检索结果-内蒙古大学图书馆

同种原位肝移植对家族性高胆固醇血症纯合型或复合杂合型患者血清胆固醇及生长发育的影响

中华心血管病杂志 2023年第3期51卷 270-277页

作者：陈沛沛封思琴田庄张抒扬中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床营养科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院国际医疗部北京100730

目的探讨同种原位肝移植对家族性高胆固醇血症纯合型或复合杂合型患者血清胆固醇及生长发育的影响。方法本研究为单中心回顾性队列研究,纳入2019年8月至2021年8月于北京协和医院就诊,进入罕见病数据库并进行同种原位肝移植的家族性高胆... 详细信息

目的探讨同种原位肝移植对家族性高胆固醇血症纯合型或复合杂合型患者血清胆固醇及生长发育的影响。方法本研究为单中心回顾性队列研究,纳入2019年8月至2021年8月于北京协和医院就诊,进入罕见病数据库并进行同种原位肝移植的家族性高胆固醇血症纯合型(HoFH)或复合杂合型(cHeFH)患者。收集人口统计学特征、临床表现、影像学结果、降脂治疗方式、血脂水平及基因检测结果数据,分别计算出生时、移植时、移植后1年和2年的年龄身高Z评分(HAZ)、年龄体重Z评分(WAZ),并采用t检验评估肝移植术前后血脂水平及生长发育Z评分变化。结果本研究纳入HoFH或cHeFH患者5例,其中,女性2例。中位年龄为10岁(6~22岁),中位随访时间为28个月(24~33个月)。在同种原位肝移植术前进行了可耐受最大剂量降脂药物治疗和低盐低脂饮食方案至少3个月后,总胆固醇(TC)平均水平较未治疗前下降27%,其中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)平均水平下降21%。肝移植后1个月TC及LDL-C平均水平分别下降了68%和76%,肝移植术后24个月的LDL-C水平已从术前未经任何干预的(17.1±1.6)mmol/L下降至(3.0±0.7)mmol/L,并保持稳定。与肝移植术前未干预相比,血清甘油三酯(TG)水平在进行最大药物剂量及低盐低脂饮食控制后降低[(1.88±0.27)mmol/L比(1.12±0.55)mmol/L,P=0.031],同期HDL-C水平也明显下降[(1.95±0.49)mmol/L比(0.95±0.30)mmol/L,P=0.006],而TG及HDL-C在肝移植术后共随访24个月期间差异均无统计学意义(P均>0.05)。患者术后未再进行任何降脂治疗。术后1年及2年WAZ和HAZ与中国同年龄阶段儿童标准值相比差异无统计学意义,无营养不良和生长发育迟缓表现。结论早期同种原位肝移植对极高LDL-C水平的HoFH或cHeFH患者是一种可行、有效的治疗方法。

关键词：高脂蛋白血症同种原位肝移植罕见病

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难治性乳糜泻的临床与基础研究进展

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中华医学杂志 2025年第19期105卷 1556-1560页

作者：王琦璞李沐涵赵慧莹李骥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京

乳糜泻是一种在遗传易感性的基础上由食物中的麦胶蛋白诱发的自身免疫性肠病, 临床表现为慢性腹泻伴营养不良。大部分患者经去麦胶饮食后可以好转, 但少部分患者经过1年去麦胶饮食后, 临床和组织病理学仍未缓解, 称为难治性乳糜泻(RCD)... 详细信息

乳糜泻是一种在遗传易感性的基础上由食物中的麦胶蛋白诱发的自身免疫性肠病, 临床表现为慢性腹泻伴营养不良。大部分患者经去麦胶饮食后可以好转, 但少部分患者经过1年去麦胶饮食后, 临床和组织病理学仍未缓解, 称为难治性乳糜泻(RCD)。RCD分为Ⅰ型(RCDⅠ)和Ⅱ型(RCDⅡ), 本文结合最新文献进展, 对RCD的发生机制、特征表现、诊断标准以及治疗和预后等多个方面进行了系统阐述。通过提升对这一疑难罕见疾病的认识水平, 进一步促进临床诊疗效率和准确性, 从而预防严重并发症、改善患者预后。

