检索结果-内蒙古大学图书馆

多发性内分泌腺瘤病合并库欣综合征的回顾性分析

多发性内分泌腺瘤病合并库欣综合征的回顾性分析

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2016年中华医学会北京分会糖尿病和内分泌学分会学术年会暨2016年京津冀糖尿病和内分泌学术论坛

作者：尚晨卢琳王鸥孔晶陈适邢小平朱惠娟潘慧龚凤英王林杰邓侃姚勇冯铭幸兵王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫计委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

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库欣病的分子机制及靶向药物

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国际内分泌代谢杂志 2016年第6期36卷 400-403页

作者：辅容卢琳龚凤英潘慧朱慧娟陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

由垂体瘤分泌过多的促肾上腺皮质激素导致的库欣综合征，又称为库欣病，首选治疗为手术治疗，放射治疗和药物治疗为其辅助治疗，但疗效均有限。近年来关于库欣病发病机制的研究集中于调控细胞增殖的异常蛋白表达和调控激素分泌的异常信... 详细信息

由垂体瘤分泌过多的促肾上腺皮质激素导致的库欣综合征，又称为库欣病，首选治疗为手术治疗，放射治疗和药物治疗为其辅助治疗，但疗效均有限。近年来关于库欣病发病机制的研究集中于调控细胞增殖的异常蛋白表达和调控激素分泌的异常信号转导，靶点主要为表皮生长因子受体（EGFR）、细胞周期蛋白E（CDK2／CyclinE）和热休克蛋白90（HSP90），相应的靶向药物吉非替尼、roscovitine和水飞蓟素均能有效减小肿瘤体积，降低促肾上腺皮质激素水平。

关键词：促肾上腺皮质激素分泌垂体腺瘤靶向治疗表皮生长因子细胞周期蛋白依赖激酶2 热休克蛋白90

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儿童和青少年原发性甲状旁腺功能亢进症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第2期9卷 205-209页

作者：王文博王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(以下简称甲旁亢)在儿童和青少年的发病率远低于成人。儿童和青少年甲旁亢常比成人严重,成人患者以无症状性甲旁亢居多,而大多数儿童和青少年患者为有症状性甲旁亢。儿童和青少年甲旁亢在很多方面有别于成人甲... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(以下简称甲旁亢)在儿童和青少年的发病率远低于成人。儿童和青少年甲旁亢常比成人严重,成人患者以无症状性甲旁亢居多,而大多数儿童和青少年患者为有症状性甲旁亢。儿童和青少年甲旁亢在很多方面有别于成人甲旁亢患者。本文旨在提高对儿童和青少年甲旁亢的认识。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症儿童青少年多发性内分泌腺瘤病

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糖尿病与骨质疏松症

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临床内科杂志 2016年第9期33卷 585-588页

作者：孔晶邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

糖尿病是一组以慢性高血糖伴多种并发症为临床表现的代谢性疾病。多项研究提示糖尿病患者的骨折风险增高，而2型糖尿病患者骨密度并不低。本文对糖尿病与骨质疏松症的流行病学、糖尿病骨骼改变的病理生理、降糖药物对骨代谢的影响以及... 详细信息

糖尿病是一组以慢性高血糖伴多种并发症为临床表现的代谢性疾病。多项研究提示糖尿病患者的骨折风险增高，而2型糖尿病患者骨密度并不低。本文对糖尿病与骨质疏松症的流行病学、糖尿病骨骼改变的病理生理、降糖药物对骨代谢的影响以及糖尿病骨病的治疗作一综述。

关键词：糖尿病骨质疏松症

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肿瘤性骨软化症病理特点及致瘤基因

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第2期9卷 186-192页

作者：吴博夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会(卫生部)内分泌重点实验室北京100730

肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalcia,TIO)是一种代谢性骨病,是由于肿瘤分泌成纤维细胞生长因子23(FGF-23),导致肾磷排出增加、骨矿化障碍,以进行性骨痛、乏力、骨软化为临床表现。TIO肿瘤主要来自于骨组织及软组织,被称之为磷酸... 详细信息

肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalcia,TIO)是一种代谢性骨病,是由于肿瘤分泌成纤维细胞生长因子23(FGF-23),导致肾磷排出增加、骨矿化障碍,以进行性骨痛、乏力、骨软化为临床表现。TIO肿瘤主要来自于骨组织及软组织,被称之为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤(phosphaturic mesenchymal tumor,PMT)。主要病理表现为镜下可见的大量梭形细胞,间叶组织来源,血管丰富,可见破骨样细胞、骨及软骨样结构,可见钙化,免疫组化染色表达FGF-23。其特点在于丰富的血管,尤其是畸形厚壁血管。目前,对于PMT发生,产生FGF-23的机制不明。肿瘤发生、发展具有多种因素影响,一方面,目前研究认为内皮细胞-间充质细胞转化(endothelial-to-mesenchymal transformation,End MT)是肿瘤发展,具有侵袭性的可能机制之一,参与多种肿瘤的发展过程。另一方面,FGFR的过度激活与肿瘤的发生相关,FGFR的融合基因可与乳腺癌,前列腺癌等相关。FGFR与骨肿瘤的研究很少,但有研究表明FGFR1与纤维连接蛋白1(fibronectin1,FN1)的融合基因在PMT肿瘤中多见。另外,FGFR1激活后可促进FGF-23表达。这些机制可能与TIO肿瘤有关。

关键词：肿瘤性骨软化症成纤维细胞生长因子23 致瘤基因

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肥胖相关黑棘皮病的发病机制

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国际内分泌代谢杂志 2016年第6期36卷 416-419页

