检索结果-内蒙古大学图书馆

CREBBP基因突变导致的伴有双侧股骨头坏死的Rubinstein-Taybi综合征1例

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2015年第4期8卷 343-346页

作者：廖若西姜艳王鸥李梅邢小平阿叁王佳伟夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 滨海华大基因产业研究院天津华大基因天津市临床分子诊断企业重点实验室天津300308

Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)是一类罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为特殊面容、智力损害、生长迟缓、指趾粗大。本研究患者具有典型的RSTS特殊面容及生长迟滞,同时存在不典型的双侧股骨头坏死症状。通... 详细信息

Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)是一类罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为特殊面容、智力损害、生长迟缓、指趾粗大。本研究患者具有典型的RSTS特殊面容及生长迟滞,同时存在不典型的双侧股骨头坏死症状。通过二代测序技术及Sanger测序验证,发现该患儿CREBBP基因14外显子存在无义突变c.2464G>T(p.G822*),诊断RSTS明确。结合文献,对RSTS临床特征、基因突变及诊疗策略进行探讨。

关键词： Rubinstein-Taybi综合征 CREB结合蛋白股骨头坏死

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

妊娠糖尿病相关不良妊娠结局的危险因素分析

引用

中华临床营养杂志 2014年第5期22卷 259-266页

作者：袁涛和洁赵维纲付勇李伟许岭翎董颖越中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 昆明医科大学第二附属医院内分泌科

目的评估不同糖耐量状态孕妇临床特征、胰岛素敏感性及胰岛β细胞功能,探讨妊娠糖尿病相关不良妊娠结局的危险因素.方法回顾性分析2009年1月至2012年6月在北京协和医院定期产前随诊并住院分娩的360名50 g葡萄糖负荷试验阳性孕妇的临... 详细信息

目的评估不同糖耐量状态孕妇临床特征、胰岛素敏感性及胰岛β细胞功能,探讨妊娠糖尿病相关不良妊娠结局的危险因素.方法回顾性分析2009年1月至2012年6月在北京协和医院定期产前随诊并住院分娩的360名50 g葡萄糖负荷试验阳性孕妇的临床资料.360例孕妇均进一步行100 g口服葡萄糖耐量试验（OGTT）,根据血糖值分为妊娠糖尿病（GDM）组83例、糖耐量异常（IGT）组75例、糖耐量正常（NGT）组202例,各组孕妇监测血糖谱均控制在孕妇达标范围.比较3组孕妇一般临床资料和生化指标、胰岛素抵抗指数、胰岛素敏感性指数、胰岛β细胞功能指数、第一时相和第二时相胰岛素分泌指数、胰岛素分泌敏感性指数,比较3组孕妇妊娠结局,分析预测GDM相关不良妊娠结局的危险因素.结果与NGT组比较,GDM组年龄[（33.1±3.7）岁比（31.7±3.4）岁,P=0.008]、孕早期收缩压[（115.8±9.7）mmHg比（111.4±13.5） mmHg（1 mmHg=0.133kPa）,P=0.031]及舒张压[（75.4±9.0）mmHg比（71.8±8.8） mmHg,P=0.010]、一级亲属糖尿病家族史阳性率（37.3％比22.3％,P=0.012）、胰岛素治疗阳性率（10.8％比0％,P=0.001）、血清甘油三酯[（2.8±0.9）mmol/L比（2.3±0.9）mmol/L,P=0.001]、游离脂肪酸[（486.7±137.6） μmol/L比（438.1±140.7）μmol/L,P=0.033]、C反应蛋白[（5.7±4.3）mg/L比（3.6±3.0） mg/L,P=0.001]水平均显著升高;GDM组孕前体质量指数（22.6±2.9）kg/m2高于IGT组（21.3±2.7） kg/m2（P=0.049）及NGT组（21.2 ±2.8）kg/m2（P=0.003）.从NGT到IGT再到GDM组,糖化血红蛋白[（5.2±0.3）％比（5.3±0.3）％比（5.4±0.3）％]逐渐升高（P=0.001,P=0.007）,血糖曲线下面积[（20.4±2.0） mmol·h/L比（22.9±1.5） mmol·h/L比（26.9±2.1） mmol·h/L] （P =0.001,P=0.001）、胰岛素曲线下面积[（1.7±0.9）×103 pmol·h/L比（2.1±1.1）× 103 pmol·h/L比（2.7±1.3） ×103 pmol· h/L]逐渐升高（P=0.001,P=0.007）,胰岛素敏感性指数（88.1±52.1比80.0±30.6比50.0±24.1）（P=0.001,P=0.014）及胰岛素分泌敏感性指数（134 507.0±43 291.0比102 542.0±15 291.0比77 582.0±20 764.0）逐渐降低（P=0.001,P=0.001）;胰岛素抵抗指数在GDM组（3.3±2.2）高于IGT组（2.2±1.0）和NGT组（3.0±1.1）（P均=0.001）;胰岛β细胞功能指数、第一时相和第二时相胰岛素分泌指数3组差异无统计学意义.GDM组产周（38.8±1.1）周显著小于NGT组（39.4±1.1）周（P =0.004）,GDM组发生不良妊娠结局的人数（44.6％）显著高于NGT组（21.8％）（P=0.001）; GDM患者孕前体质量指数（P=0.017）,孕中期100 g OGTT0 h、1h、2h血糖值（P =0.036,P=0.009,P=0.004）,3h胰岛素值（P=0.014）,孕中期糖化血红蛋白（P =0.002）及C反应蛋白（P =0.005）分别为GDM相关不良妊娠结局的独立危险因素,100 g OGTT 1 h血糖值危险系数最高（OR =2.767）.结论 GDM组存在血压升高、血脂代谢紊乱和炎性因子C反应蛋白的增加;GDM组及IGT组均存在胰岛素抵抗及胰岛β细胞功能缺陷,GDM组更严重;孕前高体质量指数和孕期血糖水平升高与GDM不良妊娠结局相关.

