检索结果-内蒙古大学图书馆

济宁医学院学报 2018年第2期41卷 92-96,101页

作者：袁仙仙陈适阳洪波王林杰潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国生长发育行为医学研究中心济宁272029

目的分析全垂体功能减退合并肝硬化患者的临床特点,探讨垂体功能减退在非酒精性脂肪肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)发病中可能的作用。方法对北京协和医院内分泌科收治的3例全垂体功能减退合并肝硬化患者的临床资料进行... 详细信息

目的分析全垂体功能减退合并肝硬化患者的临床特点,探讨垂体功能减退在非酒精性脂肪肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)发病中可能的作用。方法对北京协和医院内分泌科收治的3例全垂体功能减退合并肝硬化患者的临床资料进行回顾性分析,并通过万方数据库、中国知网及Pub Med数据库检索2017年7月前的中英文文献。结果北京协和医院3例全垂体功能减退合并肝硬化患者,年龄25~29岁,均未接受规律激素替代治疗,肝脏活检证实为肝硬化1例,依据临床表现明确诊断2例。生化检查均有血象、凝血功能及肝功能异常,规律激素替代治疗后肝功能有不同程度的改善。文献检索到17篇英文文献,其中病例报道10篇,论著4篇。文献报道的垂体功能减退患者中NAFLD的患病率(2.4%~77.3%)显著高于普通人群。10篇病例报告中11例患者平均(24.4±9.5)岁,其中垂体前叶功能减退5例,全垂体功能减退6例,大部分未接受激素替代治疗,诊断为肝硬化7例(64%)。结论全垂体功能减退患者更易发生NAFLD,且易进展为肝硬化,对于全垂体功能减退患者需重视规律激素替代治疗。

关键词：垂体功能减退非酒精性脂肪肝肝硬化

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肠促胰素相关药物在青少年的成人起病型糖尿病治疗中的应用及进展

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中华糖尿病杂志 2017年第6期9卷 346-349页

作者：翟笑肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫计委内分泌重点实验室 100730

青少年的成人起病型糖尿病（MODY）是一种由单基因突变引起的特殊类型糖尿病.其特征为：发病年龄早,常染色体显性遗传,存在β细胞功能缺陷,无自身免疫或胰岛素抵抗的相关证据[1].

关键词：特殊类型糖尿病起病型青少年相关药物成人常染色体显性遗传 β细胞功能缺陷应用

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基于基因组学探索青少年的成人起病型糖尿病的诊断：现状与展望

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中华糖尿病杂志 2017年第6期9卷 337-341页

作者：郑佳肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫计委内分泌重点实验室 100730

青少年的成人起病型糖尿病（MODY）是单基因糖尿病最常见类型,占糖尿病的2%～5%[1].其临床特点包括：（1）连续三代及以上的家族史,呈常染色体显性遗传;（2）家族中至少一人发病年龄〈25岁;（3）至少5年不依赖胰岛素治疗,无酮症倾向[2].

关键词：糖尿病起病型青少年基因组学成人常染色体显性遗传诊断胰岛素治疗

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大同市7～18岁人群身高分布特点及矮小症患病率调查

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基础医学与临床 2018年第11期38卷 1593-1594页

作者：桑妙玉李硕杨小洁大同市第三人民医院内分泌科山西大同037000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

矮小症(short stature)是指在相似环境下,儿童青少年的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的第三百分位以下(P3)[1]。矮小症病因复杂,如生长激素缺乏、特发性矮小、家族性矮小、甲状腺功能低下、营养不良、慢性全身性疾病等。... 详细信息

矮小症(short stature)是指在相似环境下,儿童青少年的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的第三百分位以下(P3)[1]。矮小症病因复杂,如生长激素缺乏、特发性矮小、家族性矮小、甲状腺功能低下、营养不良、慢性全身性疾病等。本研究对大同市7~18岁人群的身高水平进行调查,了解大同市儿童青少年的身高分布特点、矮小症患病率及与全国同年龄身高水平比较的情况。

关键词：矮小症大同市患病率身高人群甲状腺功能低下慢性全身性疾病生长激素缺乏

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遗传性远端肾小管酸中毒的临床特点和SLC4A1基因突变分析

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中国当代儿科杂志 2017年第4期19卷 381-384页

作者：杜娟庞倩倩姜艳王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的研究两个原发性远端肾小管酸中毒(d RTA)家系的临床特征和致病基因SLC4A1突变情况。方法通过家系调查、病史采集和生化指标检测,分析d RTA临床表型和遗传特点。通过直接测序法检测SLC4AI基因突变。结果两个家系共有3例患者(其中两... 详细信息

