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中国科学：生命科学 2024年第6期54卷 1041-1049页

作者：郭丹金晔刘炜达张雅然王安琪张抒扬中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病重点实验室北京100730

罕见病是发病率或患病率极低的一类疾病的总称,因其种类繁杂、诊断困难、治疗手段有限,一直是困扰全球医学界的难题.随着转化医学的飞速发展,近年来各国逐渐在罕见病的研究、诊疗和药物研发方面加大投入,生物样本库在常见病领域已有诸... 详细信息

罕见病是发病率或患病率极低的一类疾病的总称,因其种类繁杂、诊断困难、治疗手段有限,一直是困扰全球医学界的难题.随着转化医学的飞速发展,近年来各国逐渐在罕见病的研究、诊疗和药物研发方面加大投入,生物样本库在常见病领域已有诸多成功的应用,在罕见病领域也发挥着重要作用.罕见病生物样本库将生物样本信息与患者临床信息、多组学数据等进行整合,促进疾病精准表型和发病机制研究,支持开展高水平、大规模的队列研究,加速罕见病新药、新治疗技术研发及疗效评价,支撑从基础研究到临床转化的全链条研究模式.本文通过对临床样本库在罕见病领域的建立与应用进行回顾与展望,旨在促进罕见病样本库标准化、规范化、信息化、多元化和可共享的模式的建立,推动全球范围内的协作和转化应用,这对于罕见病诊疗能力的提升和医学科学的发展具有重要意义.

关键词：罕见病生物样本库标准化信息化转化与共享

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基于哈佛癌症指数的老年股骨颈骨折患者围术期静脉血栓栓塞症风险预测模型构建及效能评估

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中华创伤杂志 2025年第5期41卷 501-509页

作者：郭一峰佟冰渡国鑫郭婷婷马昱晨高娜王轩刘玮楠霍晓鹏陈亚萍中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京 100730 山东省泰安市中心医院肢体重建与创面修复科泰安 271099 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科北京 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院护理部北京 100730

目的构建基于哈佛癌症指数的老年股骨颈骨折患者围术期静脉血栓栓塞症(VTE)风险预测模型,并评估其预测效能.方法采用回顾性队列研究分析2013年1月至2022年12月北京协和医院收治的610例老年股骨颈骨折患者的临床资料,其中男193例,女417... 详细信息

