检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学超声杂志（电子版） 2023年第9期20卷 1005-1006页

作者：邢艳张一休武玺宁欧阳云淑孟华任新瑜中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院协和转化医学中心超声医学科 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院协和转化医学中心病理科 100730 山东省枣庄市立医院超声科 4616700

患者女性,49岁,因不规则阴道流血4个月就诊,流血呈淡粉色,量少,持续至下次月经来潮。同期出现颈部鹌鹑蛋大小肿物,活动度尚可,伴腹胀、腹痛、呃逆、食欲缺乏、乏力等症状,体质量下降10kg。患者孕1产1,平素月经规律,无高血压、糖尿病等... 详细信息

患者女性,49岁,因不规则阴道流血4个月就诊,流血呈淡粉色,量少,持续至下次月经来潮。同期出现颈部鹌鹑蛋大小肿物,活动度尚可,伴腹胀、腹痛、呃逆、食欲缺乏、乏力等症状,体质量下降10kg。患者孕1产1,平素月经规律,无高血压、糖尿病等慢性病史。

关键词：非霍奇金淋巴瘤月经来潮不规则阴道流血平素月经规律慢性病史超声表现子宫内膜淡粉色

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16例经典型Fabry病患者的临床表现和基因突变分析

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中华医学杂志 2010年第8期90卷 551-554页

作者：孟岩张为民施惠平魏珉黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院北京协和医院儿科

目的了解中国人经典型Fabry病患者的临床特征，并进行致病基因突变分析以提高国内对Fabry病的诊断水平。方法对16例无血缘关系、经外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性检测确诊的Fabry病男性患者的临床表现进行总结分析；提取患者外周血DNA... 详细信息

目的了解中国人经典型Fabry病患者的临床特征，并进行致病基因突变分析以提高国内对Fabry病的诊断水平。方法对16例无血缘关系、经外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性检测确诊的Fabry病男性患者的临床表现进行总结分析；提取患者外周血DNA，对α-半乳糖苷酶A基因（GLA基因）的每个外显子及旁侧内含子序列进行PCR产物直接测序；对所发现的新突变进行保守性分析及群体筛查以确定其致病性。结果16例患者年龄为11—40岁，均具有Fabry病的典型特征，从发病到确诊拖延4～30年。在16例先证者中检测到14个突变，其中错义突变11个、无义突变1个、单碱基缺失1个、剪接位点突变1个，其中8个为新突变（c．119C〉A、c．275A〉T、c．520T〉C、c．547G〉C、c．647A〉G、c.929T〉G、c．1045T〉A、IVS1—1G〉A）。群体酶切筛查均未发现有与患者相同的突变。新的错义突变在不同物种GLA基因中均具高度保守性。结论Fabry病在国内的误诊率高；中国人GLA基因突变无突变热点；基因突变检测是诊断Fabry病的可靠方法。

关键词：法布里病α半乳糖苷酶突变 GLA基因

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中国老年糖尿病诊疗指南(2024版)

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中华糖尿病杂志 2024年第2期16卷 147-189页

作者：国家老年医学中心中华医学会老年医学分会中国老年保健协会糖尿病专业委员会郭立新肖新华潘琦邓明群虞睿琪不详北京医院内分泌科、国家老年医学中心、中国医学科学院老年医学研究院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科北京100730 北京医院内分泌科国家老年医学中心中国医学科学院北京协和医院内分泌科

随着我国老龄化的加剧,老年糖尿病的患病率明显增高,其规范化管理对改善老年糖尿病患者的临床结局至关重要。2021年国家老年医学中心、中华医学会老年医学分会以及中国老年保健协会糖尿病专业委员会组织专家撰写了我国首部老年糖尿病指... 详细信息

随着我国老龄化的加剧,老年糖尿病的患病率明显增高,其规范化管理对改善老年糖尿病患者的临床结局至关重要。2021年国家老年医学中心、中华医学会老年医学分会以及中国老年保健协会糖尿病专业委员会组织专家撰写了我国首部老年糖尿病指南,即《中国老年糖尿病诊疗指南(2021年版)》,强调老年糖尿病患者存在高度异质性,需要综合评估,采取分层和个体化的管理策略,首次提出针对老年糖尿病患者的"简约治疗理念"和"去强化治疗策略"。这版指南为临床医师提供了实用的、可操作的临床指导,对我国老年糖尿病患者全方位、全周期的规范化综合管理起到了极大的推动作用,同时也推动了我国老年糖尿病及相关领域的临床和基础研究的广泛开展。指南发布近三年来,国内外老年糖尿病及相关领域的循证医学证据进一步积累,新的治疗理念、新型药物及治疗技术不断涌现,指南编委会及时对第一版指南进行了更新,对老年糖尿病的血糖管理路径进行了进一步细化和优化,编写了《中国老年糖尿病诊疗指南(2024年版)》,以期继续助力中国老年糖尿病患者的规范化管理及临床结局的改善。

