者的临床特点及治疗策略。方法收集确诊为维生素D缺乏继发甲状旁腺功能亢进患者3例,对其进行详细的病史采集和体格检查,生物化学指标测定及影像学检查。结果患者1、2起病隐匿,临床... 详细信息

目的分析3例严重维生素D缺乏继发甲状旁腺功能亢进症患者的临床特点及治疗策略。方法收集确诊为维生素D缺乏继发甲状旁腺功能亢进患者3例,对其进行详细的病史采集和体格检查,生物化学指标测定及影像学检查。结果患者1、2起病隐匿,临床症状不典型;患者3有长期双下肢乏力,全身疼痛,进行性加重的活动障碍及身高变矮。实验室检查结果:血25羟维生素D (25 hydroxyvitamin D,25OHD)低于检测值下限(<8. 0μg/L),甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)水平升高,碱性磷酸酶(alkaline phosohatase,ALP)及Ⅰ型胶原C端肽(C-terminal telopeptide of type 1 collagen,β-CTX)升高。双能X线吸收检测仪(dual energy X-ray absorptiometry,DXA)检测骨密度,提示骨密度显著降低。给予维生素D联合钙剂治疗3个月后,患者临床症状好转,随着25OHD水平升高,血PTH及骨转换标志物水平均下降,骨密度检查可见骨量增加。结论维生素D缺乏在人群中普遍存在,由于早期缺乏临床症状易被忽视,但当其引起继发性甲状旁腺功能亢进时,会对骨骼产生严重影响,导致骨转换增加,骨量流失加快,摔倒及骨折风险增加等。因此,应重视维生素D缺乏的早期防治,避免发生继发性甲状旁腺功能亢进。

关键词：维生素D缺乏继发性甲状旁腺功能亢进骨密度

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减重手术后骨质疏松症管理

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中国实用内科杂志 2018年第2期38卷 162-165页

作者：李路娇于健春李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730

近年来，随着肥胖患病率的显著提高，肥胖引起的多重并发症严重影响患者的生活质量和寿命，减重手术作为一种有效的治疗措施被越来越多地应用于临床。然而，减重手术在有效改善肥胖及其并发症的同时，对骨骼却存在远期不良影响，

关键词：减重手术骨质疏松症管理

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特纳综合征患者糖代谢异常的特点及其与染色体核型之间的关系

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中华糖尿病杂志 2018年第10期10卷 640-644页

作者：刘兆祥茅江峰聂敏王曦郑俊杰伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室(现在清华大学附属北京清华长庚医院内分泌科清华大学临床医学院) 100730

目的分析特纳综合征（TS）患者糖代谢异常发生率及临床特点。方法纳入通过临床表现、辅助检查和染色体核型而确诊的TS患者61例。其中54例完成3 h口服葡萄糖耐量试验（OGTT），测定0、30、60、120和180 min血糖和血胰岛素水平，同时测定... 详细信息

目的分析特纳综合征（TS）患者糖代谢异常发生率及临床特点。方法纳入通过临床表现、辅助检查和染色体核型而确诊的TS患者61例。其中54例完成3 h口服葡萄糖耐量试验（OGTT），测定0、30、60、120和180 min血糖和血胰岛素水平，同时测定糖化血红蛋白（HbA1c）、糖尿病自身抗体[谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、抗胰岛细胞抗体（ICA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）]。有7例患者因呕吐而未完成OGTT，仅测定HbA1c和糖尿病自身抗体。采用t检验、Logistic回归进行统计学分析。结果（1）所有TS患者平均就诊年龄（15.2±4.9）岁，体质指数（BMI）（20.5±3.5）kg/m2。（2）患者HbA1c为5.4%±1.4%。3hOGTT结果显示，31.5%（17/54）的患者存在糖代谢异常：其中糖尿病4例，孤立性空腹血糖受损（IFG）4例，孤立性糖耐量减低（IGT）6例，IFG合并IGT者3例。与健康青年女性（n=40）相比，TS患者稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）更高（3.4±2.7比2.0±0.7，t=3.321，P=0.001），OGTT血糖及胰岛素曲线下面积均明显高于对照组[（22.3±8.8）比（17.7±2.4）mmol·h/L，t=2.339，P=0.022；（284±178）比（175±86）mU·h/L，t=3.533，P=0.001]。有1例患者IA-2A阳性，但糖代谢正常。（3）根据核型把完成OGTT的患者分成三组：45，XO组（n=23）；isoXq组（n=17）：包括核型46X，i（X）（q）和45，XO/46X，i（X）（q）；其他核型组（n=14）。这三组的糖代谢异常发生率分别为47.8%（11/23）、23.5%（4/17）和14.3%（2/14），但差异无统计学意义（χ2=3.764，P〉0.05）。结论与健康成年女性相比，年轻的TS患者存在更加严重的胰岛素抵抗，糖代谢异常的发生率更高，以IGT为主要表现。与其他异常核型患者相比，核型为45，XO的患者存在糖代谢异常风险增高的趋势。