目的构建基于哈佛癌症指数的老年股骨颈骨折患者围术期静脉血栓栓塞症(VTE)风险预测模型,并评估其预测效能.方法采用回顾性队列研究分析2013年1月至2022年12月北京协和医院收治的610例老年股骨颈骨折患者的临床资料,其中男193例,女417例;年龄60～99岁[(77.3±9.0)岁].根据围术期是否发生VTE,将患者分为VTE组(125例)和非VTE组(485例).记录2组性别、年龄、体质量指数、吸烟、饮酒、骨折至入院时间、手术等待时长、合并症、围术期电解质紊乱、既往或现患恶性肿瘤病史、既往深静脉血栓(DVT)或肺栓塞(PE)病史、术前口服抗凝药物情况.采用单因素分析和多因素Logistic逐步回归分析评估并确定老年股骨颈骨折患者围术期VTE发生的独立危险因素.应用哈佛癌症指数构建老年股骨颈骨折患者围术期VTE风险预测模型:(1)参考哈佛癌症指数与风险分数相对应的转换标准,根据OR值大小分别确定各个危险因素的风险分值.(2)依据本研究各危险因素人群分布情况,确定各危险因素暴露率.(3)计算人群平均风险分数.(4)计算个体VTE风险分数.(5)计算个体VTE风险分数与人群平均风险分数的比值(X).参照哈佛癌症风险指数关于疾病风险水平划分标准,确定个体VTE风险等级,通过比较不同VTE风险等级的发生率分布情况,检验VTE风险等级划分的预测效能.通过灵敏度、特异度及受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)评估模型的预测效果.采用Hosmer-Lemeshow(H-L)检验评估预测模型的校准度.采用Bootstrap法重复抽样1 000次进行模型的内部验证.结果单因素分析结果显示,性别、年龄、骨折至入院时间、手术等待时长、既往脑梗死、1个月内发生脑卒中、阿尔茨海默病、原发性帕金森综合征、子宫及双附件切除术、围术期电解质紊乱、既往DVT或PE病史、术前口服抗凝药物与老年股骨颈骨折患者围术期VTE发生有一定相关性(P＜0.10).多因素Logistic逐步回归分析结果表明,女性(OR=2.26,95％CI 1.34,3.80,P＜0.01)、骨折至入院时间＞1 d(OR=3.70,95％CI 2.24,6.12,P＜0.01)、手术等待时长＞70h(OR=2.06,95％CI 1.29,3.30,P＜0.01)、既往脑梗死(OR=3.78,95％CI 1.04,13.76,P＜0.05)、1 个月内发生脑卒中(O R=11.57,95％CI 1.21,110.44,P＜0.05)、阿尔茨海默病(OR=3.26,95％CI 1.12,9.49,P＜0.05)、原发性帕金森综合征(OR=3.47,95％CI 1.22,9.85,P＜0.05)、子宫及双附件切除术(OR=4.75,95％CI 2.09,10.80,P＜0.01)、围术期电解质紊乱(OR=2.73,95％CI 1.39,5.35,P＜0.01)、术前口服抗凝药物(OR=3.86,95％CI 1.18,12.67,P＜0.05)与老年股骨颈骨折患者围术期VTE发生显著相关.基于以上10个危险因素,应用哈佛癌症指数方法构建老年股骨颈骨折患者围术期VTE风险预测模型,计算公式X=[10×(女性)+25×(骨折至入院时间＞1d)+10×(手术等待时长＞70 h)+25×(既往脑梗死)+50×(1个月内发生脑卒中)+25×(阿尔茨海默病)+25×(原发性帕金森综合征)+25×(子宫及双附件切除术)+10×(围术期电解质紊乱)+25×(术前口服抗凝药物)]/33.个体化VTE风险划分为较低、低、一般、较高和高5个等级,VTE发生率分别为4.8％、11.8％、14.9％、32.3％、73.5％(x2=87.71,P＜0.01).VTE风险预测模型的AUC为0.74(95％CI0.69,0.79,P＜0.01);敏感度和特异度分别为63.2％和74.8％;H-L检验结果提示模型校准良好(P＞0.05).通过Bootstrap法进行内部验证,AUC保持为0.74.结论女性、骨折至入院时间＞1d、手术等待时长＞70h、既往脑梗死、1个月内发生脑卒中、阿尔茨海默病、原发性帕金森综合征、子宫及双附件切除术、围术期电解质紊乱、术前口服抗凝药物是老年股骨颈骨折患者围术期VTE发生的独立危险因素.基于以上危险因素,应用哈佛癌症指数构建的围术期VTE风险预测模型具有良好的临床预测价值.通过个体化的VTE风险分级,能够有效识别高危、中危及低危人群,为制订个体化的抗凝预防方案和加强术后监测提供参考.

关键词：老年人股骨颈骨折静脉血栓栓塞危险因素预测模型

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翻转课堂结合案例式教学法在见习医学生骨科运动医学教学巡诊中的效果

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中华骨与关节外科杂志 2024年第12期17卷 1125-1129页

作者：王炜金迪鲁昕朱威刘森杨波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730

目的:探索翻转课堂结合案例式教学法在见习医学生骨科运动医学教学巡诊中的效果。方法:选取2020年8月至2021年7月于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院参与骨科运动医学教学巡诊的见习医学生作为研究对象,分别通过传统理论授课... 详细信息

