检索结果-内蒙古大学图书馆

中国科学：生命科学 2024年第6期54卷 1041-1049页

作者：郭丹金晔刘炜达张雅然王安琪张抒扬中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病重点实验室北京100730

罕见病是发病率或患病率极低的一类疾病的总称,因其种类繁杂、诊断困难、治疗手段有限,一直是困扰全球医学界的难题.随着转化医学的飞速发展,近年来各国逐渐在罕见病的研究、诊疗和药物研发方面加大投入,生物样本库在常见病领域已有诸... 详细信息

罕见病是发病率或患病率极低的一类疾病的总称,因其种类繁杂、诊断困难、治疗手段有限,一直是困扰全球医学界的难题.随着转化医学的飞速发展,近年来各国逐渐在罕见病的研究、诊疗和药物研发方面加大投入,生物样本库在常见病领域已有诸多成功的应用,在罕见病领域也发挥着重要作用.罕见病生物样本库将生物样本信息与患者临床信息、多组学数据等进行整合,促进疾病精准表型和发病机制研究,支持开展高水平、大规模的队列研究,加速罕见病新药、新治疗技术研发及疗效评价,支撑从基础研究到临床转化的全链条研究模式.本文通过对临床样本库在罕见病领域的建立与应用进行回顾与展望,旨在促进罕见病样本库标准化、规范化、信息化、多元化和可共享的模式的建立,推动全球范围内的协作和转化应用,这对于罕见病诊疗能力的提升和医学科学的发展具有重要意义.

关键词：罕见病生物样本库标准化信息化转化与共享

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多种硫酸酯酶缺乏症的临床特点和基因突变研究

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中华儿科杂志 2013年第11期51卷 836-841页

作者：孟岩张为民施惠平姚凤霞邱正庆杨涛赵时敏黄尚志解放军总医院儿内科北京100853 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心儿科

目的总结分析2例多种硫酸酯酶缺乏症患儿的临床表现、硫酸酯酶活性及硫酸酯酶修饰因子1（SUMF1）基因的突变情况.方法 2例患儿中例1男,5岁6个月；例2女,5岁2个月,来自2个不同家系,皆因自幼发育落后,伴智力、运动、语言倒退来院就诊.二... 详细信息

目的总结分析2例多种硫酸酯酶缺乏症患儿的临床表现、硫酸酯酶活性及硫酸酯酶修饰因子1（SUMF1）基因的突变情况.方法 2例患儿中例1男,5岁6个月；例2女,5岁2个月,来自2个不同家系,皆因自幼发育落后,伴智力、运动、语言倒退来院就诊.二者都有面容改变、肌张力增高、腱反射亢进、巴氏征阳性、骨骼畸形及皮肤干燥脱屑等多脏器损害表现,病情进展迅速.骨骼X线提示多发性骨发育不良,尿甲苯胺蓝试验强阳性.采用荧光-人工合成底物法检测患者外周血浆或白细胞、成纤维细胞中硫酸酯酶活性；提取患儿及其父母的基因组DNA,针对SUMF1基因设计特异性引物,应用DNA-PCR方法扩增基因的全部外显子及外显子-内含子交界区,对扩增产物进行直接测序分析.结果 2例患者临床表现符合多种硫酸酯酶缺乏症,酶学检测证实患者外周血白细胞、血浆或培养的皮肤成纤维细胞中至少3种硫酸酯酶活性明显降低；SUMF1测序发现例1的基因型为c.793_794insAGT（p.F265X）/c.1045C ＞T （p.R349W）,例2的基因型为c.1046G＞C（p.R349P）/c.451A ＞G （p.K151E）.其中c.793_794insAGT、c.1046G＞C和c.451A＞G为未见报道的新突变.结论多种硫酸酯酶缺乏症导致神经、骨骼、皮肤等多脏器损害,患者临床表现复杂,需要通过多种硫酸酯酶活性检测和SUMF1基因突变检测明确诊断.2例多种硫酸酯酶缺乏症患者的3个SUMF1突变为新突变,提示我国患者基因突变谱可能不同于其他国家.

