检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2020年第12期40卷 1651-1655页

作者：马晓森王芬崔云英周颋陈适卢琳童安莉李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 华中科技大学同济医学院同济医院内分泌科湖北武汉430030

目的研究RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床及基因特征。方法回顾性分析北京协和医院2013—2019年诊治的23例RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床资料、实验室检查结果和RET突变位点信息。结果23例患者(男13例,女10例)嗜铬细胞瘤诊断年龄为(32&#... 详细信息

目的研究RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床及基因特征。方法回顾性分析北京协和医院2013—2019年诊治的23例RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床资料、实验室检查结果和RET突变位点信息。结果23例患者(男13例,女10例)嗜铬细胞瘤诊断年龄为(32±10)岁。多发性内分泌腺瘤病2A患者22例,突变集中RET外显子16(18例),以密码子634最常见(16例),其次为外显子10、14突变,1例多发性内分泌腺瘤病2B患者为RET外显子16的M918T突变。23例患者中阵发性高血压9例,持续性高血压5例,正常血压3例,有发作性心悸但发作时未测血压者6例。24 h尿儿茶酚胺:去甲肾上腺素65.8(36.9,235.9)μg/24 h,肾上腺素5.4(2.8,37.2)μg/24 h,多巴胺277(198,297)μg/24 h,15例患者有单项或多项升高,8例患者完全正常。肿瘤最大直径为4(3,6)cm。15例患者为双侧嗜铬细胞瘤,17例患者还患有甲状腺髓样癌。结论本组RET突变的嗜铬细胞瘤患者临床上多表现为阵发性高血压,部分患者尿儿茶酚胺测定正常,需要临床关注以免漏诊。

关键词：嗜铬细胞瘤 RET 多发性内分泌腺瘤病2型

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一例罕见的分泌醛固酮的肾上腺皮质癌的全外显子测序

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基础医学与临床 2020年第9期40卷 1190-1194页

作者：王慧萍常晓燕马晓森童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 河北北方学院研究生学院河北张家口075000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的拟对一例分泌醛固酮的肾上腺皮质癌(ACC)进行全外显子测序分析,筛选与分泌醛固酮的ACC发生发展相关的突变基因。方法选取分泌醛固酮的ACC患者一例;收集患者的临床资料;并取患者的肿瘤组织的石蜡切片及患者的外周血,提取DNA,进行全... 详细信息

目的拟对一例分泌醛固酮的肾上腺皮质癌(ACC)进行全外显子测序分析,筛选与分泌醛固酮的ACC发生发展相关的突变基因。方法选取分泌醛固酮的ACC患者一例;收集患者的临床资料;并取患者的肿瘤组织的石蜡切片及患者的外周血,提取DNA,进行全外显子测序;分析患者的胚系突变和肿瘤组织中的体系突变。结果在患者外周血DNA中未发现已报道的与遗传性肾上腺皮质肿瘤及家族性醛固酮增多症相关的致病基因变异。在肿瘤组织中共发现349个体系基因突变,突变基因主要富集在肿瘤发生和钙信号等通路上。CTNNB1、CDKN2A和MSH6等与肾上腺肿瘤生长相关的基因发生了突变,但未发现与醛固酮合成有关的KCNJ5、ATP1A1、ATP2B3和CACNA1D等基因突变。结论该例分泌醛固酮的ACC的肿瘤发生与CTNNB1、CDKN2A和MSH6等基因突变有关,但其醛固酮合成增加的机制仍不明确。

关键词：分泌醛固酮的肾上腺皮质癌体系突变全外显子测序

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神经纤维瘤病1型并矮小症4例临床特点及文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2019年第12期34卷 946-949页

作者：韩慧侨潘慧王林杰阳洪波陈适卢琳苗卉朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并矮小症患儿的临床特点。方法回顾性分析4例NF1并矮小症患儿的临床特点及基因突变类型。总结我国已报道的NF1患儿的临床表现和基因突变特点。结果4例患儿(男:女=1:1)均以身材矮小为主诉就诊,确诊为NF1,年... 详细信息

