检索结果-内蒙古大学图书馆

中华血液学杂志 2013年第8期34卷 704-708页

作者：王璐刘罡张倩蔡昊牛诗雯韩冰聂广军中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院血液科北京100730 中国科学院国家纳米科学中心、纳米材料生物学效应及安全性实验室

目的探讨先天性红细胞生成异常性贫血（cDA）的新基因突变。方法对一例以乏力及尿色加深起病的50岁男性CDA1I患者及其家系成员进行CDAI的CDAN1和CDA11的SEC23B基因检测，并采用质谱技术检测铁调素水平，结合文献进行复习。结果先证者的S... 详细信息

目的探讨先天性红细胞生成异常性贫血（cDA）的新基因突变。方法对一例以乏力及尿色加深起病的50岁男性CDA1I患者及其家系成员进行CDAI的CDAN1和CDA11的SEC23B基因检测，并采用质谱技术检测铁调素水平，结合文献进行复习。结果先证者的SEC23B基因中检测到一个无义突变（c．71G〉A）及一个错义突变（c．74C〉A），在这例患者的健康直系亲属中还检测到HFE2基因的一个杂合突变（c．55A〉G）。同时，先证者血清铁调素水平低于检测下限（〈1nmol／L）。结论该家系中存在一个无义突变（c．71G〉A）及一个错义突变（c．74C〉A），这两个突变在东亚CDAⅡ患者中首次报道，且不同于先前广泛在欧洲患者特别是意大利患者中发现的基因突变类型，可能为东亚CDAII患者特有。

关键词：贫血,红细胞生成障碍性,先天性无效造血突变铁调素基因,SEC23B

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应用A型肉毒毒素治疗特发性偏侧面肌痉挛现状研究

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2014年第2期21卷 105-108,119页

作者：王琳胡兴越董红娟王文昭黄月靳令经骆裕民张为西连亚军梁战华商慧芳冯亚波吴逸雯陈俊罗蔚锋万新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科 100730 浙江大学邵逸夫医院神经内科 310016 武汉大学人民医院神经内科 430060 上海长征医院神经内科 200003 河南省人民医院神经内科 450003 同济大学附属同济医院神经内科 200065 西安中心医院神经内科 710003 中山大学附属第一医院神经内科 510080 大连医科大学附属第一医院神经内科 116011 山东省立医院神经内科 250021 南京医科大学附属脑科医院神经内科 210029

目的全面了解我国应用A型肉毒毒素（BTxrA）治疗特发性偏侧面肌痉挛现状。方法自2012—03-01—2012—08—31，采用调查问卷结合临床检查和医疗记录的方式，对全国15个运动障碍病中心门诊就诊的1033例特发性偏侧面肌痉挛患者进行调查。... 详细信息

目的全面了解我国应用A型肉毒毒素（BTxrA）治疗特发性偏侧面肌痉挛现状。方法自2012—03-01—2012—08—31，采用调查问卷结合临床检查和医疗记录的方式，对全国15个运动障碍病中心门诊就诊的1033例特发性偏侧面肌痉挛患者进行调查。调查内容包括患者基本资料、起病年龄、病程、曾经接受的治疗方法、不同治疗方法的疗效及不良反应等内容。共有1003例资料完整病例最终纳人研究。结果在入组患者中，男：女之比1：I．8。起病年龄15～92岁，平均（46．6±11．5）岁。起病高峰在41～50岁，病程0～49年（中位病程6．o年）。BTX—A注射（66．5％）、针灸（62．6％）和口服药（51．1％）是患者接受最多的非手术治疗方法，其中BTX—A重复治疗比例最高（68．7％），针灸重复治疗的比例最低（I．6％）。BTX-A治疗起效时间1～30d（中位数4d），疗效持续时间2～128周（中位数16周），总有效率98．9％，严重度和功能中度以上改善率95．9％，显著改善率58．2％。最常见的不良反应是口角歪斜（22．0％）和闭眼困难（15．2％）。结论BTX-A是我国应用最为广泛的非手术治疗特发性偏侧面肌痉挛的方法，重复治疗比例最高。

关键词：偏侧面肌痉挛治疗 A型肉毒毒素横断面研究

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垂体Rathke囊肿合并后交通动脉动脉瘤1例

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中国微侵袭神经外科杂志 2014年第6期19卷 276-276页

