检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经科杂志 2024年第6期57卷 642-648页

作者：关鸿志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730

自身免疫性小脑共济失调是一种罕见的神经免疫病,是散发性共济失调重要的可治病因。近年来,一系列新型抗小脑抗体被陆续发现,相关诊断标准获得更新,基于中国患者的临床研究结果为该病的病因分类提供了新的依据。虽然多数患者对免疫治疗... 详细信息

自身免疫性小脑共济失调是一种罕见的神经免疫病,是散发性共济失调重要的可治病因。近年来,一系列新型抗小脑抗体被陆续发现,相关诊断标准获得更新,基于中国患者的临床研究结果为该病的病因分类提供了新的依据。虽然多数患者对免疫治疗有反应,但改善患者的长期预后需要我们去探索更优的治疗策略。

关键词：自身免疫共济失调诊断治疗

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一种快速的EGFR和KRAS基因突变检测方法

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中华病理学杂志 2025年第1期54卷 75-77页

作者：武莎斐孙铭晨曾玲丽刘媛媛李凯咪曾瑄中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

目的初步评估一种快速肿瘤基因突变检测系统Q-Velox Q100的临床可行性。方法以二代测序作为参照方法,采用集脱蜡、核酸提取及PCR为一体的Q-Velox Q100全封闭快检方法分别对26例源于肺癌及20例源于胰腺癌的甲醛固定石蜡包埋(formalin fix... 详细信息

目的初步评估一种快速肿瘤基因突变检测系统Q-Velox Q100的临床可行性。方法以二代测序作为参照方法,采用集脱蜡、核酸提取及PCR为一体的Q-Velox Q100全封闭快检方法分别对26例源于肺癌及20例源于胰腺癌的甲醛固定石蜡包埋(formalin fixation and paraffin-embedding,FFPE)标本中EGFR和KRAS基因突变进行分析。结果快速检测方法识别出25例肺癌标本中存在的7种EGFR基因单一位点突变和3种EGFR基因双位点突变类型,以及1例EGFR野生型肿瘤。具有KRAS突变的20例胰腺癌病例中,该系统成功鉴定出19例标本的KRAS基因特征(涵盖4种变异类型),1例标本因系统提示质控不合格而未获得结果。结论操作便利且快速的肿瘤基因突变检测方法具有一定的临床应用潜力,尤其资源有限的实验室,值得进一步开展大样本量的研究以评价其性能。

关键词： EGFR基因甲醛固定双位点核酸提取肿瘤基因胰腺癌变异类型系统提示

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无脉络膜症患者的纵向视力自然病程

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中华眼底病杂志 2024年第5期40卷 347-352页

作者：韩筱煦张丁丁李蕙邹绚睢瑞芳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医研中心北京100730

目的观察并分析无脉络膜症(CHM)患者视力进展速度以及视力双眼对称性。方法单中心回顾性纵向队列研究。2009年4月至2022年8月于北京协和医院眼科经临床和基因检测确诊的CHM患者19例38只眼纳入研究。患者均满足随访至少2次、随访间隔至少... 详细信息

目的观察并分析无脉络膜症(CHM)患者视力进展速度以及视力双眼对称性。方法单中心回顾性纵向队列研究。2009年4月至2022年8月于北京协和医院眼科经临床和基因检测确诊的CHM患者19例38只眼纳入研究。患者均满足随访至少2次、随访间隔至少1年,且每次随访均具有双眼最佳矫正视力(BCVA)结果。BCVA记录时,将小数视力转换为最小分辨角对数(logMAR)视力。19例患者来自16个无血缘关系家系,均为男性。初诊时年龄(39.52±13.24)岁。随访次数(2.63±1.61)次。随访时间(4.95±2.68)年。共纳入50个双眼BCVA数据。基于纵向数据及横断面数据计算视力的年进展速度。采用Spearman相关性分析及Bland-Altman分析评价双眼对称性。结果基于纵向数据的视力进展速率为(0.095±0.148)logMAR单位/年;基于横断面数据的视力进展速率为(0.018±0.009)logMAR单位/年。Spearman相关性分析结果显示,双眼基线BCVA为高度对称(r=0.881,P<0.001);基于纵向数据的双眼视力进展速率的对称性为中度对称(r=0.528,P=0.020)。Bland-Altman分析结果显示,双眼间基线BCVA差异位于95%极限差(LOA)的95%可信区间(CI)内的例数为94.7%,提示双眼基线BCVA对称性好;双眼间BCVA进展速率差异位于95%LOA的95%CI内的例数为89.5%,提示双眼BCVA进展速率为中度对称。Spearman相关性分析及Bland-Altman分析所得双眼对称性结论基本一致。结论CHM患者基于纵向数据、横断面数据的视力进展速率分别为(0.095±0.148)、(0.018±0.009)logMAR单位/年;不应使用不同年龄患者的横断面数据来推断自然病程的进展速度。基线视力高度对称的双眼,其视力进展速度可能存在差异。

