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AGT基因rs1926723、rs699及rs4762多态性与肺血栓栓塞症的相关性研究

国际检验医学杂志 2013年第9期34卷 1057-1059,1062页

作者：陈旭孙亮肖飞许小毛方保民郭健卫生部北京医院卫生部临床检验中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100730 卫生部北京医院卫生部北京老年医学研究所北京100730 卫生部北京医院呼吸与危重症医学科北京100730

目的探讨中国汉族人血管紧张素原(AGT)基因3个常见变异位点rs1926723、rs699和rs4762与肺血栓栓塞症(PTE)易感性的关系。方法将确诊的95例PTE患者作为PTE病例组,均来自无血缘关系的汉族人群;163例健康人作为对照组。采集上述人员空腹静... 详细信息

目的探讨中国汉族人血管紧张素原(AGT)基因3个常见变异位点rs1926723、rs699和rs4762与肺血栓栓塞症(PTE)易感性的关系。方法将确诊的95例PTE患者作为PTE病例组,均来自无血缘关系的汉族人群;163例健康人作为对照组。采集上述人员空腹静脉血0.5mL,用BioChain全血基因组DNA提取试剂盒提取基因组DNA,紫外分光光度计定量。挑选AGT基因中次要等位基因频率(MAF)>0.05的3个常见单核苷酸多态性位点(rs1926723、rs699和rs4762),经聚合酶链反应(PCR)-Sanger法测序验证,比较两组人员各位点基因型及等位基因分布频率的差异,通过Haploview4.2软件分析其连锁不平衡性及单倍型与PTE的相关性。结果 AGT基因rs1926723(C/T)及rs699(A/G)位点在PTE病例组和对照组间的分布均存在显著性差异(P<0.05);rs1926723中TT基因型及rs699中GG基因型与PTE的发生呈负关联,OR(95%CI)分别为0.484(0.289～0.810)和0.463(0.263～0.816);调整年龄、性别混杂前后,rs4762(G/A)位点在PTE病例组和对照组间的分布均无显著性差异(P>0.05)。PTE病例组和对照组中T-G-G单倍型的分布存在显著性差异[P<0.05,OR(95%CI):0.493(0.342～0.710)]。结论 AGT基因rs1926723及rs699位点的变异与PTE相关,rs1926723中TT基因型携带、rs699中GG基因型携带及单倍型T-G-G携带可预示较低的PTE发病风险。

关键词：血管紧张素原多态性,单核苷酸连锁不平衡肺血栓栓塞症

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羊急性心梗卸负荷模型的miRNA表达谱

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中国分子心脏病学杂志 2017年第2期17卷 2051-2054页

作者：闫晓倩甘宇周建业胡盛寿陈海波柳光茂北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室东莞市人民医院重症医学科

目的本文试图在羊急性心梗模型上建立miRNA表达谱,为LVAD治疗急性心梗提供理论依据。方法成年小尾寒羊经结扎冠状动脉制作心梗模型,心脏不停跳植入FW-2型轴流泵,连续卸负荷循环辅助3天。取出的心脏用组织染色法检测。高通量测序技术建立... 详细信息

目的本文试图在羊急性心梗模型上建立miRNA表达谱,为LVAD治疗急性心梗提供理论依据。方法成年小尾寒羊经结扎冠状动脉制作心梗模型,心脏不停跳植入FW-2型轴流泵,连续卸负荷循环辅助3天。取出的心脏用组织染色法检测。高通量测序技术建立miRNA表达谱。结果对照组动物实验共进行7只,其中3只造模成功。LVAD组动物实验共有5只,其中3只成功。miRNA测序结果共发现已知miRNA成熟体152个,新miRNA成熟体1582个。卸负荷组与对照组相比发现差异表达,其中oar-miR-19b(上调)和oar-miR-26a(上调)得到RT-PCR验证,与芯片结果相符。GO和KEGG分析发现这些mi R参与调节的功能及信号通路与心血管疾病密切相关。结论本实验利用FW-2型轴流泵成功地对急性心梗的羊进行了3天的循环辅助,证实LVAD可有效减轻心梗程度。成功地建立了急性心梗和LVAD干预的miRNA表达谱,并进行了验证,结果表明该表达谱可用于探索未知的miRNA,并研究它们参与急性心梗反应的调控机理。

关键词： Micro-RNA 表达谱急性心梗左心室辅助装置(LVAD)