关键词：乳糜泻难治性乳糜泻发病机制临床特征治疗

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透壁穿刺与经乳头引流对胰管断裂综合征的远期疗效观察

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中华消化内镜杂志 2024年第7期41卷 537-542页

作者：张祉柔施文张晟瑜冯云路王强蒋青伟伍东升吴晰杨爱明中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730

目的探讨3种内镜治疗方式(透壁穿刺引流、经乳头胰管支架引流及联合引流)对胰管断裂综合征复发的影响。方法收集2018年1月至2022年12月北京协和医院消化内科收治的确诊为胰管断裂综合征并行内镜下治疗的患者22例。通过回顾患者病历资料... 详细信息

目的探讨3种内镜治疗方式(透壁穿刺引流、经乳头胰管支架引流及联合引流)对胰管断裂综合征复发的影响。方法收集2018年1月至2022年12月北京协和医院消化内科收治的确诊为胰管断裂综合征并行内镜下治疗的患者22例。通过回顾患者病历资料以及对患者进行电话随访,记录患者的临床特征、影像学特征、引流方式、并发症、治疗效果等。结果22例患者共有27例次内镜治疗事件,根据操作方式分为3组:囊肿透壁穿刺引流组11例次,经乳头胰管支架引流组8例次,联合引流组8例次。联合引流组引流成功率100.0%(8/8),明显高于经乳头胰管支架引流组的50.0%(4/8)(P=0.012),但与透壁穿刺引流组的90.9%(10/11)相比,差异无统计学意义(P=0.621)。联合引流组的1年复发率0.0%(0/8),显著低于单纯透壁穿刺引流组的55.6%(5/9)(P=0.018),而且低于经乳头胰管支架引流组的42.9%(3/7),但差异无统计学意义(P=0.085)。3组的临床症状缓解率分别为45.5%(5/11)、75.0%(6/8)和87.5%(7/8),差异无统计学意义(H=3.890,P=0.143),操作并发症发生率分别为54.5%(6/11)、75.0%(6/8)和25.0%(2/8),差异无统计学意义(H=3.909,P=0.142)。结论囊肿透壁穿刺引流联合胰管支架置入可在短期内获得满意的囊液引流效果,并显著减少1年复发。

关键词：胰腺假囊肿胰管断裂综合征超声内镜囊肿透壁穿刺引流经乳头胰管支架置入

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经蝶窦鞍区病变手术后迟发性低钠血症

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中国现代神经疾病杂志 2024年第4期24卷 280-284页

作者：刘玉晓姚勇张毅中国医学科学院北京协和医学院 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

术后迟发性低钠血症是经蝶窦手术的常见内分泌相关并发症,是最常见的再入院原因,通常发生于术后5~7 d。轻度和中度患者可无症状,也可表现为恶心、呕吐、头痛等;重度患者可出现严重神经精神症状、脑水肿甚至死亡。术后迟发性低钠血症危... 详细信息

术后迟发性低钠血症是经蝶窦手术的常见内分泌相关并发症,是最常见的再入院原因,通常发生于术后5~7 d。轻度和中度患者可无症状,也可表现为恶心、呕吐、头痛等;重度患者可出现严重神经精神症状、脑水肿甚至死亡。术后迟发性低钠血症危险因素众多且复杂,目前尚缺乏预防和监测标准。本文从经蝶窦鞍区病变手术后迟发性低钠血症的发生机制、人群特点、监测与诊断、预防与处理等方面进行综述,为临床实践提供依据。

关键词：低钠血症手术后并发症蝶鞍综述

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小肠受累的单基因遗传病的诊治进展

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中华内科杂志 2025年第5期64卷 475-483页

作者：区成铸徐天铭张润丰马也阮戈冲李骥李景南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730

小肠受累的单基因遗传病种类多,发病率低,临床表现多样,诊断及治疗均面临较多困难。本文根据小肠病变的类型,将小肠受累的单基因遗传病分为肿瘤性、炎症性、动力性、血管性小肠疾病等多种类型,并对存在小肠受累的单基因遗传病中的代表... 详细信息

