检索结果-内蒙古大学图书馆

生殖医学杂志 2022年第1期31卷 94-97页

作者：王美藏邓姗廊坊市人民医院妇科廊坊065000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730

按照国际妇产科联盟(FIGO)分类体系,3型子宫肌瘤是指与子宫内膜接触的肌壁间肌瘤,即B超提示子宫内膜受压变形,但宫腔镜检查在常规膨宫压力下观察不到宫腔形态的变性。但3型子宫肌瘤也可表现出经间期出血或经量增多的症状,与不孕、反复... 详细信息

按照国际妇产科联盟(FIGO)分类体系,3型子宫肌瘤是指与子宫内膜接触的肌壁间肌瘤,即B超提示子宫内膜受压变形,但宫腔镜检查在常规膨宫压力下观察不到宫腔形态的变性。但3型子宫肌瘤也可表现出经间期出血或经量增多的症状,与不孕、反复妊娠丢失或反复种植失败等不良妊娠结局也有一定的关联。子宫肌瘤的存在即便不影响宫腔形态,也有可能干扰分子水平的子宫内膜容受性。宫腔镜下子宫肌瘤切除术(transcervical resection of myoma,TCRM)是治疗部分3型子宫肌瘤的首选手术方法,对患者生殖预后有利,但手术难度相对较大,需要由有经验的医生来完成,体积较大者可能需要术前的预处理。

关键词： 3型子宫肌瘤经间期出血生殖预后宫腔镜下子宫肌瘤切除术

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老年脊柱手术患者围手术期常见问题多学科管理指南

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中华骨与关节外科杂志 2023年第11期16卷 961-980页

作者：《老年脊柱手术患者围手术期常见问题多学科管理指南》工作组中国医师协会骨科医师分会颈椎学组中国医疗保健国际交流促进会脊柱医学分会中国康复医学会脊柱脊髓专业委员会陈峰孟浩越雷张阳张志成陈其昕海涌李锋鲁世保马晓生母义明田庄王天龙张连生赵性泉曾建成陈华江刘宝戈罗卓荆孙宇杨金奎沈建雄孙天胜李淳德邱贵兴中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科解放军总医院第四医学中心骨科医学部北京大学第一医院骨科解放军总医院第七医学中心骨科浙江大学医学院附属第二医院骨科首都医科大学附属北京朝阳医院骨科华中科技大学同济医学院附属同济医院骨科首都医科大学宣武医院骨科复旦大学附属华山医院骨科解放军总医院内分泌科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心血管内科首都医科大学宣武医院麻醉科兰州大学第二医院血液科首都医科大学附属北京天坛医院神经科四川大学华西医院骨科海军军医大学第二附属医院上海长征医院脊柱外科首都医科大学附属北京天坛医院骨科空军军医大学第一附属医院西京医院骨科北京大学第三医院骨科首都医科大学附属北京同仁医院内分泌科

中国医师协会骨科医师分会颈椎学组联合中国医疗保健国际交流促进会脊柱医学分会、中国康复医学会脊柱脊髓专业委员会，根据循证医学标准化方法与步骤，组建多学科指南制定专家工作组，基于国内外围手术期管理和脊柱加速康复外科的相关... 详细信息

中国医师协会骨科医师分会颈椎学组联合中国医疗保健国际交流促进会脊柱医学分会、中国康复医学会脊柱脊髓专业委员会，根据循证医学标准化方法与步骤，组建多学科指南制定专家工作组，基于国内外围手术期管理和脊柱加速康复外科的相关研究证据，围绕老年脊柱手术患者围手术期突出、重点问题，制定围手术期常见问题多学科管理指南，旨在更好地规范和指导我国脊柱外科临床诊治工作，提高手术安全性，减少并发症，降低患者再住院率和死亡率。

关键词：老年脊柱外科围手术期管理共病评估循证医学临床指南

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中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究

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南方医科大学学报 2024年第6期44卷 1015-1023页

作者：侯伟付晓琳谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林张蔓丽肖锐卢彦平中国人民解放军医学院北京100853 中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853 中国人民解放军总医院医学创新研究部北京100853 浙江博圣生物技术股份有限公司浙江杭州310058 湖南省妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学医学遗传学研究中心湖南长沙410083 南京市妇幼保健院遗传医学中心江苏南京210011 济南市妇幼保健院孕产医疗保健部山东济南250000 四川大学华西第二医院医学遗传科四川成都610041 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730 浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科浙江杭州311215 安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心安徽合肥230022 中国医科大学附属盛京医院临床遗传科辽宁沈阳110004 南方医科大学南方医院妇产科广东广州510515 河北北方学院附属第一医院住培办河北张家口075061 中国人民解放军总医院第七医学中心妇产医学部北京100010