目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并矮小症患儿的临床特点。方法回顾性分析4例NF1并矮小症患儿的临床特点及基因突变类型。总结我国已报道的NF1患儿的临床表现和基因突变特点。结果4例患儿(男:女=1:1)均以身材矮小为主诉就诊,确诊为NF1,年龄3.6~17.5岁,3例伴牛奶咖啡斑,2例伴腹股沟雀斑,1例伴皮肤神经纤维瘤。4例患儿有3种突变形式,1例NF1基因exon2- exon15大片段重复,2例错义突变,分别为c.3352A>G(***1118Gly)和c.5425C>T(***1809Cys),1例移码突变为c.1756_ 1759delACTA(***586Valfs*18)。据文献报道,中国NF1患儿最常见的临床表现为牛奶咖啡斑(97.9%),最常见的基因突变类型为移码突变(28.4%),身材矮小占10.1%。结论NF1患儿因皮肤表现就诊皮肤专科时,应重视其生长发育情况,而其他专科也应当警惕矮小症患儿中NF1的可能性。

关键词：神经纤维瘤病1型神经纤维蛋白1基因身材矮小

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甲状腺癌诊疗质量控制现状、问题及优化策略

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中华医学杂志 2025年第20期

作者：徐加杰李超郑传铭林岩松关海霞詹维伟刘志艳杨文静葛明华浙江省人民医院(杭州医学院附属人民医院)耳鼻咽喉头颈外科中心头颈外科浙江省头颈部恶性肿瘤临床医学研究中心全省头颈肿瘤精准医学研究重点实验室杭州四川省肿瘤医院头颈外科四川省肿瘤临床医学研究中心四川省肿瘤医院·研究所四川省癌症防治中心电子科技大学附属肿瘤医院成都中国医学科学院北京协和医院核医学科北京广东省人民医院内分泌科广州上海交通大学医学院附属瑞金医院超声医学科上海上海市第六人民医院病理科上海国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院癌症诊治质控办公室北京

甲状腺癌作为"健康中国2030"战略实施的关键病种, 其诊疗质控体系的构建承载着癌症防治战略落地的示范意义。本文基于国家甲状腺癌质控标准, 解构了我国在术式规范、核素评估、内分泌治疗调控、超声诊断、病理质控五大维度存... 详细信息

甲状腺癌作为"健康中国2030"战略实施的关键病种, 其诊疗质控体系的构建承载着癌症防治战略落地的示范意义。本文基于国家甲状腺癌质控标准, 解构了我国在术式规范、核素评估、内分泌治疗调控、超声诊断、病理质控五大维度存在的问题:外科操作标准化与淋巴结清扫范围争议、核素治疗动态评估框架缺失、促甲状腺激素(TSH)抑制治疗风险控制不足、超声形态学特征判读异质性显著、病理诊断规范化与信息化整合滞后。针对上述挑战, 提出系列优化策略:建立手术范围标准方案, 创新核素治疗动态评估模型, 制定分层TSH抑制治疗目标与风险预警阈值, 完善超声影像组学特征标准化采集系统, 推进病理标准化及智能辅助诊断建设等。该体系通过临床标准、技术迭代、数智赋能等路径, 可实现诊疗质量同质化提升与生存预后改善双重目标, 并为恶性肿瘤诊疗质控管理提供创新范式, 助推健康中国战略从政策规划向临床实践的有效转化。

关键词：甲状腺肿瘤诊断治疗质量控制

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新型减重药物氯卡色林的疗效与安全性的研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2020年第2期40卷 100-103页

作者：田博文龚凤英谭惠文四川大学华西临床医学院成都610041 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 四川大学华西医院内分泌代谢科成都610041

肥胖及其并发症对健康和寿命的影响巨大,因此减重药物的研发始终是内分泌领域的热点。氯卡色林(lorcaserin)是2012年获美国FDA批准上市的新型减重药物。它是高度选择性的5-羟色胺2C受体激动剂,通过激动下丘脑抑制食欲的阿片-促黑素细胞... 详细信息

肥胖及其并发症对健康和寿命的影响巨大,因此减重药物的研发始终是内分泌领域的热点。氯卡色林(lorcaserin)是2012年获美国FDA批准上市的新型减重药物。它是高度选择性的5-羟色胺2C受体激动剂,通过激动下丘脑抑制食欲的阿片-促黑素细胞皮质素原神经元,抑制食欲,减少能量摄入,进而达到减重的目的。氯卡色林除治疗肥胖之外,对肥胖引起的2型糖尿病、肾功能不全等也具有一定的改善作用。另外,氯卡色林在临床应用中耐受性良好,不良反应程度较轻、发生率较低,对心血管系统的安全性也已经得到证实。因此,氯卡色林与饮食调节、体育锻炼相结合,可以有效地提高患者的减重效果。

