检索结果-内蒙古大学图书馆

中华妇产科杂志 2023年第4期58卷 301-304页

作者：卫莹姚凤霞罗敏杨佳欣田秦杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学研究中心北京100730

17α-羟化酶缺乏症是由CYP17A1基因突变导致皮质醇和性激素合成障碍的一种常染色体隐性遗传性疾病,以高血压、低血钾、性发育异常为典型临床特征。46,XY的17-OHD患者因存在发生恶性生殖细胞肿瘤的风险,建议切除发育不全的性腺,而46,XX的... 详细信息

17α-羟化酶缺乏症是由CYP17A1基因突变导致皮质醇和性激素合成障碍的一种常染色体隐性遗传性疾病,以高血压、低血钾、性发育异常为典型临床特征。46,XY的17-OHD患者因存在发生恶性生殖细胞肿瘤的风险,建议切除发育不全的性腺,而46,XX的17-OHD患者则认为无需手术。本文报道国内1例46,XX 17-OHD、SRY基因阴性患者发生性腺恶性肿瘤,并结合文献进行进一步探讨,以期提高临床医师对46,XX的17-OHD患者性腺发生肿瘤风险的关注。针对46,XX 17-OHD患者,即使其SRY基因检测阴性,仍需密切随访,如发现逐渐增大的盆腔包块,需考虑发生性腺肿瘤的可能,及时进行手术探查。

关键词：盆腔包块临床医师性发育异常性腺恶性肿瘤手术探查 SRY基因发育不全阴性患者

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孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识

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中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 3-12页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组刘俊涛蒋宇林董旻岳朱宝生不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院浙江大学医学院附属妇产科医院云南省第一人民医院

携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据... 详细信息

携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据分析及解读,以及检测前后的遗传咨询等方面尚缺乏共识,临床广泛实施携带者筛查的卫生经济学效益也有待评估。中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组协同国内相关领域专家进行初稿的撰写和讨论修订,并经过国内相关领域内专家的广泛研讨、审查及函审修改,形成了本专家共识。本共识提出了当前国内开展携带者筛查的适用人群,疾病纳入原则,筛查基因和变异位点的要求,实验室检测的质量控制要点和携带者筛查报告应包括的重要信息,以及检测前后咨询的相关要点,结合当前国内开展携带者筛查的发展阶段和临床定位等,形成推荐意见,供临床参考。

关键词：携带者筛查单基因病常染色体隐性遗传病 X连锁遗传病实践指南

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体外受精-胚胎移植后妊娠并发绒毛膜隆起1例

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中华妇产科杂志 2025年第3期60卷 221-224页

作者：张多多黄姝伦张一休中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科北京100730

早孕期绒毛膜隆起临床罕见,易误诊漏诊。本文报道1例辅助生殖治疗后妊娠的绒毛膜隆起孕妇,其于孕7周起超声检查发现宫腔内不规则混合回声,随访过程中该回声体积不断增大且人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平最高时超过20万U/L,由于本例辅... 详细信息

早孕期绒毛膜隆起临床罕见,易误诊漏诊。本文报道1例辅助生殖治疗后妊娠的绒毛膜隆起孕妇,其于孕7周起超声检查发现宫腔内不规则混合回声,随访过程中该回声体积不断增大且人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平最高时超过20万U/L,由于本例辅助生殖治疗的特殊临床情境和超声表现的不典型性造成了诊断的困难,一度误诊为妊娠滋养细胞疾病或复杂性双胎。最终在连续的超声检查随访中明确了混合回声的性质和来源,确诊为绒毛膜隆起。绒毛膜隆起作为少见的早孕期超声表现,本文对其诊断、鉴别诊断和持续随访超声影像学变化的过程进行了总结,并复习了相关文献,以期提高超声科及妇产科临床工作者对于绒毛膜隆起的认识。

关键词：妊娠绒毛膜隆起体外受精-胚胎移植

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重视子宫内膜异位症患者生育力保护

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中国实用妇科与产科杂志 2024年第5期40卷 481-484页

作者：冷金花史精华中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床研究中心北京100730

子宫内膜异位症(简称内异症,EM)是指子宫内膜组织(腺体和间质)在子宫腔被覆内膜及子宫以外的部位出现、生长、浸润,反复出血。内异症是生育年龄女性的常见疾病,全世界预计约1亿7600万女性患有内异症[1],其中以25~45岁育龄期女性为主体,... 详细信息