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结缔组织病相关间质性肺疾病诊疗规范

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中华内科杂志 2022年第11期61卷 1217-1223页

作者：邹庆华路跃武周京国刘晓霞李梦涛赵岩中华医学会风湿病学分会陆军军医大学第一附属医院风湿免疫科重庆400038 首都医科大学附属北京朝阳医院风湿免疫科北京100020 成都医学院第一附属医院风湿免疫科成都610500 贵州医科大学附属医院风湿免疫科贵阳550005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 不详

间质性肺疾病(ILD)是结缔组织病(CTD)的常见并发症,显著影响患者预后。CTD相关ILD临床可表现为相对稳定、隐匿进展或急剧加重,患者肺功能逐渐恶化,最终导致死亡。CTD相关ILD的诊治目前面临巨大挑战,中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外... 详细信息

间质性肺疾病(ILD)是结缔组织病(CTD)的常见并发症,显著影响患者预后。CTD相关ILD临床可表现为相对稳定、隐匿进展或急剧加重,患者肺功能逐渐恶化,最终导致死亡。CTD相关ILD的诊治目前面临巨大挑战,中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊治指南和经验的基础上,制定了本规范,旨在加强临床医生对CTD相关ILD的早期识别,规范CTD相关ILD的诊断与治疗,延缓疾病进展,改善患者预后。

关键词：结缔组织疾病肺疾病间质性诊断治疗预后

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巨催乳素血症及检测方法的研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2021年第3期41卷 203-206页

作者：柯晓安龚凤英朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

血清催乳素分子主要有3种不同存在形式,包括单体催乳素(23 kD)、大催乳素(40~60 kD)和与免疫球蛋白G(IgG)结合的巨催乳素分子(150 kD)。巨催乳素分子生物活性低但有免疫活性。巨催乳素血症是高催乳素血症(HPRL)的常见原因之一,常被误诊... 详细信息

血清催乳素分子主要有3种不同存在形式,包括单体催乳素(23 kD)、大催乳素(40~60 kD)和与免疫球蛋白G(IgG)结合的巨催乳素分子(150 kD)。巨催乳素分子生物活性低但有免疫活性。巨催乳素血症是高催乳素血症(HPRL)的常见原因之一,常被误诊为催乳素瘤而过度诊疗。血清巨催乳素检测方法包括凝胶过滤层析法、聚乙二醇(polyethylene glycol,PEG)沉淀法和超滤法,除PEG沉淀法在英国常规用于临床检测巨催乳素血症,国内外临床上未广泛开展。本文就高催乳素血症中巨催乳素血症及检测方法相关问题进行综述,以加强临床医生对巨催乳素血症的认识和提高诊疗水平。

关键词：高催乳素血症巨催乳素血症聚乙二醇沉淀法超滤法

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影像引导大分割放疗在转移性甲状腺癌中的应用

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肿瘤影像学 2022年第5期31卷 491-497页

作者：沈晶乔彩霞胡克侯晓荣张福泉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放疗科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 山东省聊城市第三人民医院肿瘤内科山东聊城252000

目的:分析影像引导的大分割外照射放射治疗(external beam radiotherapy,EBRT)在转移性甲状腺癌患者中的临床疗效及不良反应。方法:回顾并分析2008年1月—2021年1月在北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院接受大分割(2.5~8.0 Gy/f)... 详细信息

