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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第4期15卷 385-390页

作者：夏鹏王鸥马杰于阳阳洪波刘赫霍力花苏榕王婧廖泉陈丽萌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学诊断科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

甲状旁腺癌是罕见的内分泌恶性肿瘤,多数患者会出现高钙血症伴有肾脏、骨骼等多系统症状。高钙血症的纠正是本病治疗的关键和逆转脏器损害的核心。本文报道1例甲状旁腺癌导致高钙危象,继发急性肾损伤、蛋白尿和多尿患者,采用内科药物降... 详细信息

甲状旁腺癌是罕见的内分泌恶性肿瘤,多数患者会出现高钙血症伴有肾脏、骨骼等多系统症状。高钙血症的纠正是本病治疗的关键和逆转脏器损害的核心。本文报道1例甲状旁腺癌导致高钙危象,继发急性肾损伤、蛋白尿和多尿患者,采用内科药物降钙治疗效果欠佳,在血液净化治疗控制血钙水平的同时行手术治疗后病情好转,提示在处理高钙血症过程中血液净化治疗有重要作用,针对原发病的治疗是控制高钙血症的关键。

关键词：甲状旁腺癌高钙血症急性肾损伤

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乳腺癌HER2检测指南(2024版)

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中华病理学杂志 2024年第12期53卷 1192-1202页

作者：《乳腺癌HER2检测指南(2024版)》编写组刘月平杨文涛梁智勇步宏不详河北医科大学第四医院河北省肿瘤医院病理科石家庄050011 复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 四川大学华西医院病理科成都610041

随着抗HER2靶向治疗的进展及循证依据的更新,HER2检测与诊断亟需进一步规范和标准化。因此,本指南基于《乳腺癌HER2检测指南(2019版)》,围绕10个主要相关问题进行了全面覆盖,特别详述了HER2诊断流程和报告内容(包括HER2低/超低表达)、H... 详细信息

随着抗HER2靶向治疗的进展及循证依据的更新,HER2检测与诊断亟需进一步规范和标准化。因此,本指南基于《乳腺癌HER2检测指南(2019版)》,围绕10个主要相关问题进行了全面覆盖,特别详述了HER2诊断流程和报告内容(包括HER2低/超低表达)、HER2异质性、质量控制流程优化,以及人工智能技术在乳腺癌HER2检测中的应用前景,旨在提高HER2检测的准确性和可重复性,为临床抗HER2靶向治疗策略提供有力支持。

关键词： HER2 人工智能技术靶向治疗乳腺癌诊断流程质量控制流程可重复性检测与诊断

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细胞学、细胞块及二者联合对于甲状腺乳头状微小癌诊断效能比较

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中国医药导报 2025年第6期22卷 160-164页

作者：潘傲楠张洋高璐滢安宇昂夏宇姜玉新中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的比较细胞学、细胞块及二者联合对于甲状腺乳头状微小癌(PTMC)的诊断效能。方法纳入2020年6月至2023年6月于北京协和医院行甲状腺微小结节细针抽吸活检,以获取细胞学及细胞块进行穿刺病理诊断,并于北京协和医院接受手术治疗的154例(P... 详细信息

目的比较细胞学、细胞块及二者联合对于甲状腺乳头状微小癌(PTMC)的诊断效能。方法纳入2020年6月至2023年6月于北京协和医院行甲状腺微小结节细针抽吸活检,以获取细胞学及细胞块进行穿刺病理诊断,并于北京协和医院接受手术治疗的154例(PTMC 125例,良性病变29例)患者。首先,计算术前细胞学及细胞块各诊断类型分布差异。其次,将细胞学、细胞块及二者联合诊断分别与“金标准”进行一致性检验分析。此外,分别计算细胞学、细胞块及二者联合在PTMC中的诊断效能,并用DeLong检验比较3种诊断方法曲线下面积(AUC)。结果细胞学与细胞块诊断一致102例(102/154,66.23%),二者诊断一致且符合术后病理94例(94/102,92.16%)。细胞学和细胞块与“金标准”一致性均一般(Kappa值分别为0.639、0.710),二者联合与“金标准”一致性良好(Kappa值为0.795)。细胞学灵敏度、特异度、阳性预测值及AUC分别为88.80%、82.76%、99.14%及0.858,细胞块分别为93.60%、79.31%、95.12%及0.865,二者联合分别为98.40%、75.86%、94.62%及0.871,3种诊断方法AUC比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论细胞学、细胞块及二者联合诊断对于PTMC均有较好的诊断效能,3种诊断方法诊断效能无显著差异。