作者：汪磊幸兵张晓波王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730 北京大学首钢医院北京大学吴阶平泌尿外科医学中心 100041 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院影像科 100730

1病历摘要女，50岁。入院12d前突发晕厥，意识丧失2min，清醒后大汗淋漓、恶心、呕吐．可逐渐缓解；10d前突发额部胀痛，伴恶心、呕吐、视物模糊及复视；7d前右侧上睑下垂并渐加重。既往体健，入院时生命体征平稳，右侧上睑下垂，不能... 详细信息

1病历摘要女，50岁。入院12d前突发晕厥，意识丧失2min，清醒后大汗淋漓、恶心、呕吐．可逐渐缓解；10d前突发额部胀痛，伴恶心、呕吐、视物模糊及复视；7d前右侧上睑下垂并渐加重。既往体健，入院时生命体征平稳，右侧上睑下垂，不能自主睁眼，右侧眼球外展位，上转和内收受限。

关键词： Rathke囊肿颅内动脉瘤动眼神经麻痹

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羟基红花黄色素A对3T3-L1细胞增殖和分化的影响

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中国卫生检验杂志 2013年第14期23卷 2866-2870页

作者：王林杰王相清潘慧李乃适朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

目的研究羟基红花黄色素A(HSYA)对小鼠3T3-L1前脂肪细胞增殖和分化的影响。方法采用MTT法、甘油三酯测定、RT-PCR和双萤光素酶报告基因检测等方法观察HYSA对3T3-L1细胞增殖和分化的影响及其可能的机制。结果 0.01 mg/L^10 mg/L HSYA在4 ... 详细信息

目的研究羟基红花黄色素A(HSYA)对小鼠3T3-L1前脂肪细胞增殖和分化的影响。方法采用MTT法、甘油三酯测定、RT-PCR和双萤光素酶报告基因检测等方法观察HYSA对3T3-L1细胞增殖和分化的影响及其可能的机制。结果 0.01 mg/L^10 mg/L HSYA在4 h^96 h抑制3T3-L1细胞的增殖,120 h促进细胞增殖,并具有浓度依赖性。HSYA减少3T3-L1细胞分化过程中脂质和甘油三酯的含量,增加HSL mRNA的表达和启动子活性。结论HSYA对3T3-L1细胞增殖的影响具有双向性,并通过促进HSL启动子的活性,增加mRNA表达,抑制其分化。

关键词：羟基红花黄色素A(HSYA) 小鼠3T3-L1前脂肪细胞细胞增殖细胞分化激素敏感性脂肪酶(HSL)

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重症血液净化：从连续肾脏替代治疗到集成技术

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中华医学杂志 2013年第35期93卷 2769-2771页

作者：杨荣利陈秀凯王小亭刘大为大连医科大学附属大连市中心医院重症医学科首都医科大学附属北京朝阳医院重症医学科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院重症医学科 100730

在我国，随着重症医学的不断发展成熟，血液净化在重症的救治过程中起到了越来越重要的作用，并逐渐烙上了重症医学的理念和特征，我们称之为重症血液净化（critical care blood purification, CCBP）。

关键词：重症医学连续肾脏替代治疗血液净化集成 care

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光线性扁平苔藓1例

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临床皮肤科杂志 2013年第12期42卷 758-759页

作者：李轶楠马东来葫芦岛市中心医院皮肤科辽宁葫芦岛125000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730

光线性扁平苔藓（actinic lichen planus，ALP）是扁平苔藓的一种特殊类型，临床上较少见，现将我科诊治的1例报告如下。 1病历摘要患者女，42岁。因面颈部、双前臂伸侧和双手背起环状红斑和色素沉着斑3年，加重2个月，于2009年8月18... 详细信息

光线性扁平苔藓（actinic lichen planus，ALP）是扁平苔藓的一种特殊类型，临床上较少见，现将我科诊治的1例报告如下。 1病历摘要患者女，42岁。因面颈部、双前臂伸侧和双手背起环状红斑和色素沉着斑3年，加重2个月，于2009年8月18日就诊。患并3年前，在无明显诱因下，先于右面部出现绿豆大淡红色丘疹，此后丘疹逐渐扩大成圆形或椭圆形，无瘙痒、疼痛等自觉症状，未就诊治疗。