目的:分析影像引导的大分割外照射放射治疗(external beam radiotherapy,EBRT)在转移性甲状腺癌患者中的临床疗效及不良反应。方法:回顾并分析2008年1月—2021年1月在北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院接受大分割(2.5~8.0 Gy/f)EBRT的甲状腺癌患者。接受大分割EBRT,均采用影像引导的调强放射治疗(intensity-modulated radiation therapy,IMRT)技术。剂量(24~66)Gy/(6~25)次,2.5~8.0 Gy/次。应用数字分级评分法(numerical rating scale,NRS)评估临床症状缓解效果,按照实体瘤临床疗效评价标准(response evaluation criteria in solid tumor,RECIST)1.1版对可测量病灶进行评估,应用不良事件通用术语标准(common terminology criteria for adverse events,CTCAE)4.0版评估不良反应。Kaplan-Meier方法计算无局部复发生存(local recurrence-free survival,LPFS)、无疾病进展生存(progression-free survival,PFS)及总生存(overall survival,OS),Cox模型进行预后因素分析。结果:63例转移性甲状腺癌患者接受了EBRT治疗。中位随访时间49个月,2年、5年的LRFS分别为55.0%和42.5%,2年、5年的PFS分别为70.0%和37.5%。单因素及多因素分析显示病理学类型、转移灶数目是影响患者5年PFS的因素(P<0.05)。35例骨转移患者获得临床症状缓解:治疗后1个月有效率为75.0%(18/24),治疗后3~6个月有效率为91.67%(22/24)。28例可测量病灶:治疗后2~6个月,完全缓解(complete response,CR)7例,部分缓解(partial response,PR)7例,疾病稳定(stable disease,SD)者10例,疾病进展(progressive disease,PD)者4例,评估疾病控制率(disease control rate,DCR)为85.71%,客观缓解率(objective response rate,ORR)为50.0%。全组无3级及以上不良反应。结论:应用影像引导大分割EBRT,对于转移性甲状腺癌患者,有很好的临床症状缓解率,局部病灶控制率高,延长了患者的无进展生存期,预期有生存获益转化。

关键词：甲状腺癌外照射放射治疗大分割局部控制率

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成人斯蒂尔病诊疗规范

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中华内科杂志 2022年第4期61卷 370-376页

作者：朱小霞李芹王悦赵令杨程德赵岩中华医学会风湿病学分会复旦大学附属华山医院风湿免疫科上海200040 云南省第一人民医院昆明理工大学附属医院风湿免疫科昆明650032 天津医科大学第二医院风湿免疫科天津300211 吉林大学第一医院风湿免疫科长春130031 上海交通大学医学院附属瑞金医院风湿免疫科上海200025 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 不详

成人斯蒂尔病是一种少见的全身性自身炎症性疾病。在我国,成人斯蒂尔病规范化诊疗的普及依然欠缺。中华医学会风湿病学分会查阅了该领域最新进展,在借鉴国内外诊治经验的基础上,制定了本规范,旨在规范成人斯蒂尔病的诊断,以减少误诊和漏... 详细信息

成人斯蒂尔病是一种少见的全身性自身炎症性疾病。在我国,成人斯蒂尔病规范化诊疗的普及依然欠缺。中华医学会风湿病学分会查阅了该领域最新进展,在借鉴国内外诊治经验的基础上,制定了本规范,旨在规范成人斯蒂尔病的诊断,以减少误诊和漏诊,并对其治疗原则、方案予以建议,以减少不可逆损伤的发生,改善患者预后。

关键词： Still病成年型诊断治疗

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系统性硬化病诊疗规范

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中华内科杂志 2022年第8期61卷 874-882页

作者：邹和建朱小霞戴生明王晓冰赵东宝赵岩复旦大学附属华山医院风湿免疫科上海200040 上海交通大学附属第六人民医院风湿免疫科上海200233 温州医科大学附属第一医院风湿免疫科温州325000 海军军医大学第一附属医院风湿免疫科上海200433 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

系统性硬化病是一类以皮肤纤维化为主要特征的多脏器受累的自身免疫性结缔组织病。在我国, 系统性硬化病的规范化诊疗依然欠缺。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊疗指南的基础上, 制定了本规范, 旨在规范我国系统性硬化病临床管理... 详细信息

系统性硬化病是一类以皮肤纤维化为主要特征的多脏器受累的自身免疫性结缔组织病。在我国, 系统性硬化病的规范化诊疗依然欠缺。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊疗指南的基础上, 制定了本规范, 旨在规范我国系统性硬化病临床管理方案, 对评估疾病的关键方法予以解读, 并对疾病的治疗原则、方案给予建议。

关键词：系统性硬化病诊断治疗

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遗传性血管性水肿急诊科诊疗路径

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中国急救医学 2024年第2期44卷 99-105页

作者：周宁韩小彤陈松孙鹏刘斌杜俊凯张春阳郭庚窦清理姜伟吕传柱朱华栋张茂湛江中心人民医院湖南省人民医院海南省万宁市人民医院华中科技大学同济医学院附属协和医院南方医科大学珠江医院西安交通大学第一附属医院沈阳医学院附属中心医院山西医科大学第一医院深圳大学第二附属医院德阳市人民医院四川省医学科学院·四川省人民医院、电子科技大学附属医学院急救与创伤研究教育部重点实验室中国医学科学院海岛急救创新单元中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室浙江大学医学院附属第二医院

