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中国医学科学院学报 2022年第2期44卷 294-298页

作者：邹龙杨爱明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

黏蛋白是主要分布于上皮细胞中的一种高度糖基化的蛋白质,参与胃上皮细胞的保护及细胞的许多生理活动。在幽门螺杆菌感染、慢性萎缩性胃炎、肠上皮化生、不典型增生和胃癌等病理状态下,上皮细胞黏蛋白的表达和糖基化会发生异常改变,进... 详细信息

黏蛋白是主要分布于上皮细胞中的一种高度糖基化的蛋白质,参与胃上皮细胞的保护及细胞的许多生理活动。在幽门螺杆菌感染、慢性萎缩性胃炎、肠上皮化生、不典型增生和胃癌等病理状态下,上皮细胞黏蛋白的表达和糖基化会发生异常改变,进一步影响疾病进程。本文总结了黏蛋白及其糖基化修饰在正常胃上皮的表达特征和各种病理状态下发生的改变。

关键词：黏蛋白糖基化幽门螺杆菌慢性萎缩性胃炎肠上皮化生异型增生胃癌

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外周起源的运动障碍疾病研究进展

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 401-407页

作者：张绍乙杨晓东万新华吴逸雯上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科帕金森病诊疗研究中心上海200025 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730

外周起源的运动障碍疾病是指在非中枢神经系统损伤后出现不自主运动症状的一组运动障碍疾病。其临床表现包括不自主运动增多和运动减少,可累及全身多个部位。该病的诊断主要依靠外周损伤与运动障碍发生的时间和空间关系。目前该病的病... 详细信息

外周起源的运动障碍疾病是指在非中枢神经系统损伤后出现不自主运动症状的一组运动障碍疾病。其临床表现包括不自主运动增多和运动减少,可累及全身多个部位。该病的诊断主要依靠外周损伤与运动障碍发生的时间和空间关系。目前该病的病因、发病机制及治疗策略尚存争论。文中对外周起源的运动障碍疾病的临床表现、分类、诊断、鉴别诊断、治疗策略及潜在发病机制进行综述,旨在增加临床医师对疾病的认识,避免在临床诊疗中出现漏诊和误诊。

关键词：运动障碍外周创伤损伤

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布鲁菌心内膜炎1例

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中华内科杂志 2023年第7期62卷 850-852页

作者：刘晖葛瑛徐鲁斌马国涛马小军中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心外科北京100730 开滦总医院感染性疾病科唐山063000

布鲁菌引起心内膜炎临床罕见,尽早明确诊断是治疗成功的关键,仅内科治疗通常效果欠佳,应尽早手术行瓣膜修复、置换。本文报道了1例布鲁菌心内膜炎患者内外科联合诊治的经过。

关键词：布鲁氏菌心内膜炎

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SAPHO综合征合并溃疡性结肠炎一例

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中国医学科学院学报 2022年第3期44卷 535-539页

作者：谢映菡尤艳李月婷刘爽李丽赖雅敏杨红钱家鸣中国医学科学院北京协和医学院临床医学部北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730

滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎(SAPHO)综合征是一种罕见病,既往文献报道约有10%的患者会合并炎症性肠病。迄今为止,国内罕有SAPHO综合征合并炎症性肠病的病例报告。本文报道1例SAPHO综合征合并溃疡性结肠炎的患者,该患者在SAPHO... 详细信息

滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎(SAPHO)综合征是一种罕见病,既往文献报道约有10%的患者会合并炎症性肠病。迄今为止,国内罕有SAPHO综合征合并炎症性肠病的病例报告。本文报道1例SAPHO综合征合并溃疡性结肠炎的患者,该患者在SAPHO综合征病情活动期间行依那西普治疗缓解后出现结肠病变的复发。

关键词： SAPHO综合征溃疡性结肠炎依那西普

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HIV感染者侵袭性真菌病的诊治进展

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中华内科杂志 2023年第9期62卷 1148-1154页

作者：周梦兰张黎李太生刘正印中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院检验科北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室、北京协和医院北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院感染内科北京100730

侵袭性真菌病是HIV/AIDS患者机会性感染和死亡的主要原因。近2年来国内外多部关于HIV/AIDS感染者侵袭性真菌病诊断与治疗的指南与共识相继发布,真菌病原学诊断、抗原抗体检测、分子生物学检测方法均取得了新的进展。治疗方面,国内外对... 详细信息

