检索结果-内蒙古大学图书馆

16例伴生长激素缺乏的多种垂体激素缺乏患者的临床特点及生长激素治疗效果分析

基础医学与临床 2016年第3期36卷 386-390页

作者：侯佳彤阳洪波王林杰陈适许可王书畅刘之慧龚凤英朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨伴生长激素缺乏(GHD)的多种垂体激素缺乏症(MPHD)患者的临床特点以及生长激素(GH)治疗效果。方法回顾性分析16例伴有生长激素缺乏的多种垂体激素缺乏患者的临床资料。结果本研究纳入了16例MPHD的患者,其中伴甲状腺功能减退症9... 详细信息

目的探讨伴生长激素缺乏(GHD)的多种垂体激素缺乏症(MPHD)患者的临床特点以及生长激素(GH)治疗效果。方法回顾性分析16例伴有生长激素缺乏的多种垂体激素缺乏患者的临床资料。结果本研究纳入了16例MPHD的患者,其中伴甲状腺功能减退症9例、伴低促性腺激素性性腺功能低减13例和伴肾上腺皮质功能减退6例。臀位、足先露和难产等不良生产史患者10例。骨龄(11.0±3.5)岁,明显落后实际年龄。L-Dopa-GH激发试验GH峰值为(0.14±0.17)ng/m L,GH治疗平均剂量(0.11±0.02)IU/kg。治疗后IGF-1水平及生长速度均明显增加。结论排除下丘脑、垂体占位等病变后,伴GH缺乏的MPHD患者在纠正其他轴系激素缺乏后,使用GH治疗可明显改善身高,并且无严重不良事件发生。

关键词：多种垂体激素缺乏垂体功能减低生长激素替代治疗

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中国青少年的成人起病型糖尿病1型一例家系研究

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中华糖尿病杂志 2016年第6期8卷 337-341页

作者：王彤阳洪波齐翠娟于淼许建萍饶翀王晓晶郑佳张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的探讨中国青少年的成人起病型糖尿病1型（MODY1）患者的临床特点和分子遗传学特征。方法对北京协和医院于2015年8月诊断的1例MODY患者家系的临床特征、实验室资料进行分析，运用Sanger测序技术对先证者及相关家系成员进行肝细胞核因... 详细信息

目的探讨中国青少年的成人起病型糖尿病1型（MODY1）患者的临床特点和分子遗传学特征。方法对北京协和医院于2015年8月诊断的1例MODY患者家系的临床特征、实验室资料进行分析，运用Sanger测序技术对先证者及相关家系成员进行肝细胞核因子（HNF）1α基因、HNF4α基因、葡萄糖激酶（GCK）基因测序。结果在该家系的2名家系成员（先证者及其母亲）中检测到HNF4α基因（NM_000457．4）第8号外显子c．992G〉A（p．R331H）杂合突变。对基因诊断明确为MODY1型的先证者进行小剂量磺脲类药物替代胰岛素转换治疗，患者血糖控制更加平稳。结论中国人群中存在HNF4α基因突变导致的MODY1型家系。MODY可能与2型糖尿病混合存在于同一家系内，容易被误诊，需要引起重视。

关键词：青少年的成人起病型糖尿病肝细胞核因子4α 基因突变磺脲类药物

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本期导读

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中华内科杂志 2016年第7期 F01-F01页

作者：赵久良张雨张舒李霁王迁赵岩曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科

患者女性,29岁,因间断皮疹、发热、头痛就诊北京协和医院风湿免疫科。皮疹对称分布于四肢及躯干部位,局部浸润明显;热型为持续高热;头痛伴恶心、呕吐。WBC、PLT升高,ESR、超敏C反应蛋白升高明显,抗核抗体、抗中性粒细胞胞质抗体阴性,腰... 详细信息

患者女性,29岁,因间断皮疹、发热、头痛就诊北京协和医院风湿免疫科。皮疹对称分布于四肢及躯干部位,局部浸润明显;热型为持续高热;头痛伴恶心、呕吐。WBC、PLT升高,ESR、超敏C反应蛋白升高明显,抗核抗体、抗中性粒细胞胞质抗体阴性,腰椎穿刺提示颅高压,脑脊液常规、生化检查未见异常。头颅影像学及PET-CT未见异常。先后行两次皮肤及皮下组织活检,病理证实为系统性血管炎,经大剂量糖皮质激素及环磷酰胺治疗后,症状明显缓解,6个月随诊时病情稳定,未复发。