关键词：肥胖氯卡色林有效性安全性

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父母吸烟对儿童青少年糖代谢的影响:北京儿童青少年代谢综合征研究

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中华糖尿病杂志 2019年第8期11卷 524-529页

作者：李玉黎明李戈付俊玲王冬梅吴云鹏李路娇高珊米杰肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 首都医科大学附属朝阳医院京西院区内分泌科北京100043 首都儿科研究所流行病学教研室北京100020

目的探究父母吸烟(被动吸烟)对儿童青少年糖代谢的影响。方法研究对象来自"北京儿童青少年代谢综合征(BCAMS)研究"队列,共纳入3510例6~18岁学龄儿童青少年(其中男1577例,女1573例)。通过问卷调查收集父母吸烟情况、糖尿病家... 详细信息

目的探究父母吸烟(被动吸烟)对儿童青少年糖代谢的影响。方法研究对象来自"北京儿童青少年代谢综合征(BCAMS)研究"队列,共纳入3510例6~18岁学龄儿童青少年(其中男1577例,女1573例)。通过问卷调查收集父母吸烟情况、糖尿病家族史以及生活方式和社会经济因素等相关信息;检测空腹血糖和胰岛素水平,采用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)评价胰岛素抵抗;以父母中至少一人吸烟者定义为被动吸烟组,父母均不吸烟者为非暴露组。采用协方差、Logistic回归分析等方法,分析被动吸烟与糖代谢指标间的关系。结果校正其他混杂因素后,无论男女,被动吸烟组体质指数(BMI)均高于非暴露组(F=12.371~37.871,均P<0.05)。与非暴露组比较,在校正年龄、青春发育后,男孩和女孩中被动吸烟组胰岛素水平分别增加16.2%和8.3%,HOMA-IR分别增加18.5%和9.4%(F=5.088~15.128,均P<0.05);进一步校正生活方式、社会经济因素、父母BMI和糖尿病家族史后,男孩两组间胰岛素水平、HOMA-IR的差异仍有统计学意义(F=6.441、7.067,均P<0.05);但进一步调整BMI后,两组间差异消失(均P>0.05)。在空腹血糖方面,在男孩中校正BMI后,被动吸烟组空腹血糖仍较非暴露组升高(F=4.998,P<0.05);且空腹血糖受损的风险增加42.3%(OR=1.423,95%CI:1.012~2.002,P<0.05);女孩中,两组间空腹血糖差异无统计学意义(P>0.05)。结论父母吸烟者其子女胰岛素抵抗增加,原因可能与增加肥胖相关,但对男孩空腹血糖的影响独立于肥胖。

关键词：糖代谢空腹血糖胰岛素抵抗父母吸烟(被动吸烟) 儿童青少年

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2型糖尿病合并下肢动脉闭塞症危险因素分析

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医学研究杂志 2020年第3期49卷 35-38页

作者：许建萍肖新华冯宝玉中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730 北京市丰台区疾病预防控制中心 100071

目的研究糖尿病合并下肢动脉闭塞症患者发病的危险因素.方法选取2002年1月~2016年12月在北京协和医院血管外科行手术治疗的2型糖尿病合并下肢动脉闭塞症的患者为病例组,并以同期就诊的2型糖尿病且无下肢动脉病变的患者为对照组,对比患... 详细信息

目的研究糖尿病合并下肢动脉闭塞症患者发病的危险因素.方法选取2002年1月~2016年12月在北京协和医院血管外科行手术治疗的2型糖尿病合并下肢动脉闭塞症的患者为病例组,并以同期就诊的2型糖尿病且无下肢动脉病变的患者为对照组,对比患者年龄、病程、体重指数,监测血压、血糖和血脂,探讨糖尿病患者发生下肢动脉闭塞的相关危险因素.结果本研究共纳入病例组54例,对照组52例,两组患者在性别、年龄上比较差异无统计学意义.病例组患者的体重指数显著低于对照组.病例组患者病程显著长于对照组.两组患者空腹血糖比较,差异无统计学意义,早、午、晚三餐后2h血糖病例组显著高于对照组.病例组患者的收缩压显著高于对照组,而两组的舒张压比较,差异无统计学意义.两组患者胆固醇和甘油三酯水平差异无统计学意义,而病例组高密度脂蛋白胆固醇较对照组降低更加显著.Logistic回归分析显示,随着病程的延长、早餐后血糖增高、高密度脂蛋白水平下降和体重指数的下降,糖尿病患者合并下肢动脉闭塞的风险增高.结论2型糖尿病合并下肢动脉闭塞症患者的病程较长,血糖控制较差,且以餐后血糖升高为主,同时收缩压增高更加明显,高密度胆固醇水平降低.预防糖尿病下肢动脉闭塞症需要降糖、降压及调节血脂的综合治疗.