关键词：细胞块甲状腺乳头状微小癌细胞学诊断细针抽吸活检

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青年男性肢端肥大症合并继发性骨质疏松症1例

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中华全科医师杂志 2023年第12期22卷 1312-1314页

作者：汤菁伟池玥张毅刘杰姚勇毛歆歆朱惠娟段炼中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

报道1例38岁男性患者因发生桡骨骨折,在筛查继发性骨质疏松症病因时就诊内分泌科,通过医师详细查体和询问补充病史,最终诊断肢端肥大症的诊治经过,以期为临床医师提供参考。

关键词：肢端肥大症骨质疏松垂体生长激素腺瘤

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^(18)F-PSMA PET/CT联合双参数磁共振对根治性前列腺切除术后病理升级的预测价值

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中华泌尿外科杂志 2024年第3期45卷 180-186页

作者：刘文王淼胡桂兰马江宇李春媚张伟朱辉陈敏霍力刘明北京医院泌尿外科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京协和医学院研究生院北京100006 中国医学科学院北京协和医院核医学科北京100730 北京医院放射科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100006 北京医院病理科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100006 北京医院核医学科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100006 浙江大学医学院附属第一医院杭州310000

目的探讨^(18)F-前列腺特异性膜抗原(PSMA)PET/CT的最大标准摄取值(SUV_(max))联合双参数磁共振(bpMRI)的最小表观扩散系数(ADC_(min))对预测根治性前列腺切除术(RP)后病理升级的应用价值。方法回顾性分析2019年4月至2023年10月北京医... 详细信息

目的探讨^(18)F-前列腺特异性膜抗原(PSMA)PET/CT的最大标准摄取值(SUV_(max))联合双参数磁共振(bpMRI)的最小表观扩散系数(ADC_(min))对预测根治性前列腺切除术(RP)后病理升级的应用价值。方法回顾性分析2019年4月至2023年10月北京医院收治的89例局限性前列腺癌患者的资料。年龄(68.4±7.0)岁,前列腺特异性抗原(PSA)7.7(5.4,12.9)ng/ml,前列腺体积34.6(26.9,47.1)ml,肿瘤直径1.3(1.0,1.8)cm。前列腺影像报告和数据系统(PI-RADS)评分5分29例(32.6%),临床分期≥T_(3)期13例(14.6%)。靶向穿刺国际泌尿病理学会(ISUP)分级分组1组31例(34.8%),2组36例(40.4%),3组11例(12.4%),4组11例(12.4%)。所有患者在RP术前均接受^(18)F-PSMAPET/CT和bpMRI检查,以病理大切片中Cleason评分最高的病灶为主要病灶,分别勾画主要病灶的感兴趣区域,并通过软件计算SUV_(max)和ADC_(min)值。病理升级定义为RP术后主要病灶ISUP分级分组高于靶向穿刺ISUP分级分组。比较病理升级组与病理未升级组患者的临床资料。采用Spearman相关系数分析SUV_(max)与ADC_(min)之间的相关性。采用多因素logistic回归分析评估各因素对病理升级的影响。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析各指标预测病理升级的价值。结果89例中,共31例出现病理升级,发生率为34.8%(31/89)。病理升级组较病理未升级组的SUV_(max)[11.3(8.1,16.4)与6.7(4.6,9.2)]、SUV_(max)/ADC_(min)比值[3.1(2.0,4.6)与1.4(0.9,2.1)]、PSA[9.8(6.3,15.6)ng/ml与7.1(5.1,10.5)ng/ml]PSA密度[0.3(0.2,0.5)ng/m^(2)与0.2(0.1,0.3)ng/m^(2)]和RP术后ISUP分级分组[≥3组17例(54.8%)与13例(22.4%)]更高,而ADC_(min)[3.8(3.0,5.3)×10^(-4)mm^(2)/s与5.2(3.6,6.1)×10^(-4)mm^(2)/s]和靶向穿刺ISUP分级分组[≤2组27例(87.1%)与40例(69.0%)]更低(均P<0.05)。Spearman相关性分析结果显示SUV_(max)与ADC_(min)之间存在负相关(R=-0.227,P=0.032)。多因素logistic回归分析结果显示,SUV_(max)(OR=1.108,95%CI 1.020~1.238)、ADC_(min)(OR=0.607,95%CI 0.390~0.874)、SUV_(max)/ADC_(min)比值(OR=1.815,95%CI1.282~2.949)是前列腺癌病理升级的独立预测因素。SUV_(max)/ADC_(min)比值预测病理升级的ROC曲线下面积(AUC=0.817)高于SUV_(max)(AUC=0.774)和ADC_(min)(AUC=0.686),预测效能更高。结论SUV_(max)、ADC_(min)、SUV_(max)/ADC_(min)比值均可独立预测前列腺癌靶向穿刺病理升级,但SUV_(max)/ADC_(min)比值预测病理升级的价值更高。

