检索结果-内蒙古大学图书馆

中国科学：生命科学 2021年第8期51卷 997-1006页

作者：戚庆炜周希亚蒋宇林吕嬿刘俊涛中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院产科中心北京100730

最初的产前诊断主要针对染色体非整倍体,随着遗传学检测技术的进展,越来越多的遗传性疾病可以在产前得到诊断,包括致病性拷贝数变异、单基因病、单亲二体等,产前遗传学检测从细胞遗传学时代进入到分子时代.随着cfDNA(cell-free DNA)检... 详细信息

最初的产前诊断主要针对染色体非整倍体,随着遗传学检测技术的进展,越来越多的遗传性疾病可以在产前得到诊断,包括致病性拷贝数变异、单基因病、单亲二体等,产前遗传学检测从细胞遗传学时代进入到分子时代.随着cfDNA(cell-free DNA)检测迅速整合进入产前筛查领域,产前筛查也从基于生化指标的母血清学筛查时代进入到分子时代,很多单基因遗传病也可以通过扩展型携带者筛查被检出.技术的进步极大地促进了学科的发展,同时也极大地改变了人们的理念以及对产前筛查和产前诊断的认知.

关键词：产前筛查产前诊断染色体非整倍体 cfDNA检测染色体微阵列分析外显子测序孕妇高龄

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2018年欧洲内分泌协会难治性垂体腺瘤和垂体腺癌诊治指南的临床意义

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中华医学杂志 2018年第20期98卷 1537-1539页

作者：刘小海王任直代从新中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科垂体诊治中心 100730

垂体腺瘤为颅内常见的良性肿瘤，多数表现为良性肿瘤的膨胀性生长特性，大部分肿瘤通过手术或药物即可获得治愈。然而，少部分垂体腺瘤对常规手术、放疗及药物治疗均不敏感，肿瘤继续增大，此部分肿瘤被称为难治性垂体腺瘤。如进一步出... 详细信息

垂体腺瘤为颅内常见的良性肿瘤，多数表现为良性肿瘤的膨胀性生长特性，大部分肿瘤通过手术或药物即可获得治愈。然而，少部分垂体腺瘤对常规手术、放疗及药物治疗均不敏感，肿瘤继续增大，此部分肿瘤被称为难治性垂体腺瘤。如进一步出现蛛网膜下腔转移或远处转移，即为垂体腺癌。无论是难治性垂体腺瘤或垂体腺癌，其诊断、治疗均十分困难，肿瘤严重影响患者生活质量，甚至危及生命，预后极差。

关键词：垂体腺瘤垂体腺癌难治性内分泌协会临床意义诊治指南良性肿瘤欧洲

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单基因遗传性心血管疾病基因诊断与精准治疗可靠、可行、可用

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中华心血管病杂志 2019年第3期47卷 171-174页

作者：惠汝太张抒扬中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科 100037 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科协和转化医学中心 100730

据大多数单基因遗传性心血管疾病患病率推测,我国有4000余万人是其遗传受累者。随着遗传与基因组学的进展,308种罕见心血管疾病中约2/3已经找到致病基因,可供临床诊断及家系级联筛查。某些单基因遗传性心血管疾病,如长QT综合征、单基因... 详细信息

据大多数单基因遗传性心血管疾病患病率推测,我国有4000余万人是其遗传受累者。随着遗传与基因组学的进展,308种罕见心血管疾病中约2/3已经找到致病基因,可供临床诊断及家系级联筛查。某些单基因遗传性心血管疾病,如长QT综合征、单基因高血压、主动脉疾病等,可以进行精准诊断、精准治疗和精准预防。由于该领域进展迅速,我国心血管界同仁知识储备需要加强。同时,单基因遗传性心血管疾病基因诊断还面临诸多挑战,需要不断学习、实践和提高。

关键词：心血管疾病基因诊断精准医疗

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类干燥综合征表现的Castleman病1例

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中华内科杂志 2023年第6期62卷 711-713页

作者：顾莹珍何石萍吴娟娟乔琳赵丽丹李梦涛赵岩曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经内科北京100730