关键词：妊娠期糖尿病胰岛素敏感性胰岛β细胞功能不良妊娠结局

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

全外显子组测序技术检出Kallmann syndrome患者KAL1基因新突变

引用

医学研究杂志 2014年第10期43卷 74-77页

作者：李斌徐洪丽段婧陈蓉蓉聂敏张宏冰伍学焱中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生理系医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100005

目的分析Kallmann syndrome家系患者的分子遗传机制。方法利用全外显子组测序技术对先证者进行测序分析,按照ACMG解读规则筛选致病性突变,Sanger测序对所有家系成员验证突变结果。结果捕获且比对到目标区的碱基量为3418.98Mb,平均测序... 详细信息

目的分析Kallmann syndrome家系患者的分子遗传机制。方法利用全外显子组测序技术对先证者进行测序分析,按照ACMG解读规则筛选致病性突变,Sanger测序对所有家系成员验证突变结果。结果捕获且比对到目标区的碱基量为3418.98Mb,平均测序深度为77.66X,覆盖度为99.23%,共检出5056个变异,3174为罕见变异(RSV),KAL1基因c.1735_1736insT突变为疑似致病性突变,且满足家系共分离。结论 KAL1基因c.1735_1736insT框移突变为新的疑似致病性突变。

关键词： Kallmann syndrome KAL1 全外显子组测序

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

骨质疏松症的诊断与鉴别诊断

引用

中国临床医生杂志 2013年第6期41卷 5-7页

作者：李梅夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫计委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫计委内分泌重点实验室北京100730

骨质疏松症是以骨强度下降，导致骨折风险增加为特点的全身性代谢性疾病。随着我国社会老龄化，骨质疏松症的患病率正显著增加，骨质疏松性骨折不仅严重影响老年人群生活质量，也给家庭和社会带来沉重经济负担。及时、正确地诊断骨质疏... 详细信息

骨质疏松症是以骨强度下降，导致骨折风险增加为特点的全身性代谢性疾病。随着我国社会老龄化，骨质疏松症的患病率正显著增加，骨质疏松性骨折不仅严重影响老年人群生活质量，也给家庭和社会带来沉重经济负担。及时、正确地诊断骨质疏松症，具有重要的临床意义。