目的:探索翻转课堂结合案例式教学法在见习医学生骨科运动医学教学巡诊中的效果。方法:选取2020年8月至2021年7月于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院参与骨科运动医学教学巡诊的见习医学生作为研究对象,分别通过传统理论授课和翻转课堂结合案例式教学法两种教学方式讲授肩肘关节常见运动损伤及膝关节半月板损伤相关知识。课后调查记录见习医学生对于两种教学方式的主观感知教学效果和客观理论考核成绩,比较同一组学生在两种教学方式下的学习效果。结果:认可翻转课堂结合案例式教学法的见习医学生(13名)少于认可传统理论授课的见习医学生(15名),差异无统计学意义(P>0.05)。见习医学生对翻转课堂结合案例式教学法的拓展思考维度评分高于传统理论授课,对翻转课堂结合案例式教学法的应试信心维度评分低于传统理论授课,差异均有统计学意义(P均<0.05)。见习医学生对两种教学方式的自我评价、专注度、理解程度及学习负担4个维度评分比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。翻转课堂结合案例式教学法的4次理论考试成绩及汇总平均成绩均低于传统理论授课,差异均有统计学意义(P均<0.05)。同种教学方法的4次理论考试成绩比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论:在见习医学生的骨科运动医学教学巡诊中,尤其是在预习效果无法保证的情况下,翻转课堂结合案例式教学法在理论知识掌握方面的效果不及传统理论授课。建议教学中加强对课前预习的监督与评估,以提高见习医学生的学习效果和理论知识的掌握程度。

关键词：教学查房翻转课堂案例式教学法见习医学生教学效果

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新型冠状病毒感染流行对睡眠呼吸疾病诊治模式的影响

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中华结核和呼吸杂志 2024年第3期47卷 292-296页

作者：郭俊伟肖毅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730

新型冠状病毒感染(coronavirus disease 2019,COVID-19)流行对全球卫生健康带来了巨大威胁。作为呼吸道传播为主的传染性疾病,COVID-19流行使得睡眠呼吸疾病的诊疗管理面临着严峻的挑战。阻塞性睡眠呼吸暂停患者感染COVID-19后,出现危... 详细信息

新型冠状病毒感染(coronavirus disease 2019,COVID-19)流行对全球卫生健康带来了巨大威胁。作为呼吸道传播为主的传染性疾病,COVID-19流行使得睡眠呼吸疾病的诊疗管理面临着严峻的挑战。阻塞性睡眠呼吸暂停患者感染COVID-19后,出现危及生命的不良结局风险显著增加。在此情形下,国内外提出了诸多应对策略,包括规范睡眠呼吸疾病诊疗流程、增加个人防护设备、倡导医师为患者提供远程医疗服务、促进机器学习和便携设备的研发投入、指导患者居家睡眠监测和使用自动滴定技术等。本文旨在介绍COVID-19对睡眠呼吸疾病诊疗模式的影响,并为将来可能出现的突发公共卫生事件提供应对建议。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停睡眠呼吸疾病全球卫生个人防护设备突发公共卫生事件睡眠监测呼吸道传播诊疗模式

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心脏海绵状血管瘤1例

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中华心血管病杂志 2024年第6期52卷 698-699页

作者：魏统辉马国涛方理刚中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心外科北京100730

心脏海绵状血管瘤是一种罕见的良性心脏肿瘤,需要与心脏黏液瘤、乳头状弹力纤维瘤、心脏肉瘤等鉴别诊断。对于症状明显的患者应首选手术治疗,术后长期预后良好。该文报道了1例心脏海绵状血管瘤患者的诊治过程。

关键词：血管瘤心脏肿瘤超声心动图

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范可尼综合征-磷治疗-高钙血症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2025年第1期18卷 83-93页

