检索结果-内蒙古大学图书馆

中华健康管理学杂志 2023年第6期17卷 471-474页

作者：黄菲玲陈蓉中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

全球人群正面临营养不良和营养过剩的双重健康威胁,当前公众对营养的认识有所提升,但仍尚显不足。营养不仅对人体的整体健康有影响,对于女性生殖健康也有重要意义。卵巢功能自胚胎期起便对营养因子高度敏感并贯穿整个生命周期。女性全... 详细信息

全球人群正面临营养不良和营养过剩的双重健康威胁,当前公众对营养的认识有所提升,但仍尚显不足。营养不仅对人体的整体健康有影响,对于女性生殖健康也有重要意义。卵巢功能自胚胎期起便对营养因子高度敏感并贯穿整个生命周期。女性全生命周期均应注重营养均衡以降低营养不良与营养过剩所致的卵巢功能损伤。本文以时间线为线索,从胚胎期及幼年期、青春期、育龄期到更年期,依次讲述不同时期营养状况与女性生殖健康的关系,旨在强调营养对女性生殖健康的重要性。

关键词：生命周期各时期营养女(雌)性生殖健康

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胎盘植入性疾病的围产期管理

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中国医师杂志 2023年第9期25卷 1301-1305页

作者：胡惠英高劲松中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

胎盘植入性疾病(PAS)已经成为产后出血和围产期子宫切除的主要原因。胎盘植入手术风险大,做好高危患者PAS的排查和诊断,对重度PAS患者及时转诊,选择合适的手术时机,组建多学科团队,做好可靠的术前评估和充分的术前准备,制定合理的手术... 详细信息

胎盘植入性疾病(PAS)已经成为产后出血和围产期子宫切除的主要原因。胎盘植入手术风险大,做好高危患者PAS的排查和诊断,对重度PAS患者及时转诊,选择合适的手术时机,组建多学科团队,做好可靠的术前评估和充分的术前准备,制定合理的手术方案和抢救预案,并由有经验的医生实施手术,从而将风险降至最低。对患者临床诊治的规范化管理,将有助于改善妊娠结局,降低子宫切除率,减少孕产妇严重并发症率和死亡率。

关键词：侵入性胎盘围产期疾病管理

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FREM2基因变异致隐眼畸形1例胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 606-611页

作者：陈弘大李闪高劲松崔歌平杨涛赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,... 详细信息

目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)确定致病性候选变异,用Sanger测序进行家系验证,结合生物信息学分析和蛋白结构模拟进行致病性分析。根据结果为该家系进行进一步的产前基因诊断。结果先证者母亲既往曾有4次不良妊娠史。本次引产胎儿为第5胎,其双侧上下眼睑融合,切开后可见发育不良的眼球,角膜与上眼睑粘附,低位耳,足底前部纹理异常,拟诊为隐眼畸形,尚无文献报道这2个变异与隐眼畸形的关联。基因测序结果提示胎儿存在FREM2基因c.4537G>A(p.D1513N)和c.7292C>T(p.T2431M)复合杂合变异。蛋白结构模拟显示二者均可造成蛋白氨基酸之间氢键的改变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被判定为可能致病性变异(PM1_Supporting+PM2_Supporting+PM5+PP3+PP4;PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。孕妇第6次妊娠时接受了针对性的基因检测,并娩出一表型正常的胎儿。结论FREM2:c.4537G>A和c.7292C>T复合杂合变异可能是该家系隐眼畸形胎儿的遗传学病因。该2个新变异的检出扩展了FREMI的致病变异谱。

关键词：眼畸形 FREM2基因隐眼畸形复合杂合变异全外显子组测序产前诊断

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早期卵巢透明细胞癌再分期手术的意义

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实用妇产科杂志 2023年第7期39卷 518-523页

作者：刘倩周慧梅杨佳欣曹冬焱向阳沈铿国家妇产疾病临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的:探讨卵巢透明细胞癌(OCCC)再分期手术的意义及价值。方法:回顾性分析2015年2月至2019年12月北京协和医院收治的施行再分期手术的OCCC患者40例,记录患者年龄、手术方式、术中情况、再次分期手术方式、国际妇产科联盟(FIGO)分期、病... 详细信息

