检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第4期14卷 321-336页

作者：中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会李梅夏维波章振林不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京1000730 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心上海200233

骨转换对于修复骨骼疲劳损伤和维持机体矿物质平衡至关重要,骨转换失衡是多种骨骼疾病的关键病理生理机制。骨转换生化标志物(bone turnover biomarkers,BTMs)是骨转换过程中产生的代谢产物或酶类,本指南陈述BTMs测量方法、正常值,及其... 详细信息

骨转换对于修复骨骼疲劳损伤和维持机体矿物质平衡至关重要,骨转换失衡是多种骨骼疾病的关键病理生理机制。骨转换生化标志物(bone turnover biomarkers,BTMs)是骨转换过程中产生的代谢产物或酶类,本指南陈述BTMs测量方法、正常值,及其在多种骨骼疾病的诊断与鉴别诊断、骨折风险预测、药物疗效评价等方面的应用。

关键词：骨转换骨转换生化标志物骨质疏松症

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肠外营养相关代谢性骨病的研究进展

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中国全科医学 2020年第27期23卷 3488-3491页

作者：胡静李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京市100730

长期接受肠外营养患者代谢性骨病的发生率高,严重影响患者的生活质量,其与骨骼营养元素缺乏、维生素D缺乏、继发甲状旁腺功能亢进、骨转换失衡、基础疾病等多重因素相关。由于大多数患者早期缺乏代谢性临床表现,定期监测患者骨代谢生化... 详细信息

长期接受肠外营养患者代谢性骨病的发生率高,严重影响患者的生活质量,其与骨骼营养元素缺乏、维生素D缺乏、继发甲状旁腺功能亢进、骨转换失衡、基础疾病等多重因素相关。由于大多数患者早期缺乏代谢性临床表现,定期监测患者骨代谢生化指标、骨密度至关重要。对于有代谢性骨病高危风险的患者,应早期预防,去除危险因素,加强营养,必要时予以药物治疗。

关键词：肠外营养代谢性骨病骨代谢生化指标骨密度

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第507例手足搐搦-低钙血症-可逆性心力衰竭

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中华医学杂志 2020年第24期100卷 1901-1904页

作者：王亚冰何昆王鸥姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730

低钙性心肌病是甲状旁腺功能减退症的罕见临床表现。本文通过报道一例因甲状旁腺功能减退症治疗不规律出现心肌受累的患者,复习相关文献,分析可能机制、相关临床表现和治疗结局,以期提高临床医师的认识,避免不良结局的出现。

关键词：甲状旁腺功能减退症低钙血症心力衰竭可逆性

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畸形性骨炎分子病因学

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第6期14卷 585-591页

作者：章振林岳华王鸥魏哲上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心上海200233 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

畸形性骨炎为局灶性骨重建异常的一种代谢性骨病,表现为高骨转换,引起骨骼膨大、骨畸形和骨折。在西方国家为较常见疾病,但在中国是罕见病,以致常被误诊。本病常见于55岁后发病的经典型,多为散发。本病发病机制主要由于影响破骨细胞分... 详细信息

畸形性骨炎为局灶性骨重建异常的一种代谢性骨病,表现为高骨转换,引起骨骼膨大、骨畸形和骨折。在西方国家为较常见疾病,但在中国是罕见病,以致常被误诊。本病常见于55岁后发病的经典型,多为散发。本病发病机制主要由于影响破骨细胞分化及功能的核因子κB信号通路显著上调,遗传因素在发病中起主要作用,迄今已经鉴定到8个致病基因,包括SQSTM1、OPG、RANK、VCP、hnRNPA2B1、hnRNPA1、ZNF687和PFN1。本文重点阐述近年国内外对本病分子致病机制的研究进展,同时呼吁临床医师重视畸形性骨炎的分子病因,早确诊并及时干预。

关键词：畸形性骨炎分子病因致病基因

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胰岛素样生长因子-1测定方法及参考值范围

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协和医学杂志 2020年第4期11卷 472-478页

作者：袁仙仙阳洪波朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院转化医学中心北京100730

胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1, IGF-1)介导生长激素(growth hormone, GH)在外周靶器官组织的促生长效应,主要由肝脏合成,循环中大部分IGF-1与特异的结合蛋白结合,较GH更为稳定,故临床测定IGF-1用于生长激素缺乏症... 详细信息

胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1, IGF-1)介导生长激素(growth hormone, GH)在外周靶器官组织的促生长效应,主要由肝脏合成,循环中大部分IGF-1与特异的结合蛋白结合,较GH更为稳定,故临床测定IGF-1用于生长激素缺乏症、肢端肥大症的诊断及治疗监测等。目前IGF-1的测定方法主要有放射免疫法/免疫放射法、ELISA法、化学发光法、质谱分析法等,不同方法各有利弊,需要结合检测目的择优选择。IGF-1正常参考值范围的建立需基于背景人群随机抽样,德国、意大利等欧洲国家及日本、韩国等亚洲国家已建立基于本国人群的血清IGF-1参考值范围。北京协和医院对北京及贵州地区汉族成人进行血清IGF-1水平测定,初步建立了基于化学发光法的中国汉族成人血清IGF-1水平参考值范围,为肢端肥大症、生长激素缺乏症等疾病的诊治奠定了基础。

关键词：胰岛素样生长因子-1 放射免疫法化学发光法参考值

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第500例多发性内分泌腺病—多浆膜腔积液—皮肤血管瘤

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中华医学杂志 2020年第16期100卷 1267-1270页

作者：王亚冰王鸥李剑姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

本文报道一例中年起病的女性患者,先后出现肾上腺皮质功能减退症、甲状旁腺功能减退症和亚临床甲状腺功能减退症,在内分泌科疑诊为自身免疫性多内分泌腺病1型(APS1),给予对症治疗。同时伴有皮肤多发血管瘤,进行性加重的多浆膜腔积液、... 详细信息

本文报道一例中年起病的女性患者,先后出现肾上腺皮质功能减退症、甲状旁腺功能减退症和亚临床甲状腺功能减退症,在内分泌科疑诊为自身免疫性多内分泌腺病1型(APS1),给予对症治疗。同时伴有皮肤多发血管瘤,进行性加重的多浆膜腔积液、肝脾大、周围神经病变,影像学提示肋骨、椎体骨质密度增高,后查外周血血管内皮生长因子(VEGF)水平升高,AIRE基因阴性,在血液科诊断为POEMS综合征。应用全身化疗后多系统损害得到缓解,肾上腺皮质功能和甲状旁腺功能有所恢复,对症治疗药物可减量或停用。本例提示中年起病的类APS1表现需考虑到其他疾病的可能,POEMS综合征患者出现的内分泌系统损害需长期随访,有病情缓解药物减量的可能。

关键词： POEMS综合征多内分泌腺疾病,自身免疫性

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维生素D缺乏性骨软化症一例

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第4期13卷 357-361页

作者：马池发李响李伟平凡张化冰夏维波邢小平许岭翎李玉秀中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

成人维生素D缺乏导致骨软化症相对少见,易被误诊、误治。本文报道1例中年男性,以骨痛、乏力、活动受限就诊,生化提示血钙、血磷降低,尿钙偏低,碱性磷酸酶升高、维生素D缺乏,骨骼X线提示肋骨假骨折及椎体轻度双凹变。追问病史,本例患者... 详细信息

成人维生素D缺乏导致骨软化症相对少见,易被误诊、误治。本文报道1例中年男性,以骨痛、乏力、活动受限就诊,生化提示血钙、血磷降低,尿钙偏低,碱性磷酸酶升高、维生素D缺乏,骨骼X线提示肋骨假骨折及椎体轻度双凹变。追问病史,本例患者长期保持不良的生活方式,导致维生素D的摄入与合成显著不足。予钙剂及维生素D补充,嘱规律作息、改善生活方式,患者症状明显好转出院。本文在复习相关文献的基础上探讨成人骨软化症的病因、鉴别诊断及治疗,以期为临床诊治提供参考。

关键词：骨软化症维生素D缺乏生活方式

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第510例身材矮小-低钾血症-低镁血症-低磷血症-代谢性酸中毒

