检索结果-内蒙古大学图书馆

实用妇产科杂志 2023年第1期39卷 12-14页

作者：杨洁向阳国家妇产疾病临床医学研究中心、中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院妇产科北京100730

妇科肿瘤中,遗传性因素导致的卵巢癌可高达20%。对于高致病性基因携带者,如BRCA1及BRCA2突变的女性,预防性切除输卵管卵巢可有效地降低卵巢癌的风险,从而改善预后,降低死亡率。本文就遗传性妇科肿瘤致病基因携带者降风险手术的治疗和进... 详细信息

妇科肿瘤中,遗传性因素导致的卵巢癌可高达20%。对于高致病性基因携带者,如BRCA1及BRCA2突变的女性,预防性切除输卵管卵巢可有效地降低卵巢癌的风险,从而改善预后,降低死亡率。本文就遗传性妇科肿瘤致病基因携带者降风险手术的治疗和进展,特别是对于遗传性卵巢癌综合征患者降低风险的双侧输卵管-卵巢切除术(risk-reducing salpingo-oophorectomy,RRSO)进行总结和回顾。

关键词：妇科肿瘤致病基因携带者卵巢切除术输卵管卵巢 BRCA1 卵巢癌 BRCA2 改善预后

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高催乳素血症的诊疗进展

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实用妇产科杂志 2024年第12期40卷 948-951页

作者：范宇博陈蓉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院妇产科学系妇科内分泌与生殖中心、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

高催乳素血症(hyperprolactinemia,HPRL)是指由各种原因引起的血清催乳素(prolactin,PRL)水平升高。在女性中主要表现为闭经、泌乳、月经紊乱和不孕症。本文总结近年来关于HPRL的诊疗进展,旨在为临床决策提供参考。

关键词：高催乳素血症血清催乳素月经紊乱临床决策诊疗进展不孕症 HPRL

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FREM2基因变异致隐眼畸形1例胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 606-611页

作者：陈弘大李闪高劲松崔歌平杨涛赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,... 详细信息

目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)确定致病性候选变异,用Sanger测序进行家系验证,结合生物信息学分析和蛋白结构模拟进行致病性分析。根据结果为该家系进行进一步的产前基因诊断。结果先证者母亲既往曾有4次不良妊娠史。本次引产胎儿为第5胎,其双侧上下眼睑融合,切开后可见发育不良的眼球,角膜与上眼睑粘附,低位耳,足底前部纹理异常,拟诊为隐眼畸形,尚无文献报道这2个变异与隐眼畸形的关联。基因测序结果提示胎儿存在FREM2基因c.4537G>A(p.D1513N)和c.7292C>T(p.T2431M)复合杂合变异。蛋白结构模拟显示二者均可造成蛋白氨基酸之间氢键的改变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被判定为可能致病性变异(PM1_Supporting+PM2_Supporting+PM5+PP3+PP4;PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。孕妇第6次妊娠时接受了针对性的基因检测,并娩出一表型正常的胎儿。结论FREM2:c.4537G>A和c.7292C>T复合杂合变异可能是该家系隐眼畸形胎儿的遗传学病因。该2个新变异的检出扩展了FREMI的致病变异谱。

关键词：眼畸形 FREM2基因隐眼畸形复合杂合变异全外显子组测序产前诊断

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妊娠合并大动脉炎的回顾性分析

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实用妇产科杂志 2023年第9期39卷 677-680页

作者：刘思邈刘俊涛高劲松宋英娜中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院妇产科学系产科中心、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

目的:分析妊娠合并大动脉炎(TA)的妊娠结局,了解TA与妊娠之间的相互影响。方法:回顾性分析2012年1月至2022年2月在北京协和医院妇产科住院分娩的34例妊娠合并TA患者的35次妊娠的临床特征、实验室检查、影像学结果、治疗方案、妊娠并发... 详细信息