患者女性,18岁。喘憋,淋巴结肿大,胸部CT以肺囊性变为主要表现,查IgG 38.00 g/L,红细胞沉降率(ESR)92 mm/1h,超敏C反应蛋白(CRP)16.75 mg/L,抗SSA抗体阳性,最初考虑干燥综合征,予患者泼尼松(30 mg/d)、羟氯喹(0.2 g,2次/d)、吗替麦考酚... 详细信息

患者女性,18岁。喘憋,淋巴结肿大,胸部CT以肺囊性变为主要表现,查IgG 38.00 g/L,红细胞沉降率(ESR)92 mm/1h,超敏C反应蛋白(CRP)16.75 mg/L,抗SSA抗体阳性,最初考虑干燥综合征,予患者泼尼松(30 mg/d)、羟氯喹(0.2 g,2次/d)、吗替麦考酚酯(0.75 g,2次/d)治疗2月余,效果不佳,最终经淋巴结活检病理诊断为Castleman病(浆细胞型),予TCP方案[沙利度胺100 mg每晚1次+环磷酰胺400 mg(第1、8、15、22天)+泼尼松50 mg(第1~2、8~9、15~16、22~23天)]化疗6个月后,患者体重指数保持稳定,食欲正常,运动量较前改善,复查IgG 16.23 g/L,ESR 18 mm/1h,超敏CRP 3.51 mg/L。Castleman病是一种较为少见的淋巴增殖性疾病,本例患者诊断疑难,故对不能完全解释的临床现象或治疗效果不佳的难治病例,应及时思考诊断与治疗的合理性,为患者争取正确诊断、早期治疗的机会。

关键词：肺囊性变干燥综合征 Castleman病

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多替拉韦用于艾滋病治疗的临床应用

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中国药学杂志 2023年第6期58卷 544-550页

作者：肖然付强杜小莉李太生中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染科北京100730 清华大学-北京大学生命科学联合中心北京100084

目的通过分析多替拉韦(DTG)的临床试验数据,为优化基于DTG的抗反转录病毒疗法(ART)提供参考。方法检索国内外有关DTG的文献,对DTG的药效学特性、药动学特性、安全性以及基于DTG的不同ART方案的疗效进行分析总结。结果DTG具有强大的活性... 详细信息

目的通过分析多替拉韦(DTG)的临床试验数据,为优化基于DTG的抗反转录病毒疗法(ART)提供参考。方法检索国内外有关DTG的文献,对DTG的药效学特性、药动学特性、安全性以及基于DTG的不同ART方案的疗效进行分析总结。结果DTG具有强大的活性、良好的耐受性以及较高的耐药屏障。多项临床试验表明,基于DTG的二联法具有不劣于三联法的疗效和安全性。结论DTG已成为目前ART中的核心药物,基于DTG的二联ART应用前景可观。

关键词：多替拉韦整合酶抑制剂抗反转录病毒疗法获得性免疫缺陷综合征艾滋病病毒

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Octopus 101型视野计在检测缺血性视神经病变中的观察

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中华医学杂志 2010年第19期90卷 1322-1325页

作者：王韧琰钟勇董方田赵鹏施维宋德禄中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科 100730 北京同仁医院眼科中心

目的评价Octopus 101型自动视野计动态和静态程序在检查前部缺血性视神经病变（MON）中各自的优缺点,探讨两种视野检查方法在AION疾病中的临床应用价值.方法对2006年6月至2008年9月经北京协和医院门诊确诊的45例MON患者进行Octopus自... 详细信息

目的评价Octopus 101型自动视野计动态和静态程序在检查前部缺血性视神经病变（MON）中各自的优缺点,探讨两种视野检查方法在AION疾病中的临床应用价值.方法对2006年6月至2008年9月经北京协和医院门诊确诊的45例MON患者进行Octopus自动视野计动态视野检查和中心30°及周边60°静态自动视野的检查.分析比较患者静态程序中的平均缺陷度（MD）、丢失方差（LV）、动态程序中不同视标参数下等视线的面积及反应延迟时间（RT）及其与年龄的相关性等.结果 AION可出现各种与视神经相关的视野缺损,较常见的有鼻侧缺损（25%）、下半偏盲（20.83%）和盲点相连的下方束状缺损（20.83%）,动态视野检查有不同程度的等视线内陷,Ⅲ-4e与Ⅰ-2e两种不同的视标对MON患者检出的等视线面积差异有统计学意义（P＜0.01）;Ⅰ-2e视标更多地发现了周边视野的缺损.结论 Octopus 101自动视野计可以在同一视野计上先后完成静态及动态视野的检查.临床上对于可能既累及中心30°,又累及周边视野的如AION等疾病,有必要联合动、静态视野检查法,以更准确地捕捉到30°视野范围内的暗点及周边视野的压陷,且能最大限度地发挥了检查视标标准化、检查结果量化的优势.

