检索结果-内蒙古大学图书馆

中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识(2025版)

中华病理学杂志 2025年第2期54卷 120-125页

作者：中华医学会病理学分会中国临床肿瘤学会病理专家委员会国家病理质控中心梁智勇吴炅步宏刘月平武莎斐杨文涛不详中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730 复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科上海200032 四川大学华西医院病理科成都610041 河北医科大学第四医院河北省肿瘤医院病理科石家庄050011 复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032

随着乳腺癌精准治疗的发展及相关循证医学证据的不断积累,PIK3CA基因突变检测在乳腺癌诊断与治疗中的规范化需求日益明显。本共识基于国内外新近文献及循证医学原则,围绕PIK3CA基因突变检测的关键问题展开全面阐述,重点涵盖检测流程优... 详细信息

随着乳腺癌精准治疗的发展及相关循证医学证据的不断积累,PIK3CA基因突变检测在乳腺癌诊断与治疗中的规范化需求日益明显。本共识基于国内外新近文献及循证医学原则,围绕PIK3CA基因突变检测的关键问题展开全面阐述,重点涵盖检测流程优化、常见与罕见突变位点解析、质控要求以及多位点突变的临床意义等内容。旨在提升检测的准确性与可重复性,为乳腺癌患者的个体化治疗策略提供重要依据。

关键词：循证医学个体化治疗突变检测精准治疗流程优化乳腺癌可重复性突变位点

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中国女性乳腺分叶状肿瘤诊治专家共识

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中国研究型医院 2023年第4期10卷 1-14页

作者：中国研究型医院学会乳腺专业委员会中国女性乳腺分叶状肿瘤诊治共识制定专家组陈畅孙强李炎曹希侯晓荣胡镜肄黄欣林燕任新瑜王子豪不详中国医学科学院北京协和医院乳腺外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放疗科中国医学科学院北京协和医院病理科

乳腺分叶状肿瘤(PTB)是一种较少见的纤维上皮性肿瘤,病理上分为良性、交界性、恶性3类。其患病率较低,总体治疗预后较好;但具有较高的局部复发风险;并且部分患者肿瘤易在短期内迅速增大。由于该类肿瘤临床较少见,迄今对此研究较少。如... 详细信息

乳腺分叶状肿瘤(PTB)是一种较少见的纤维上皮性肿瘤,病理上分为良性、交界性、恶性3类。其患病率较低,总体治疗预后较好;但具有较高的局部复发风险;并且部分患者肿瘤易在短期内迅速增大。由于该类肿瘤临床较少见,迄今对此研究较少。如果缺乏对此类肿瘤了解会导致延误诊治,使病情发展至棘手状态。因此,中国研究型医院学会乳腺专业委员会整合目前循证医学的证据,经讨论制定了《中国女性乳腺分叶状肿瘤诊治专家共识》,期望推进各地医疗机构对该类肿瘤进行规范化诊治,提高患者的预后及生活质量。

关键词：乳腺肿瘤诊断治疗中国专家共识

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前列腺癌同源重组修复基因检测及变异解读专家共识

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中华病理学杂志 2022年第10期51卷 941-949页

作者：中华医学会病理学分会中华医学会泌尿外科学分会国家病理质控中心吴焕文何旺梁智勇黄健不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中山大学孙逸仙纪念医院泌尿外科广州510630

同源重组修复是高度保真的DNA双链断裂的修复方式。同源重组修复基因检测对于前列腺癌患者的肿瘤遗传风险评估、治疗决策、预后判断等方面均具有重要意义,涉及适用人群、样本选择、样本处理要求、变异解读与报告等诸多环节。为指导和规... 详细信息

同源重组修复是高度保真的DNA双链断裂的修复方式。同源重组修复基因检测对于前列腺癌患者的肿瘤遗传风险评估、治疗决策、预后判断等方面均具有重要意义,涉及适用人群、样本选择、样本处理要求、变异解读与报告等诸多环节。为指导和规范前列腺癌同源重组修复基因检测,中华医学会病理学分会、中华医学会泌尿外科学分会和国家病理质控中心联合制定本共识。