关键词：扁平苔藓光线性

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多重连接探针扩增技术检测常见线粒体疾病

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协和医学杂志 2013年第2期4卷 104-108页

作者：姚凤霞睢瑞芳张为民戴毅郭玉璞中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730

目的探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性。方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例,包括神经科存在神经系统损伤的患者23... 详细信息

目的探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性。方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例,包括神经科存在神经系统损伤的患者233例及眼科疑诊Leber遗传性视神经病变的患者48例,运用MLPA法对常见线粒体疾病突变位点进行检测,并使用线粒体基因序列测定方法进行验证。结果 281例标本中共38例检测到线粒体基因突变,总检出率为13.5%。眼科48例标本中,3460G>A、11778G>A和14484T>C3种突变共检测到19例,检出率为39.6%;神经科233例标本中,3243A>G、8344A>G、8993T>G和大片段缺失共检测到19例,检出率为8.2%。除1例大片段缺失暂无PCR测序验证外,其余MLPA结果均经序列测定验证为相符。结论 MLPA法是一种可行的快速、准确、简便的基因诊断方法,可作为筛查常见线粒体疾病的检测工具,为临床诊断和治疗提供依据。

关键词：线粒体疾病多重连接探针扩增技术基因突变 Leber遗传性视神经病变线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作

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FCER1B和STAT6基因单核苷酸多态性与小麦过敏的关联研究

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中华临床免疫和变态反应杂志 2013年第1期7卷 5-10,I0003页

作者：蔡培培尹佳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科协和转化医学中心北京100730

目的探讨FCER1B和STAT6基因单核苷酸多态性与小麦过敏的易感相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测63例小麦过敏患者、75例非小麦过敏患者及197例健康对照者的FCER1B基因rs569108和STAT6基因rs324015位点,进行基因... 详细信息

目的探讨FCER1B和STAT6基因单核苷酸多态性与小麦过敏的易感相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测63例小麦过敏患者、75例非小麦过敏患者及197例健康对照者的FCER1B基因rs569108和STAT6基因rs324015位点,进行基因关联研究。检测受试者特异性IgE水平,评价基因位点与该指标的相关性。结果小麦过敏患者rs569108、rs324015位点的基因型频率分布和等位基因频率分布与非小麦过敏患者组间无统计学差异、与健康对照组间无统计学差异。FCER1B基因rs569108或STAT6基因rs324015与小麦过敏患者的sIgE水平无关联。结论 rs569108和rs324015位点可能不参与小麦过敏的发生。

关键词：单核苷酸多态性小麦过敏关联研究

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现代妇产科进展 2013年第11期22卷 877-880页

作者：吕江涛杨华郎景和谭先杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科协和转化医学中心北京100730

目的:探讨两种青蒿素衍生物(双氢青蒿素和青蒿琥酯)对宫颈癌细胞血管形成相关分子表达水平和人脐静脉内皮细胞(HUVEC)血管形成能力的影响;方法:培养HeLa和Caski细胞,分别给予双氢青蒿素和青蒿琥酯处理。采用ELISA法分别于不同时间点测... 详细信息

目的:探讨两种青蒿素衍生物(双氢青蒿素和青蒿琥酯)对宫颈癌细胞血管形成相关分子表达水平和人脐静脉内皮细胞(HUVEC)血管形成能力的影响;方法:培养HeLa和Caski细胞,分别给予双氢青蒿素和青蒿琥酯处理。采用ELISA法分别于不同时间点测定上清液中血管内皮细胞生长因子(VEGF)和血小板反应素-1(TSP-1)浓度;72h后留取经双氢青蒿素处理的细胞,提取其总RNA进行RT-PCR,测定VEGF和TSP-1的mRNA水平。原代培养HUVEC,分别给予双氢青蒿素和青蒿琥酯处理,72h后MTT法检测HUVEC的增殖情况;将HUVEC与双氢青蒿素混匀后接种于管样结构形成模型,12h后观察管样结构形成情况。结果:双氢青蒿素和青蒿琥酯对VEGF和TSP-1浓度无影响;双氢青蒿素对宫颈癌细胞VEGF mRNA的表达无影响,但可促进TSP-1 mRNA的表达。两种青蒿素衍生物对HUVEC体外增殖能力均有抑制作用,且存在浓度和时间依赖性;双氢青蒿素对HUVEC管样结构形成能力有抑制作用。结论:青蒿素衍生物可能通过对血管内皮细胞的直接作用而发挥抗肿瘤血管形成效应。