关键词：多形,红斑血管炎

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溃疡性结肠炎并发坏疽性脓皮病8例临床分析

溃疡性结肠炎并发坏疽性脓皮病8例临床分析

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第二届北京消化疾病周末暨2016京津冀消化病学-消化内镜学-肝病学协同发展促进会议

作者：江燕云李骥李玥李思倩徐蕙方凯晋红中钱家鸣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科

目的：探讨溃疡性结肠炎(UC)并发坏疽性脓皮病(PG)患者的临床表现、组织病理特点及治疗疗效。方法：回顾性纳入2009年7月至2016年7月于北京协和医院住院的8例UC并发PG患者的人口学特点、临床表现、辅助检查及治疗后转归等资料。结果：8...

目的：探讨溃疡性结肠炎(UC)并发坏疽性脓皮病(PG)患者的临床表现、组织病理特点及治疗疗效。方法：回顾性纳入2009年7月至2016年7月于北京协和医院住院的8例UC并发PG患者的人口学特点、临床表现、辅助检查及治疗后转归等资料。结果：8例患者中男性5例，所有患者的UC肠道症状起病时间均早于PG的出现时间，平均间隔时间为5年。

关键词：

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iTRAQ技术筛选人黑素瘤A375细胞系let-7a靶标蛋白

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中华皮肤科杂志 2016年第5期49卷 342-347页

作者：王焱张倩周晓伟王震英方方孙建方中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所江苏省皮肤病与性病分子生物学重点实验室皮肤外科南京210042 中国医学科学院中心实验室南京210042 中国医学科学院中心实验室病理科南京210042 山东大学附属省立医院皮肤科

目的同位素标记相对和绝对定量（iTRAQ）技术在人黑素瘤A375细胞系中筛选let-7a潜在的靶标蛋白，探讨let-7a的抑癌机制。方法100nmol／Llet-7a模拟物及其对照转染A375细胞，提取细胞总蛋白，运用同位素标记的iTRAQ技术分析和鉴定差异表... 详细信息

目的同位素标记相对和绝对定量（iTRAQ）技术在人黑素瘤A375细胞系中筛选let-7a潜在的靶标蛋白，探讨let-7a的抑癌机制。方法100nmol／Llet-7a模拟物及其对照转染A375细胞，提取细胞总蛋白，运用同位素标记的iTRAQ技术分析和鉴定差异表达的蛋白质，运用生物信息学分析let-7a靶标蛋白及其功能，采用双荧光素酶报告系统验证靶标。结果let-7a模拟物组和对照组相比，质谱共分析鉴定到327个显著差异蛋白，其中表达量上调〉1．2倍的蛋白有151种，下调〈0．8倍的蛋白有176种。下调的176种蛋白中，软件预测到结合靶标有47个，双荧光素酶报告系统验证表明，let-7a模拟物组与对照组相比，HMGA2和THOC2野生型3’UTR比值分别降低64．3％和46．4％。结论iTRAQ技术和生物信息学方法在人黑素瘤A375细胞系中筛选出47个let-7a候选靶标蛋白，其中HMGA2和THOC2分别为let-7a的靶标。

关键词：黑色素瘤细胞系肿瘤微RNAs 蛋白质组学 iTRAQ

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LMNA基因突变所致先天性家族性部分脂肪萎缩综合征2型的临床遗传学研究

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中华糖尿病杂志 2016年第6期8卷 342-345页

作者：于淼林泽明王彤齐翠娟张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的通过1例脂肪萎缩综合征患者的临床特点和遗传信息来探索脂肪萎缩综合征的发病机制。方法收集2015年12月北京协和医院内分泌科收治的1例脂肪萎缩综合征患者的临床资料，并对患者进行弥散加权成像脂肪定量、瘦素和脂联素水平测定及脂... 详细信息

目的通过1例脂肪萎缩综合征患者的临床特点和遗传信息来探索脂肪萎缩综合征的发病机制。方法收集2015年12月北京协和医院内分泌科收治的1例脂肪萎缩综合征患者的临床资料，并对患者进行弥散加权成像脂肪定量、瘦素和脂联素水平测定及脂肪萎缩综合征相关基因测序。结果弥散加权成像提示患者全身多处皮下脂肪萎缩；瘦素水平为0，脂联素水平为3mg／L；基因检测提示患者存在LMNA基因突变，突变位点为c．1045C〉T（p．349R〉W）。结论患者病程中出现特征性脂肪萎缩面貌、胰岛素抵抗和脂代谢紊乱等典型脂肪萎缩综合征临床特点。患者同时存在LMNA基因突变及瘦素和脂联素水平显著低下，这些因素可能在疾病的发生发展中起着重要作用。