关键词：骨质疏松症鉴别诊断骨质疏松性骨折诊疗代谢性疾病社会老龄化骨折风险生活质量

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

胸闷憋气2年余,腰背痛1年——糖皮质激素性骨质疏松症病案讨论

引用

中国临床医生杂志 2013年第6期41卷 71-72页

作者：许莉军夏维波姜艳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫计委内分泌重点实验室北京100730

1病历摘要患者，女，65岁，因“胸闷憋气2年余，腰背痛1年”于2010年5月24日初次就诊于本院。2008年3月患者自觉胸闷、憋气，胸部CT示：双肺弥散性纤维化；肺功能示：限制性通气功能障碍，

关键词：糖皮质激素性骨质疏松症胸闷憋气腰背痛病案讨论限制性通气功能障碍胸部CT 纤维化弥散性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

骨质疏松症诊疗中应关注的几个问题

引用

中国临床医生杂志 2013年第6期41卷 1-2,81页

作者：夏维波贾觉睿智中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫计委内分泌重点实验室北京100730

骨质疏松症（osteoporosis，OP）是一种以骨量低下，骨微结构破坏，导致骨脆性增加，易发生骨折为特征的全身性骨病。骨质疏松症起病隐匿，大多数患者并无临床症状，使得早期发现极为困难，当出现骨骼疼痛、体型改变，甚至出现脆性骨骼... 详细信息

骨质疏松症（osteoporosis，OP）是一种以骨量低下，骨微结构破坏，导致骨脆性增加，易发生骨折为特征的全身性骨病。骨质疏松症起病隐匿，大多数患者并无临床症状，使得早期发现极为困难，当出现骨骼疼痛、体型改变，甚至出现脆性骨骼时往往过了最佳治疗时机。因此，如何早期发现高危人群、早期诊断并选择合理的治疗方案就显得尤为重要。

关键词：骨质疏松症诊疗早期诊断骨骼疼痛骨微结构临床症状治疗时机高危人群

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

高尿钙与骨质疏松症的研究进展

引用

中国临床医生杂志 2013年第6期41卷 14-16页

作者：李楠李春霖夏维波解放军总医院老年内分泌科北京100853 北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫计委内分泌重点实验室北京100730

骨质疏松症是以骨量减少、骨微结构破坏、骨脆性增加以及易于发生骨折为特征的全身性骨骼疾病。骨质疏松症根据病因的不同分为原发性骨质疏松症和继发性骨质疏松症。继发性骨质疏松症是除了绝经和增龄以外的疾病状态或其他因素所导致的... 详细信息

骨质疏松症是以骨量减少、骨微结构破坏、骨脆性增加以及易于发生骨折为特征的全身性骨骼疾病。骨质疏松症根据病因的不同分为原发性骨质疏松症和继发性骨质疏松症。继发性骨质疏松症是除了绝经和增龄以外的疾病状态或其他因素所导致的骨质疏松。

关键词：继发性骨质疏松症原发性骨质疏松症全身性骨骼疾病尿钙骨量减少骨微结构疾病状态

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

胰岛素-胰岛素样生长因子代谢轴在胎儿生长发育中的作用

引用

中国糖尿病杂志 2011年第3期19卷 204-206页

作者：茅李莉肖新华刘英朱席琳孙晓方张茜李文慧于淼张化冰北京协和医学院、中国医学科学院、北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、医学分子生物学国家重点实验室

目的探讨胰岛素-胰岛素样生长因子(IGF)代谢轴在胎儿宫内生长发育中的作用。方法连续收集266名单胎足月新生儿基本资料,采用放免法检测脐血胰岛素和IGF水平。结果 (1)脐血胰岛素水平与出生体重、BMI、身长和胎盘重量均呈正相关(P<0.... 详细信息

目的探讨胰岛素-胰岛素样生长因子(IGF)代谢轴在胎儿宫内生长发育中的作用。方法连续收集266名单胎足月新生儿基本资料,采用放免法检测脐血胰岛素和IGF水平。结果 (1)脐血胰岛素水平与出生体重、BMI、身长和胎盘重量均呈正相关(P<0.01)。(2)脐血IGF水平与出生体重、BMI、身长和胎盘重量均呈正相关(P<0.01)。(3)脐血胰岛素水平和IGF水平呈显著正相关(P<0.01)。结论脐血胰岛素、IGF水平可作为评价胎儿宫内生长发育情况的参考指标。