关键词：糖尿病老年人指南治疗路径

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骶骨固定术后盆腔器官脱垂的复发与网片暴露

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中国实用妇科与产科杂志 2024年第3期40卷 287-292页

作者：周莹俞茜蓝朱兰中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

骶骨固定术是当前公认的治疗顶端脱垂(Ⅰ水平缺陷)的“金标准”术式,术中利用网片将脱垂的阴道顶端或子宫颈悬吊固定于骶骨前纵韧带上,解剖学矫正成功率高。但网片相关并发症以及术后复发问题一直是该术式业内关注的话题。文章就骶骨固... 详细信息

骶骨固定术是当前公认的治疗顶端脱垂(Ⅰ水平缺陷)的“金标准”术式,术中利用网片将脱垂的阴道顶端或子宫颈悬吊固定于骶骨前纵韧带上,解剖学矫正成功率高。但网片相关并发症以及术后复发问题一直是该术式业内关注的话题。文章就骶骨固定术的演变发展历史以及网片暴露与术后复发的相关因素和处理方法进行阐述及讨论。

关键词：盆腔器官脱垂骶骨固定术网片暴露复发

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进行性四肢远端麻木2年行走不稳2个月

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中国现代神经疾病杂志 2016年第11期16卷 808-812页

作者：马俊魏妍平赵大春崔丽英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730 中国医学科学院神经科学中心北京100730

病历摘要患者女性，50岁，主因进行性四肢远端麻木2年，行走不稳2个月，于2016年1月29日入院。患者2年前无明显诱因出现左足跗趾麻木，无活动异常，未予重视。1年前出现双手指尖麻木，逐渐向上进展至腕部，伴前臂发凉感，同时左足跨趾... 详细信息

病历摘要患者女性，50岁，主因进行性四肢远端麻木2年，行走不稳2个月，于2016年1月29日入院。患者2年前无明显诱因出现左足跗趾麻木，无活动异常，未予重视。1年前出现双手指尖麻木，逐渐向上进展至腕部，伴前臂发凉感，同时左足跨趾麻木逐渐向上进展，出现左足和左小腿麻木。

关键词：进行性不稳定肢体远端四肢步态

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Wolcott—Rallison综合征一例报告及其EIF2AK3基因突变检测

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中华儿科杂志 2011年第4期49卷 301-305页

作者：丰岱荣孟岩赵时敏施惠平王炜辰黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科

目的报道一例Wolcott—Rallison综合征患儿，研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因（eukaryoticinitiation factor 2α kinase3，EIF2AK3）的突变情况，为该病的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据。方法分析患儿的临床症状... 详细信息

目的报道一例Wolcott—Rallison综合征患儿，研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因（eukaryoticinitiation factor 2α kinase3，EIF2AK3）的突变情况，为该病的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据。方法分析患儿的临床症状、体征、生化检查及骨骼x线检查并做出临床诊断；提取患儿及其父母的基因组DNA，针对EIF2AK3基因设计特异性引物，应用降落聚合酶链式反应（Touch—downPCR）扩增基因的全部外显子及外显子一内含子交界区，对扩增产物进行直接测序分析。结果（1）9岁4个月男性患儿，身高108cm，智力相当于6岁儿童发育水平；出生3个月时被诊断为1型糖尿病，正规胰岛素治疗后空腹血糖常高于11．0mmol／L，最高达23．5mmol／L；面容异常；肝脏于肋下5cm，剑突下2cm；骨骼畸形，x线提示多发性骨骺发育不良。（2）患儿EIF2AK3基因的外显子8中检测到n1408—1409insT（P．S470FfsX7）杂合突变，外显子9中检测到c．1596T〉A（P．C532X）杂合突变，2个突变位点分别在患儿母亲和父亲的基因中得到验证。结论Wolcott—Rallison综合征临床特点：新生儿或婴儿早期发生的1型糖尿病，多发性骨骺发育不良，体格和智力发育迟缓，多系统损伤；结合患者临床表现与生化、物理检查，对致病基因EIF2AK3进行突变检测是诊断Wolcott—Rallison综合征的可靠方法。E1F2AK3基因c.1408_1409insT与C．1596T〉A是导致该患儿出现Wolcott—Rallison综合征表型的致病突变，患儿为EIF2AK3基因突变的遗传复合体，这2个突变在国内外均未见报道，属新突变。

关键词： Wolcott—Rallison综合征基因 EIF2AK3 糖尿病 1型骨软骨发育不良

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产前超声诊断胎儿纵隔及颈部淋巴管瘤一例

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中华医学超声杂志（电子版） 2024年第1期21卷 102-104页

作者：李雪娇张一休孟华有慧徐雯王亚文武玺宁欧阳云淑蒋宇林中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院超声医学科 100730 大连医科大学附属第一医院超声科 116000 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院放射科 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院产科中心 100730