关键词：多种硫酸酯酶缺乏症溶酶体贮积病硫酸酯酶类突变 SUMF1基因

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胰胆管疾病影像发展历程、现状及展望

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中华放射学杂志 2024年第11期58卷 1244-1249页

作者：薛华丹赵心明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院影像诊断科北京100021

胰胆管相关疾病的早期精确诊断和精准治疗对于早期干预、提高患者预后以及提高患者生活质量尤为重要。定量CT、MRI以及人工智能作为胰胆管相关疾病诊疗过程中重要的检查方法, 其在胰胆管相关疾病中的应用不断发展。影像学从单一的结构... 详细信息

胰胆管相关疾病的早期精确诊断和精准治疗对于早期干预、提高患者预后以及提高患者生活质量尤为重要。定量CT、MRI以及人工智能作为胰胆管相关疾病诊疗过程中重要的检查方法, 其在胰胆管相关疾病中的应用不断发展。影像学从单一的结构成像和主观的视觉评估逐渐转向精准、多维度的定量化显示及分析, 为胰胆管相关疾病患者的个性化诊疗提供了可能。该文中将介绍胰胆管相关疾病影像成像的发展历程、现状及对未来的展望。

关键词：胰胆管疾病磁共振成像体层摄影术 X线计算机人工智能定量

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存在母体基础疾病者预防子痫前期的临床重点

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中国实用妇科与产科杂志 2021年第5期37卷 526-531页

作者：高劲松刘俊涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院产科中心北京100730

合并基础疾病的孕妇,包括慢性高血压、糖尿病、系统性红斑狼疮、抗磷脂综合征、慢性肾病等,其子痫前期和不良妊娠结局的风险明显增高。除了考虑对部分高风险人群采用小剂量阿司匹林进行预防性治疗外,应多学科管理,重视基础疾病的评估和... 详细信息

合并基础疾病的孕妇,包括慢性高血压、糖尿病、系统性红斑狼疮、抗磷脂综合征、慢性肾病等,其子痫前期和不良妊娠结局的风险明显增高。除了考虑对部分高风险人群采用小剂量阿司匹林进行预防性治疗外,应多学科管理,重视基础疾病的评估和治疗,才能获得最佳的妊娠结局。

关键词：子痫前期内科合并症预防多学科管理

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应激和应对对溃疡性结肠炎患者生命质量的影响

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中华内科杂志 2015年第7期54卷 596-600页

作者：罗涵青李玥吕红胜利钱家鸣中国医学科学院北京协和医学院协和转化医学中心北京协和医院消化内科 100730 北京和睦家医院

目的探讨主观应激、应对方式对溃疡性结肠炎（UC）患者生命质量的影响.方法本研究为横断面现况调查,调查2013年7月至2014年9月在北京协和医院消化内科就诊的UC患者.对人口学资料和病情资料进行收集,问卷评估生命质量、主观应激和医学... 详细信息

目的探讨主观应激、应对方式对溃疡性结肠炎（UC）患者生命质量的影响.方法本研究为横断面现况调查,调查2013年7月至2014年9月在北京协和医院消化内科就诊的UC患者.对人口学资料和病情资料进行收集,问卷评估生命质量、主观应激和医学应对方式,对生命质量影响因素进行单因素及多因素logistic回归分析.结果入组214例UC患者[应答率92.2％（214/232）],其中女109例,男105例,年龄37.5（29.0,49.3）岁,病程4（2,9）年.生命质量与以下因素存在关联：屈服应对（OR =0.310,95％ CI0.141～0.685）、主观应激（OR=1.112,95％ CI1.058～1.169）、因病住院次数（OR=2.924,95％ CI1.328 ～6.437）和临床疾病活动度（OR=5.058,95％ CI2.312 ～ 11.066）.生命质量好的患者较少采用屈服应对,主观应激少,近1年住院次数少,临床疾病活动度低.尤其对于缓解期和轻中度活动期的患者,应对策略对生命质量的影响更为明显.结论 UC患者的生命质量不仅与临床疾病病情相关,还与患者采取的应对策略和主观应激的大小有关.

