检索结果-内蒙古大学图书馆

中华行为医学与脑科学杂志 2023年第3期32卷 278-282页

作者：周智博阳洪波潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由于X染色体的缺失或结构异常引起的一类疾病,典型核型为45,X,患者主要表现为身材矮小、原发性卵巢功能发育不全和脑与认知表型异常等。近年来研究发现,在脑结构和脑功能方面,TS患者与同龄正常人群间... 详细信息

特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由于X染色体的缺失或结构异常引起的一类疾病,典型核型为45,X,患者主要表现为身材矮小、原发性卵巢功能发育不全和脑与认知表型异常等。近年来研究发现,在脑结构和脑功能方面,TS患者与同龄正常人群间存在差异,主要包括顶枕区、杏仁核、前额叶皮质、颞叶等。在认知功能方面,TS患者表现为视觉空间能力、抽象推理和执行功能等方面的认知障碍和社会功能受损,且患认知与心理相关疾病风险增高。据报道,TS患者独特的脑结构、脑功能和认知表型可能与其X染色体部分区域单倍剂量不足或功能性二体、性激素异常状态、外源性补充雌激素或生长激素、基因印记等原因有关。本文围绕TS患者的脑结构、脑功能和认知表型及其生物学机制进行综述。

关键词：特纳综合征认知功能单倍剂量不足基因印记

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低钠血症的中国专家共识

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中华内分泌代谢杂志 2023年第12期39卷 999-1009页

作者：中华医学会内分泌学分会电解质紊乱学组陈适王桂侠赵家军梁思宇吕晓虹吴丹宁强佳琪江楠孙琳不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 吉林大学第一医院内分泌代谢科长春130021 山东第一医科大学附属山东省立医院内分泌代谢科济南250021 北京协和医院吉林大学第一医院

细胞外钠离子浓度是形成血浆渗透压的重要成分。目前,低钠血症的定义为血清钠浓度<135 mmol/L,是临床中最常见的电解质紊乱。低钠血症的死亡率较血钠正常者显著升高。低钠血症常合并多种临床不良结局,其诊治具有一定挑战性。目前,国... 详细信息

细胞外钠离子浓度是形成血浆渗透压的重要成分。目前,低钠血症的定义为血清钠浓度<135 mmol/L,是临床中最常见的电解质紊乱。低钠血症的死亡率较血钠正常者显著升高。低钠血症常合并多种临床不良结局,其诊治具有一定挑战性。目前,国内尚无针对低钠血症的共识和诊治流程。本共识结合国内外最新研究结果以及我国实践经验,从低钠血症的分类、常见病因、诊断和评估、临床干预和治疗、生活方式干预这几个方面进行总结,以期指导临床诊疗,使患者获益。

关键词：电解质紊乱低钠血症专家共识

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特纳综合征的性激素治疗

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中华行为医学与脑科学杂志 2024年第12期33卷 1142-1146页

作者：周智博郑泽延潘慧中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由于X染色体的缺失或结构异常引起的一类疾病,此类患者性别表型为女性,主要临床表现包括身材矮小、原发性卵巢功能发育不全及智力和神经认知功能异常等。在临床上,性激素治疗常用于改善TS患者内分泌和... 详细信息

特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由于X染色体的缺失或结构异常引起的一类疾病,此类患者性别表型为女性,主要临床表现包括身材矮小、原发性卵巢功能发育不全及智力和神经认知功能异常等。在临床上,性激素治疗常用于改善TS患者内分泌和代谢状态。TS患者存在独特的脑结构特征,伴有认知精神心理缺陷和生活质量受损等表现。性激素治疗对TS患者的脑认知和精神心理方面的影响总体上是积极的,可以在一定程度上"挽救"脑认知和精神心理受损的表型。具体来说,雌激素治疗可以一定程度上帮助TS患者脑结构发育轨迹"正常化",改善TS患者的认知处理速度、视觉空间处理能力和记忆,减少不良行为;雄激素治疗可以改善TS患者的工作记忆和严重计算学习障碍,同时不增加精神心理男性化的风险,这些研究为性激素替代治疗提供了更多依据。本文聚焦于TS患者性激素治疗及其对脑认知、精神心理和生活质量的影响,旨在为TS患者接受性激素治疗的短期和远期影响提供更多认识。

关键词：特纳综合征脑结构认知功能精神心理疾病生活质量 X染色体

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一例罕见的McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病