关键词：泌尿外科学中华医学会样本处理前列腺癌患者基因检测治疗决策同源重组修复适用人群

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何博礼与协和寄生虫学及热带病学研究

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协和医学杂志 2024年第3期15卷 724-728页

作者：李红梅李乃适南京农业大学植物病理学系北京100730 中国医学科学院北京协和医院病案科北京100730 世界卫生组织国际分类家族中国合作中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

何博礼(Reinhard Hoeppli,1893—1973),著名瑞士籍医学寄生虫学家,于德国完成临床医学训练后从事与寄生虫相关的临床病理学研究并获理学博士,此后曾于美国进行线虫研究。1930—1952年任北京协和医学院(简称“协和”)第二任寄生虫学系主... 详细信息

何博礼(Reinhard Hoeppli,1893—1973),著名瑞士籍医学寄生虫学家,于德国完成临床医学训练后从事与寄生虫相关的临床病理学研究并获理学博士,此后曾于美国进行线虫研究。1930—1952年任北京协和医学院(简称“协和”)第二任寄生虫学系主任并负责北京协和医院的寄生虫相关标本检验工作。何博礼在协和工作期间发现了著名的“何博礼现象”,并为推进中国的医学寄生虫学和热带病学发展贡献颇多。除学术成就外,在协和被日军侵占期间,其以瑞士领事身份为协和作出了卓有成效的外交努力。本文主要就其在协和工作期间对医学寄生虫学发展产生的重要影响及外交贡献进行介绍。

关键词：何博礼何博礼现象北京协和医学院医学寄生虫学

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溃疡性结肠炎相关性胃十二指肠病变患者临床特征分析

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中华炎性肠病杂志（中英文） 2022年第4期6卷 317-322页

作者：宋慧李玥周炜洵石钰洁徐蕙钱家鸣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 沧州市中心医院消化内科沧州061001 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨溃疡性结肠炎相关性胃十二指肠病变(GDUC)患者的临床特征。方法采用描述性病例系列研究方法。回顾性收集2016年1月至2020年12月北京协和医院诊治的6例GDUC患者的临床资料并分析临床特征。结果男性3例,女性3例;溃疡性结肠炎(UC)... 详细信息

目的探讨溃疡性结肠炎相关性胃十二指肠病变(GDUC)患者的临床特征。方法采用描述性病例系列研究方法。回顾性收集2016年1月至2020年12月北京协和医院诊治的6例GDUC患者的临床资料并分析临床特征。结果男性3例,女性3例;溃疡性结肠炎(UC)的发病年龄32.1(20.0~51.0)岁,GDUC的发病年龄36.5(25.0~51.0)岁;UC发病至累及上消化道的时间为4.4(0~12.0)年。UC发病时病变范围E2型(左半结肠)2例,E3型(广泛结肠)4例,改良Mayo评分9.2(8.0~12.0)分。出现GDUC时,改良Mayo评分9.8(8.0~12.0)分,病变累及胃3例,十二指肠受累6例,未见食管受累。2例患者在肠道手术后出现上消化道受累表现。5例患者存在至少1种肠外表现。超敏C-反应蛋白43.2(15.9~77.0)mg/L,红细胞沉降率41.7(12.0~74.0)mm/1 h,血红蛋白108.2(80.0~117.0)g/L。胃镜下表现为胃弥漫性充血、水肿;十二指肠弥漫性充血、点状糜烂等。结肠镜显示,病变范围E2型1例,E3型4例,Mayo内镜评分3分。1例在结直肠切除+回肠储袋肛管吻合+回肠造口术后经结肠镜提示储袋炎。6例患者均应用糖皮质激素诱导缓解,其中2例病情反复后应用英夫利西单克隆抗体诱导缓解并维持治疗,4例缓解期接受免疫抑制剂维持治疗。6例患者随访2.5(0.5~3.5)年,上消化道病变完全缓解4例,部分缓解2例;改良Mayo评分2.8(0~7.0)分。上消化道病变与结肠炎活动度均下降,两者活动度平行。结论GDUC患者具有起病年龄轻、病情重度活动、广泛结肠炎、伴随肠外表现的临床特点,升级治疗后上消化道炎症程度与结肠炎活动度均下降。