小肠受累的单基因遗传病种类多,发病率低,临床表现多样,诊断及治疗均面临较多困难。本文根据小肠病变的类型,将小肠受累的单基因遗传病分为肿瘤性、炎症性、动力性、血管性小肠疾病等多种类型,并对存在小肠受累的单基因遗传病中的代表性疾病进行介绍。通过阐述这些疾病的病理生理机制、内镜特点、病理改变和临床表现,以及最新的治疗进展,以提高对这类罕见病的认识和管理水平,旨在为临床医师提供早期诊断、减少误诊、正确治疗干预的参考。这些内容不仅有助于提高对小肠受累单基因遗传病的认识,还为未来的研究和临床实践提供了可能的方向,对于推动小肠受累单基因遗传病的研究和临床实践具有重要意义。

关键词：小肠单基因遗传病诊断治疗

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慢性溶血性贫血继发肺动脉高压诊治进展

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中华内科杂志 2025年第06期64卷 571-576页

作者：崔婷婷郭潇潇陈苗北京市第六医院血液内科，北京　100007 中国医学科学院　北京协和医学院　北京协和医院心内科，北京　100730 中国医学科学院　北京协和医学院　北京协和医院血液内科，北京　100730

肺动脉高压（PH）是慢性溶血性贫血继发的一种少见但严重影响患者生存的并发症，病因复杂，通常是多因素导致，可能与溶血、慢性贫血与缺氧、高凝状态和血栓形成、铁过载、氧化应激以及脾切除术等有关。超声心动图联合N末端B型利钠肽原... 详细信息

肺动脉高压（PH）是慢性溶血性贫血继发的一种少见但严重影响患者生存的并发症，病因复杂，通常是多因素导致，可能与溶血、慢性贫血与缺氧、高凝状态和血栓形成、铁过载、氧化应激以及脾切除术等有关。超声心动图联合N末端B型利钠肽原及6分钟步行试验可以简便有效地筛查PH，右心导管检查是确诊PH的金标准。在控制溶血、纠正贫血治疗的基础上，靶向PH的各种肺血管扩张剂治疗也在探索中。然而，认识不足、诊断率低及诊断延迟、治疗效果有限仍显著影响患者的生存和生活质量。

关键词：贫血溶血性肺动脉高压并发症

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肿瘤化学治疗药物所致胃肠道黏膜损伤相关机制及防治

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中华内科杂志 2023年第11期62卷 1353-1357页

作者：何旭霞王颖轶李景南中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院肿瘤内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730

胃肠道黏膜屏障的完整性对保障人体消化系统功能至关重要。化疗药物可通过直接导致黏膜损伤、影响肠道免疫屏障、影响肠道微生态等机制,损伤胃肠道黏膜。化疗药物相关胃肠道黏膜损伤的预防与治疗有助于提高肿瘤患者生存质量、延长患者... 详细信息

胃肠道黏膜屏障的完整性对保障人体消化系统功能至关重要。化疗药物可通过直接导致黏膜损伤、影响肠道免疫屏障、影响肠道微生态等机制,损伤胃肠道黏膜。化疗药物相关胃肠道黏膜损伤的预防与治疗有助于提高肿瘤患者生存质量、延长患者生存期,相关药物包括黏膜保护剂、肠道微生态调节药物等。本综述聚焦于肿瘤化疗药物所致胃肠道黏膜损伤的机制及防治,期望有助于指导相关领域临床实践与应用。

关键词：肿瘤化学治疗胃肠道黏膜黏膜损伤肠道微生态

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抗IFNγ抗体相关播散性非结核分枝杆菌感染1例

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中华内科杂志 2023年第3期62卷 316-319页

作者：张冰清都乐徐娜范俊平范洪伟曹玮黄程锦黄晓明中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院全科医学科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院感染内科北京100730