目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多... 详细信息

目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。

关键词：携带者筛查单基因病遗传咨询

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重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白治疗Sweet综合征1例

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中国皮肤性病学杂志 2021年第12期35卷 1377-1379页

作者：高祎濛方凯晋红中中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

患者女,63岁,反复头面部、双上肢红斑、斑块伴疼痛2年,再发加重10 d。皮肤科情况:双侧眼周、颧部见暗红色水肿性斑片、斑块,双上肢、前臂见多发红斑、斑块,部分红斑、斑块基础上见黑色结痂,轻度压痛。皮损组织病理示:真皮局部浅层水肿,... 详细信息

患者女,63岁,反复头面部、双上肢红斑、斑块伴疼痛2年,再发加重10 d。皮肤科情况:双侧眼周、颧部见暗红色水肿性斑片、斑块,双上肢、前臂见多发红斑、斑块,部分红斑、斑块基础上见黑色结痂,轻度压痛。皮损组织病理示:真皮局部浅层水肿,中性粒细胞及淋巴细胞浸润,可见核尘。诊断:Sweet综合征。患者应用系统性糖皮质激素治疗期间出现双侧股骨头坏死,对口服环孢素治疗反应欠佳,采用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白50 mg, 1次/周,皮下注射治疗,治疗2周患者皮损明显改善,4周后皮损完全消退,目前仍在随访中。

关键词： Sweet综合征重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白治疗

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胃肠胰神经内分泌肿瘤诊治专家共识(2020·广州)

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中华消化杂志 2021年第2期41卷 76-87页

作者：中华医学会消化病学分会胃肠激素与神经内分泌肿瘤学组李景南陈洁霍力姜海行蒋力明蔺蓉邵成浩王玮王于薛玲不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科 100730 中山大学附属第一医院消化内科广州510080 中国医学科学院北京协和医院核医学科广西医科大学第一附属医院消化内科中国医学科学院肿瘤医院影像诊断科华中科技大学同济医学院附属协和医院海军军医大学附属长征医院普通外科中山大学肿瘤防治中心胃外科中山大学附属第一医院肿瘤介入科中山大学附属第七医院病理科

神经内分泌肿瘤(NEN)发病率在全球呈逐渐升高趋势,其中以胃肠胰神经内分泌肿瘤(GEP-NEN)最常见。GEP-NEN的高度异质性为其临床诊治带来挑战。近年来,GEP-NEN在病理学、影像学、治疗各领域均有较多进展,且临床诊治高度强调多学科团队合作... 详细信息

神经内分泌肿瘤(NEN)发病率在全球呈逐渐升高趋势,其中以胃肠胰神经内分泌肿瘤(GEP-NEN)最常见。GEP-NEN的高度异质性为其临床诊治带来挑战。近年来,GEP-NEN在病理学、影像学、治疗各领域均有较多进展,且临床诊治高度强调多学科团队合作,因此中华医学会消化病学分会胃肠激素与神经内分泌肿瘤学组在2014年发布的《胃肠胰神经内分泌肿瘤内科诊治若干建议》的基础上进行扩充与更新,制定本共识,涵盖GEP-NEN的临床表现、内镜、影像学、病理学、核医学、内外科治疗等方面,为临床医师对本病的规范化诊治提供参考。

关键词：胃肠胰神经内分泌肿瘤临床表现诊断治疗

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低叶酸联合甲氨蝶呤诱导神经管畸形胎鼠的神经组织转录组学分析

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医学研究杂志 2024年第3期53卷 50-55页

作者：王芳李建婷谢秋张霆首都儿科研究所儿童发育营养组学北京市重点实验室 100020 山西医科大学生物化学与分子生物学教研室太原030001 中国医学科学院//北京协和医学院北京协和医院中心实验室 100730

目的利用低叶酸饲喂联合甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)诱导的小鼠神经管畸形(neural tube defects,NTDs)模型,分析孕9.5天胎鼠脑组织和脊髓组织基因转录表达的变化,探讨可能影响神经组织发育的功能基因及转录因子。方法将SPF级、6~8周龄... 详细信息