目的:探讨卵巢透明细胞癌(OCCC)再分期手术的意义及价值。方法:回顾性分析2015年2月至2019年12月北京协和医院收治的施行再分期手术的OCCC患者40例,记录患者年龄、手术方式、术中情况、再次分期手术方式、国际妇产科联盟(FIGO)分期、病理结果及随诊信息。计算并比较患者生存期及无进展生存期,预后分析采用Cox风险回归模型。结果:(1)患者初次治疗时术中情况:患者中位年龄43.5岁(22~62岁),肿瘤平均大小9.6±3.8 cm。初次手术行冰冻病理检查者18例(45.0%),其中良性病变5例,恶性病变6例,不除外恶性病变7例。初次手术行囊肿剔除术10例,附件切除术23例。术中留取腹腔冲洗液19例(47.5%),腹水瘤细胞阳性5例。(2)再分期手术及FIGO分期:初次手术与再分期手术中位间隔时间为1.35(0.5~4.1)个月,再分期术前行化疗10例(25.0%)。FIGO分期提高为Ⅱ期者1例(2.5%),提高为Ⅲ期4例(10.0%),淋巴结转移率7.5%。(3)患者随诊、预后及影响因素分析:中位随诊时间为48.6个月(5.8~87.1个月),随诊期间复发4例,复发率10.0%。FIGOⅠ期复发3例,复发率8.6%,死亡2例,死亡率5.7%,FIGO分期Ⅱ~Ⅲ期复发1例,复发率20.0%,死亡1例,死亡率20.0%。FIGOⅠ~Ⅱ期与Ⅲ期3年无进展生存率分别为94.3%,66.7%。单因素COX回归分析结果显示合并子宫内膜异位症、术中肿瘤破裂、合并粘连、两次手术间隔并未影响患者预后。结论:OCCC病变局限于卵巢者,再分期手术时分期提高及淋巴结转移率均较低,初次手术并未增加播散转移风险,且诊断与再分期手术间的延迟时间并未影响患者预后。但应提高初次手术对可疑早期OCCC的诊断率,降低再次分期手术给患者带来的创伤。

关键词：卵巢透明细胞癌全面分期手术再分期手术

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2022年ACMG胎儿染色体异常无创产前筛查实践指南解读

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实用妇产科杂志 2023年第8期39卷 583-586页

作者：余昳吕嬿国家妇产科疾病临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院产科中心北京100730

1997年英国学者首次发现母血中含有胎儿源性的游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)[1],2011年基于cfDNA的无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)技术正式进入临床。2016年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)的共识以及我国有关的技术规范都明确指出,NIPS是针对胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征最敏感的筛查手段[2,3]。2022年ACMG发布了在一般风险人群中胎儿染色体异常NIPS的实践指南[4]。

关键词：胎儿染色体异常无创产前筛查游离DNA 实践指南指南解读医学遗传学 ACM

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年轻乳腺癌患者的生育问题

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中华内分泌外科杂志 2023年第2期17卷 129-133页

作者：杨灵津唐瑞怡陈蓉国家妇产疾病临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

随着乳腺癌疗效的改善,越来越多年轻患者的生存问题得以解决,随之而来的是该患者群体的生育问题。年轻乳腺癌患者的妊娠安全性、生育力保存及生育时机的选择是临床医生和患者共同关注的焦点。本文梳理与上述问题相关的研究现状与进展,... 详细信息

随着乳腺癌疗效的改善,越来越多年轻患者的生存问题得以解决,随之而来的是该患者群体的生育问题。年轻乳腺癌患者的妊娠安全性、生育力保存及生育时机的选择是临床医生和患者共同关注的焦点。本文梳理与上述问题相关的研究现状与进展,指出目前证据提示妊娠不增加年轻乳腺癌患者的复发风险,应把生育力保护纳入年轻乳腺癌患者的诊疗计划,多学科综合评估妊娠时机,以实现年轻乳腺癌患者的生育愿望。

关键词：乳腺癌年轻患者生育力妊娠

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妊娠期低剂量抗生素暴露对新生儿肠道菌群及健康影响的研究进展

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中华围产医学杂志 2024年第7期27卷 599-602页

作者：刘英李雅清马良坤大同市第一人民医院(山西大同大学附属妇女儿童医院)科研实验室大同037009 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

残留在孕妇体内的动物源性低剂量抗生素检出率较高。低剂量抗生素累积效应将影响新生儿肠道菌群的建立,导致微生物菌群结构的失衡。低剂量抗生素的暴露可能对孕妇、胎儿和新生儿健康均产生不利的影响。本文综述了妊娠期持续低剂量抗生... 详细信息

残留在孕妇体内的动物源性低剂量抗生素检出率较高。低剂量抗生素累积效应将影响新生儿肠道菌群的建立,导致微生物菌群结构的失衡。低剂量抗生素的暴露可能对孕妇、胎儿和新生儿健康均产生不利的影响。本文综述了妊娠期持续低剂量抗生素暴露对新生儿肠道菌群的建立与定植的影响,新生儿肠道菌群多样性的改变及新生儿生长发育不良的影响研究进展。

关键词：妊娠低剂量抗生素新生儿肠道菌群

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染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)

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中华医学遗传学杂志 2023年第8期40卷 1051-1061页

作者：中国预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组中华医学会医学遗传学分会产前诊断学组刘俊涛蒋宇林戚庆炜胡婷李茹韩瑾胡平彭莹朱湘玉章锦曼不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院/北京协和医院四川大学华西第二医院广州市妇女儿童医疗中心南京市妇幼保健院南京大学医学院附属鼓楼医院云南省第一人民医院

