检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2024年第4期63卷 419-421页

作者：李冉杨凯莉陈美平张化冰茅江峰李梅朱惠娟王涛阳洪波中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科北京100730

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G... 详细信息

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G>A杂合错义突变(p.V923M)。患者同时合并结节性硬化症, 表现为中枢神经系统异常(室管膜下多发结节、脑电图异常)、面部血管纤维瘤、皮肤色素脱失斑及点状牙釉质凹陷, TSC1基因c.2074C>T无义突变(***692*)。本文通过对该患者的临床特征及诊疗思路总结, 希望提高临床医师对于该病的认识。

关键词：胰岛素受体基因结节性硬化症 A型胰岛素抵抗综合征

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右心房血管肉瘤1例

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中华全科医师杂志 2024年第1期23卷 70-72页

作者：胡婷婷郭立琳田庄朱燕林中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院国际医疗部北京100730

该文报道1例老年男性右心房血管肉瘤患者,早期病程进展缓慢,后虽经外科手术联合化学药物治疗仍发生全身多处转移。该病例有助于提高临床医生对该病的认识,尽早发现、及时干预,改善患者预后。

关键词：血管肉瘤心脏白塞病

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细胞周期蛋白依赖性激酶4/6抑制剂曲拉西利抗肿瘤作用机制及临床研究进展

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中国新药杂志 2023年第23期32卷 2329-2338页

作者：郑雪晴张力张晓彤中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科

细胞周期调控异常在肿瘤发生发展过程中发挥着关键作用。细胞周期蛋白依赖性激酶(cyclin-dependent kinase, CDK)家族负责细胞周期调控，其中CDK4和CDK6的活化使细胞从G1期进入S期启动有丝分裂。CDK4/6的过度激活与肿瘤发生密切相关，... 详细信息

细胞周期调控异常在肿瘤发生发展过程中发挥着关键作用。细胞周期蛋白依赖性激酶(cyclin-dependent kinase, CDK)家族负责细胞周期调控，其中CDK4和CDK6的活化使细胞从G1期进入S期启动有丝分裂。CDK4/6的过度激活与肿瘤发生密切相关，是抗肿瘤的可能靶点之一。CDK4/6抑制剂可以通过作用于细胞周期阻滞肿瘤生长，同时影响肿瘤微环境、增强免疫活性，辅助抗肿瘤治疗。曲拉西利是一种小分子、高效、选择性、可逆的CDK4/6抑制剂。曲拉西利在化疗前给药可将骨髓中的造血干细胞和髓系及淋巴系祖细胞暂时阻滞于G1期，降低化疗引起的细胞毒性损伤，从而保护骨髓及免疫功能。2021年2月，曲拉西利已被美国FDA首次批准在广泛期小细胞肺癌(extensive stage small-cell lung cancer, ES-SCLC)的含铂/依托泊苷或含拓扑替康的化疗方案前使用，以减少成人患者化疗引起的骨髓抑制发生率。2022年7月，国家药品监督管理局也批准了曲拉西利应用于既往未接受过系统性化疗的ES-SCLC患者。另外，研究表明曲拉西利联合化疗可显著延长转移性三阴乳腺癌患者的生存期，其他曲拉西利相关临床研究仍在进行中。本文系统总结了曲拉西利的抗肿瘤作用机制，并梳理了曲拉西利的临床前及临床研究，以期为临床应用及未来研究提供参考。

关键词：曲拉西利肿瘤治疗化疗药物骨髓抑制免疫调节

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临床风险预测模型外部验证指南(2024版)的解读与启示

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护理学杂志 2024年第24期39卷 52-56页

作者：周新艺孙建华王晓杰邓海波王磊朱丽筠邵曼娜杨妮马玉芬徐园中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院护理部北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科ICU 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院乳腺外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血管外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院工会北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院保健医疗部北京100730

解读BMJ最新发表的临床风险预测模型外部验证指南(2024版),对获取高质量数据集、进行结局事件预测、评估模型预测性能、评估临床适用性及清晰透明的报告结果5个关键步骤进行分析总结,并对我国护理领域风险预测模型外部验证的问题及局限... 详细信息

解读BMJ最新发表的临床风险预测模型外部验证指南(2024版),对获取高质量数据集、进行结局事件预测、评估模型预测性能、评估临床适用性及清晰透明的报告结果5个关键步骤进行分析总结,并对我国护理领域风险预测模型外部验证的问题及局限性提出建议,以期推动未来护理领域高质量风险预测模型向临床实际应用转化。

关键词：护理风险临床风险预测模型外部验证评估高质量数据集结局事件临床适用性指南解读

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基于主题分类、关键词共现和突现分析的临床营养学文献计量研究:以ESPEN和ASPEN会刊近10年发表论文为例

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中华临床营养杂志 2024年第6期32卷 364-372页

作者：汪庆李乃适中国医学科学院北京协和医学院医学信息研究所北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科北京100730 世界卫生组织国际分类家族中国合作中心北京100730