侵袭性真菌病是HIV/AIDS患者机会性感染和死亡的主要原因。近2年来国内外多部关于HIV/AIDS感染者侵袭性真菌病诊断与治疗的指南与共识相继发布,真菌病原学诊断、抗原抗体检测、分子生物学检测方法均取得了新的进展。治疗方面,国内外对于念珠菌病、隐球菌病、肺孢子菌肺炎等HIV/AIDS患者不同类型侵袭性真菌病的治疗方案求同存异,新型抗真菌药物的研发及抗逆转录病毒疗法的优化也进一步推动了侵袭性真菌病诊疗的进步。本研究针对HIV/AIDS患者侵袭性真菌病相关的诊断及治疗进展予以综述,以期为临床诊疗工作提供参考。

关键词： HIV感染抗逆转录病毒治疗,高效两性霉素B

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淋巴瘤合并神经系统副肿瘤综合征11例临床分析

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中华血液学杂志 2022年第4期43卷 311-315页

作者：魏冲赵丹青张炎王为张薇周道斌中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

目的探讨淋巴瘤合并神经系统副肿瘤综合征(PNS)患者的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2012年1月至2021年5月于北京协和医院诊治的11例淋巴瘤合并PNS患者的临床资料。结果11例患者中,男8例,女3例,中位发病年龄为62(16~74)岁。10例... 详细信息

目的探讨淋巴瘤合并神经系统副肿瘤综合征(PNS)患者的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2012年1月至2021年5月于北京协和医院诊治的11例淋巴瘤合并PNS患者的临床资料。结果11例患者中,男8例,女3例,中位发病年龄为62(16~74)岁。10例患者PNS症状先于淋巴瘤出现,出现PNS症状至诊断淋巴瘤的中位时间为4个月。11例患者中包括霍奇金淋巴瘤1例、B细胞型非霍奇金淋巴瘤8例、外周T细胞淋巴瘤2例。7例患者进行了肿瘤神经抗体的检测,2例阳性,分别为抗Ma2抗体和抗Yo抗体。11例患者中,PNS症状定位于中枢神经系统者3例,定位于周围神经系统者4例,定位于肌肉者3例。11例患者中8例在诊断淋巴瘤前采用以糖皮质激素为主的免疫抑制治疗,中枢神经系统病变及皮肌炎患者对免疫抑制治疗反应良好,周围神经病变患者激素治疗获益不明显。11例患者在诊断淋巴瘤后均采用针对淋巴瘤的化疗。其中9例行疗效评估,7例为完全缓解,1例为疾病稳定,1例为疾病进展。淋巴瘤获得完全缓解的患者PNS症状均获得极大改善。中位随访时间为42(4~95)个月。截至随访终止日期,11例患者中6例存活,3例失访,2例死亡,整组患者中位OS时间未达到。结论PNS可累及神经系统的各个组成部分,可并发于各种类型的淋巴瘤。早期通过化疗达到肿瘤的完全缓解可使多数患者PNS症状改善。

关键词：淋巴瘤副肿瘤综合征神经系统化疗免疫抑制治疗

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芦可替尼治疗真性红细胞增多症的疗效及安全性评价

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中国实验血液学杂志 2022年第5期30卷 1515-1518页

作者：常龙段明辉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

目的:评价芦可替尼治疗真性红细胞增多症(PV)的疗效及安全性。方法:回顾性分析2013年1月至2019年12月北京协和医院接受芦可替尼治疗的PV患者的临床资料。芦可替尼起始剂量均为10 mg bid,治疗满3个月后,如果红细胞压积(HCT)控制不良,可... 详细信息