作者：尚晨龚凤英王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

黑棘皮病是肥胖患者常见的皮肤过度角化伴局部肤色加深的特征性改变，是高胰岛素血症和胰岛素抵抗的可靠皮肤标志。该病是由于循环中过量的胰岛素通过直接或间接途径激活胰岛素样生长因子一1受体（IGF一1R），促进角化细胞和成纤维细胞... 详细信息

黑棘皮病是肥胖患者常见的皮肤过度角化伴局部肤色加深的特征性改变，是高胰岛素血症和胰岛素抵抗的可靠皮肤标志。该病是由于循环中过量的胰岛素通过直接或间接途径激活胰岛素样生长因子一1受体（IGF一1R），促进角化细胞和成纤维细胞生长所致。近年来的研究发现，肥胖患者皮肤的慢性炎性反应、维生素D浓度减低、瘦素分泌增加、色素上皮衍生因子（PEDF）水平升高、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）通路过度活化与皮肤稳态受损等，也参与了黑棘皮病的发生和发展。探讨肥胖相关黑棘皮病的发病机制可以为临床诊断和治疗提供依据。

关键词：黑棘皮病肥胖高胰岛素血症胰岛素抵抗

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高分辨外周骨定量CT的临床应用

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第4期9卷 409-415页

作者：林园园董进夏维波山西医科大学附属第一医院内分泌科太原030001 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

骨组织活检是诊断代谢性骨病和了解骨组织结构的直接方法,但因其创伤性较大而难以在临床中展开。随着技术的进步,一种非侵袭性的检测手段应运而生——高分辨外周骨定量CT(high-resolution peripheral quantitative computed tomography,... 详细信息

骨组织活检是诊断代谢性骨病和了解骨组织结构的直接方法,但因其创伤性较大而难以在临床中展开。随着技术的进步,一种非侵袭性的检测手段应运而生——高分辨外周骨定量CT(high-resolution peripheral quantitative computed tomography,HR-p QCT),其对骨微结构和骨强度的检测在技术上有了长足的进步,有助于通过无创的方法了解生理或病理状态下骨微结构和骨强度的变化,可望用于不同疾病状态中骨骼研究及影响骨代谢药物的临床研究。本文对HR-p QCT在临床上的应用做一综述。

关键词：高分辨外周骨定量CT 骨质疏松症代谢性骨病

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先天性高胰岛素血症

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医学研究杂志 2016年第1期45卷 12-16页

作者：李伟肖新华北京协和医学院/中国医学科学院北京协和医院内分泌科、国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)内分泌重点实验室 100730

先天性高胰岛素血症又称婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症是一类复杂多样的罕见性疾病,是婴儿持续性低血糖中最常见的原因。本病的病因及发病机制目前尚未完全清楚,在此对其发病机制、临床特点、病理类型、诊断、治疗及预后做一综述。

关键词：先天性高胰岛素血症婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症低血糖

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肌少症与骨质疏松及骨折

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第4期9卷 247-250页

作者：金小岚侯建明李梅成都军区总医院内分泌科成都610083 福建省立医院内分泌科福州350001 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

随着社会老龄化,肌肉骨骼疾病患病率迅猛增加。越来越多的研究表明肌肉与骨骼不仅解剖位置毗邻,还拥有共同的旁分泌及内分泌调节,相似的分子信号调节通路,及共同的治疗靶点及药物[1-2]。近年来肌少症与骨质疏松症、骨折间的密切关联,已... 详细信息

随着社会老龄化,肌肉骨骼疾病患病率迅猛增加。越来越多的研究表明肌肉与骨骼不仅解剖位置毗邻,还拥有共同的旁分泌及内分泌调节,相似的分子信号调节通路,及共同的治疗靶点及药物[1-2]。近年来肌少症与骨质疏松症、骨折间的密切关联,已经成为研究热点.

关键词：骨质疏松肌肉骨骼疾病患病率内分泌调节信号调节骨密度旁分泌骨强度非椎体骨折髋部骨折

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6例Noonan综合征患者临床特点及rhGH治疗效果分析

6例Noonan综合征患者临床特点及rhGH治疗效果分析

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2016年中华医学会北京分会糖尿病和内分泌学分会学术年会暨2016年京津冀糖尿病和内分泌学术论坛

作者：刘之慧潘慧朱惠娟龚凤英陈适阳洪波王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室

目的：总结并分析6例Noonan综合征(Noonan syndrome,NS)患者临床特征及重组人生长激素(rhGH)治疗效果.方法：①选取2009年5月-2015年8月在北京协和医院内分泌科门诊就诊的6例疑似NS患者,进行一系列体格检查、实验室检查及基因筛查.②5例...

目的：总结并分析6例Noonan综合征(Noonan syndrome,NS)患者临床特征及重组人生长激素(rhGH)治疗效果.方法：①选取2009年5月-2015年8月在北京协和医院内分泌科门诊就诊的6例疑似NS患者,进行一系列体格检查、实验室检查及基因筛查.②5例以0.10-0.15IU/kg*d剂量应用rhGH,进行定期随访.③与年龄/性别相匹配的应用rhGH的10例特纳综合征(Turner Sydrome,TS)和10例完全性生长激素缺乏症(Growth Hormone Deficiency)患者进行比较,分析治疗效果的差异.结果：①临床表现：矮小症(6/6),典型面容(6/6),先天性心脏病(5/6),骨骼系统发育异常(4/6),GHD (2/6).②基因检测结果：4例PTPN11突变,1例KRAS突变,1例SOS1突变.③5例经rhGH治疗后,年生长速度较前显著增加(P＜0.01).

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