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中华内分泌代谢杂志 2022年第7期38卷 608-612页

作者：赵笛辰胡静周冰娜孙磊姜艳王鸥夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome, MAS)是一种非常罕见的疾病, 其典型临床特点是骨纤维异样增殖症(fibrous dysplasia, FD)、皮肤牛奶咖啡斑和(或)内分泌器官功能紊乱三联征。近期研究表明, MAS的主要发病机制是鸟苷酸... 详细信息

McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome, MAS)是一种非常罕见的疾病, 其典型临床特点是骨纤维异样增殖症(fibrous dysplasia, FD)、皮肤牛奶咖啡斑和(或)内分泌器官功能紊乱三联征。近期研究表明, MAS的主要发病机制是鸟苷酸结合蛋白的刺激型α亚基(Guanine nucleotide-binding protein α subunit, Gαs)编码基因GNAS发生体细胞激活突变所致, 估计患病率为1/1 000 000~1/100 000[1]。疾病表型复杂, 除了可以出现多部位骨骼异常外, 还可以有内分泌多器官受累。近年来, 研究发现约4%~10%的FD/MAS患者可以合并低磷血症, 进一步引发低血磷性佝偻病, 不仅导致患者乏力、骨痛, 且增加骨折及骨畸形风险, 使得骨骼疾病更为复杂、严重, 其治疗也极其困难[2]。本文报道1例MAS合并低血磷性佝偻病的罕见病例, 分析疾病诊治经过, 详细调查患者的临床表现、血生化指标及骨影像学变化, 并复习文献, 以探讨FD/MAS合并低磷血症的机制及治疗。

关键词：低血磷性佝偻病罕见病例器官功能紊乱主要发病机制多器官受累牛奶咖啡斑低磷血症鸟苷酸结合蛋白

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肝细胞核因子1β突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病临床及遗传学研究

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中华糖尿病杂志 2022年第2期14卷 186-190页

作者：饶翀平凡北京市垂杨柳医院内分泌科北京100022 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室北京100730

本文报道2例因肝细胞核因子1β(HNF1β)基因变异突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病家系的临床及遗传学特征,并文献回顾HNF1β-青少年的成人起病型糖尿病(MODY)肝功能异常的病例特点。先证者1为女性,在30岁妊娠期间发现血糖... 详细信息

本文报道2例因肝细胞核因子1β(HNF1β)基因变异突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病家系的临床及遗传学特征,并文献回顾HNF1β-青少年的成人起病型糖尿病(MODY)肝功能异常的病例特点。先证者1为女性,在30岁妊娠期间发现血糖升高。先证者2为男性,18岁查体时发现高血糖。均以肝酶升高为突出表现,胆红素正常,且不合并肾囊肿或肾功能异常。对2例先证者先后应用全外显子捕获及DNA拷贝数变异检测,并根据突变类型对家系成员进行验证,结果显示,先证者1及其父亲的HNF1β基因外显子4杂合突变c.1006C>G(p.H336D),先证者2及其母亲的17q12微缺失(1.49 Mb)。通过PubMed、CNKI及万方数据库共检索了HNF1β突变合并肝功能异常病例26例,文献回顾发现,HNF1β突变/缺失所致的疾病谱高度异质性,HNF1β基因变异所致的肝功能异常以肝酶升高为突出表现,胆红素及肝脏合成功能多正常,影像学表现隐匿,肝移植1例,无肝脏相关死亡报道。提示对合并不明原因肝功能异常的早发糖尿病患者,即使不伴随肾脏病变,仍需警惕HNF1β突变可能。该类患者需警惕应激状态下出现肝功能异常的加重并尽量避免经肝脏代谢药物的应用。

关键词：肝细胞核因子1β 青少年的成人起病型糖尿病肝功能异常

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双侧岩下窦静脉取血假阴性库欣病的临诊应对

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中华内分泌代谢杂志 2022年第1期38卷 50-53页

作者：刘湘宁崔丽嘉陈适卢琳姚勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果,临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库... 详细信息

双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果,临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库欣病病例,并复习文献,以提高临床医师对ACTH依赖性库欣综合征的鉴别诊断及治疗水平。

关键词：库欣病双侧岩下窦静脉取血去氨加压素

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第560例矮小—睾丸增大—生长加速—颅内囊性占位

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中华医学杂志 2022年第30期102卷 2378-2380页