关键词：无脉络膜症视力纵向自然病程双眼对称性

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嗜酸性粒细胞胃肠炎的病理诊断现状

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中华病理学杂志 2025年第2期54卷 198-202页

作者：李小雨周炜洵中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

嗜酸性粒细胞胃肠道疾病中的嗜酸性粒细胞胃肠炎相对常见,是一组病因不明的罕见疾病,主要病理表现为黏膜层、黏膜下层、肌层以及浆膜层嗜酸性粒细胞的浸润。病理诊断以组织内嗜酸性粒细胞浸润为主要指标,但标准尚未统一,其他病理表现还... 详细信息

嗜酸性粒细胞胃肠道疾病中的嗜酸性粒细胞胃肠炎相对常见,是一组病因不明的罕见疾病,主要病理表现为黏膜层、黏膜下层、肌层以及浆膜层嗜酸性粒细胞的浸润。病理诊断以组织内嗜酸性粒细胞浸润为主要指标,但标准尚未统一,其他病理表现还有溃疡、糜烂、隐窝炎、隐窝脓肿、血管炎以及其他肠外表现。病理诊断为确诊此病的重要方面,目前也存在一些局限性,镜下观察见到大量嗜酸性粒细胞浸润的同时也要排除伴有嗜酸性粒细胞增多的其他疾病。

关键词：嗜酸性粒细胞增多隐窝脓肿病理诊断胃肠道疾病肠外表现罕见疾病黏膜下层隐窝炎

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回顾性分析真实世界中HER2低表达乳腺癌的临床病理特征

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 691-696页

作者：李凯咪武莎斐孙铭晨张鸿曦腾新仪刘媛媛梁智勇曾瑄中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨HER2低表达乳腺癌的特征。方法收集北京协和医院2019年4月至2022年7月3422例存档的浸润性乳腺癌患者临床资料,其中包括具有完整新辅助化疗信息的患者136例。所分析的指标包括年龄、雌激素受体和孕激素受体状态、HER2状态、Ki-6... 详细信息

目的探讨HER2低表达乳腺癌的特征。方法收集北京协和医院2019年4月至2022年7月3422例存档的浸润性乳腺癌患者临床资料,其中包括具有完整新辅助化疗信息的患者136例。所分析的指标包括年龄、雌激素受体和孕激素受体状态、HER2状态、Ki-67阳性指数、组织学分型、肿瘤分化、肿瘤大小及淋巴结转移,以及病理完全缓解(pathologic complete response,pCR)率。结果在未接受新辅助治疗的3286例乳腺癌中,检出免疫组织化学(IHC)0者616例(616/3286,18.7%)、IHC 1+者1047例(1047/3286,31.9%)、IHC 2+者1099例(1099/3286,33.4%)及IHC 3+者524例(524/3286,15.9%)。在IHC 2+组中1070例乳腺癌进行荧光原位杂交(FISH)检测,其中HER2扩增者161例。在本队列中,HER2低表达(IHC 1+和IHC 2+/FISH-)乳腺癌共计1956例。与HER2 IHC 0组相比,HER2低表达好发于50岁以上(P=0.008)、激素受体阳性(P<0.001)、Ki-67阳性指数<35%(P<0.001)及非低分化(P<0.001)的乳腺癌中。而组织学分型、肿瘤大小及淋巴结转移情况等临床病理特征在HER2低表达和HER2 IHC 0组中差异无统计学意义(P>0.05)。新辅助化疗后,HER2低表达组的pCR率低于HER2 IHC 0组(分别为13.3%和23.9%),但差异无统计学意义(P>0.05);尽管按激素受体状态分类,也都观察到HER2低表达组的pCR率略低于HER2 IHC 0组,但差异仍无统计学意义(P>0.05)。结论HER2低表达组乳腺癌的临床病理特征不同于HER2 IHC 0组。准确区分HER2低表达和HER2 IHC 0并探索其是否为一个独立的生物学实体是有必要的。