孕妇,33岁,孕2产0。既往身体健康,无遗传病史、孕期用药史、不良接触史。孕12周时胎儿颈项透明层厚度为0.17 cm。孕22周胎儿系统性超声检查未见明显异常。孕34周超声检查示胎儿远场侧脑室宽1.0 cm。

关键词：遗传病史产前超声诊断颈部淋巴管瘤超声检查胎儿颈项透明层厚度侧脑室孕期用药接触史

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人骨髓间充质细胞脑内移植治疗食蟹猴脑缺血

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基础医学与临床 2013年第1期33卷 33-38页

作者：朱华冯铭卢珊李秦刘颖安沂华赵春华王任直秦川中国医学科学院北京协和医学院比较医学中心卫生部比较医学重点实验室北京100021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所北京100005 中国医学科学院北京协和医学院实验动物研究所Motac合作实验室北京100021 中国医学科学院北京协和医学院北京神经外科研究所北京100039

目的评价人骨髓间充质干细胞脑内移植对食蟹猴脑缺血模型的治疗作用。方法健康成年食蟹猴18只,光化学法造模4周后,用脑立体定位法在缺血灶周围植入人骨髓间充质干细胞5×106和1×106,对照组等体积0.9%氯化钠注射液。利用影像学(... 详细信息

目的评价人骨髓间充质干细胞脑内移植对食蟹猴脑缺血模型的治疗作用。方法健康成年食蟹猴18只,光化学法造模4周后,用脑立体定位法在缺血灶周围植入人骨髓间充质干细胞5×106和1×106,对照组等体积0.9%氯化钠注射液。利用影像学(MRI、PET)、行为学(神经功能评分、精准上肢测试系统)和组织病理学对干细胞移植效果进行评价。结果神经功能评分和精准上肢运动测试分别在在干细胞植入2周和3 d后显著降低(P<0.05)。PET结果显示干细胞移植后4、6周高、低剂量组缺血灶周围皮质、基底节核团的SUV%值比对照组显著升高(P<0.05)。MRI显示剂量组缺血灶的修复速度大于对照组。病理检查可见低剂量组坏死灶面积小于对照组(P<0.05),出血灶周围有大量新生血管生成。结论在缺血灶周围植入hBMSC可促进食蟹猴损伤神经组织的恢复,为进一步研究干细胞治疗神经系统疾病的临床应用提供了参考。

关键词：间充质干细胞脑缺血移植食蟹猴

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盆腔淤血综合征的综合治疗

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实用妇产科杂志 2021年第9期37卷 649-652页

作者：李源向阳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇科肿瘤中心北京100730

盆腔淤血综合征(pelvic congestion syndrome, PCS)是由于盆腔静脉曲张及慢性淤血导致的盆腔静脉循环障碍症候群。PCS是解剖、生理、内分泌等因素共同作用的结果,发病机制不清。PCS临床表现多样,缺乏特异性,多数患者表现为慢性盆腔疼痛(... 详细信息

盆腔淤血综合征(pelvic congestion syndrome, PCS)是由于盆腔静脉曲张及慢性淤血导致的盆腔静脉循环障碍症候群。PCS是解剖、生理、内分泌等因素共同作用的结果,发病机制不清。PCS临床表现多样,缺乏特异性,多数患者表现为慢性盆腔疼痛(chronic pelvic pain, CPP),具有卵巢静脉曲张的表现,目前尚无统一的诊断标准。

关键词：盆腔淤血综合征慢性盆腔疼痛循环障碍盆腔静脉曲张诊断标准卵巢静脉曲张发病机制综合治疗

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2017版世界卫生组织垂体肿瘤分类的解读及启示

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中华医学杂志 2018年第9期98卷 641-642页

作者：刘小海焦宇辰王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院转化医学中心、北京协和医院神经外科垂体诊治中心、卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所

2017版世界卫生组织（WHO）垂体肿瘤分型已于目前发布，了解垂体肿瘤分型的演进，不仅有助于临床医师对垂体肿瘤进行明确诊治，更有助于对其进行更深入的转化研究和开展进一步的靶向治疗。随着基因组学、转录组学及代谢组学等研究的不... 详细信息

2017版世界卫生组织（WHO）垂体肿瘤分型已于目前发布，了解垂体肿瘤分型的演进，不仅有助于临床医师对垂体肿瘤进行明确诊治，更有助于对其进行更深入的转化研究和开展进一步的靶向治疗。随着基因组学、转录组学及代谢组学等研究的不断深入，人们对垂体肿瘤的认识进一步加深。现将2017版WHO垂体肿瘤分型的意义和启示做如下评述。

关键词：世界卫生组织垂体肿瘤肿瘤分类解读肿瘤分型临床医师靶向治疗基因组学

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