关键词：脂肪萎缩综合征脂肪因子 LMNA突变

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聚乙二醇沉淀法和凝胶层析分离法在糖尿病患者使用外源性胰岛素所致低血糖鉴别诊断中的应用价值初探

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中华糖尿病杂志 2016年第12期8卷 758-762页

作者：李伟李路娇张茜卢双玉李乃适王鸥黎明中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫计委内分泌重点实验室 100730

本文初步探讨聚乙二醇沉淀法和凝胶层析分离法在糖尿病患者使用外源性胰岛素所致低血糖鉴别诊断中的价值。通过对2例在注射胰岛素过程中反复发生不明原因低血糖的糖尿病患者，以聚乙二醇沉淀法和凝胶层析分离法对其血清进行鉴定分析，... 详细信息

本文初步探讨聚乙二醇沉淀法和凝胶层析分离法在糖尿病患者使用外源性胰岛素所致低血糖鉴别诊断中的价值。通过对2例在注射胰岛素过程中反复发生不明原因低血糖的糖尿病患者，以聚乙二醇沉淀法和凝胶层析分离法对其血清进行鉴定分析，明确是否存在胰岛素抗体。结果发现，病例1患者血清在PEG沉淀前后测定胰岛素水平无明显差异，凝胶层析分离法出现正常胰岛素峰，诊断为过量外源性胰岛素所致低血糖。病例2患者血清在PEG沉淀后胰岛素水平显著低于处理前，凝胶层析分离法出现大分子胰岛素峰，考虑为外源性胰岛素抗体综合征。结论表明对于注射胰岛素过程中反复发生不明原因低血糖的糖尿病患者，可应用聚乙二醇沉淀法和凝胶层析分离法确定患者体内有无胰岛素抗体存在。

关键词：糖尿病胰岛素抗体低血糖症

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儿童和青少年单基因糖尿病的临床诊治

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中华糖尿病杂志 2016年第6期8卷 324-328页

作者：王彤肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

根据现有标准（WHO，1999），糖尿病分为1型糖尿病（T1DM）、2型糖尿病（T2DM）、妊娠期糖尿病（GDM）和特殊类型糖尿病。随着对糖尿病发病机制认识的深入，以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。

关键词： 1型糖尿病单基因临床诊治特殊类型糖尿病青少年儿童妊娠期糖尿病 2型糖尿病

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双歧杆菌四联活菌片对糖尿病患者血糖的影响

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中华临床营养杂志 2017年第4期25卷 205-213页

作者：袁涛赵维纲曹勇李奇姚民秀郝秀仙于慧姜彩娥王海芳王淑萍魏晓波邱蔚中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 杭州远大生物制药有限公司 310019 青岛市中心医院内分泌科 266042 淄博市中心医院内分泌科 255036 河北省邯郸市第一医院药剂科 056002 河北省邯郸市第一医院内分泌科 056002 东营市人民医院内分泌科 257091 洛阳市第一人民医院内分泌科 471002 湖州市中心医院内分泌科 313003

目的观察双歧杆菌四联活菌片对2型糖尿病患者血糖控制的有效性和安全性。方法本研究为随机、双盲、安慰剂平行对照、多中心临床研究。受试者为目前正接受降糖治疗的2型糖尿病患者，按1∶1随机分为研究组和对照组，给予双歧杆菌四联活菌... 详细信息