关键词：乳腺肿瘤基因,erbB-2 低表达

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硬脑膜病变的MRI表现

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中华放射学杂志 2024年第5期58卷 558-563页

作者：李钟惠有慧冯逢中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

硬脑膜病变是以硬脑膜增厚与异常强化为特征的一类疾病,肿瘤、自身免疫等病因均可累及硬脑膜。MRI具有无创、多参数及软组织分辨率高等优点,在识别硬脑膜病变影像学特征中有很重要的作用。该文旨在综述各类病因下硬脑膜病变的临床特点及... 详细信息

硬脑膜病变是以硬脑膜增厚与异常强化为特征的一类疾病,肿瘤、自身免疫等病因均可累及硬脑膜。MRI具有无创、多参数及软组织分辨率高等优点,在识别硬脑膜病变影像学特征中有很重要的作用。该文旨在综述各类病因下硬脑膜病变的临床特点及MRI表现,为广大影像医师提供诊断及鉴别诊断硬脑膜病变要点,以求进一步提高对硬脑膜病变的认识,辅助临床诊断与治疗。

关键词：脑膜肿瘤磁共振成像硬脑膜淋巴瘤肥厚性硬脑膜炎组织细胞增生症

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肾上腺肿瘤WHO分类的变更与多维度诊疗新思路

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中华外科杂志 2024年第11期62卷 1001-1007页

作者：王站邓建华王旭刘义陈嘉洋张玉石中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730

2022年WHO对肾上腺皮髓质肿瘤进行了分类和概念的更新。皮质方面,WHO分类进一步规范了结节性肾上腺皮质病的命名,并细化了原发性醛固酮增多症的病理学分类;髓质方面,WHO分类统一了肾上腺嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的概念,并对包括副神经节... 详细信息

2022年WHO对肾上腺皮髓质肿瘤进行了分类和概念的更新。皮质方面,WHO分类进一步规范了结节性肾上腺皮质病的命名,并细化了原发性醛固酮增多症的病理学分类;髓质方面,WHO分类统一了肾上腺嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的概念,并对包括副神经节样神经内分泌肿瘤在内的多种概念进行了重新分类;新的标准不仅涵盖了疾病的临床表现,还包含了疾病的组织学来源、免疫组化表现、病理生理机制、遗传易感性、预后因素等多个内容。本文拟结合最新的分类标准,探讨如何提高肾上腺皮髓质肿瘤诊疗水平。

关键词：肾上腺皮质肿瘤肾上腺髓质 WHO分类

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北京协和医院安宁疗护缓和镇静临床诊疗流程规范

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中国医学科学院学报 2023年第1期45卷 64-70页

作者：余佳文刘红菊宁晓红戴晓艳江伟李妍刘茜沙蕊郑莹赵小萱黄宇光中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院缓和医学中心北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院老年医学科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院国际医疗部北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内科重症监护室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院急诊科北京100730

终末期患者可因顽固性症状产生无法忍受的痛苦,缓和镇静是通过降低患者意识水平而缓解痛苦的一种缓和医疗手段。规范的缓和镇静能够帮助患者有尊严地离世。与安乐死不同,缓和镇静并不改变患者的生存期。充分的缓和医疗是实施缓和镇静的... 详细信息

终末期患者可因顽固性症状产生无法忍受的痛苦,缓和镇静是通过降低患者意识水平而缓解痛苦的一种缓和医疗手段。规范的缓和镇静能够帮助患者有尊严地离世。与安乐死不同,缓和镇静并不改变患者的生存期。充分的缓和医疗是实施缓和镇静的前提,反复详尽的病情评估、多学科的共同参与是规范实施缓和镇静的必要条件。本文报道了北京协和医院安宁疗护缓和镇静临床诊疗流程规范,对其进行了解读,并以1例因顽固性谵妄接受缓和镇静的晚期肿瘤患者为例,展示了其在临床中的应用实践。

关键词：安宁疗护缓和镇静顽固性症状

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肾上腺皮质癌的临床和病理特征:单中心40年回顾性分析

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中华泌尿外科杂志 2024年第4期45卷 265-270页

作者：王站刘义陈嘉洋邓建华张玉石中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院泌尿外科北京100730

