检索结果-内蒙古大学图书馆

中国科学：生命科学 2024年第6期54卷 1041-1049页

作者：郭丹金晔刘炜达张雅然王安琪张抒扬中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病重点实验室北京100730

罕见病是发病率或患病率极低的一类疾病的总称,因其种类繁杂、诊断困难、治疗手段有限,一直是困扰全球医学界的难题.随着转化医学的飞速发展,近年来各国逐渐在罕见病的研究、诊疗和药物研发方面加大投入,生物样本库在常见病领域已有诸... 详细信息

罕见病是发病率或患病率极低的一类疾病的总称,因其种类繁杂、诊断困难、治疗手段有限,一直是困扰全球医学界的难题.随着转化医学的飞速发展,近年来各国逐渐在罕见病的研究、诊疗和药物研发方面加大投入,生物样本库在常见病领域已有诸多成功的应用,在罕见病领域也发挥着重要作用.罕见病生物样本库将生物样本信息与患者临床信息、多组学数据等进行整合,促进疾病精准表型和发病机制研究,支持开展高水平、大规模的队列研究,加速罕见病新药、新治疗技术研发及疗效评价,支撑从基础研究到临床转化的全链条研究模式.本文通过对临床样本库在罕见病领域的建立与应用进行回顾与展望,旨在促进罕见病样本库标准化、规范化、信息化、多元化和可共享的模式的建立,推动全球范围内的协作和转化应用,这对于罕见病诊疗能力的提升和医学科学的发展具有重要意义.

关键词：罕见病生物样本库标准化信息化转化与共享

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范可尼综合征-磷治疗-高钙血症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2025年第1期18卷 83-93页

作者：陈莹莹段炼王佳佳朱庆莉花苏榕姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730

三发性甲状旁腺功能亢进症可见于慢性肾脏病及长期应用中性磷制剂的患者,其病理基础是继发性甲状旁腺功能亢进背景下甲状旁腺受到持续性刺激发展为功能自主的增生或腺瘤。本文报道1例因长期不规范应用大剂量中性磷制剂并发三发性甲状旁... 详细信息

三发性甲状旁腺功能亢进症可见于慢性肾脏病及长期应用中性磷制剂的患者,其病理基础是继发性甲状旁腺功能亢进背景下甲状旁腺受到持续性刺激发展为功能自主的增生或腺瘤。本文报道1例因长期不规范应用大剂量中性磷制剂并发三发性甲状旁腺功能亢进症的40岁女性范可尼综合征患者。患者因监测“空腹血磷低”,长期自行将中性磷制剂加量后出现血钙升高伴同步甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)不被抑制,甲状旁腺影像学提示多个甲状旁腺增生,考虑三发性甲状旁腺功能亢进症。经手术、西那卡塞治疗后,患者血钙、PTH较前明显下降。

关键词：范可尼综合征中性磷制剂三发性甲状旁腺功能亢进症

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以低血糖惊厥起病的A型胰岛素抵抗综合征合并ABCC8基因突变1例

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中华糖尿病杂志 2025年第2期17卷 271-275页

作者：周翔史睿玲杨娜袁涛肖新华中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院全科医学科北京100730

胰岛素受体(INSR)基因杂合突变常导致严重胰岛素抵抗、高血糖,以低血糖为首发和突出症状者少见。该文报道1例以低血糖惊厥起病的青春期前女童,检查发现餐后高血糖、黑棘皮征、多毛、卵巢多囊样改变,考虑A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)可能... 详细信息