目的研究两个原发性远端肾小管酸中毒(d RTA)家系的临床特征和致病基因SLC4A1突变情况。方法通过家系调查、病史采集和生化指标检测,分析d RTA临床表型和遗传特点。通过直接测序法检测SLC4AI基因突变。结果两个家系共有3例患者(其中两例为母子)确诊为d RTA,均有显著的临床特征,包括身材矮小、代谢性酸中毒、碱性尿、低钾血症和肾脏钙盐沉积。SLC4A1基因分析证实3例患者均存在致病性错义突变R589H(c.1766G>A)。家系1的患儿为SCL4A1的新生突变,家系2患儿的SLC4A1基因突变遗传自其母,符合常染色体显性遗传特点。结论本研究首次在国内报道遗传性d RTA家系中SLC4A1基因R589H突变。对疑似遗传性d RTA患者进行基因检测可提高早期诊治率。

关键词：肾小管酸中毒常染色体显性遗传 SLC4A1 家系研究

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成年垂体功能低减合并非酒精性脂肪肝患者的临床特点分析

成年垂体功能低减合并非酒精性脂肪肝患者的临床特点分析

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中华医学会第十七次全国内分泌学学术会议暨第十届华夏内分泌大会

作者：袁仙仙刘泽宇朱惠娟潘慧陈适王任直王林杰卢琳阳洪波龚凤英姚勇邓侃中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心中国医学科学院罕见病研究中心100730北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730北京

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KCNJ1新的复合杂合突变致Bartter综合征Ⅱ型临床和遗传分析

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中华内科杂志 2017年第10期56卷 760-762页

作者：李新岩姜艳许莉军段炼彭晓艳陈丽萌夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科 100730

通过对1例17岁女性Bartter综合征（BS）Ⅱ型患者临床和基因研究，探讨BSⅡ型的遗传机制及治疗。收集临床资料，提取患者及其父母的外周血白细胞DNA，扩增并测序确定KCNJ1基因突变。本例患者母亲妊娠期羊水过多，其婴儿期开始多饮多尿，... 详细信息

通过对1例17岁女性Bartter综合征（BS）Ⅱ型患者临床和基因研究，探讨BSⅡ型的遗传机制及治疗。收集临床资料，提取患者及其父母的外周血白细胞DNA，扩增并测序确定KCNJ1基因突变。本例患者母亲妊娠期羊水过多，其婴儿期开始多饮多尿，检查发现肾结石及低钾血症，给予塞来昔布及维生素D3治疗，症状改善。KCNJ1基因分析显示c.931C〉T（p.R311W）和c.445-446insCCTGAACAC（p.V149Afs，150X）复合杂合突变，后者为首次报告。父母分别为携带杂合子。KCNJ1新的复合杂合突变是本例BSⅡ型的遗传基础。塞来昔布治疗值得在更多BS中加以验证。

关键词：突变 Bartter综合征 KCNJ1 塞来昔布

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强化运动、维生素D和钙剂补充对绝经后女性肌力及骨折的影响

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中国医学科学院学报 2017年第3期39卷 345-351页

作者：薛瑜胡莹莹王鸥王春艳韩桂艳沈蔷邓红月姜艳李梅夏维波邢小平徐苓中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 航空总医院内分泌科北京100012 北京市东城区卫生服务管理中心北京100010 北京市东城区社区卫生服务管理中心北京100010 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的观察强化运动、不同维生素D制剂和钙剂补充对绝经后骨质疏松高危人群肌力及骨折的影响。方法纳入北京市东城区绝经后女性614名,具有骨质疏松高危因素,随机分为4组:(1)A组(n=173):对照组;(2)B组(n=171):强化运动组;(3)C组(n=139):给... 详细信息

目的观察强化运动、不同维生素D制剂和钙剂补充对绝经后骨质疏松高危人群肌力及骨折的影响。方法纳入北京市东城区绝经后女性614名,具有骨质疏松高危因素,随机分为4组:(1)A组(n=173):对照组;(2)B组(n=171):强化运动组;(3)C组(n=139):给予元素钙600 mg/d+普通维生素D 800 U/d;(4)D组(n=131):给予元素钙600 mg/d+25羟基维生素D(25OHD)0.25μg/d。随访2年,测定基线、随访1年及2年肌力,测定基线及随访2年骨转换指标;记录跌倒及新发骨折次数。结果 92.6%的受试者基线血清25OHD<50 nmol/L。与基线水平比较,A组在随访2年时左手握力(t=-3.252,P=0.001)较基线显著降低,B组1年时右手握力明显下降(t=2.460,P=0.015),C组1年时左手握力显著升高(t=-2.051,P=0.043),D组2年随访中双手握力均无统计学变化(P均>0.05)。随访2年时,A(t=-2.962,P=0.004)、B(t=-2.888,P=0.005)、C组(t=-2.441,P=0.016))血清Ⅰ型前胶原氨基末端前肽水平显著高于基线,B(t=2.285,P=0.024)、D组(t=2.596,P=0.011)Ⅰ型胶原交联羧基末端肽水平显著低于基线。结论强化运动及补充钙和25OHD可能有利于维持改善绝经后女性肌力,补充钙和维生素D可能短期内改善绝经后女性肌力。