非结核分枝杆菌为一种机会性致病菌,常见于免疫抑制人群。本文报道1例以骨痛、发热、淋巴结肿大起病的青年女性,伴有反复皮肤和淋巴结破溃以及肺内病灶,起病2年内先后多次病理活检均阴性。最终经病原学检查和分子检查,诊断为抗干扰素γ... 详细信息

非结核分枝杆菌为一种机会性致病菌,常见于免疫抑制人群。本文报道1例以骨痛、发热、淋巴结肿大起病的青年女性,伴有反复皮肤和淋巴结破溃以及肺内病灶,起病2年内先后多次病理活检均阴性。最终经病原学检查和分子检查,诊断为抗干扰素γ抗体相关获得性免疫缺陷继发播散性非结核分枝杆菌感染,予长疗程抗感染治疗后患者病情终得以稳定。

关键词：干扰素获得性免疫缺陷非结核分枝杆菌

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造血功能障碍继发非结核分枝杆菌感染及肺泡蛋白沉积症

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中华结核和呼吸杂志 2023年第2期46卷 158-163页

作者：石穿侯小萌麦毓麟留永健罗金梅李霁冯瑞娥施举红王京岚田欣伦杨燕丽中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

本文报道1例28岁男性患者, 临床以白细胞减少、发热、咳嗽、呼吸困难起病。检查发现单核细胞、中性粒细胞、B细胞、T细胞、NK细胞计数减少及贫血, 骨髓检查提示造血衰竭。胸部影像学示双肺多发斑点及小斑片影、纵隔淋巴结肿大, 经外周... 详细信息

本文报道1例28岁男性患者, 临床以白细胞减少、发热、咳嗽、呼吸困难起病。检查发现单核细胞、中性粒细胞、B细胞、T细胞、NK细胞计数减少及贫血, 骨髓检查提示造血衰竭。胸部影像学示双肺多发斑点及小斑片影、纵隔淋巴结肿大, 经外周血培养、纵隔淋巴结穿刺证实存在播散性鸟分枝杆菌感染。外周血基因检测发现GATA2 c.1187G>A(R396Q)杂合变异。抗分枝杆菌治疗后患者呼吸困难仍持续加重, 影像学发现双肺范围逐渐扩大的磨玻璃影, 病理证实合并肺泡蛋白沉积症。患者因无合适供者未行骨髓移植, 全肺灌洗后短期内病情继续进展, 最终因呼吸衰竭于起病3年后死亡。本文报道了一例由GATA2缺陷引起的原发性免疫缺陷伴血液系统异常和肺泡蛋白沉积症, 以期提高临床医师对该种罕见病的认识。

关键词：肺泡蛋白沉积症外周血培养分枝杆菌感染原发性免疫缺陷造血功能障碍纵隔淋巴结骨髓检查罕见病

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胸痛、咯血、肺部空洞、贫血

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中国实用内科杂志 2024年第6期44卷 512-515页

作者：王伦冯瑞娥王珞沈恺妮刘鑫裴周央中杨华夏曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心风湿免疫科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院血液内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心外科北京100730

1不同阶段病历资料及分析1.1第一阶段(起病)患者男,28岁。因“胸痛、咯血1年余”于2018年3月入院。患者1年前出现胸痛,为胸骨后持续性闷痛,活动后无加重,伴胸闷、乏力。之后出现低热,体温最高38℃,间断咯血,为痰中带血,每日数口。同时... 详细信息

1不同阶段病历资料及分析1.1第一阶段(起病)患者男,28岁。因“胸痛、咯血1年余”于2018年3月入院。患者1年前出现胸痛,为胸骨后持续性闷痛,活动后无加重,伴胸闷、乏力。之后出现低热,体温最高38℃,间断咯血,为痰中带血,每日数口。同时患者有双眼球结膜发红、胀痛。鼻塞、流涕、间断出现血涕。外院就诊:查红细胞沉降率(ESR)51 mm/h,抗中性粒细胞胞浆抗体胞浆型(c-ANCA)阳性,抗蛋白酶3抗体(PR3-ANCA)阳性。胸部CT示右肺门团块影伴空洞。

关键词：肉芽肿性多血管炎难治性血管炎

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