关键词：特纳综合征核型分析糖代谢

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第431例向心性肥胖-皮质醇波动-垂体占位

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中华医学杂志 2018年第20期98卷 1624-1626页

作者：陈适刘泽宇冯铭卢琳潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730

患者女，36岁，小学教师，因“脸变圆红4年、月经紊乱1年”于2015年5月11日入住北京协和医院内分泌科。2011年5月患者无明显诱因出现脸变圆红、腰围增粗、体重1年内增加10kg（44kg增至54k），伴腹部及大腿内侧均出现宽大紫纹，背部出... 详细信息

患者女，36岁，小学教师，因“脸变圆红4年、月经紊乱1年”于2015年5月11日入住北京协和医院内分泌科。2011年5月患者无明显诱因出现脸变圆红、腰围增粗、体重1年内增加10kg（44kg增至54k），伴腹部及大腿内侧均出现宽大紫纹，背部出现毳毛，唇边出现小胡须，皮肤磕碰易出现瘀斑。

关键词：向心性肥胖皮质醇占位垂体波动北京协和医院小学教师内分泌科

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头颅外伤致抗利尿激素不适当分泌综合征一例报道

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中华内分泌代谢杂志 2018年第2期34卷 158-159页

作者：李嘉佩陈适王鸥顾锋张紫萱罗夏红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生及计划生育委员会内分泌重点实验室100730 北京市第六医院呼吸内科中国医学科学院北京协和医学院

抗利尿激素不适当分泌综合征（syndromeofinappropriateantidiuretichormonesecretion，SIADH）是抗利尿激素分泌不受血渗透压与体液容量调节所致…。头颅外伤是抗利尿激素不适当分泌综合征的少见原因，本例患者考虑该诊断明确，并且其... 详细信息

抗利尿激素不适当分泌综合征（syndromeofinappropriateantidiuretichormonesecretion，SIADH）是抗利尿激素分泌不受血渗透压与体液容量调节所致…。头颅外伤是抗利尿激素不适当分泌综合征的少见原因，本例患者考虑该诊断明确，并且其临床表现及病情转归较为典型。病例报道如下：

关键词：抗利尿激素不适当分泌综合征头颅外伤抗利尿激素分泌容量调节血渗透压少见原因病情转归临床表现

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第424例手足变大、面容变丑-生长激素正常-垂体微腺瘤

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中华医学杂志 2018年第4期98卷 302-304页

作者：卢琳王志成姚勇邓侃金自孟孙健梁智勇朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

病历摘要患者女，59岁，因“手足变大、面容改变3年余，发现鞍区占位5个月”于2017年7月27日入院。患者自2014年起，逐渐出现手足变大、关节肥厚、口唇变厚、面容变丑，鞋号由36码增至38码，

关键词：垂体微腺瘤手足生长激素面容鞍区占位患者

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维生素D的研究历史

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第1期11卷 39-43页

作者：宁志伟王鸥邢小平首都医科大学附属北京朝阳医院内分泌科北京100020 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

维生素D缺乏是世界范围内的流行病,其主要原因是光照不足。17世纪中叶工业革命席卷欧洲,主要工业城市空气严重污染,造成儿童佝偻病严重暴发流行,患病儿童主要表现为肌肉疼痛和骨骼畸形,人们逐渐发现阳光照射、汞弧灯照射和鱼肝油可以治... 详细信息

维生素D缺乏是世界范围内的流行病,其主要原因是光照不足。17世纪中叶工业革命席卷欧洲,主要工业城市空气严重污染,造成儿童佝偻病严重暴发流行,患病儿童主要表现为肌肉疼痛和骨骼畸形,人们逐渐发现阳光照射、汞弧灯照射和鱼肝油可以治疗佝偻病,进而认识了维生素D的存在,通过阳光照射、紫外光照射食物和维生素D强化食物的推广,在发达工业国家曾基本消灭佝偻病。近年来,由于对阳光中紫外线照射的过分担心,以及维生素D推荐剂量的减少,维生素D缺乏在世界范围内重新流行。近些年研究表明,维生素D作用广泛,作为一种激素原,参与2 000多种基因的表达,长期慢性维生素D缺乏可能会产生诸多不良后果,包括肿瘤的发生、感染和免疫性疾病、代谢性疾病,维生素D缺乏的防治对众多慢性疾病的防治具有重要意义。

关键词：维生素D 维生素D缺乏紫外线阳光

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