目的:分析妊娠合并大动脉炎(TA)的妊娠结局,了解TA与妊娠之间的相互影响。方法:回顾性分析2012年1月至2022年2月在北京协和医院妇产科住院分娩的34例妊娠合并TA患者的35次妊娠的临床特征、实验室检查、影像学结果、治疗方案、妊娠并发症和母儿结局等。分析TA类型、TA活动性与不良妊娠结局及母儿结局的相关性,以及妊娠前后TA的活动性变化。结果:患者平均年龄为30.00±4.05岁。活产率为94.3%,活产病例分娩孕周为36.63±2.50周。不良母儿结局的发生率为37.1%(13/35),其中子痫前期占14.3%(5/35),流产或早产占37.1%(13/35),胎儿窘迫占17.1%(6/35),胎儿生长受限占20.0%(7/35)。8.6%(3/35)的病例在妊娠期间发生心衰,2.9%(1/35)发生肺动脉高压。9例次活动性TA患者的早产或流产、心衰和(或)肺动脉高压的发生率高于26例次非活动性TA的孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。TA不同分型组间子痫前期的发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。31例次孕前确诊TA的患者在妊娠期间与妊娠前相比,TA的活动性无变化。结论:活动性TA增加了母儿不良妊娠结局的风险,子痫前期的发生与TA分型有关,进行及时恰当的治疗后,TA患者可获得良好的妊娠结局。妊娠对于TA的活动性似乎无明显影响。

关键词：大动脉炎妊娠结局早产心血管并发症

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加速康复外科和日间手术模式在盆底手术中的应用进展

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中华医学杂志 2022年第44期102卷 3555-3558页

作者：梁硕朱兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730

加速康复外科理念在妇科微创手术的临床实施,改善了患者围手术期的结局,缩短住院时间并降低了医疗费用。日间手术模式的实施缩短了患者术前等待时间,提高了公立医院的床位周转。对于女性盆底重建外科而言,加速康复外科理念的应用使部分... 详细信息

加速康复外科理念在妇科微创手术的临床实施,改善了患者围手术期的结局,缩短住院时间并降低了医疗费用。日间手术模式的实施缩短了患者术前等待时间,提高了公立医院的床位周转。对于女性盆底重建外科而言,加速康复外科理念的应用使部分盆底手术在日间病房完成成为可能,并可让患者更安全、更舒适地当日出院。本文就加速康复外科在盆底重建手术领域的应用现状和日间手术模式开展盆底手术的情况做一综述。

关键词：妇科外科手术加速康复外科日间手术盆底重建手术

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原发性痛经的自我管理建议和主要补充替代疗法的作用机制

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中国实用妇科与产科杂志 2022年第8期38卷 855-858页

作者：马骁邓燕王艳芳朱诗扬马瑞琳丁雪松薛薇孙爱军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730

痛经是绝大多数青春期和育龄期女性在月经期间最常见的妇科疾病之一,包括原发性痛经(primary dysmenorrhea,PD)和继发性痛经。针对不同地域、种族和年龄的人群,PD的发病率不尽相同,在全球范围内,PD的发病率甚至可高达90%以上。PD对日常... 详细信息

痛经是绝大多数青春期和育龄期女性在月经期间最常见的妇科疾病之一,包括原发性痛经(primary dysmenorrhea,PD)和继发性痛经。针对不同地域、种族和年龄的人群,PD的发病率不尽相同,在全球范围内,PD的发病率甚至可高达90%以上。PD对日常生活、工作产生了巨大的负面影响,但大多数患者选择忍受疼痛而非积极寻求医疗帮助与支持。

关键词：原发性痛经自我管理经皮神经电刺激光热疗法针灸和艾灸

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低剂量抗生素暴露对胎儿生长发育的影响

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中国医学科学院学报 2022年第3期44卷 411-414页

作者：王亚新马良坤李小刚张素菡刘娜娜刘俊涛林航孙崟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的分析孕晚期母体血液中非治疗性抗生素的暴露情况,探讨低剂量抗生素对胎儿宫内生长发育的影响。方法收集北京协和医院规律产检及分娩的无严重妊娠合并症及并发症的孕妇,排除孕前2个月和/或孕期接受过治疗性抗生素使用的病例,纳入104... 详细信息