关键词：结肠炎,溃疡性应激,心理学应对生命质量

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改良消化复合植块法培养新生大鼠雪旺细胞

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中国医学科学院学报 2016年第4期38卷 388-392页

作者：刘頔梁晓春张宏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中医科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所细胞中心北京100005

目的探讨改良的单酶消化法与组织贴块法相结合的培养雪旺细胞（SCs）的方法,并与经典植块法和普通消化复合植块法进行比较。方法取新生3～5 d的SD大鼠双侧坐骨神经和臂丛神经,分别采用经典植块法、普通消化复合植块法、改良消化复合植... 详细信息

目的探讨改良的单酶消化法与组织贴块法相结合的培养雪旺细胞（SCs）的方法,并与经典植块法和普通消化复合植块法进行比较。方法取新生3～5 d的SD大鼠双侧坐骨神经和臂丛神经,分别采用经典植块法、普通消化复合植块法、改良消化复合植块法培养SCs。培养7 d后进行细胞消化和传代,在显微镜下计数并计算细胞总量。用S-100免疫荧光染色法检测所获细胞的纯度。结果改良消化复合植块法培养的SCs生长增殖速度最快,可获取（1.85±0.13）×10^6个细胞;普通消化复合植块法次之,可获取（1.10±0.10）×10^6个细胞;经典植块法所获SCs的生长增殖速度最慢,可获取（0.77±0.03）×10^6个细胞,3种方法比较差异均有统计学意义（P〈0.01）。S-100免疫荧光染色结果显示,改良消化复合植块法细胞纯度为（95.73±1.51）%,普通消化复合植块法为（84.66±2.68）%,经典植块法为（74.50±4.23）%,3种方法比较差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论改良消化复合植块法可以在短时间内获得大量高纯度的SCs,为研究周围神经修复再生奠定良好的基础。

关键词：雪旺细胞细胞培养植块法消化法

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基于16S rRNA基因测序研究拉克替醇对小鼠肠道菌群的影响

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中华消化杂志 2018年第6期38卷 386-393页

作者：王亚楠张宏董一凡钱家鸣李景南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院动物中心 100730

目的探讨益生菌、不同浓度拉克替醇及两者合用对小鼠肠道菌群的影响。方法将50只C57BL/6J小鼠分为空白对照组、益生菌组、标准浓度拉克替醇组、高浓度拉克替醇组、益生菌联合拉克替醇组，每组10只。分别予不干预、1×109 CFU/d益生... 详细信息