胰岛素受体(INSR)基因杂合突变常导致严重胰岛素抵抗、高血糖,以低血糖为首发和突出症状者少见。该文报道1例以低血糖惊厥起病的青春期前女童,检查发现餐后高血糖、黑棘皮征、多毛、卵巢多囊样改变,考虑A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)可能性大,予饮食运动管理及口服二甲双胍药物治疗后,血糖控制满意,未再出现低血糖。基因检测结果提示同时存在INSR c.3745G>T:p.V1249F杂合突变及ATP结合盒亚家族C成员8(ABCC8)c.2263C>T:p.R755W杂合突变,前者尚未被报道过,进一步通过家系调查与验证、生物信息软件预测,考虑INSR c.3745G>T:p.V1249F为可能致病性突变,而ABCC8基因突变在患者的低血糖发生中致病意义未明。因此,儿童低血糖症鉴别诊断时应考虑TAIRS,并且,基因突变的解读需紧密结合临床表型,谨慎归因。

关键词：低血糖症 A型胰岛素抵抗综合征胰岛素受体 ATP结合盒亚家族C成员8

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翻转课堂结合案例式教学法在见习医学生骨科运动医学教学巡诊中的效果

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中华骨与关节外科杂志 2024年第12期17卷 1125-1129页

作者：王炜金迪鲁昕朱威刘森杨波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730

目的:探索翻转课堂结合案例式教学法在见习医学生骨科运动医学教学巡诊中的效果。方法:选取2020年8月至2021年7月于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院参与骨科运动医学教学巡诊的见习医学生作为研究对象,分别通过传统理论授课... 详细信息

目的:探索翻转课堂结合案例式教学法在见习医学生骨科运动医学教学巡诊中的效果。方法:选取2020年8月至2021年7月于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院参与骨科运动医学教学巡诊的见习医学生作为研究对象,分别通过传统理论授课和翻转课堂结合案例式教学法两种教学方式讲授肩肘关节常见运动损伤及膝关节半月板损伤相关知识。课后调查记录见习医学生对于两种教学方式的主观感知教学效果和客观理论考核成绩,比较同一组学生在两种教学方式下的学习效果。结果:认可翻转课堂结合案例式教学法的见习医学生(13名)少于认可传统理论授课的见习医学生(15名),差异无统计学意义(P>0.05)。见习医学生对翻转课堂结合案例式教学法的拓展思考维度评分高于传统理论授课,对翻转课堂结合案例式教学法的应试信心维度评分低于传统理论授课,差异均有统计学意义(P均<0.05)。见习医学生对两种教学方式的自我评价、专注度、理解程度及学习负担4个维度评分比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。翻转课堂结合案例式教学法的4次理论考试成绩及汇总平均成绩均低于传统理论授课,差异均有统计学意义(P均<0.05)。同种教学方法的4次理论考试成绩比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论:在见习医学生的骨科运动医学教学巡诊中,尤其是在预习效果无法保证的情况下,翻转课堂结合案例式教学法在理论知识掌握方面的效果不及传统理论授课。建议教学中加强对课前预习的监督与评估,以提高见习医学生的学习效果和理论知识的掌握程度。

关键词：教学查房翻转课堂案例式教学法见习医学生教学效果

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北京协和医院麻醉学科门诊建设管理经验分享

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中国医学科学院学报 2025年第1期47卷 74-76页

作者：陈思刘子嘉张园徐庆申乐黄宇光中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院门诊部北京100730

麻醉科门诊服务诞生于不断构建、调整的现代麻醉医疗事业。近年来,应国家要求及人民就医需求,组建、优化、加强麻醉学科门诊建设势在必行。本文以北京协和医院麻醉科门诊为例,从组建路径、现阶段运行概况、管理模式等几方面,分享、探讨... 详细信息

麻醉科门诊服务诞生于不断构建、调整的现代麻醉医疗事业。近年来,应国家要求及人民就医需求,组建、优化、加强麻醉学科门诊建设势在必行。本文以北京协和医院麻醉科门诊为例,从组建路径、现阶段运行概况、管理模式等几方面,分享、探讨现代麻醉学科门诊工作经验,强调“以人为本、发扬优势、持续改进”的理念,旨在为兄弟单位提供参考。