目的:评价芦可替尼治疗真性红细胞增多症(PV)的疗效及安全性。方法:回顾性分析2013年1月至2019年12月北京协和医院接受芦可替尼治疗的PV患者的临床资料。芦可替尼起始剂量均为10 mg bid,治疗满3个月后,如果红细胞压积(HCT)控制不良,可以增加芦可替尼剂量。无需额外放血且HCT<45%被视为HCT缓解。结果:共33例接受了芦可替尼治疗的PV患者纳入研究,男性17例,女性16例,中位年龄50(21-72)岁。JAK2V617F突变31例,JAK2 exon12突变2例。接受治疗前中位血红蛋白187(166-208)g/L,白细胞10.4(5.0-15.8)×10^(9)/L,血小板457(237-677)×10^(9)/L。17例(51.5%)患者因羟基脲耐药或不耐受接受芦可替尼二线治疗,16例(48.5%)自愿接受一线芦可替尼治疗。中位起病至接受芦可替尼治疗时间47(3-188)月。随访至2019年12月31日,所有患者均坚持用药,接受芦可替尼治疗中位时间19(2-91)个月。一线与二线治疗者中均有15例(分别占93.8%和88.2%)获得HCT缓解。中位开始治疗至HCT缓解的时间是2.2(0.8-11.6)个月,截止目前获得HCT缓解后疗效丧失者1例(3.0%)。最常见的血液学不良事件包括贫血和血小板计数降低,根据CTCAE不良反应分级,其中1级贫血1例(3.0%),2级血小板减少1例(3.0%)。芦可替尼治疗期间均未出现新发血栓事件者。结论:芦可替尼治疗PV患者HCT缓解率高,不良反应少见,患者可以长期坚持用药。

关键词：芦可替尼真性红细胞增多症红细胞压积不良反应

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一个表现为血栓的遗传性低异常纤维蛋白原血症家系

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中华血液学杂志 2022年第10期43卷 865-869页

作者：魏冲蔡昊华宝来朱铁楠中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

纤维蛋白原(Fbg)由肝脏合成及分泌,是血浆中浓度最高的凝血因子。纤维蛋白原是由三对多肽链(Aα、Bβ、γ)以二硫键连接而成的二聚体,三条肽链分别由位于4号染色体长臂的FGA、FGB和FGG三个基因编码。遗传性纤维蛋白原异常作为一种罕见... 详细信息

纤维蛋白原(Fbg)由肝脏合成及分泌,是血浆中浓度最高的凝血因子。纤维蛋白原是由三对多肽链(Aα、Bβ、γ)以二硫键连接而成的二聚体,三条肽链分别由位于4号染色体长臂的FGA、FGB和FGG三个基因编码。遗传性纤维蛋白原异常作为一种罕见的遗传性出血性疾病主要包括两种类型,一类为纤维蛋白原量的减少或缺乏,包括遗传性低纤维蛋白原血症和无纤维蛋白原血症。

关键词：纤维蛋白原凝血因子无纤维蛋白原血症多肽链 4号染色体二聚体二硫键遗传性

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多学科团队协作诊治Cronkhite-Canada综合征一例

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中华炎性肠病杂志（中英文） 2023年第4期7卷 375-378页

作者：徐秋实张润丰金丽鑫唐颢徐天铭周炜洵王涛李景南李骥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 山东省日照市人民医院消化内科日照276800 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730

本文报道1例罹患Cronkhite-Canada综合征(CCS)的22岁患者,接受足量糖皮质激素、硫唑嘌呤治疗后,患者的临床症状缓解,胃肠镜下息肉较治疗前明显好转。本文结合病例讨论CCS的发病机制、诊断、治疗及预后,以期为临床医师提供诊治经验。

关键词： Cronkhite-Canada综合征糖皮质激素硫唑嘌呤

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含伊沙佐米方案治疗复发/难治多发性骨髓瘤患者的疗效和生存分析

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中华血液学杂志 2022年第8期43卷 680-684页

作者：杨辰庄俊玲中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

近20年来,随着蛋白酶体抑制剂(PI)硼替佐米及免疫调节剂(IMiD)来那度胺等药物的广泛使用,多发性骨髓瘤(MM)患者的疗效和生存显著改善,再加上持续治疗的整体管理模式,MM逐渐演变成一种可以控制的慢性肿瘤[1]。由于MM仍不可治愈,长期用药... 详细信息

近20年来,随着蛋白酶体抑制剂(PI)硼替佐米及免疫调节剂(IMiD)来那度胺等药物的广泛使用,多发性骨髓瘤(MM)患者的疗效和生存显著改善,再加上持续治疗的整体管理模式,MM逐渐演变成一种可以控制的慢性肿瘤[1]。由于MM仍不可治愈,长期用药的方便性和安全性仍是治疗需要考虑的主要问题之一[2]。

关键词：长期用药来那度胺蛋白酶体抑制剂生存分析免疫调节剂硼替佐米复发/难治方案治疗

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