子宫内膜异位症(简称内异症,EM)是指子宫内膜组织(腺体和间质)在子宫腔被覆内膜及子宫以外的部位出现、生长、浸润,反复出血。内异症是生育年龄女性的常见疾病,全世界预计约1亿7600万女性患有内异症[1],其中以25~45岁育龄期女性为主体,约占72.27%[2]。内异症可通过多种机制对生育能力产生负面影响,包括生殖道解剖扭曲、卵巢储备功能降低、卵母细胞和胚胎质量下降以及手术相关医源性损伤等。内异症发病机制不明,非根治性手术难以治愈,对生育的影响持久。在临床工作中要重视内异症患者生育力的保护,并将贯穿整个青春期和育龄期。

关键词：子宫内膜异位症生育力经验性药物治疗卵巢储备功能长期管理

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育龄期女性卵巢子宫内膜异位囊肿手术相关问题

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中国实用妇科与产科杂志 2024年第5期40卷 493-496页

作者：李晓燕戴毅中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730

卵巢子宫内膜异位囊肿(ovarian endometrio⁃ma,OMA)是子宫内膜异位症(简称内异症)最常见的一种表现形式,占内异症的17%~44%。OMA常面临是否手术、何时手术以及如何手术三大临床问题。手术治疗OMA目的是消除异位病灶,为组织学评估提供足... 详细信息

卵巢子宫内膜异位囊肿(ovarian endometrio⁃ma,OMA)是子宫内膜异位症(简称内异症)最常见的一种表现形式,占内异症的17%~44%。OMA常面临是否手术、何时手术以及如何手术三大临床问题。手术治疗OMA目的是消除异位病灶,为组织学评估提供足够的组织,并最大程度地保留正常卵巢组织。育龄期OMA患者手术需要临床医生根据实际情况作出决策。现有内异症指南的推荐标准和方法学质量存在较大差异。因此,针对育龄期的OMA手术相关问题还需要进行真正高水平、高质量的研究来提供更多证据。

关键词：子宫内膜异位症卵巢子宫内膜异位囊肿

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骶骨固定术后盆腔器官脱垂的复发与网片暴露

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中国实用妇科与产科杂志 2024年第3期40卷 287-292页

作者：周莹俞茜蓝朱兰中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

骶骨固定术是当前公认的治疗顶端脱垂(Ⅰ水平缺陷)的“金标准”术式,术中利用网片将脱垂的阴道顶端或子宫颈悬吊固定于骶骨前纵韧带上,解剖学矫正成功率高。但网片相关并发症以及术后复发问题一直是该术式业内关注的话题。文章就骶骨固... 详细信息

骶骨固定术是当前公认的治疗顶端脱垂(Ⅰ水平缺陷)的“金标准”术式,术中利用网片将脱垂的阴道顶端或子宫颈悬吊固定于骶骨前纵韧带上,解剖学矫正成功率高。但网片相关并发症以及术后复发问题一直是该术式业内关注的话题。文章就骶骨固定术的演变发展历史以及网片暴露与术后复发的相关因素和处理方法进行阐述及讨论。

关键词：盆腔器官脱垂骶骨固定术网片暴露复发

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药物流产相关子宫动静脉畸形1例

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中华妇产科杂志 2025年第1期60卷 56-58页

作者：刘倩彭萍中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

子宫动静脉畸形(UAVM)是指子宫动静脉之间以瘘的形式相连通,于血管连接处形成畸形的血管团。妊娠相关获得性UAVM常继发于正常位置妊娠及异位妊娠所致的绒毛植入、剖宫产、自然分娩、滋养细胞疾病、手术流产或药物流产等妊娠相关事件;通... 详细信息

子宫动静脉畸形(UAVM)是指子宫动静脉之间以瘘的形式相连通,于血管连接处形成畸形的血管团。妊娠相关获得性UAVM常继发于正常位置妊娠及异位妊娠所致的绒毛植入、剖宫产、自然分娩、滋养细胞疾病、手术流产或药物流产等妊娠相关事件;通常表现为阴道流血、继发贫血,宫腔占位,人绒毛膜促性腺激素(hCG)未降至正常水平。部分患者可表现为无明确诱因的阵发性大出血,或短时间内大量出血后迅速停止的“开关式”出血,严重时可导致循环失代偿甚至危及生命。本文报道1例药物流产后反复阴道流血、超声检查提示子宫前壁混合回声区伴丰富血流信号的UAVM患者,经药物治疗无效后予子宫动脉栓塞术,并行清宫手术后子宫肌层血流恢复正常。临床医师需要进一步认识到妊娠物残留不仅是UVAM形成的危险因素,残留的妊娠物被及时清除也是治疗UAVM的关键,本例的诊治经过为妊娠相关UAVM的诊断及治疗提供了经验。