关键词：麻醉学门诊建设麻醉评估疼痛综合管理

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多重效应:胰高血糖素样肽-1受体激动剂治疗肥胖相关阻塞性睡眠呼吸暂停的潜在新策略

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中华内科杂志 2024年第11期63卷 1041-1045页

作者：王利霞石穿肖毅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730

阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)是一种异质性疾病, 其治疗策略正向个体化和精准化方向发展。长期以来, 尽管药物治疗在OSA领域未能取得令人满意的疗效, 但近年来一系列的研究显示, 最初用于治疗2型糖尿病的胰高血糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA... 详细信息

阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)是一种异质性疾病, 其治疗策略正向个体化和精准化方向发展。长期以来, 尽管药物治疗在OSA领域未能取得令人满意的疗效, 但近年来一系列的研究显示, 最初用于治疗2型糖尿病的胰高血糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)不仅具有良好的减重效果, 亦可能减少睡眠呼吸暂停事件, 抑制炎症反应, 降低心血管并发症风险, 在伴有肥胖的OSA患者中显示出良好的应用前景。本文着重探讨此类药物在OSA个体化治疗中的价值及未来可能的应用。

关键词：睡眠呼吸暂停阻塞性肥胖症心血管疾病胰高血糖素样肽-1受体激动剂

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强化孕产妇管理体系建设，护佑区域母婴健康安全

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协和医学杂志 2025年

作者：张占杰肖云清常青潘慧周炯高劲松张砡马小军中国医学科学院北京协和医院医务处香港理工大学应用社会科学系中国医学科学院北京协和医院西院事务管理处中国医学科学院北京协和医院内分泌科中国医学科学院北京协和医院妇产科产科中心中国医学科学院北京协和医院麻醉科

妇女、儿童健康是全面健康的基石，是衡量社会文明进步的重要标尺，直接关系到家庭幸福与社会和谐。北京协和医院作为全国疑难重症诊治指导中心、北京市危重孕产妇救治中心及妊娠合并风湿免疫和内分泌系统疾病的会诊指定医院，肩负复杂... 详细信息

妇女、儿童健康是全面健康的基石，是衡量社会文明进步的重要标尺，直接关系到家庭幸福与社会和谐。北京协和医院作为全国疑难重症诊治指导中心、北京市危重孕产妇救治中心及妊娠合并风湿免疫和内分泌系统疾病的会诊指定医院，肩负复杂疑难病例诊治及对口帮扶的重任。面对广泛且复杂的孕产妇来源，特别是未接受规范产前检查的急危重症患者，医院构建了多层次、全链条、多方位的母婴安全管理保障体系。通过发布高危孕产妇管理制度，优化危重症救治流程，推动信息化建设与多学科协作，北京协和医院有效提升了危重孕产妇救治效率和母婴安全保障水平。笔者系统总结了孕产妇管理体系的建设经验，并探讨其优化路径，以期为国内医疗机构母婴安全管理体系建设与完善提供有益借鉴。

关键词：母婴安全孕产妇管理分层次管理全链条服务多方位协作

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第582例胸痛—主动脉瘤周围占位—胸椎破坏

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中华医学杂志 2024年第9期104卷 708-711页

作者：滕雅群吴迪中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100730

患者男,79岁,以双侧肋缘下持续疼痛起病、进行性加重,影像学提示胸主动脉瘤伴周围软组织密度占位。初步诊断为主动脉穿透性溃疡、壁间血肿可能,但主动脉支架置入术后患者症状未改善。正电子发射计算机断层扫描(PET/CT)提示主动脉瘤周围... 详细信息