目的观察双歧杆菌四联活菌片对2型糖尿病患者血糖控制的有效性和安全性。方法本研究为随机、双盲、安慰剂平行对照、多中心临床研究。受试者为目前正接受降糖治疗的2型糖尿病患者，按1∶1随机分为研究组和对照组，给予双歧杆菌四联活菌片或安慰剂，每次3片，3次/d，治疗8周，随访4周，维持基础治疗不变。主要疗效指标：糖化血红蛋白（HbA1c）的变化。结果7个中心共入选234例（研究组116例、对照组118例），基线指标两组比较差异无统计学意义。主要疗效指标HbA1c基线水平研究组和对照组分别为（8.00±1.08）%和（7.99±1.03）%，治疗12周后分别为（7.28±1.28）%和（7.36±1.02）%，较基线的变化值，研究组和对照组差异无统计学意义[研究组（－0.66±1.38）%；对照组（－0.64±1.14）%，P＝0.914 5]。次要疗效指标分析，空腹血糖研究组基线期和治疗后12周分别为（7.91±1.87）mmol/L和（8.05±2.33）mmol/L，对照组基线期和治疗后12周分别为（8.51±1.68）mmol/L和（8.00±2.02）mmol/L，组间比较差异无统计学意义（P〉0.05）；糖化白蛋白研究组与对照组基线值分别为（21.38±5.74）%和（21.93±6.51）%；治疗后4周，分别为（20.08±6.05）%和（20.58±7.30）%[较基线变化值（－1.19±4.37）%和（－1.20±5.08）%]；治疗后8周分别为（19.07±5.56）%和（20.83±8.74）%较基线变化值（－2.09±4.51）%和（－0.98±6.85）%；治疗后12周，两组分别为（19.03±5.19）%和（19.36±6.14）%[较基线变化值（－2.18±4.60）%和（－2.47±5.20）%]，组间比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。亚组分析显示基线期体质量指数（BMI）≥25 kg/m2、糖尿病病程〈8年、空腹血糖〈8 mmol/L和基线时使用胰岛素治疗的受试者，研究组比对照组在治疗12周时HbA1c较基线有下降趋势。安全性指标包括生命体征和实验室检查指标（红细胞、白细胞、血红蛋白、血小板、丙氨酸氨基转移酶、天门冬氨酸氨基转移酶、碱性磷酸酶、总胆红素、谷氨酸转肽酶、尿素氮、血肌酐）在基线和治疗8周后两组均无变化（P〉0.05）。结论2型糖尿病患者口服双歧杆菌四联活菌片12周，与安慰剂组相比HbA1c未见显著改善。

关键词： 2型糖尿病双歧杆菌四联活菌糖化血红蛋白

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4-PBA抗糖尿病大鼠内质网应激作用及机制

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基础医学与临床 2016年第6期36卷 728-733页

作者：杨燕丽向若兰孙琦冯凯张文龙中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸科北京100730 北京大学医学部生理与病理生理学系分子心血管学教育部重点实验室北京100191 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨4-苯基丁酸(4-PBA)对2型糖尿病(T2DM)大鼠的治疗作用及其抗胰腺β细胞凋亡的作用机制。方法高脂饮食喂养加小剂量链脲佐菌素(STZ)腹腔注射建立大鼠T2DM模型,造模成功后第10天灌胃给予4-PBA 20 d。用real-time PCR和Western blo... 详细信息

目的探讨4-苯基丁酸(4-PBA)对2型糖尿病(T2DM)大鼠的治疗作用及其抗胰腺β细胞凋亡的作用机制。方法高脂饮食喂养加小剂量链脲佐菌素(STZ)腹腔注射建立大鼠T2DM模型,造模成功后第10天灌胃给予4-PBA 20 d。用real-time PCR和Western blot法检测内质网(ER)应激相关分子CHOP、GRP78、caspase-3、Bax、Bcl-2和细胞色素C的mRNA及蛋白表达水平,同时检测MAPK通路相关蛋白的磷酸化水平。结果高脂喂养和T2DM组大鼠胰岛β细胞出现明显的凋亡,4-PBA治疗显著降低caspase-3的活性,减轻了凋亡。高脂喂养和T2DM组大鼠CHOP、Bax和细胞色素C的mRNA及蛋白表达水平显著升高,Bcl-2的表达降低(P<0.05)。4-PBA治疗显著降低了CHOP的表达,但对GRP78的表达没有影响;4-PBA治疗降低Bax和细胞色素C的mRNA及蛋白表达水平,并增加了Bcl-2的表达(P<0.05)。T2DM组可见ERK1/2磷酸化的增加,4-PBA治疗后降低了ERK1/2的磷酸化水平(P<0.05)。结论 4-PBA通过CHOP途径减轻高脂喂养和STZ导致ER应激增加诱导的胰岛β细胞凋亡,进而抑制了下游的线粒体途径,最终减轻ER应激诱导的胰岛β细胞凋亡,这一过程可能还与ERK1/2途径有关。

关键词： 2型糖尿病内质网应激凋亡 4-PBA CHOP

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