目的对比分析欧洲临床营养与代谢学会(European Society for Clinical Nutrition and Metabolism,ESPEN)会刊(Clinical Nutrition)及美国肠外与肠内营养学会(American Society for Parenteral and Enteral Nutrition,APSEN)会刊(Journal of Parenteral and Enteral Nutrition),近10年的研究特点,以了解欧美临床营养学的主要研究内容、研究热点和发展趋势。方法通过主题分类方法,分析ESPEN会刊与APSEN会刊近10年论文、中国区发表论文和高被引论文的研究主题分布;利用关键词共现分析方法绘制ESPEN会刊与APSEN会刊近10年的关键词共现聚类知识图谱,客观展示欧美临床营养学研究内容及高频关键词;利用关键词突现分析方法识别近10年来欧美临床营养学的突现关键词,揭示欧美临床营养学研究热点的动态变化。结果ESPEN会刊论文主要聚焦于糖脂代谢相关疾病,占比34%,主要研究方向包括肥胖、胰岛素抵抗、代谢综合征等;APSEN会刊的论文主要聚焦于肠外与肠内营养,占比56%。这两种期刊中,有15%的论文专注于营养评估领域,并且近年来这一比例呈现出增长趋势;营养评估的研究重点主要集中在营养不良评估指南和标准的制定及其应用研究。近3年,ESPEN会刊及APSEN会刊的研究热点主要包括COVID-19、metabolomics、global leadership initiative on malnutrition、intestinal failure、obesity、sarcopenia等。结论ESPEN会刊及APSEN会刊在研究方向上各有侧重,糖脂代谢相关疾病、肠外与肠内营养及营养评估是未来欧美临床营养学发展的主要方向。

关键词：文献计量学主题分类关键词共现分析关键词突现分析临床营养学

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伏美替尼敏感的EGFR 20号外显子H773＿V774delinsLM突变肺腺癌1例

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中国肺癌杂志 2025年

作者：李蓉真徐燕高晓星陈闽江钟巍王孟昭中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科

表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）20号外显子突变是非小细胞肺癌中的罕见突变，其中H773＿V774delinsLM复杂突变尤为罕见，仅占所有EGFR突变的0.2%-1%。EGFR罕见突变通常被认为对第一、二代EGFR-酪氨酸激酶... 详细信息

表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）20号外显子突变是非小细胞肺癌中的罕见突变，其中H773＿V774delinsLM复杂突变尤为罕见，仅占所有EGFR突变的0.2%-1%。EGFR罕见突变通常被认为对第一、二代EGFR-酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKIs）耐药，尽管第三代EGFR-TKIs在部分罕见突变中显示出一定疗效，但针对H773＿V774delinsLM突变患者的治疗数据仍十分有限，其疗效和安全性尚未明确。本文报告了首例经伏美替尼治疗后获得显著肿瘤消退的EGFR H773＿V774delinsLM突变肺腺癌，以期为临床中这类罕见突变患者可能的治疗方案提供新的见解。

关键词：肺肿瘤 EGFR突变罕见突变伏美替尼

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胎儿期诊断支气管肺隔离症67例随访研究

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中华新生儿科杂志(中英文) 2025年第1期40卷 24-27页

作者：苟丽娟李正红全美盈王琳于仲勋杨萌吕珂中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院超声医学科北京100730

目的了解胎儿期诊断支气管肺隔离症病例的预后。方法回顾性分析北京协和医院2013年1月至2020年12月胎儿期诊断支气管肺隔离症患儿的临床特点、胎儿结局及出生后随访情况。结果(1)胎儿期诊断支气管肺隔离症67例,孕妇平均年龄30.1岁,均为... 详细信息

目的了解胎儿期诊断支气管肺隔离症病例的预后。方法回顾性分析北京协和医院2013年1月至2020年12月胎儿期诊断支气管肺隔离症患儿的临床特点、胎儿结局及出生后随访情况。结果(1)胎儿期诊断支气管肺隔离症67例,孕妇平均年龄30.1岁,均为孕中期诊断。(2)病变位于左侧48例(71.6%),右侧18例(26.9%),双侧1例(1.5%)。10例心脏移位患儿中合并胸腔积液、羊水增多各2例,腹腔积液、心包积液、全身水肿各1例。(3)随访胎儿结局45例,其中引产8例,出生新生儿37例。出生后死亡1例、存活36例。失访病例22例。与随访病例相比,失访病例胎儿先天性肺气道畸形容积比更小,且均不伴有心脏移位。(4)37例出生新生儿中男23例,女14例;足月儿34例,早产儿3例。新生儿窒息2例,1例合并膈疝死亡。行隔离肺切除术14例,手术年龄5 d至30个月,中位年龄11.5个月。随访至2~10岁,有呼吸道症状3例,1例伴发育迟缓但病因不详。结论支气管肺隔离症患儿多数预后良好,产前诊断后应在胎儿期、新生儿期及生后纵向规律追访。