作者：陈莹莹段炼王佳佳朱庆莉花苏榕姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730

三发性甲状旁腺功能亢进症可见于慢性肾脏病及长期应用中性磷制剂的患者,其病理基础是继发性甲状旁腺功能亢进背景下甲状旁腺受到持续性刺激发展为功能自主的增生或腺瘤。本文报道1例因长期不规范应用大剂量中性磷制剂并发三发性甲状旁... 详细信息

三发性甲状旁腺功能亢进症可见于慢性肾脏病及长期应用中性磷制剂的患者,其病理基础是继发性甲状旁腺功能亢进背景下甲状旁腺受到持续性刺激发展为功能自主的增生或腺瘤。本文报道1例因长期不规范应用大剂量中性磷制剂并发三发性甲状旁腺功能亢进症的40岁女性范可尼综合征患者。患者因监测“空腹血磷低”,长期自行将中性磷制剂加量后出现血钙升高伴同步甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)不被抑制,甲状旁腺影像学提示多个甲状旁腺增生,考虑三发性甲状旁腺功能亢进症。经手术、西那卡塞治疗后,患者血钙、PTH较前明显下降。

关键词：范可尼综合征中性磷制剂三发性甲状旁腺功能亢进症

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以低血糖惊厥起病的A型胰岛素抵抗综合征合并ABCC8基因突变1例

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中华糖尿病杂志 2025年第2期17卷 271-275页

作者：周翔史睿玲杨娜袁涛肖新华中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院全科医学科北京100730

胰岛素受体(INSR)基因杂合突变常导致严重胰岛素抵抗、高血糖,以低血糖为首发和突出症状者少见。该文报道1例以低血糖惊厥起病的青春期前女童,检查发现餐后高血糖、黑棘皮征、多毛、卵巢多囊样改变,考虑A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)可能... 详细信息

胰岛素受体(INSR)基因杂合突变常导致严重胰岛素抵抗、高血糖,以低血糖为首发和突出症状者少见。该文报道1例以低血糖惊厥起病的青春期前女童,检查发现餐后高血糖、黑棘皮征、多毛、卵巢多囊样改变,考虑A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)可能性大,予饮食运动管理及口服二甲双胍药物治疗后,血糖控制满意,未再出现低血糖。基因检测结果提示同时存在INSR c.3745G>T:p.V1249F杂合突变及ATP结合盒亚家族C成员8(ABCC8)c.2263C>T:p.R755W杂合突变,前者尚未被报道过,进一步通过家系调查与验证、生物信息软件预测,考虑INSR c.3745G>T:p.V1249F为可能致病性突变,而ABCC8基因突变在患者的低血糖发生中致病意义未明。因此,儿童低血糖症鉴别诊断时应考虑TAIRS,并且,基因突变的解读需紧密结合临床表型,谨慎归因。

关键词：低血糖症 A型胰岛素抵抗综合征胰岛素受体 ATP结合盒亚家族C成员8

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睡眠呼吸障碍年度进展2023

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中华结核和呼吸杂志 2024年第1期47卷 59-63页

作者：惠馨颉肖毅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730

睡眠呼吸障碍领域近一年来取得了显著进展,本文回顾了2022年10月1日至2023年9月30日的研究成果,着重探讨了阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)的异质性、诊断和评估方法及个体化治疗等关键问题,这些研究为OSA的临床管理和未来研究方向提供有益信息。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停睡眠呼吸障碍个体化治疗 OSA 未来研究方向研究成果诊断和评估异质性

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中性粒细胞/淋巴细胞比值与糖尿病患者eGFR的相关性:基于NHANES数据库的横断面分析

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协和医学杂志 2025年第2期16卷 379-385页

作者：贾淳钰王淦淦王佳慧陈罡郑可李雪梅中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100730 中国医学科学院北京协和医院肾内科北京100730

目的基于大样本数据,探究中性粒细胞/淋巴细胞比值(neutrophil to lymphocyte ratio,NLR)与糖尿病患者肾功能指标估算的肾小球滤过率(estimated glomerular filtration rate,eGFR)的相关性。方法基于2009-2014年美国国家健康与营养调查(... 详细信息