关键词：前列腺肿瘤癌病理升级磁共振成像前列腺特异性膜抗原最大标准摄取值最小弥散系数

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两例X连锁肢端肥大性巨人症病例报道及致病基因检测

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中华内分泌代谢杂志 2022年第2期38卷 118-124页

作者：梁寒婷龚凤英刘之慧杨莹莹姚勇王任直王林杰陈美平潘慧陈博梁智勇冯逢朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 石家庄市第一医院内分泌科 050011 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科100730

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容... 详细信息

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为+6.86和+6.53,葡萄糖生长激素(growth hormone,GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL,胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ,IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术,术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年,未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测,2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复,该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101,GPR101)这一致病基因,诊为X-LAG。结论2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG,药物联合手术治疗有效。

关键词： X连锁肢端肥大性巨人症生长激素腺瘤 GPR101 微重复

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垂体促甲状腺激素腺瘤中SSTR表达谱及全数字切片自动图像分析的探索性研究

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中国肿瘤临床 2022年第8期49卷 390-394页

作者：崔杰李晓欧幸兵张明肖雨王文泽中国医学科学院北京协和医院病理科北京市100730 首都医科大学附属大兴医院病理科中国医学科学院北京协和医院神经外科中国人民解放军总医院第五医学中心病理科

目的:探索垂体促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)腺瘤中生长抑素受体(somatostatin receptor,SSTR)的表达以及全数字切片自动图像分析技术的应用。方法:分析2013年1月至2019年12月北京协和医院的37例垂体TSH腺瘤的石蜡包... 详细信息

目的:探索垂体促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)腺瘤中生长抑素受体(somatostatin receptor,SSTR)的表达以及全数字切片自动图像分析技术的应用。方法:分析2013年1月至2019年12月北京协和医院的37例垂体TSH腺瘤的石蜡包埋组织标本及临床病理资料,利用各型SSTR1-SSTR5抗体进行免疫组织化学染色,分别进行人工判读和全数字切片自动图像分析,比较各型SSTR表达与性别、年龄、肿瘤大小、Ki-67指数以及侵袭的相关性,并对比人工判读和软件自动分析的一致性。结果:垂体TSH腺瘤中SSTR1、SSTR2、SSTR4和SSTR5多为2分和3分表达,其中3分占比均超过50.0%(4型SSTR占比依次分别为59.5%、78.4%、64.9%和56.8%)。SSTR1表达与侵袭呈明显负相关(人工r=-0.417,P=0.010;软件r=-0.406,P=0.013),并与SSTR2表达具有显著相关性(人工r=0.420,P=0.010;软件r=0.338,P=0.040)。各型SSTR表达的人工判读与图像自动分析结果均显示了较好的一致性。结论:垂体TSH腺瘤肿瘤组织中SSTR1、SSTR2、SSTR4和SSTR5均有较高水平的表达,利用基于数字化全切片的图像自动分析技术可获得与病理医师人工判读相近的评估效果。

关键词：垂体促甲状腺激素腺瘤生长抑素受体全数字切片自动图像分析

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中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识(2025版)