关键词：维生素D 绝经后女性强化运动肌力骨折

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卡托普利试验在原发性醛固酮增多症诊断中的应用

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中华内科杂志 2017年第6期56卷 402-408页

作者：陈适曾正陪宋爱羚朱立卢琳童安莉石穿李汉忠中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科 100730

目的探讨卡托普利试验（CCT）在原发性醛固酮增多症（PA）诊断中的意义。方法分析2000—2015年在北京协和医院内分泌科诊治的高血压患者674例的临床资料。674例患者的年龄（45.0±13.7）岁，男341例，女333例，其中原发性高血压22... 详细信息

目的探讨卡托普利试验（CCT）在原发性醛固酮增多症（PA）诊断中的意义。方法分析2000—2015年在北京协和医院内分泌科诊治的高血压患者674例的临床资料。674例患者的年龄（45.0±13.7）岁，男341例，女333例，其中原发性高血压222例、嗜铬细胞瘤28例、特发性醛固酮增多症246例及醛固酮分泌瘤178例。所有受试对象均行CCT，部分患者并在试验前日留取24 h尿钠。结果 PA组在CCT前后的血浆肾素活性[PRA, 0.1（0.1，0.2） μg·L－1·h－1、0.1（0.1，0.2） μg·L－1·h－1]显著低于原发性高血压组[0.5（0.2，0.9）μg·L－1·h－1、0.8（0.4，1.5）μg·L－1·h－1]和嗜铬细胞瘤组[0.3（0.1，0.9）μg·L－1·h－1、0.4（0.1，1.6）μg·L－1·h－1]，CCT前后血浆醛固酮水平[（468±216） pmol/L、（457±199）pmol/L]及醛固酮肾素比值[ARR，129（75，212）、106（63，176）]显著高于原发性高血压组[（393±122） pmol/L、（360±97） pmol/L及30（15，67）、17（8，30）]和嗜铬细胞瘤组[（396±108） pmol/L、（374±114） pmol/L及56（14，140）、31（7，106）]，CCT后的醛固酮下降率[2.8%（－8.8%，15.4%）]和血浆肾素活性上升率[0（0，50%）]明显低于原发性高血压组[6.6%（－4.3%，17.6%）和50%（0，200%）]。原发性高血压组坐位CCT前后的醛固酮水平均高于卧位，但服药后ARR无明显变化。PA患者坐位CCT前后的醛固酮水平及服药后的ARR均无明显变化。与高尿钠组对比，正常尿钠组醛固酮分泌瘤、特发性醛固酮增多症和原发性高血压组CCT前后血浆醛固酮水平和PRA差异无统计学意义，但高尿钠组原发性高血压患者CCT后的ARR有低于正常尿钠组的趋势。血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）有反应组醛固酮分泌瘤在CCT前血浆醛固酮水平和CCT后的ARR均低于AngⅡ无反应组。CCT后的ARR水平诊断PA的最适值为46.2[醛固酮单位ng/dl（换算为pmol/L需×27.7）；血浆肾素活性单位ng·ml－1·h－1]，其敏感度为88.7%，特异度为84.8%。结论 CCT后的ARR有较高敏感性和特异性，46.2可作为其切点，坐位CCT可取代卧位，作为PA的诊断指标。诊断PA时还应注意PRA的上升情况。

关键词：原发性醛固酮增多症卡托普利试验

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脂肪因子与肥胖及代谢综合征的相关研究进展

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医学综述 2018年第18期24卷 3653-3657页

作者：宁冬平朱惠娟阳洪波潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 河北北方学院研究生学院河北张家口075000

代谢综合征是以中心性肥胖及胰岛素抵抗为核心的一组心血管危险因素。慢性低度炎症参与肥胖和代谢综合征的发病过程。脂肪组织作为内分泌器官,分泌的脂肪因子在肥胖及代谢综合征的发病中也发挥关键性作用。炎症状态下脂肪组织分泌的促... 详细信息

代谢综合征是以中心性肥胖及胰岛素抵抗为核心的一组心血管危险因素。慢性低度炎症参与肥胖和代谢综合征的发病过程。脂肪组织作为内分泌器官,分泌的脂肪因子在肥胖及代谢综合征的发病中也发挥关键性作用。炎症状态下脂肪组织分泌的促炎因子和抗炎因子平衡紊乱,促炎因子异常增多,抗炎因子减少,干扰胰岛素信号转导通路,导致胰岛素抵抗,引起代谢综合征的发生。目前已发现600多种脂肪因子参与机体的病生理过程及功能调节,研究脂肪因子与肥胖及代谢综合征的相关关系,将为肥胖及代谢综合征的诊治开辟全新的思路和广阔的前景。

关键词：代谢综合征脂肪因子肥胖

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