关键词： 2型糖尿病下肢动脉闭塞症病程血糖血脂

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电子病历完整性人工智能筛查辅助教学系统的初步建立和使用

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高校医学教学研究（电子版） 2020年第5期10卷 32-35页

作者：张化冰练洋王坤王怡潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 北京百特康科技发展有限公司北京102629 北京影研创新科技发展有限公司北京100124 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案室北京100730

病历书写的教学是临床教学的重要一环,既往的病历教学靠教师人工对学生书写的病历进行核查,存在效率低、标准不一、时效性差、抽检率低、结果难以保存统计等不足。为了在国内及早探索更好地使用计算机辅助电子病历教学,我们以入院记录... 详细信息

病历书写的教学是临床教学的重要一环,既往的病历教学靠教师人工对学生书写的病历进行核查,存在效率低、标准不一、时效性差、抽检率低、结果难以保存统计等不足。为了在国内及早探索更好地使用计算机辅助电子病历教学,我们以入院记录中的既往史和月经婚育史为例,建立电子病历完整性计算机辅助教学人工智能筛查系统,并与人工电子病历检查进行对比,对此筛查系统进行完善,达到了100%的敏感性和超过95%的特异性。这一系统不需耗费人力,可以方便、快速,同时准确地发现原来人工没有发现的病历缺漏,提高了病历教学的质量,可望用于今后学生准确书写病历的教学,并为未来的深入研究提供了基础。

关键词：电子病历计算机辅助教学人工智能电子病历完整性筛查系统自然语言处理

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以高钙血症为主要表现的1型多发性内分泌腺瘤病合并妊娠1例报告

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重庆医科大学学报 2019年第12期44卷 1619-1621页

作者：赵艾琳王文博李乃适张红郑博觉王鸥李梅邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730 赤峰学院附属医院内分泌科赤峰024005 山西省阳泉市第一人民医院内分泌科阳泉045000

1病例报道女性患者,26岁,因"晨起意识障碍10年,闭经、泌乳2年"于2005年10月30日住院。1995年5月(16岁)起反复于晨起空腹时出现意识障碍,发作时血糖1.1~2.3 mmol/L,静脉输注葡萄糖后意识恢复;胰腺CT提示胰尾部实性占位。外院... 详细信息

1病例报道女性患者,26岁,因"晨起意识障碍10年,闭经、泌乳2年"于2005年10月30日住院。1995年5月(16岁)起反复于晨起空腹时出现意识障碍,发作时血糖1.1~2.3 mmol/L,静脉输注葡萄糖后意识恢复;胰腺CT提示胰尾部实性占位。外院行胰体尾+脾切除术,病理示:胰体尾多发胰岛细胞瘤伴胰岛细胞增生,胰岛素(+/-)。

关键词：胰岛细胞瘤意识障碍脾切除术意识恢复胰体尾静脉输注病例报道实性占位

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王叔咸在协和:中国早期糖尿病临床研究(Ⅰ)

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中华糖尿病杂志 2019年第1期11卷 77-78页

作者：谷晓阳李乃适首都医科大学卫生管理与教育学院医学人文学系北京100069 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730

王叔咸是我国老一辈糖尿病和肾病学家。1937年,他以北京协和医院405例糖尿病病例为样本,完成了中国最早的较大病例数的糖尿病临床研究,分上下两篇发表在《中华医学杂志》英文版上。本文对其上篇进行简介及相应评述,以回溯中国糖尿病学历... 详细信息

王叔咸是我国老一辈糖尿病和肾病学家。1937年,他以北京协和医院405例糖尿病病例为样本,完成了中国最早的较大病例数的糖尿病临床研究,分上下两篇发表在《中华医学杂志》英文版上。本文对其上篇进行简介及相应评述,以回溯中国糖尿病学历史,重温学界先贤之工作。

关键词：早期糖尿病临床研究中国《中华医学杂志》北京协和医院病例

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