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中华医学杂志 2020年第26期100卷 2063-2066页

作者：刘巍刘艺文夏维波邢小平张化冰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道一例罕见的Gitelman综合征合并范科尼综合征的病例。本例患者因低钾血症就诊我院,患者自幼身材矮小,存在多种电解质紊乱,包括低钾血症、低钠血症、低磷血症、低镁血症,血气分析示轻度代谢性酸中毒,检查示存在尿液酸化障碍、肾... 详细信息

本文报道一例罕见的Gitelman综合征合并范科尼综合征的病例。本例患者因低钾血症就诊我院,患者自幼身材矮小,存在多种电解质紊乱,包括低钾血症、低钠血症、低磷血症、低镁血症,血气分析示轻度代谢性酸中毒,检查示存在尿液酸化障碍、肾性失钾、肾性失磷、尿氨基酸阳性、血尿酸降低,符合范科尼综合征诊断。低钾血症病因似乎可诊断为范科尼综合征,但患者2年前外院血气分析示轻度代谢性碱中毒,最后SLC12A3基因检测显示存在致病性突变,确诊为Gitelman综合征,其范科尼综合征考虑为长期严重低钾血症所致低钾性肾病的表现。

关键词： Gitelman综合征范科尼综合征

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DXA操作者测量培训评估结果分析

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第3期13卷 206-209页

作者：余卫管文敏林强夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的通过对双能X线吸收检测仪(dual X-ray absorptiometry,DXA)操作者测量培训的不同评估方式进行分析,为改善DXA操作者测量培训的评估方式提供客观依据。方法994人参加DXA操作者测量培训,收集并分析其中167名操作者笔试和DXA测量报告... 详细信息

目的通过对双能X线吸收检测仪(dual X-ray absorptiometry,DXA)操作者测量培训的不同评估方式进行分析,为改善DXA操作者测量培训的评估方式提供客观依据。方法994人参加DXA操作者测量培训,收集并分析其中167名操作者笔试和DXA测量报告的评估结果。结果167名操作者笔试合格者中,DXA测量报告合格者为84人,占50.2%(84/167)。DXA测量报告合格和不合格两组独立样本平均笔试成绩比较,差异无统计学意义(t=1.117,P=0.266)。结论在DXA测量操作者培训评估中,DXA测量报告的评估尤为重要,有助于提高DXA临床实际测量结果的可靠性。

关键词：双能X线吸收检测仪测量培训

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第523例皮肤牛奶咖啡斑—雀斑—青春提早发育

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中华医学杂志 2020年第42期100卷 3350-3353页

作者：张睿茅江峰王曦聂敏伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文两例患儿均因第二性征提前发育就诊,查体可见散在胸腹部或双大腿皮肤牛奶咖啡斑、腋窝下或腹股沟区雀斑,黄体生成素、卵泡刺激素、睾酮或雌二醇水平升高,曲普瑞林兴奋试验被兴奋,提示下丘脑-垂体-性腺轴启动,确诊为中枢性性早熟。... 详细信息

本文两例患儿均因第二性征提前发育就诊,查体可见散在胸腹部或双大腿皮肤牛奶咖啡斑、腋窝下或腹股沟区雀斑,黄体生成素、卵泡刺激素、睾酮或雌二醇水平升高,曲普瑞林兴奋试验被兴奋,提示下丘脑-垂体-性腺轴启动,确诊为中枢性性早熟。鞍区磁共振成像提示男患儿视路胶质瘤,女患儿未见占位。该两例病例提示,皮肤有牛奶咖啡斑或雀斑的中枢性性早熟患者,临床上要与存在皮肤牛奶咖啡斑且外周性性早熟的McCune-Albright综合征进行鉴别,高度警惕1型神经纤维瘤病可能。1型神经纤维瘤病诊断基于临床,确诊有赖于基因检测,外周血白细胞基因全长外显子测序阴性无法排除诊断,取病变组织活检行基因检测可能提高检测准确率。

关键词：神经纤维瘤病1型牛奶咖啡斑性早熟

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