目的基于大样本数据,探究中性粒细胞/淋巴细胞比值(neutrophil to lymphocyte ratio,NLR)与糖尿病患者肾功能指标估算的肾小球滤过率(estimated glomerular filtration rate,eGFR)的相关性。方法基于2009-2014年美国国家健康与营养调查(National Health and Nutrition Examination Survey,NHANES)数据库中确诊糖尿病患者的资料进行横断面分析。比较合并/未合并慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患者的NLR差异,并采用Pearson相关性分析和多元线性回归模型分析NLR与eGFR的相关性。结果共纳入857例糖尿病患者,其中合并CKD 190例(22.2%),未合并CKD 667例(77.8%),且与后者比较,前者的NLR显著升高(2.94±1.69比2.36±1.98,P<0.001),eGFR显著降低[(43.54±12.79)mL/(min·1.73 m^(2))比(92.50±18.20)mL/(min·1.73 m^(2)),P<0.001]。按NLR四分位数分组分析后发现,随NLR增大,糖尿病患者eGFR逐渐下降[Q1组:(87.05±24.93)mL/(min·1.73 m^(2));Q2组:(83.68±24.98)mL/(min·1.73 m^(2));Q3组:(83.10±26.26)mL/(min·1.73 m^(2));Q4组:(72.55±28.15)mL/(min·1.73 m^(2));P<0.001]。Pearson相关性分析显示,NLR与eGFR呈弱负相关(r=-0.15,P<0.001)。多元线性回归模型校正混杂因素后表明,NLR与糖尿病患者eGFR存在独立的负相关性(OR=0.403,95%CI:0.210~0.772,P=0.006)。结论NLR与糖尿病患者的eGFR呈负相关,具有反映糖尿病患者肾功能下降及CKD风险的潜在价值。

关键词：糖尿病慢性肾脏病中性粒细胞/淋巴细胞比值 NHANES数据库

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高水平临床研究推动肺动脉高压危险分层内涵发展

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科学通报 2024年第13期69卷 1715-1724页

作者：路丹张洁馨程春燕杨尹鉴刘滕飞张苏欣邱宝晨李贤美郭帆黎婧怡徐希奇孙凯荆志成北京大学航天临床医学院航天中心医院心脏医学部北京100049 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院) 广东省心血管病研究所广州510180 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730

肺动脉高压是一种疑难危重罕见病,一直以来被视为“心血管系统的癌症”,患者预后极差.对疾病进行危险分层可以帮助临床医生判断患者病情、指导治疗、评价疗效和预测预后,这需要大量的临床研究作为依据.高水平临床研究是解决临床实践问... 详细信息

肺动脉高压是一种疑难危重罕见病,一直以来被视为“心血管系统的癌症”,患者预后极差.对疾病进行危险分层可以帮助临床医生判断患者病情、指导治疗、评价疗效和预测预后,这需要大量的临床研究作为依据.高水平临床研究是解决临床实践问题的重要手段,我国肺动脉高压队列有着独特的特点,学习和借鉴国外肺动脉高压危险分层发展经验,对建立符合我国肺动脉高压人群的危险分层具有重要意义.本文以肺动脉高压危险分层发展为例,旨在深入剖析通过高水平临床研究解决临床问题的过程与方法.文章概述了肺动脉高压的发现与流行,明确了定义与深入开展临床研究的全过程;重点围绕靶向药治疗时代下肺动脉高压危险分层的建立与更新,总结临床研究推动肺动脉高压诊疗指南和治疗理念不断发展的方式方法;最后通过分析肺动脉高压危险分层在我国的应用现状和问题,希望国外研究肺动脉高压危险分层的思维方式对我国开展临床研究、解决临床实践中的问题有所启示.

关键词：临床研究肺动脉高压危险分层预后预测模型

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