关键词：子宫动静脉畸形滋养细胞疾病子宫动脉栓塞术超声检查提示子宫前壁混合回声继发贫血子宫肌层

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Ⅰ期卵巢未成熟畸胎瘤保留生育功能手术后密切随诊与辅助化疗患者的预后比较

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中华妇产科杂志 2023年第11期58卷 838-845页

作者：张馨月杨洁向阳吴鸣潘凌亚杨佳欣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

目的对比Ⅰ期卵巢未成熟畸胎瘤(IMT)患者接受保留生育功能手术后密切随诊与辅助化疗之间预后的差异。方法收集2011年1月至2023年2月在中国医学科学院北京协和医院接受保留生育功能手术(保留子宫和至少一侧附件)的Ⅰ期(Ⅰa期G1除外)卵巢... 详细信息

目的对比Ⅰ期卵巢未成熟畸胎瘤(IMT)患者接受保留生育功能手术后密切随诊与辅助化疗之间预后的差异。方法收集2011年1月至2023年2月在中国医学科学院北京协和医院接受保留生育功能手术(保留子宫和至少一侧附件)的Ⅰ期(Ⅰa期G1除外)卵巢IMT患者的临床病理资料。由妇科肿瘤专家进行有关辅助化疗风险和获益的咨询,医师和患者及其监护人共同做出术后密切随诊或辅助化疗的决定。最终将患者分为密切随诊组和辅助化疗组,比较两组患者的临床病理特征及预后。结果本研究共纳入103例Ⅰ期IMT患者,中位年龄为20岁(范围:3~39岁),中位随访时间31个月(范围:1~254个月);密切随诊组40例,辅助化疗组63例。两组患者的年龄、国际妇产科联盟(FIGO)分期、病理分级、手术方式、术前和术后甲胎蛋白水平分别比较,差异均无统计学意义(P均>0.05);而两组患者的手术途径、肿瘤最大径分别比较,差异均有统计学意义(P均<0.05)。40例密切随诊组患者中,仅1例初次治疗时接受卵巢肿瘤剔除术的Ⅰa期G2卵巢IMT患者出现同侧卵巢的恶性复发;63例辅助化疗组患者中,5例出现恶性复发,其中2例患者死于复发后疾病进展。密切随诊组与辅助化疗组患者的中位无病生存(DFS)时间(分别为20、36个月)和总生存(OS)时间(分别为23、39个月)分别比较,差异均无统计学意义(随访时间截尾值均为72个月;DFS:P=0.325,OS:P=0.278)。结论Ⅰ期卵巢IMT患者保留生育功能手术后,接受与未接受辅助化疗患者之间的预后无显著差异。对于Ⅰ期卵巢IMT患者,在手术完整切除肿瘤后进行密切随诊可能是相对安全且可行的。

关键词：卵巢肿瘤畸胎瘤保留生育能力观察性等待放化疗,辅助预后肿瘤复发,局部回顾性研究

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广泛性子宫切除术的关键解剖

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中国实用妇科与产科杂志 2025年第1期41卷 37-39页

作者：李源向阳国家妇产疾病临床医学研究中心、中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院妇产科北京100730

广泛性子宫切除术(RH)是早期子宫颈癌的主要治疗手段,Querleu-Morrow分型以固定解剖结构作为标志,促进更加精准的切除范围。充分地理解子宫颈周围间隙、韧带、血管、神经及输尿管隧道等关键解剖结构,是充分切除及安全手术的基础。

关键词：子宫颈癌广泛性子宫切除术解剖间隙

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子宫内膜异位症疼痛管理指南(2024年实践版)

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中国实用妇科与产科杂志 2024年第1期40卷 50-61页

作者：中华预防医学会生殖健康分会中国医师协会妇产科医师分会子宫内膜异位症学组戴毅不详中国医学科学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730

子宫内膜异位症(endometriosis,简称内异症)是影响育龄期女性的慢性疾病。据报道,约10%的育龄妇女患有内异症,即全球约有1.76亿女性为内异症患者。疼痛是内异症最明显的症状。内异症相关疼痛(endometriosis associated pain,EAP)是患者... 详细信息

子宫内膜异位症(endometriosis,简称内异症)是影响育龄期女性的慢性疾病。据报道,约10%的育龄妇女患有内异症,即全球约有1.76亿女性为内异症患者。疼痛是内异症最明显的症状。内异症相关疼痛(endometriosis associated pain,EAP)是患者就诊最常见的原因之一,不仅对患者的生活质量产生负面影响,而且还对社会卫生资源造成重大负担。

关键词：子宫内膜异位症子宫内膜异位症相关疼痛疼痛管理指南

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