关键词：青蒿素宫颈癌人脐静脉血管内皮细胞血管形成抑制剂

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ω-3多不饱和脂肪酸对内毒素致大鼠急性肺损伤的影响

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中华临床营养杂志 2013年第2期21卷 83-89页

作者：赵艳柳欣欣郭丹王磊陈平扬州大学医学院附属江苏省苏北人民医院普外科 225001 扬州大学医学院附属江苏省苏北人民医院医学实验研究中心 225001 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室 100730

目的观察肠道给予ω-3多不饱和脂肪酸（PUFA）对脂多糖（LPS）诱导的大鼠急性肺损伤模型的作用。方法将58只雄性SD大鼠分为5组：空白对照组（n=10），模型组（各组n=12），ω-3 PUFA高、中、低剂量组（各组n=12）。造模前7d开始，ω-3P... 详细信息

目的观察肠道给予ω-3多不饱和脂肪酸（PUFA）对脂多糖（LPS）诱导的大鼠急性肺损伤模型的作用。方法将58只雄性SD大鼠分为5组：空白对照组（n=10），模型组（各组n=12），ω-3 PUFA高、中、低剂量组（各组n=12）。造模前7d开始，ω-3PUFA高、中、低剂量组分别口服灌胃t｜）-3PUFA1、0．5、0．25g／kg体重，1次／d，连续7d。末次给药后24h，除空白对照组外，其余各组大鼠尾静脉注射LPS（6mg／kg）造成急性肺损伤模型，造模后观察大鼠一般情况。0、6、24h测量大鼠体温。造模24h后眼静脉丛采血检测血常规和血生化指标。大鼠活杀后取左叶肺称量湿重、干重和湿／干重比（W／D），取右叶肺做光学显微镜下病理学观察，计算半定量病理指数（PI）。结果造模24h后，除空白对照组外其他各组均有死亡，各组指标按n=10计算。大鼠注射LPS后均出现蜷卧少动等症状。6h时模型组体温明显高于空白对照组[（37．4±O．27）℃比（35．9±0．05）℃，P：0．00]；ω-3PUFA高、中、低剂量组体温分别为（36．2±0．38）、（36．3±0．30）、（36．3±0．32）℃，均显著低于模型组（P均=0．01）。模型组白细胞、中性粒细胞和淋巴细胞计数均升高，但与其他组比较，差异无统计学意义。模型组血清谷草转氨酶（GOT）和谷丙转氨酶（GPT）水平明显高于空白对照组[（353±235）U／L比（157±55）U／L，P=0．02；（141±103）U／L比（54±23）U／L，P=0．03]，CO-3PUFA高剂量组的GOT和GPT水平低于模型组[（167±94）U／L，P=0．03；（63±57）U／L，P=0．04]。模型组大鼠肺湿重；（371±38）mg比（281±24）mg，P=0．01]和W／D均显著高于空白对照组（7．34±1．40比5．41±0．84，P=0．01）；ω-3 PUFA高、中、低剂量组W／D较模型组显著降低（6．17±0．58，P=O．03；6．17±O．76，P=0．03；6．13±1．23，P=0．04）。光学显微镜下观察，模型组肺泡因充血而明显扩张，间质可见散在炎性细胞浸润；ω-3 PUFA各组大部分肺泡结构尚好。模型组PI值显著高于空白对照组（3．9±0．9比0．0±O．0，P=0．00），ω-3 PUFA高、中、低剂量组PI值均显著低于模型组（2．1±0．3、2．1±0．3、2．3±0．5，P均=0．01）。结论LPS可成功建立大鼠急性肺损伤模型。高、中、低剂量ω-3PUFA均可改善大鼠急性肺损伤。早期肠道给予（o-3PUFA可减轻LPS诱导的急性肺损伤，理想的干预时机及剂量仍需进一步研究。

关键词： ω-3多不饱和脂肪酸二十二碳六烯酸二十碳五烯酸脂多糖急性肺损伤

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