作者：黄奇彬茅江峰王曦聂敏伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道1例患儿为6岁6个月男童,既往有生长迟缓病史,入院前近6个月出现生长加速、睾丸体积增大,内分泌激素测定符合中枢性性早熟,头颅磁共振发现鞍上囊实性占位。患儿行经颅入路肿瘤完全切除,病理符合成釉上皮型颅咽管瘤。术后出现垂... 详细信息

本文报道1例患儿为6岁6个月男童,既往有生长迟缓病史,入院前近6个月出现生长加速、睾丸体积增大,内分泌激素测定符合中枢性性早熟,头颅磁共振发现鞍上囊实性占位。患儿行经颅入路肿瘤完全切除,病理符合成釉上皮型颅咽管瘤。术后出现垂体功能减退和中枢性尿崩症,性激素处于被抑制状态。以中枢性性早熟为首发表现的颅咽管瘤极其罕见,在国内罕见报告。患者多有生长速度减慢的病史,但较为隐匿,后期出现生长追赶,但预测身高仍明显受损。男性、起病年龄小的中枢性性早熟患者需进行MRI筛查,警惕器质性病变。

关键词：颅咽管瘤矮小中枢性性早熟

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反复骨折-满月脸-口周斑点样色素沉着

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中华内分泌代谢杂志 2022年第8期38卷 679-682页

作者：吕晓虹陈适王鸥卢琳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

Carney复合症是内分泌科罕见病,伴有骨软骨黏液瘤仅占其中的1%。本文报道1例反复骨折、满月脸、口周斑点样色素沉着的青年女性患者的诊治经过,结合临床表现、辅助检查和病理确诊为伴有骨软骨黏液瘤的Carney复合症。该病例骨骼多发畸形需... 详细信息

Carney复合症是内分泌科罕见病,伴有骨软骨黏液瘤仅占其中的1%。本文报道1例反复骨折、满月脸、口周斑点样色素沉着的青年女性患者的诊治经过,结合临床表现、辅助检查和病理确诊为伴有骨软骨黏液瘤的Carney复合症。该病例骨骼多发畸形需与McCune-Albright综合征和异位ACTH分泌瘤及伴多发骨转移进行详细鉴别。该病例的报道有益于增进内分泌科、放射科、骨科等多学科对骨软骨黏液瘤的认识,以避免漏诊、误诊。

关键词： Carney复合症骨软骨黏液瘤库欣综合征

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两例X连锁肢端肥大性巨人症病例报道及致病基因检测

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中华内分泌代谢杂志 2022年第2期38卷 118-124页

作者：梁寒婷龚凤英刘之慧杨莹莹姚勇王任直王林杰陈美平潘慧陈博梁智勇冯逢朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 石家庄市第一医院内分泌科 050011 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科100730

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容... 详细信息

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为+6.86和+6.53,葡萄糖生长激素(growth hormone,GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL,胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ,IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术,术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年,未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测,2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复,该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101,GPR101)这一致病基因,诊为X-LAG。结论2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG,药物联合手术治疗有效。

关键词： X连锁肢端肥大性巨人症生长激素腺瘤 GPR101 微重复

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生长激素与新型冠状病毒感染的关系及其临床应用的研究进展

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中华医学杂志 2023年第35期103卷 2824-2827页

作者：张君宜伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

新型冠状病毒传染性强,目前仍是世界性的公共卫生问题。在新型冠状病毒感染的人群中,生长激素(GH)/胰岛素样生长因子-1(IGF-1)缺乏的比例高于未感染人群;GH/IGF-1越低,新型冠状病毒感染患者预后越差。其背后可能机制包括炎症反应、内分... 详细信息

新型冠状病毒传染性强,目前仍是世界性的公共卫生问题。在新型冠状病毒感染的人群中,生长激素(GH)/胰岛素样生长因子-1(IGF-1)缺乏的比例高于未感染人群;GH/IGF-1越低,新型冠状病毒感染患者预后越差。其背后可能机制包括炎症反应、内分泌系统紊乱、营养不良及重度应激状态等。补充GH或不失为一种较有前景的综合治疗的组分之一,但具体应用方案尚存争议。本文对GH与新型冠状病毒感染的关系及其临床应用进行综述。

关键词：生长激素胰岛素样生长因子新型冠状病毒感染

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