目的分析孕晚期母体血液中非治疗性抗生素的暴露情况,探讨低剂量抗生素对胎儿宫内生长发育的影响。方法收集北京协和医院规律产检及分娩的无严重妊娠合并症及并发症的孕妇,排除孕前2个月和/或孕期接受过治疗性抗生素使用的病例,纳入104名孕晚期(28~32周)孕妇,采用液相色谱-串联质谱法对母体血液的抗生素水平进行检测,并将孕妇分为抗生素暴露组(抗生素阳性)和非暴露组(抗生素阴性),测量两组新生儿身长和体重、胎盘重量及胎盘体积,采用t检验或χ^(2)检验对数据进行统计学分析。结果104名孕妇中抗生素暴露组7名(6.73%),非暴露组97名(93.27%)。抗生素暴露组新生儿平均身长(49.57±1.40)cm,非暴露组新生儿平均身长(48.85±1.77)cm,两组比较差异无统计学意义(t=1.060,P=0.363);抗生素暴露组新生儿平均体重(3558.57±382.95)g,非暴露组新生儿平均体重(3275.36±356.41)g,两组比较差异有统计学意义(t=2.021,P=0.046);抗生素暴露组平均胎盘重量(676.43±124.59)g,非暴露组平均胎盘重量(631.96±129.25)g,两组比较差异无统计学意义(t=0.881,P=0.380);抗生素暴露组平均胎盘体积(724.67±174.91)cm^(3),非暴露组平均胎盘体积(676.82±220.86)cm^(3),两组比较差异无统计学意义(t=0.560,P=0.388)。与非暴露组比较,抗生素暴露组新生儿身长、体重、胎盘重量、胎盘体积增加的百分比分别为1.47%、8.65%、7.04%、7.07%。结论环境中存在抗生素暴露,母体血液中非治疗性抗生素暴露能够增加胎儿及胎盘的生长发育水平,尤其以胎儿体重的增加最为显著。

关键词：孕期食源性抗生素胎儿生长发育

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高危型HPV感染患者轻微细胞学异常发生高级别子宫颈病变的临床分析

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实用妇产科杂志 2024年第11期40卷 912-917页

作者：肖晓萍孔令华赵拴政万茹王巍国家妇产疾病临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 宁夏回族自治区第五人民医院妇产科宁夏石嘴山753000

目的:分析高危型人乳头瘤病毒(Hr-HPV)感染患者中,轻微细胞学异常发生高级别子宫颈病变的即时风险和5年累计风险,同时验证2019年美国阴道镜和子宫颈病理学会指南的临床处理策略的本地适用性。方法:选择2017年2~11月在北京协和医院妇科... 详细信息

目的:分析高危型人乳头瘤病毒(Hr-HPV)感染患者中,轻微细胞学异常发生高级别子宫颈病变的即时风险和5年累计风险,同时验证2019年美国阴道镜和子宫颈病理学会指南的临床处理策略的本地适用性。方法:选择2017年2~11月在北京协和医院妇科门诊经Hr-HPV检测阳性,细胞学为无明确诊断意义的不典型鳞状细胞(ASC-US)或低级别鳞状上皮内病变(LSIL),并行阴道镜检查及活检的患者共565例进行高级别子宫颈病变[子宫颈上皮内瘤变(CIN)2^(+)]即时风险研究;对组织学为CIN1及以下且有5年随访数据的193例患者进行高级别子宫颈病变的5年累计风险研究。结果:①565例患者中,CIN2^(+)和CIN3^(+)的即时发生率分别为32.21%和12.39%。多因素Logistic回归分析表明,LSIL(35.54%)发生CIN2^(+)的即时风险为ASC-US(28.78%)的1.62倍(95%CI 1.12~2.36,P<0.05);HPV 16/18阳性(45.29%)发生CIN2^(+)的即时风险是Hr-HPV其他型阳性(23.68%)的2.89倍(95%CI 1.99~4.20,P<0.05)。②5年长期随访的193例患者中,CIN2^(+)和CIN3^(+)的5年累计发生率分别为6.2%和2.6%。Cox回归分析显示,不同的年龄、Hr-HPV感染类型和细胞学结果发生CIN2^(+)和CIN3^(+)的5年累计风险差异均无统计意义(P>0.05)。结论:LSIL较ASC-US患者仅在首次阴道镜活检CIN2^(+)病灶检出率更高;感染HPV 16/18患者发生高级别病变的即时风险显著高于Hr-HPV其他型患者,但阴道镜后的5年长期风险无显著性差异;年龄不是发生高级别病变风险的危险因素。