2014年我国第1版关于染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的专家共识发布后,经过8年余临床和技术发展的推动,CMA技术目前已经成为针对胎儿的染色体拷贝数缺失或重复异常的一线产前诊断技术,广泛应用于我国产前诊断领域。但随着行... 详细信息

2014年我国第1版关于染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的专家共识发布后,经过8年余临床和技术发展的推动,CMA技术目前已经成为针对胎儿的染色体拷贝数缺失或重复异常的一线产前诊断技术,广泛应用于我国产前诊断领域。但随着行业的发展和诊断经验的积累,CMA技术临床应用的许多重要方面,如临床诊断指征、数据分析和检测前后遗传咨询等亟须进一步规范和提升,以使CMA技术的产前诊断应用更加符合临床的需求。本次修订工作由国家卫生健康委员会妇幼健康司批准成立的全国产前诊断专家组牵头,委托北京协和医院等数家产前诊断机构进行初稿的撰写和讨论修订,并经全国产前诊断专家组全体专家进行研讨和审查反馈,以及广泛函审修改后最终形成本指南。本指南针对CMA技术在产前诊断临床应用的重要方面,包括临床应用指征、检测的质量控制、数据的分析解读、诊断报告撰写、检测前后遗传咨询等工作的规范开展进行了详细的阐述和介绍,完整体现了当前中国专家团队对于CMA技术产前诊断应用的经验集成、专业思考和指导意见。本指南的编制将推动全国胎儿染色体及基因组疾病产前诊断工作的规范性和先进性得到进一步的提升。

关键词：染色体微阵列分析产前诊断指南

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子宫切除术与盆腔器官脱垂

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中华妇产科杂志 2022年第4期57卷 311-315页

作者：王秀琪孙智晶中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730

盆腔器官脱垂(POP)是施行子宫切除术的常见原因之一, 但子宫切除术也可能是未来发生POP的原因。本文主要阐述子宫切除术与POP之间的关系、子宫切除术后是否行预防性或治疗性阴道顶端悬吊术(ASP)、盆底修补手术是否同时行子宫切除术等热... 详细信息

盆腔器官脱垂(POP)是施行子宫切除术的常见原因之一, 但子宫切除术也可能是未来发生POP的原因。本文主要阐述子宫切除术与POP之间的关系、子宫切除术后是否行预防性或治疗性阴道顶端悬吊术(ASP)、盆底修补手术是否同时行子宫切除术等热点问题。子宫切除术与POP, 从盆底解剖结构到术式选择及治疗预后有着密切而复杂的关系。因非POP良性疾病适应证切除子宫而无预防阴道顶端脱垂手段的妇女未来可能有发生POP的风险;而因POP适应证切除子宫的妇女, 大多数情况下阴道顶端支撑结构已经受损, 脱垂发生风险显著增加。因此多个指南建议子宫切除术同时行预防性或治疗性ASP以减少术后阴道顶端脱垂的发生。

关键词：盆腔器官脱垂修补手术子宫切除术阴道顶端良性疾病治疗预后切除子宫术式选择

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罕见Ⅲ型阴道斜隔综合征合并非梗阻侧子宫腺肌病1例

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中华妇产科杂志 2024年第8期59卷 640-642页

作者：窦志远张艺巍李蕾朱兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

阴道斜隔综合征是双子宫双子宫颈、阴道斜隔同时合并斜隔侧泌尿系统畸形(常见为肾缺如)的一组相对罕见的女性苗勒管发育异常疾病的统称。部分阴道斜隔综合征患者因斜隔侧生殖道梗阻可继发子宫腺肌病或卵巢子宫内膜异位囊肿, 非梗阻侧发... 详细信息

阴道斜隔综合征是双子宫双子宫颈、阴道斜隔同时合并斜隔侧泌尿系统畸形(常见为肾缺如)的一组相对罕见的女性苗勒管发育异常疾病的统称。部分阴道斜隔综合征患者因斜隔侧生殖道梗阻可继发子宫腺肌病或卵巢子宫内膜异位囊肿, 非梗阻侧发生子宫内膜异位症、子宫腺肌病罕有报道。本文报道1例于北京协和医院手术的Ⅲ型阴道斜隔综合征患者, 其合并的子宫腺肌病发生在非梗阻侧。本例患者术前拟行腹腔镜左侧子宫切除+左侧输卵管切除术, 术中更改术式为腹腔镜双侧子宫切除+双侧输卵管切除术, 术后1、6个月随访无不适。本文复习了本例阴道斜隔综合征患者的诊治思路, 回顾了阴道斜隔综合征合并子宫腺肌病、子宫内膜异位症的相关文献, 开阔视野, 为阴道斜隔综合征合并子宫腺肌病的诊治提供启示。

关键词：阴道斜隔综合征子宫腺肌病

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