目的探讨益生菌、不同浓度拉克替醇及两者合用对小鼠肠道菌群的影响。方法将50只C57BL/6J小鼠分为空白对照组、益生菌组、标准浓度拉克替醇组、高浓度拉克替醇组、益生菌联合拉克替醇组，每组10只。分别予不干预、1×109 CFU/d益生菌、6.6 g·kg－1·d－1拉克替醇、10.0 g·kg－1·d－1拉克替醇、5×108 CFU/d益生菌联合3.3 g·kg－1·d－1拉克替醇灌胃2周。分别收集灌胃前、灌胃1周、灌胃2周后的粪便标本，以及灌胃2周后的肠黏膜组织，送检16S rRNA基因测序。采用α多样性分析、主成分分析和分类学分析菌群变化。结果灌胃前和灌胃1周后，α多样性分析显示5组小鼠粪便菌群差异均无统计学意义（P＝0.552、0.062）；α多样性分析与主成分分析显示，标准浓度拉克替醇和高浓度拉克替醇组肠黏膜菌群差异均无统计学意义（P＝0.270、0.085）。灌胃1周和2周后，标准浓度和高浓度拉克替醇组分别与空白对照组、益生菌组比较，粪便标本Akkermansia菌属均增加（灌胃1周0.114 3比0.003 9、0.013 1，0.071 3比0.003 9、0.013 1，P〈0.01、P＝0.001和P＝0.001、0.005；灌胃2周0.094 0比0.030 5、0.018 9，0.142 4比0.030 5、0.018 9，P＝0.044、0.016和0.001、〈0.01）；益生菌联合拉克替醇组分别与标准浓度和高浓度拉克替醇组比较，粪便标本拟杆菌属均增加（灌胃1周0.115 9比0.037 5、0.041 6，P＝0.013、0.015；灌胃2周0.058 0比0.023 2、0.014 4，P＝0.047、0.009）。益生菌联合拉克替醇组较早（灌胃1周后）出现毛螺旋菌科相应菌属的增加，灌胃2周后，与空白对照组、标准浓度拉克替醇组和高浓度拉克替醇组相比，益生菌组毛螺旋菌科相应菌属增加（P均〈0.05）。标准浓度拉克替醇组与益生菌组比较，肠黏膜Akkermansia菌属增加（0.018 0比0.001 8，P＝0.012），高浓度拉克替醇组分别与空白对照组、益生菌组相比，肠黏膜Akkermansia菌属亦增加（0.037 0比0.010 0、0.001 8，P＝0.002、〈0.01）。益生菌联合拉克替醇组与空白对照组、标准浓度拉克替醇组、高浓度拉克替醇组相比，以及益生菌组与高浓度拉克替醇组相比，肠黏膜脱铁杆菌科Mucispirillum属均增加（0.040 0比0.014 8、0.013 7、0.009 9，0.019 6比0.009 9；P＝0.041、0.040、0.018、0.011）。结论补充益生菌、拉克替醇或两者联用对小鼠肠道菌群均有明显调节作用，外源性益生菌不易在肠道定植。拉克替醇可明显促进粪便和肠道黏膜中Akkermansia菌属增殖。

关键词：有益菌种拉克替醇肠道菌群 Akkermansia 小鼠

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高水平临床研究推动肺动脉高压危险分层内涵发展

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科学通报 2024年第13期69卷 1715-1724页

作者：路丹张洁馨程春燕杨尹鉴刘滕飞张苏欣邱宝晨李贤美郭帆黎婧怡徐希奇孙凯荆志成北京大学航天临床医学院航天中心医院心脏医学部北京100049 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院) 广东省心血管病研究所广州510180 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730

肺动脉高压是一种疑难危重罕见病,一直以来被视为“心血管系统的癌症”,患者预后极差.对疾病进行危险分层可以帮助临床医生判断患者病情、指导治疗、评价疗效和预测预后,这需要大量的临床研究作为依据.高水平临床研究是解决临床实践问... 详细信息

肺动脉高压是一种疑难危重罕见病,一直以来被视为“心血管系统的癌症”,患者预后极差.对疾病进行危险分层可以帮助临床医生判断患者病情、指导治疗、评价疗效和预测预后,这需要大量的临床研究作为依据.高水平临床研究是解决临床实践问题的重要手段,我国肺动脉高压队列有着独特的特点,学习和借鉴国外肺动脉高压危险分层发展经验,对建立符合我国肺动脉高压人群的危险分层具有重要意义.本文以肺动脉高压危险分层发展为例,旨在深入剖析通过高水平临床研究解决临床问题的过程与方法.文章概述了肺动脉高压的发现与流行,明确了定义与深入开展临床研究的全过程;重点围绕靶向药治疗时代下肺动脉高压危险分层的建立与更新,总结临床研究推动肺动脉高压诊疗指南和治疗理念不断发展的方式方法;最后通过分析肺动脉高压危险分层在我国的应用现状和问题,希望国外研究肺动脉高压危险分层的思维方式对我国开展临床研究、解决临床实践中的问题有所启示.

