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  • 580 篇 中文
检索条件"机构=中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院内分泌科、国家卫计委内分泌重点实验室"
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排序:
两例家族性醛固酮增多症Ⅲ型患者的遗传学及临床特点
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中华内分泌代谢杂志 2024年 第2期40卷 164-167页
作者: 王宇 童安莉 高寅洁 崔云英 周玥 李玉秀 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730
家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完... 详细信息
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每日2次长效胰岛素方案转化为每日1次德谷胰岛素治疗成人1型糖尿病的有效性及安全性研究
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中华糖尿病杂志 2024年 第4期16卷 454-459页
作者: 杨娜 刘艺文 邢宝迪 李子怡 杨宇成 平凡 许岭翎 李伟 李玉秀 张化冰 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫健委内分泌重点实验室 北京100730
目的探讨每日2次长效胰岛素方案转化为每日1次德谷胰岛素治疗成人1型糖尿病的有效性及安全性。方法为单中心、开放、前瞻性、非随机对照研究。自2019年11月6日至2021年10月30日从北京协和医院内分泌科门诊招募T1DM患者作为受试者。将受... 详细信息
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1型和2型糖尿病患者血清硬骨抑素、Dickkopf相关蛋白1、鸢尾素水平比较
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中华内分泌代谢杂志 2023年 第6期39卷 467-472页
作者: 余洁 刘艺文 赵媛 许岭翎 李玉秀 平凡 张化冰 李伟 中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室北京100730
目的1型糖尿病与2型糖尿病均有骨代谢异常,但发病机制存在差异。硬骨抑素(sclerostin,SOST)、Dickkopf相关蛋白1(Dickkopf-related protein 1,DKK-1)、鸢尾素是新近发现的骨代谢调节因子。本研究拟比较1型糖尿病与2型糖尿病患者血清SOST... 详细信息
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肢端肥大症合并妊娠一例并文献复习
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中华内分泌代谢杂志 2024年 第1期40卷 68-72页
作者: 鞠姜华 朱惠娟 王林杰 阳洪波 姚勇 段炼 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 山东大学齐鲁医院(青岛)内分泌科 266035 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院神经外科100730
本文报道1例肢端肥大症患者妊娠期服用溴隐亭并成功分娩的诊治经过。回顾性总结了该患者2次妊娠前后的临床资料及治疗结局。该患者第2次妊娠期间口服溴隐亭,妊娠期病情较稳定,并足月剖宫产1女婴。本文提示肢端肥大症患者在病情稳定后妊... 详细信息
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范可尼综合征-磷治疗-高钙血症
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2025年 第1期18卷 83-93页
作者: 陈莹莹 段炼 王佳佳 朱庆莉 花苏榕 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 王鸥 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声科 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科 北京100730
三发性甲状旁腺功能亢进症可见于慢性肾脏病及长期应用中性磷制剂的患者,其病理基础是继发性甲状旁腺功能亢进背景下甲状旁腺受到持续性刺激发展为功能自主的增生或腺瘤。本文报道1例因长期不规范应用大剂量中性磷制剂并发三发性甲状旁... 详细信息
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A型胰岛素抵抗综合征合并结节性硬化症1例
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中华内杂志 2024年 第4期63卷 419-421页
作者: 李冉 杨凯莉 陈美平 张化冰 茅江峰 李梅 朱惠娟 王涛 阳洪波 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室 北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科 北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科 北京100730
A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G... 详细信息
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以临床路径为导向的罕见病优化管理诊疗模式的探索
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中华医学杂志 2023年 第23期103卷 1797-1801页
作者: 陈适 强佳祺 李玉秀 孙宇欣 段炼 卢琳 李妍 董颖越 夏维波 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院 北京协和医学院北京100730
以库欣综合征这一罕见病作为范本,采用“计划、实施、检查、行动”(PDCA)路径,探索新方法以优化临床路径,可提高罕见病的诊疗质量和效率。梳理既往诊疗模式存在的问题后,通过多种方式优化路径,建立新路径的标准化工作流程(SOP)。在对优... 详细信息
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学科联动,努力提高垂体前叶功能减退所致肝硬化的诊治水平
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中华医学杂志 2024年 第4期104卷 241-246页
作者: 伍学焱 张君宜 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730
越来越多的临床证据证实垂体前叶功能减退可导致肝硬化。垂体前叶功能减退病因包括鞍区肿瘤性疾病、遗传性疾病和围产期不良事件等。临床上,发生垂体前叶功能减退时,生长激素缺乏(GHD)常首当其冲。垂体前叶功能减退尤其是GHD,可导致肝硬... 详细信息
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住院患者复杂性血钠异常的认识和预后
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中国实用内杂志 2024年 第5期44卷 357-360页
作者: 梁思宇 陈适 中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室北京100730
血钠异常包括低钠血症和高钠血症,在住院患者中普遍存在。血钠异常的临床表现主要受血钠异常的类型、严重程度和发展速度影响。但任何血钠异常均与住院患者不良结局风险增加相关。即使轻度的血钠异常、甚至是血钠正常范围内的临界升高... 详细信息
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基线TPOAb和(或)TgAb阳性与恶性肿瘤患者免疫检查点抑制剂治疗后发生甲状腺免疫相关不良反应的关系
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中华医学杂志 2024年 第12期104卷 963-969页
作者: 高雅 叶婷 武凌鸽 徐燕 王湘 程歆琦 张越伦 王颖轶 范欣荣 赵海涛 刘赫 柴晓峰 张力 王孟昭 李乃适 连小兰 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 新疆医科大学第四附属医院内分泌科 乌鲁木齐830061 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科北京100730 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院 北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院肝脏外科北京100730
目的探究抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)和(或)抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)阳性与恶性肿瘤患者使用免疫检查点抑制剂(ICIs)后发生甲状腺免疫相关不良反应(irAEs)的关系。方法病例对照研究。回顾性纳入2017年1月至2023年4月在北京协和医院... 详细信息
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