目的利用低叶酸饲喂联合甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)诱导的小鼠神经管畸形(neural tube defects,NTDs)模型,分析孕9.5天胎鼠脑组织和脊髓组织基因转录表达的变化,探讨可能影响神经组织发育的功能基因及转录因子。方法将SPF级、6~8周龄健康雌性ICR小鼠分为两组,其中对照组采用正常饲喂,低叶酸联合MTX实验组采用低叶酸饲喂,4周后交配,受孕7.5天实验组以1.5mg/kg浓度腹腔注射MTX,受孕9.5天获取两组的胎鼠脑、脊髓组织,分别提取总RNA进行RNA-seq,采用DESeq软件筛选差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),采用生物信息学方法分析实验组与对照组中影响神经组织发育的差异基因功能及转录因子。结果实验组与对照组比较,脑、脊髓组织基因转录组分别有939、879个DEGs。GO(gene ontology)功能分析显示,脑组织DEGs功能按生物学过程(biological process,BP)分类,上、下调的基因均主要集中在细胞过程、生物调节、发育过程;按细胞组分(cellular component,CC)分类,上、下调的基因均主要集中在细胞、细胞器相关组分;按分子功能(molecular function,MF)分类,上、下调的基因均主要集中在蛋白结合、转录调节活性。脊髓组织DEGs功能在各分类中结果与脑组织的相似。脑、脊髓组织的差异表达转录因子主要聚焦在zf-C2H2、bHLH、Homeobox、STAT等家族。结论低叶酸联合MTX能够引起胎鼠神经组织基因组的转录改变,DEGs功能主要与神经细胞发育、转录调节有关。影响神经发育的转录调节因子集中在zf-C2H2、bHLH、Homeobox、STAT家族。

关键词：神经管畸形叶酸甲氨蝶呤转录组测序差异表达基因

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国外公开乳腺影像数据集的现状分析及其启示

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中国医学科学院学报 2021年第2期43卷 271-277页

作者：茅枫张燕娜刘乾宇闫思桃胡倩罗妍李金斌付磊中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院乳腺外科北京100730 北京邮电大学计算机学院(国家示范性软件学院) 北京100876 中国人民解放军总医院临床生物样本中心北京100853 国防大学联合勤务学院联合后勤保障系卫勤教研室北京100858

随着医疗人工智能的热潮,利用计算机视觉技术研究医学影像,有效地帮助医生进行疾病的识别与筛查已成为研究者们的重点关注目标。本文以国外乳腺影像数据集的研究为例,对国外大型公开乳腺影像数据集的数据集基本情况、数据具体信息、国... 详细信息

随着医疗人工智能的热潮,利用计算机视觉技术研究医学影像,有效地帮助医生进行疾病的识别与筛查已成为研究者们的重点关注目标。本文以国外乳腺影像数据集的研究为例,对国外大型公开乳腺影像数据集的数据集基本情况、数据具体信息、国外使用数据的相关研究以及共享利用的途径进行概述。在此基础上,综合分析国外公开乳腺影像数据集的特点,结合我国医疗健康数据开放现状,阐述国外公开影像数据集对我国医疗健康数据开放的启示。

关键词：乳腺癌医疗健康数据共享医疗健康数据开放医学影像

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肾上腺消融术治疗原发性醛固酮增多症应慎重开展:内分泌科观点

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中国介入心脏病学杂志 2022年第7期30卷 508-512页

作者：曾正陪陈康中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国人民解放军总医院第一医学中心内分泌科

原发性醛固酮增多症(原醛症)是继发性高血压常见的内分泌肾上腺性高血压,近年来随着对该病认识的提高,激素检测技术的快速发展,报告其患病率明显增高[1-5]。2020年美国一项横断面研究以口服钠抑制试验时测定尿醛固酮水平>12μg/24 h... 详细信息

原发性醛固酮增多症(原醛症)是继发性高血压常见的内分泌肾上腺性高血压,近年来随着对该病认识的提高,激素检测技术的快速发展,报告其患病率明显增高[1-5]。2020年美国一项横断面研究以口服钠抑制试验时测定尿醛固酮水平>12μg/24 h为诊断标准,在血压正常、Ⅰ级、Ⅱ级和难治性高血压患者中的原醛症患病率分别为11.3%、15.7%、21.6%和22.0%[6]。原醛症从初发现时的罕见病到现在被认为是高血压的常见病因,得到除内分泌科以外,心内科、高血压科、泌尿外科、介入治疗、全科医学等多个学科医师的密切关注和重视。但由于各学科出发点不同,目前在原醛症诊治方面存在着学科之间的一些共识、分歧与争鸣。