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中华病理学杂志 2025年第2期54卷 120-125页

作者：中华医学会病理学分会中国临床肿瘤学会病理专家委员会国家病理质控中心梁智勇吴炅步宏刘月平武莎斐杨文涛不详中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730 复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科上海200032 四川大学华西医院病理科成都610041 河北医科大学第四医院河北省肿瘤医院病理科石家庄050011 复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032

随着乳腺癌精准治疗的发展及相关循证医学证据的不断积累,PIK3CA基因突变检测在乳腺癌诊断与治疗中的规范化需求日益明显。本共识基于国内外新近文献及循证医学原则,围绕PIK3CA基因突变检测的关键问题展开全面阐述,重点涵盖检测流程优... 详细信息

随着乳腺癌精准治疗的发展及相关循证医学证据的不断积累,PIK3CA基因突变检测在乳腺癌诊断与治疗中的规范化需求日益明显。本共识基于国内外新近文献及循证医学原则,围绕PIK3CA基因突变检测的关键问题展开全面阐述,重点涵盖检测流程优化、常见与罕见突变位点解析、质控要求以及多位点突变的临床意义等内容。旨在提升检测的准确性与可重复性,为乳腺癌患者的个体化治疗策略提供重要依据。

关键词：循证医学个体化治疗突变检测精准治疗流程优化乳腺癌可重复性突变位点

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中国女性乳腺分叶状肿瘤诊治专家共识

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中国研究型医院 2023年第4期10卷 1-14页

作者：中国研究型医院学会乳腺专业委员会中国女性乳腺分叶状肿瘤诊治共识制定专家组陈畅孙强李炎曹希侯晓荣胡镜肄黄欣林燕任新瑜王子豪不详中国医学科学院北京协和医院乳腺外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放疗科中国医学科学院北京协和医院病理科

乳腺分叶状肿瘤(PTB)是一种较少见的纤维上皮性肿瘤,病理上分为良性、交界性、恶性3类。其患病率较低,总体治疗预后较好;但具有较高的局部复发风险;并且部分患者肿瘤易在短期内迅速增大。由于该类肿瘤临床较少见,迄今对此研究较少。如... 详细信息

乳腺分叶状肿瘤(PTB)是一种较少见的纤维上皮性肿瘤,病理上分为良性、交界性、恶性3类。其患病率较低,总体治疗预后较好;但具有较高的局部复发风险;并且部分患者肿瘤易在短期内迅速增大。由于该类肿瘤临床较少见,迄今对此研究较少。如果缺乏对此类肿瘤了解会导致延误诊治,使病情发展至棘手状态。因此,中国研究型医院学会乳腺专业委员会整合目前循证医学的证据,经讨论制定了《中国女性乳腺分叶状肿瘤诊治专家共识》,期望推进各地医疗机构对该类肿瘤进行规范化诊治,提高患者的预后及生活质量。

关键词：乳腺肿瘤诊断治疗中国专家共识

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前列腺癌同源重组修复基因检测及变异解读专家共识

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中华病理学杂志 2022年第10期51卷 941-949页

作者：中华医学会病理学分会中华医学会泌尿外科学分会国家病理质控中心吴焕文何旺梁智勇黄健不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中山大学孙逸仙纪念医院泌尿外科广州510630

同源重组修复是高度保真的DNA双链断裂的修复方式。同源重组修复基因检测对于前列腺癌患者的肿瘤遗传风险评估、治疗决策、预后判断等方面均具有重要意义,涉及适用人群、样本选择、样本处理要求、变异解读与报告等诸多环节。为指导和规... 详细信息

同源重组修复是高度保真的DNA双链断裂的修复方式。同源重组修复基因检测对于前列腺癌患者的肿瘤遗传风险评估、治疗决策、预后判断等方面均具有重要意义,涉及适用人群、样本选择、样本处理要求、变异解读与报告等诸多环节。为指导和规范前列腺癌同源重组修复基因检测,中华医学会病理学分会、中华医学会泌尿外科学分会和国家病理质控中心联合制定本共识。

关键词：泌尿外科学中华医学会样本处理前列腺癌患者基因检测治疗决策同源重组修复适用人群

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