关键词：缺血性视神经病变动态视野检查静态视野检查

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中药皂苷类成分的体内代谢研究进展

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药学学报 2018年第10期53卷 1609-1619页

作者：宋玮郑伟张洁张涛刘曙晨余利岩马百平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心北京100730 军事医学研究院辐射医学研究所北京100850 中国医学科学院北京协和医学院医药生物技术研究所北京100050

皂苷是中药中的一类重要活性成分,根据苷元结构的不同又可分为三萜皂苷和甾体皂苷两种结构类型。本文对多种代表性中药皂苷如人参皂苷、甘草皂苷、柴胡皂苷、知母皂苷和薯蓣皂苷等的体内代谢途径进行了综述,并对其代谢规律进行了总结。... 详细信息

皂苷是中药中的一类重要活性成分,根据苷元结构的不同又可分为三萜皂苷和甾体皂苷两种结构类型。本文对多种代表性中药皂苷如人参皂苷、甘草皂苷、柴胡皂苷、知母皂苷和薯蓣皂苷等的体内代谢途径进行了综述,并对其代谢规律进行了总结。皂苷原形成分口服给药后往往吸收较差,其体内代谢通常经由胃肠道的水解和吸收入血后肝脏的代谢两步完成。其中,胃肠道水解后产生的次级苷或苷元往往具有更高的生物利用度,而肝脏对入血成分的进一步代谢则以Ⅰ相代谢为主。明确中药皂苷的体内代谢特征,有助于正确理解该类成分发挥药效的体内物质基础,并为基于活性天然产物的新药开发提供科学依据。

关键词：中药三萜皂苷甾体皂苷体内代谢肠道菌群 Ⅰ相代谢

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非远处转移性高危分化型甲状腺癌的低剂量碘-131治疗

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中国医学科学院学报 2015年第5期37卷 596-601页

作者：张英杰梁军杨雪杨珂林岩松中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 北京大学国际医院血液与肿瘤中心北京102206

目的评估低剂量碘-131在非远处转移性高危分化型甲状腺癌(DTC)中的治疗效果。方法回顾分析了2008年1月至2013年6月在北京协和医院核医学科就诊的甲状腺癌患者电子病历,将满足以下条件的患者纳入研究:(1)DTC全切术后;(2)T4分期(肉眼见甲... 详细信息

目的评估低剂量碘-131在非远处转移性高危分化型甲状腺癌(DTC)中的治疗效果。方法回顾分析了2008年1月至2013年6月在北京协和医院核医学科就诊的甲状腺癌患者电子病历,将满足以下条件的患者纳入研究:(1)DTC全切术后;(2)T4分期(肉眼见甲外侵犯);(3)清甲治疗前刺激性Tg≤5 ng/ml;(4)无远处转移。根据患者接受放射性碘治疗的剂量分为低剂量组(30 m Ci)(n=52)和高剂量组(100 m Ci)(n=51),比较两组患者的清甲成功率和无病生存率。结果低剂量组和高剂量组的清甲成功率分别为86.5%(45/52)和86.3%(44/51)(P=0.9688),无病生存率分别为97.4%(38/39)和97.5%(39/40)(P=0.9855),差异均无统计学意义。结论对于清甲前刺激性Tg较低(≤5 ng/ml)且不伴有远处转移的DTC,低剂量碘-131的清甲效果及无病生存状态与高剂量无明显差异。

关键词：分化型甲状腺癌放射性碘甲状腺外侵犯高危低剂量

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低剂量抗生素暴露对胎儿生长发育的影响

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中国医学科学院学报 2022年第3期44卷 411-414页