目的探讨肾上腺皮质癌(ACC)患者的临床和病理特点,分析临床特征与Ki-67指数的相关性。方法回顾性分析1984年1月至2024年1月北京协和医院收治的ACC患者的病例资料。纳入标准:①患者接受穿刺或手术,确诊为ACC;或存在典型的皮质多条带受累... 详细信息

目的探讨肾上腺皮质癌(ACC)患者的临床和病理特点,分析临床特征与Ki-67指数的相关性。方法回顾性分析1984年1月至2024年1月北京协和医院收治的ACC患者的病例资料。纳入标准:①患者接受穿刺或手术,确诊为ACC;或存在典型的皮质多条带受累表现,PET/CT检查提示肾上腺区肿物高摄取,已发生远处转移,并经我院多科会诊,考虑诊断为ACC;②患者接受过胸腹盆CT等检查,能够明确肿物大小及是否发生转移者。排除标准:①缺乏ACC病理诊断或未经我院多科会诊,未明确诊断为ACC;②患者初诊时的症状、体征、辅助检查等信息丢失严重者。收集患者的基线资料(年龄、性别、肿瘤侧别等)、临床表现、内分泌检查、影像学检查和病理检查结果,分析肿瘤最大径、欧洲肾上腺肿瘤研究协作网(ENSAT)分期、肿瘤的功能状态、^(18)F-FDG最大摄取值(SUVmax)与Ki-67指数的关系。结果本研究最终纳入164例患者。男65例,女99例,男:女为1:1.52。中位诊断年龄48(40,58)岁。肿瘤位于左侧71例(43.29%),右侧91例(55.49%),双侧2例(1.22%)。中位肿瘤最大径9(7,12)cm,其中>5cm147例(147/158,93.04%)。162例有ENSAT分期,1、Ⅱ、Ⅱ、Ⅳ期分别为9例(5.56%)、72例(44.44%)、51例(31.48%)、30例(18.52%)。症状可评估的154例中,101例无典型临床表现;53例(34.42%)有典型临床表现,仅有库欣综合征17例(11.04%),库欣综合征合并性征异常5例(3.25%),库欣综合征合并性征异常及原发性醛固酮19例(12.34%),仅有性征异常12例(7.79%)。153例有病理亚型,其中传统型138例(90.20%),嗜酸细胞型13例(8.50%),黏液型和肉瘤样各1例(0.65%)。血管内检出瘤栓24例(14.63%),以下腔静脉瘤栓和肾静脉瘤栓最常见[17例(10.37%)]。中位Ki-67指数为20%(10%,40%),其中>5%占93.13%(122/131)。ENSAT分期Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期的Ki-67指数分别为20%(10%,35%)、15%(10%,30%)、30%(20%,60%)、30%(20%,60%),Ⅲ期(P=0.0007)、Ⅳ期(P=0.0011)与Ⅱ期相比差异均有统计学意义。Ki-67指数与肿瘤最大径、原发灶SUVmax、肿瘤功能状态均无相关性(P>0.05)。结论ACC具有初诊时分期晚、典型症状者比例低、血管内瘤栓检出率低的特点。ENSAT分期与Ki-67指数有相关性,Ⅲ期和Ⅳ期患者的Ki-67指数高于Ⅱ期患者。

关键词：肾上腺皮质癌临床表现病理特征库欣综合征肾上腺源性性征异常

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终末期肾病的安宁缓和医疗:案例报道及文献回顾

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中国医学科学院学报 2023年第6期45卷 961-966页

作者：张硕胡蓉蓉朱文博夏京华陈丽萌秦岩宁晓红中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院老年医学科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院缓和医学中心北京100730

终末期肾病因其带来患者失能、生活质量下降及精神心理问题等诸多方面的问题,成为全球面临的严峻公共卫生问题。肾脏缓和医疗整合安宁缓和治疗的理念,是有计划的、全面的、以患者为中心的照护,其目标是在整个病程中关注患者的症状和需求... 详细信息

终末期肾病因其带来患者失能、生活质量下降及精神心理问题等诸多方面的问题,成为全球面临的严峻公共卫生问题。肾脏缓和医疗整合安宁缓和治疗的理念,是有计划的、全面的、以患者为中心的照护,其目标是在整个病程中关注患者的症状和需求,减少痛苦,包括但不限于生命末期的照护。本文报道1例北京协和医院血液净化中心维持性透析患者的安宁缓和医疗实践,总结终末期肾病的安宁缓和医疗现状。

关键词：终末期肾病肾脏缓和医疗生命末期退出透析

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