患者男,79岁,以双侧肋缘下持续疼痛起病、进行性加重,影像学提示胸主动脉瘤伴周围软组织密度占位。初步诊断为主动脉穿透性溃疡、壁间血肿可能,但主动脉支架置入术后患者症状未改善。正电子发射计算机断层扫描(PET/CT)提示主动脉瘤周围占位18F-脱氧葡萄糖(FDG)代谢增高,炎症指标升高,患者进一步被诊断为血管炎可能;但加用足量糖皮质激素和环磷酰胺的治疗后,患者主动脉瘤周围占位却逐渐扩大、包绕胸椎。胸椎骨质破坏的发现带来新的线索,经过胸椎穿刺活检标本的病原学高通量测序,最终确诊患者为慢性Q热感染(累及主动脉瘤和胸椎)。多西环素联合羟氯喹治疗有效控制炎症,但未能逆转慢性Q热血管感染这一凶险疾病的不良结局。

关键词： Q热主动脉瘤血管炎脓肿椎体破坏

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2022年ACR/AAHKS风湿性疾病患者择期全髋或全膝关节置换术围手术期抗风湿类药物管理指南解读

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中华骨科杂志 2023年第13期43卷 928-932页

作者：李松林钱文伟王迁翁习生林进金今田新平彭慧明冯宾曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100050 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100050

美国风湿病学会(American College of Rheumatology,ACR)联合美国髋关节和膝关节外科医师协会(American Association of Hip and Knee Surgeons,AAHKS)的专家小组于2022年6月更新了《风湿性疾病患者择期全髋或全膝关节置换术围手术期抗... 详细信息

美国风湿病学会(American College of Rheumatology,ACR)联合美国髋关节和膝关节外科医师协会(American Association of Hip and Knee Surgeons,AAHKS)的专家小组于2022年6月更新了《风湿性疾病患者择期全髋或全膝关节置换术围手术期抗风湿类药物管理指南》,特别对靶向合成改善病情抗风湿药的应用及系统性红斑狼疮患者的围手术期用药管理进行了更新,同时增加了新获批的抗风湿类药物应用建议。本文对该指南的相关内容进行解读,为我国风湿性疾病患者全髋或全膝关节置换术的围手术期抗风湿类药物管理提供参考。

关键词：风湿性疾病关节成形术,置换指南

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超声造影肝脏影像报告和数据系统分类LR-5对肝细胞肝癌诊断价值的Meta分析

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中国医学科学院学报 2023年第1期45卷 57-63页

作者：颜晓一吕珂陈天娇李建初中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院超声医学科北京100730

目的系统评价超声造影(CEUS)肝脏影像报告和数据系统(LI-RADS)分类LR-5对肝细胞肝癌(HCC)的诊断价值。方法检索PubMed、Embase、Cochrane Library、中国知网及万方数据库,收集从建库至2021年11月14日发表的关于CEUS LI-RADS分类诊断HCC... 详细信息

目的系统评价超声造影(CEUS)肝脏影像报告和数据系统(LI-RADS)分类LR-5对肝细胞肝癌(HCC)的诊断价值。方法检索PubMed、Embase、Cochrane Library、中国知网及万方数据库,收集从建库至2021年11月14日发表的关于CEUS LI-RADS分类诊断HCC的相关文献,由两位研究者根据文献纳入及排除标准独立进行文献筛选,使用数据提取和质量评价量表评价文献质量,采用RevMan 5.4、Meta Disc 1.4及Stata 16.0软件分析LR-5在高危人群中对HCC的诊断效能。结果最终纳入20个原始研究共6131个病灶,其中HCC 5142个。Meta分析结果显示,CEUS LI-RADS中LR-5诊断高危人群HCC的合并敏感度为0.72(95%CI=0.66~0.77),合并特异度为0.93(95%CI=0.87~0.96),合并阳性似然比为9.89(95%CI=5.31~18.41),合并阴性似然比为0.30(95%CI=0.25~0.37),合并受试者工作特征曲线下面积为0.88(95%CI=0.85~0.91)。各项研究间存在异质性(I2=95.31,P<0.001);漏斗图显示文献存在发表偏倚(P=0.04)。结论CEUS LI-RADS分类LR-5对高危人群HCC可能具有较高的诊断价值。

关键词：超声造影肝脏影像报告和数据系统肝细胞肝癌

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