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征。水肿可出现在任何部位,最致命的为喉水肿,引发窒息,危及生命。若水肿累及消化道黏膜,可引起腹痛、呕吐等症状,易误诊为急腹... 详细信息

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征。水肿可出现在任何部位,最致命的为喉水肿,引发窒息,危及生命。若水肿累及消化道黏膜,可引起腹痛、呕吐等症状,易误诊为急腹症。颜面、躯干及四肢等皮肤水肿也严重影响患者生活质量。为提高急诊科医生的识别及处理能力,本专业组特编写此诊疗路径。路径除对HAE的发病机制、临床表现等进行介绍外,还汇总了既往在中国已经发表的急诊科病例,以便广大医生更好的理解疾病,并绘制诊疗路径图,为临床实践提供参考依据。

关键词：遗传性血管性水肿血管性水肿急诊诊断补体C4 C1酯酶抑制物新鲜冰冻血浆艾替班特注射液

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中国老年结直肠肿瘤患者围手术期管理专家共识(2020版)

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中华结直肠疾病电子杂志 2020年第4期9卷 325-334页

作者：无郑晖王锡山王忠慧谭宏宇杨金凤周少朋张国华王强赵丽云袁建虎董锡臣邢学忠中国医师协会结直肠肿瘤专业委员会国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院麻醉科北京100021 国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院结直肠外科北京100021 云南省肿瘤医院麻醉科北京大学肿瘤医院麻醉科湖南省肿瘤医院麻醉科中山大学附属第五医院麻醉科中国医学科学院肿瘤医院麻醉科首都医科大学附属北京安贞医院麻醉科北京市肛肠医院麻醉科中国中医科学院广安门医院麻醉科中国医学科学院肿瘤医院重症医学科

结直肠肿瘤是高发恶性肿瘤,其发病率随年龄增长而逐渐增高。从全世界范围来看,每年50%新增结直肠肿瘤患者均为70岁以上老年患者,其中25%是80岁以上高龄患者。老年患者术前多有合并症,因而围手术期风险更高。此外,老年患者通常伴有更晚... 详细信息

结直肠肿瘤是高发恶性肿瘤,其发病率随年龄增长而逐渐增高。从全世界范围来看,每年50%新增结直肠肿瘤患者均为70岁以上老年患者,其中25%是80岁以上高龄患者。老年患者术前多有合并症,因而围手术期风险更高。此外,老年患者通常伴有更晚期的局部肿瘤病灶,其在就诊时往往已发生肠道梗阻或病变转移,导致手术操作难度加大。现已明确,高龄是增加围手术期病死率的独立危险因素。因此,为了更好地应对老年肿瘤患者围术期管理挑战,由中国医师协会结直肠肿瘤专业委员会围术期医学专委会的相关专家制定老年结直肠肿瘤患者围术期管理专家共识,从术前、术中和术后三个不同围术期阶段入手,围绕老年结直肠肿瘤患者术前综合评估、预康复措施、肺保护性通气策略、目标导向液体治疗、区域阻滞镇痛管理、术后认知功能障碍防治等重点问题进行探讨,以进一步提高老年结直肠肿瘤患者围术期管理水平,加速患者术后康复,改善患者预后。

关键词：老年结直肠肿瘤围手术期麻醉管理加速康复

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以实习生为对象的内分泌科教学查房应用

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高校医学教学研究（电子版） 2022年第6期12卷 39-42页

作者：武凌鸽潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

医学检验技术的进步使得医生在临床诊疗过程中忽视传统基本功及临床思维的培养。内分泌科疾病较为复杂,给医学生在初步接触临床中带来阻碍,教学查房通过实际病例,以主治医师带领床旁实践与病例讨论,引导学生主动思考并提出问题结合小组... 详细信息

医学检验技术的进步使得医生在临床诊疗过程中忽视传统基本功及临床思维的培养。内分泌科疾病较为复杂,给医学生在初步接触临床中带来阻碍,教学查房通过实际病例,以主治医师带领床旁实践与病例讨论,引导学生主动思考并提出问题结合小组讨论的形式,提升医学生问诊、查体等基本功及临床思维能力,并且主治医师可通过答疑与总结提高自身专业与教学能力。

关键词：实习生教学查房内分泌科病例讨论

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