关键词：原发性醛固酮增多症醛固酮瘤肾上腺增生肾上腺肿瘤消融术肾上腺动脉栓塞术

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甘肃省汉族和裕固族的翼状胬肉患病率及相关危险因素研究

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中华眼科杂志 2020年第8期56卷 600-607页

作者：潘周娴单广良王雪娇潘利陶枳言何慧婧马瑾任晓岚赵红军钟勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科 100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系 100005 甘肃省疾病预防控制中心兰州730020

目的:探讨甘肃省汉族与裕固族40~79岁人群的翼状胬肉患病率及相关危险因素。方法:横断面研究。本研究为中国国民健康调查的一部分,采用分层多阶段随机抽样法,在甘肃省兰州市和张掖市的肃南裕固族自治县和高台县进行样本的选取,对所有受... 详细信息

目的:探讨甘肃省汉族与裕固族40~79岁人群的翼状胬肉患病率及相关危险因素。方法:横断面研究。本研究为中国国民健康调查的一部分,采用分层多阶段随机抽样法,在甘肃省兰州市和张掖市的肃南裕固族自治县和高台县进行样本的选取,对所有受试者收集空腹血样检测空腹血糖、低密度脂蛋白3、高密度脂蛋白、甘油三酯和总胆固醇;同时采用问卷收集受试者年龄、性别、民族、职业、出生地、现居地、迁居日期、受教育水平、抽烟、饮酒、活动水平、高血压史、糖尿病史;检查受试者身高、体重、血压、视力等项目,观察受试者是否有翼状胬肉并评级。变量间的比较采用 t检验或卡方检验,利用多因素回归,以及比值比( OR)及其95%可信区间( CI)评估受试者不同参数对翼状胬肉发病率的影响。结果:40~79岁的受试者共4 810人,其中4 193人纳入研究(男性1 840人,女性2 353人;汉族3 035人,裕固族1 158人),年龄(54.36±8.58)岁,翼状胬肉患者391例(9.3%),年龄性别调整后患病率为9.3%。汉族及裕固族人群的患病率分别为8.8%(267例)和10.7%(124例),两者差异无统计学意义(χ 2 = 3.629, P= 0.057)。所有受试者的多因素回归分析显示,翼状胬肉的危险因素有高龄( OR=3.66,95% CI:2.26~5.92)和农村居住时长比例( OR=2.18,95% CI:1.41~3.38),保护因素有受教育程度高( OR=0.49,95% CI:0.29~0.83)。汉族亚组分析中,高龄( OR=3.84,95% CI:2.18~6.78)和农村居住时长比例( OR=2.02,95% CI:1.23~3.33)是翼状胬肉的危险因素,受教育程度高( OR=0.36;95% CI:0.20~0.66)是保护因素。裕固族人群中,高龄( OR=3.11,95% CI:1.13~8.59)和农村居住时长比例( OR=3.28,95% CI:1.09~9.88)为翼状胬肉的危险因素。结论:甘肃省40岁以上汉族及裕固族人群的翼状胬肉总患病率约为9.3%,汉族及裕固族人群患病率无明显差异,且民族不是翼状胬肉的危险因素。高龄和农村居住增加了翼状胬肉的发生风险,而受教育程度高是翼状胬肉的保护因素。 (中华眼科杂志,2020,56:600-607)

关键词：翼状胬肉患病率危险因素甘肃人种群

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溴隐亭治疗OHSS致体位性低血压、腹泻及胸水1例并文献复习

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生殖医学杂志 2023年第8期32卷 1262-1265页

作者：梁清涵韩晓洁熊巍北京市海淀区妇幼保健院妇科北京100080 北京市通州区妇幼保健院妇科北京101100 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇科内分泌与生殖中心国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

溴隐亭是预防和治疗卵巢过度刺激综合征(OHSS)的常用药物,但临床上对其副作用还不够了解,可能出现误诊和漏诊。本文报道1例OHSS患者在使用溴隐亭治疗过程中出现体位性低血压、腹泻及胸水等症状,经对症治疗后好转;并对相关文献进行整理... 详细信息

溴隐亭是预防和治疗卵巢过度刺激综合征(OHSS)的常用药物,但临床上对其副作用还不够了解,可能出现误诊和漏诊。本文报道1例OHSS患者在使用溴隐亭治疗过程中出现体位性低血压、腹泻及胸水等症状,经对症治疗后好转;并对相关文献进行整理和分析,以期为临床上溴隐亭的安全应用提供参考。

关键词：溴隐亭卵巢过度刺激综合征直立性低血压腹泻胸腔积液

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