关键词：脐血胰岛素胰岛素样生长因子宫内生长发育

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

黄连素降糖调脂机制的研究

引用

中国实验动物学报 2011年第1期19卷 29-33,93页

作者：张茜肖新华王彤朱席琳李文慧刘英袁涛孙晓方孙琦向红丁王姮中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室北京100730

目的旨在研究黄连素对KKAy小鼠体重、血糖、血脂、胰岛素等相关代谢指标的影响,且应用基因芯片探讨黄连素降血糖、调血脂的机制。方法选用KKAy小鼠16只,随机分为黄连素组(给予每日250 mg/kg的黄连素粉末悬浊液)和对照组(给予等体积生理... 详细信息

目的旨在研究黄连素对KKAy小鼠体重、血糖、血脂、胰岛素等相关代谢指标的影响,且应用基因芯片探讨黄连素降血糖、调血脂的机制。方法选用KKAy小鼠16只,随机分为黄连素组(给予每日250 mg/kg的黄连素粉末悬浊液)和对照组(给予等体积生理盐水),均连续灌胃4周。每周末测定小鼠空腹血糖(FBG)和体重。3周末进行口服糖耐量(OGTT)实验。4周末测定小鼠FBG、血脂和空腹胰岛素(FINS)水平。取小鼠骨骼肌组织进行RT-PCR基因芯片实验。结果黄连素组小鼠FBG、OGTT曲线下面积(AUC)、TC、TG、FINS和HOMA-IR值均比对照组显著降低(P<0.05或P<0.01)。基因芯片显示黄连素组GLUT4、MAPK8、MAPK14、PPARα、UCP2上调,PPARγ、PGC、CEBP、resistin、HNF4α下调。结论黄连素不仅能有效降低KKAy小鼠FBG,改善胰岛素敏感性,还能调节脂代谢。黄连素可能是通过AMPK-p38 MAPK-GLUT4通路调节KKAy小鼠血糖。PPARα上调参与黄连素对KKAy小鼠血脂的调节。

关键词：黄连素 KKAy小鼠基因芯片糖尿病脂代谢紊乱糖代谢

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

免疫缺陷病毒感染的中国恒河猴骨特异性碱性磷酸酶和甲状旁腺激素的动态变化

引用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2011年第3期4卷 172-176页

作者：黎明阴津华吴小闲孙丽华潘菊华徐璐吴从愿卢耀增中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 山西医科大学第一医院内分泌科太原030001 北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院医学实验动物研究所卫生部人类疾病比较重点实验室国家中医药管理局人类疾病三级实验室北京100021 中国中医科学院广安门医院北京100053

目的监测中国恒河猴在感染猴免疫缺陷病毒(SIV)前后骨特异性碱性磷酸酶(BAP)和甲状旁腺激素(PTH)水平的动态变化,探讨艾滋病毒对骨代谢的影响及可能机制。方法 20只中国恒河猴感染SIVmac239,分别在感染前和感染后2、6、9、12、15和18个... 详细信息

目的监测中国恒河猴在感染猴免疫缺陷病毒(SIV)前后骨特异性碱性磷酸酶(BAP)和甲状旁腺激素(PTH)水平的动态变化,探讨艾滋病毒对骨代谢的影响及可能机制。方法 20只中国恒河猴感染SIVmac239,分别在感染前和感染后2、6、9、12、15和18个月空腹静脉采血,检测病毒载量、CD4^+细胞及血浆BAP和PTH水平。结果中国恒河猴感染SIV后,BAP水平持续下降,在12～18个月时最为明显(P<0.01);PTH水平在感染早期(2个月)略下降,后期出现上升趋势。结论中国恒河猴免疫缺陷病毒感染可直接或间接累及骨代谢系统,表现为骨形成下降,甲状旁腺轴功能受损可能是其危险因素之一。

关键词： SIVmac239病毒中国恒河猴骨特异性碱性磷酸酶甲状旁腺激素

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：