关键词：轻微细胞学异常高级别子宫颈病变即时风险 5年累计风险

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基于应用程序的月经模式研究进展

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中华妇产科杂志 2022年第8期57卷 629-635页

作者：谢卓霖范宇博陈蓉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

月经模式是女性生殖内分泌健康的直接体现,同时也与全身各系统的健康状况相关,因此对于健康女性月经模式的研究有其重要意义。既往关于月经模式的研究样本量常较小,而近年来随着应用程序的发展及应用,研究者开始使用记录月经的应用程序... 详细信息

月经模式是女性生殖内分泌健康的直接体现,同时也与全身各系统的健康状况相关,因此对于健康女性月经模式的研究有其重要意义。既往关于月经模式的研究样本量常较小,而近年来随着应用程序的发展及应用,研究者开始使用记录月经的应用程序进行月经模式大数据研究。本文对近年来基于应用程序的月经模式大数据研究进行了总结,分析了此研究方法的优缺点,并初步发现了一些既往传统小样本量研究未发现的结果,如黄体期可能与年龄有相关性,而同时其他一些大数据研究结果则进一步证实了既往传统研究所揭示的月经模式规律。

关键词：应用程序黄体期大数据研究样本量健康状况发展及应用相关性

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染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)

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中华医学遗传学杂志 2023年第8期40卷 1051-1061页

作者：中国预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组中华医学会医学遗传学分会产前诊断学组刘俊涛蒋宇林戚庆炜胡婷李茹韩瑾胡平彭莹朱湘玉章锦曼不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院/北京协和医院四川大学华西第二医院广州市妇女儿童医疗中心南京市妇幼保健院南京大学医学院附属鼓楼医院云南省第一人民医院

2014年我国第1版关于染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的专家共识发布后,经过8年余临床和技术发展的推动,CMA技术目前已经成为针对胎儿的染色体拷贝数缺失或重复异常的一线产前诊断技术,广泛应用于我国产前诊断领域。但随着行... 详细信息

2014年我国第1版关于染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的专家共识发布后,经过8年余临床和技术发展的推动,CMA技术目前已经成为针对胎儿的染色体拷贝数缺失或重复异常的一线产前诊断技术,广泛应用于我国产前诊断领域。但随着行业的发展和诊断经验的积累,CMA技术临床应用的许多重要方面,如临床诊断指征、数据分析和检测前后遗传咨询等亟须进一步规范和提升,以使CMA技术的产前诊断应用更加符合临床的需求。本次修订工作由国家卫生健康委员会妇幼健康司批准成立的全国产前诊断专家组牵头,委托北京协和医院等数家产前诊断机构进行初稿的撰写和讨论修订,并经全国产前诊断专家组全体专家进行研讨和审查反馈,以及广泛函审修改后最终形成本指南。本指南针对CMA技术在产前诊断临床应用的重要方面,包括临床应用指征、检测的质量控制、数据的分析解读、诊断报告撰写、检测前后遗传咨询等工作的规范开展进行了详细的阐述和介绍,完整体现了当前中国专家团队对于CMA技术产前诊断应用的经验集成、专业思考和指导意见。本指南的编制将推动全国胎儿染色体及基因组疾病产前诊断工作的规范性和先进性得到进一步的提升。

关键词：染色体微阵列分析产前诊断指南

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