作者：王亚新马良坤李小刚张素菡刘娜娜刘俊涛林航孙崟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的分析孕晚期母体血液中非治疗性抗生素的暴露情况,探讨低剂量抗生素对胎儿宫内生长发育的影响。方法收集北京协和医院规律产检及分娩的无严重妊娠合并症及并发症的孕妇,排除孕前2个月和/或孕期接受过治疗性抗生素使用的病例,纳入104... 详细信息

目的分析孕晚期母体血液中非治疗性抗生素的暴露情况,探讨低剂量抗生素对胎儿宫内生长发育的影响。方法收集北京协和医院规律产检及分娩的无严重妊娠合并症及并发症的孕妇,排除孕前2个月和/或孕期接受过治疗性抗生素使用的病例,纳入104名孕晚期(28~32周)孕妇,采用液相色谱-串联质谱法对母体血液的抗生素水平进行检测,并将孕妇分为抗生素暴露组(抗生素阳性)和非暴露组(抗生素阴性),测量两组新生儿身长和体重、胎盘重量及胎盘体积,采用t检验或χ^(2)检验对数据进行统计学分析。结果104名孕妇中抗生素暴露组7名(6.73%),非暴露组97名(93.27%)。抗生素暴露组新生儿平均身长(49.57±1.40)cm,非暴露组新生儿平均身长(48.85±1.77)cm,两组比较差异无统计学意义(t=1.060,P=0.363);抗生素暴露组新生儿平均体重(3558.57±382.95)g,非暴露组新生儿平均体重(3275.36±356.41)g,两组比较差异有统计学意义(t=2.021,P=0.046);抗生素暴露组平均胎盘重量(676.43±124.59)g,非暴露组平均胎盘重量(631.96±129.25)g,两组比较差异无统计学意义(t=0.881,P=0.380);抗生素暴露组平均胎盘体积(724.67±174.91)cm^(3),非暴露组平均胎盘体积(676.82±220.86)cm^(3),两组比较差异无统计学意义(t=0.560,P=0.388)。与非暴露组比较,抗生素暴露组新生儿身长、体重、胎盘重量、胎盘体积增加的百分比分别为1.47%、8.65%、7.04%、7.07%。结论环境中存在抗生素暴露,母体血液中非治疗性抗生素暴露能够增加胎儿及胎盘的生长发育水平,尤其以胎儿体重的增加最为显著。

关键词：孕期食源性抗生素胎儿生长发育

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鞍区转移癌六例临床分析

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中国现代神经疾病杂志 2020年第3期20卷 186-190页

作者：李晓旭邓侃有慧张毅王志成朱建宇冯铭朱惠娟王任直姚勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科垂体腺瘤外科治疗中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科

目的鞍区转移癌为临床罕见病,探讨鞍区转移癌的转移来源、临床表现、诊断与鉴别诊断,总结鞍区转移癌的诊治经验。方法与结果共6例患者均为2014年1月至2019年10月行神经内镜或显微镜下经鼻蝶入路鞍区占位性病变切除术后经病理证实的鞍区... 详细信息

目的鞍区转移癌为临床罕见病,探讨鞍区转移癌的转移来源、临床表现、诊断与鉴别诊断,总结鞍区转移癌的诊治经验。方法与结果共6例患者均为2014年1月至2019年10月行神经内镜或显微镜下经鼻蝶入路鞍区占位性病变切除术后经病理证实的鞍区转移癌,4例以鞍区占位效应首发,2例既往有恶性肿瘤史。临床表现以头痛、视力下降和视野缺损最为常见。病变主要累及海绵窦和垂体。3例病变累及腺垂体的患者表现为腺垂体功能减退症,其中2例入院诊断为无功能性垂体腺瘤。结论鞍区转移癌可作为恶性肿瘤的首发表现,与垂体腺瘤相比更易出现尿崩症、腺垂体功能减退症等,单纯依靠影像学诊断相对局限,临床实践中应结合多方面考虑鉴别诊断,降低误诊率。

关键词：垂体肿瘤蝶鞍肿瘤转移

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