关键词：临床研究肺动脉高压危险分层预后预测模型

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食管活检标本鳞状上皮肿瘤病理诊断专家共识

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中华病理学杂志 2023年第5期52卷 435-440页

作者：中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会食管癌协作组中华医学会病理学分会消化疾病学组(筹备组) 饶薇常晓燕薛丽燕周炜洵不详国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科北京100021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

食管鳞状细胞癌是我国常见的恶性肿瘤之一。近年来,随着内镜检查技术的提高以及内镜筛查的推广,越来越多的癌前病变被发现。然而,不同地区、不同医院病理医师的诊断标准尚存在差异。因此,中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会食管癌协作组联... 详细信息

食管鳞状细胞癌是我国常见的恶性肿瘤之一。近年来,随着内镜检查技术的提高以及内镜筛查的推广,越来越多的癌前病变被发现。然而,不同地区、不同医院病理医师的诊断标准尚存在差异。因此,中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会食管癌协作组联合中华医学会病理学分会消化疾病学组,结合第5版《世界卫生组织消化系统肿瘤分类》和我国实际情况制定此共识,旨在规范食管活检标本鳞状细胞癌及癌前病变的病理诊断。

关键词：活检标本消化疾病内镜检查肿瘤病理病理医师食管鳞状细胞癌病理诊断诊断标准

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老年2型糖尿病并存非酒精性脂肪性肝病患者体成分及危险因素分析

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中华老年医学杂志 2010年第2期29卷 111-114页

作者：刘鹏举马方楼慧萍杜春炜陶鑫中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院营养科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院体检中心 100730

目的对老年2型糖尿病合并与未合并非酒精性脂肪性肝病患者体成分、血脂、腹型肥胖和代谢综合征发生率等进行比较，探讨合并非酒性脂肪性肝病的可能危险因素。方法将入选老年2型糖尿病患者分为合并非酒精性脂肪性肝病组（脂肪肝组）83例... 详细信息

目的对老年2型糖尿病合并与未合并非酒精性脂肪性肝病患者体成分、血脂、腹型肥胖和代谢综合征发生率等进行比较，探讨合并非酒性脂肪性肝病的可能危险因素。方法将入选老年2型糖尿病患者分为合并非酒精性脂肪性肝病组（脂肪肝组）83例及未合并非酒精性脂肪性肝病组（非脂肪肝组）85例，比较两组体成分、血脂、腹型肥胖和代谢综合征发生率等临床资料。结果脂肪肝与非脂肪肝组比较，组体质指数[（26．9±2．5）kg／m^2对（24．1±2．5）kg／m^2，P=0．0003、腰臀围比（0．92±0．07对0．87±0．06，P=0．000）、总体脂肪比[（29．6±6．6）%对（25．3±5．5）％，P=0．000]、腹部脂肪[（11．0±2．5）kg对（8．7±2．3）kg，P=0．000]、内脏脂肪[（3．0±0．7）kg对（2．3±0．6）kg，P=0．000]、内脏脂肪面积[（97．6＋22．2）cm^2对（75．5±21．1）cm^2，P=0．000]、三酰甘油[（1．98±0．94）mmol／L对（1．22±0．61）mmol／L，P=0．000]均升高，高密度脂蛋白胆醇[（1．23±0．32）mmol／L对（1．40±0．37）mmol／L，P=0，002]水平降低，差异均有统计学意义；体脂过高（68．7％对36．5％，P=0．000）、血脂异常（47．0%对21．2％，P=0．000）、腹型肥胖（69．9％对43．5%，P=0．001）和代谢综合征（49．4％对9．6％，P=0．000）的发病率亦明显升高，差异均有统计学意义；而总胆醇[（4．93±0．94）mmol／L对（4．73±1．07）mmol／L，P=0．219]和低密度脂蛋白胆固醇[（3．23±0．80）mmol／L对（3．07±0．89）mmol／L，P=0．229]两组比较，差异无统计学意义。Logistic回归分析显示体质指数超标（β=1．268，P=0．000，OR=3．56）、总体脂肪比过高（β=0．902，P=0．023，OR=2．47）和代谢综合征（β=1．664，P=0．000，OR=5．28）与老年2型糖尿病患者合并非酒精性脂肪性肝病相关。结论体质指数超标、总体脂肪比过高与老年2型糖尿病患者合并非酒精性脂肪性肝病相关，非酒精性脂肪性肝病可能是代谢综合征的一个组成部分。

关键词：糖尿病 2型脂肪肝代谢综合征X 身体成分

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