关键词：支气管肺隔离症胎儿预后

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综合生理-心理-社会评估问卷筛查综合医院门诊患者焦虑抑郁的应用分析

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中华行为医学与脑科学杂志 2023年第4期32卷 355-360页

作者：侯芳萌戴玢冬段艳平魏镜中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心理医学科北京100730

目的分析综合生理-心理-社会评估问卷(union physio-psycho-social assessment questionnaire,UPPSAQ-70)筛查综合医院门诊患者焦虑、抑郁的应用价值。方法选取2020年6月至2021年11月就诊于北京协和医院门诊患者510例,采用UPPSAQ-70、... 详细信息

目的分析综合生理-心理-社会评估问卷(union physio-psycho-social assessment questionnaire,UPPSAQ-70)筛查综合医院门诊患者焦虑、抑郁的应用价值。方法选取2020年6月至2021年11月就诊于北京协和医院门诊患者510例,采用UPPSAQ-70、焦虑自评量表(self-rating anxiety scale,SAS)和抑郁自评量表(self-rating depression scale,SDS)问卷自评。以Cronbach′sα系数检验UPPSAQ-70量表内部一致性。通过计算量表总分及各因子分与SAS、SDS的Pearson相关系数验证其平行效度;基于临床诊断检验UPPSAQ-70效标效度。结果UPPSAQ-70的Cronbach′sα=0.947,与SAS、SDS间的Pearson相关系数分别为0.843(P<0.01)、0.852(P<0.01)。以精神科医生的临床诊断作为金标准,UPPSAQ-70的曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.875(P<0.001)。以截断值为65分时敏感度为83.2%,特异度为75.5%;SAS的AUC为0.848(P<0.001),以SAS标准分50分作为截断值,敏感度为47.3%、特异度为92.5%;SDS的AUC为0.808(P<0.001),以SDS标准分53分为截断值,敏感度为62.9%、特异度为86.8%。结论UPPSAQ-70筛查焦虑、抑郁敏感度高,适用于综合医院门诊患者焦虑、抑郁的初筛。

关键词：综合生理-心理-社会评估问卷综合医院焦虑抑郁敏感度

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肾移植术后心包积液合并新型冠状病毒感染1例

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中华全科医师杂志 2024年第12期23卷 1339-1342页

作者：郭子琪龚亮张冰清李源杰曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科)北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730

新型冠状病毒感染(新冠感染)不仅可能引起致命的呼吸衰竭,还可致多系统损伤,特别是有合并症的患者。1例肾移植术后、心包积液合并新冠感染的患者出现急性肾损伤,标准疗程治疗后效果不佳,加强抗病毒治疗和延迟恢复使用免疫抑制剂,患者病... 详细信息

新型冠状病毒感染(新冠感染)不仅可能引起致命的呼吸衰竭,还可致多系统损伤,特别是有合并症的患者。1例肾移植术后、心包积液合并新冠感染的患者出现急性肾损伤,标准疗程治疗后效果不佳,加强抗病毒治疗和延迟恢复使用免疫抑制剂,患者病情稳定好转。通过分析患者临床特点与诊疗过程,并结合相关文献,加深临床医师对免疫抑制状态下新冠感染治疗的认识。

关键词：新型冠状病毒感染肾移植心包积液

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妊娠相关肺栓塞的预防和诊治

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中华医学杂志 2024年第30期104卷 2785-2790页

作者：汤萍萍高劲松中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730

妊娠相关肺栓塞(PE)是静脉血栓栓塞症(VTE)的一种,严重威胁孕产妇生命安全,在临床上日益得到重视。妊娠期和产褥期由于生理和解剖的特点,VTE发生率显著高于非孕期,应对所有孕妇在妊娠期和分娩后采用合适的风险评估工具进行VTE风险评估,... 详细信息

妊娠相关肺栓塞(PE)是静脉血栓栓塞症(VTE)的一种,严重威胁孕产妇生命安全,在临床上日益得到重视。妊娠期和产褥期由于生理和解剖的特点,VTE发生率显著高于非孕期,应对所有孕妇在妊娠期和分娩后采用合适的风险评估工具进行VTE风险评估,并根据不同风险级别采取对应的血栓预防措施,包括物理方法和药物方法。对临床疑诊妊娠相关PE的患者,可根据是否具有深静脉血栓的临床表现选择血管加压超声或胸部X线检查做初步检查,最终确诊依赖CT肺动脉造影或V/Q显像,对于休克的患者,超声心动图可快速用于PE的诊断和鉴别诊断。一旦诊断妊娠相关PE,其治疗根据患者血流动力学是否稳定选择再灌注治疗或抗凝治疗,体外膜氧合(ECMO)在危重患者中也可作为有益探索。妊娠期防治PE的推荐总体循证级别不高,仍需进一步临床实践探索来促进孕产妇的安全。

关键词：肺栓塞妊娠相关肺栓塞预防诊断治疗

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