关键词：溃疡性结肠炎相关性胃十二指肠病变溃疡性结肠炎临床特征

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以无症状脾结节、皮肤红斑、视力下降为表现的播散性结核1例

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中华全科医师杂志 2024年第8期23卷 875-877页

作者：刘慧婷陈盈宇陈安天闵寒毅刘洪沨肖雨周宝桐中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

报道1例播散性结核感染的老年女性患者的诊疗过程。患者病程初期仅在体检时发现脾脏占位,并无症状,随着疾病进展逐渐出现皮肤结节及视力下降,且影像学检查结果显示眼底和脾脏病灶在短期内迅速增大。反复行外周血、眼部及皮肤组织等标本... 详细信息

报道1例播散性结核感染的老年女性患者的诊疗过程。患者病程初期仅在体检时发现脾脏占位,并无症状,随着疾病进展逐渐出现皮肤结节及视力下降,且影像学检查结果显示眼底和脾脏病灶在短期内迅速增大。反复行外周血、眼部及皮肤组织等标本的病理及病原学检查均无阳性回报,后通过腹腔镜脾脏切除取得脾脏病变标本,最终诊断结核感染。

关键词：脾结节眼底病变脾结核眼结核

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尿路上皮癌FGFR基因变异初探

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诊断病理学杂志 2024年第8期31卷 752-755页

作者：孙铭晨武莎斐蔡宇梦刘媛媛李凯咪曾玲丽赵大春曾瑄中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨尿路上皮癌(UC)成纤维细胞生长因子受体(FGFR)基因变异特征,为筛选潜在获益于FGFR抑制剂的目标人群和制定检测策略提供参考。方法收集40例存档的甲醛固定石蜡包埋的尿路上皮癌组织标本,采用新一代测序技术分析FGFR基因变异。结... 详细信息

目的探讨尿路上皮癌(UC)成纤维细胞生长因子受体(FGFR)基因变异特征,为筛选潜在获益于FGFR抑制剂的目标人群和制定检测策略提供参考。方法收集40例存档的甲醛固定石蜡包埋的尿路上皮癌组织标本,采用新一代测序技术分析FGFR基因变异。结果在40例尿路上皮癌样本中检出FGFR基因变异10例(25.0%,10/40),包括FGFR2 M538I突变1例、FGFR3 S249C突变4例、FGFR3 R248C突变2例、FGFR3 Y373C突变1例、FGFR3 G548R突变1例及FGFR3 Y373C/FGFR4 K186M双突变1例。其中G548R和K186M突变未见报道。结论尿路上皮癌患者中存在特殊的FGFR变异位点,生物学意义待明确,有必要扩大样本量进一步研究。

关键词：尿路上皮癌 FGFR 基因突变 NGS

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探讨商品化EBER原位杂交液态质控品的可行性

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诊断病理学杂志 2024年第12期31卷 1219-1220,1223页

作者：薛晓伟凌庆王德田周炜洵中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨Raji细胞系作为商品化EBER原位杂交液态质控品的可行性,以寻找可操作性强的EBER原位杂交液态质控品。方法从质控品的基本要求入手,研究Raji细胞悬液作为EBER原位杂交液态质控品,在基质,稳定性,均匀性以及表达水平四个方面的... 详细信息

目的探讨Raji细胞系作为商品化EBER原位杂交液态质控品的可行性,以寻找可操作性强的EBER原位杂交液态质控品。方法从质控品的基本要求入手,研究Raji细胞悬液作为EBER原位杂交液态质控品,在基质,稳定性,均匀性以及表达水平四个方面的表现。结果从作为质控品的基质上看,Raji细胞系源自人的细胞系,与日常工作的待测样本同源;从稳定性上看,Raji细胞系作为EBER原位杂交液态质控品,在有效期12个月内,以及开瓶后3个月内能够稳定表达;从均匀性上看,Raji细胞系作为EBER原位杂交液态质控品,瓶间差和瓶内差别不大;从表达水平上看,Raji细胞系作为EBER原位杂交液态质控品,细胞有中等到强的细胞核染色,可以满足日常质控的要求。结论将Raji细胞系制成商品化EBER原位杂交液态质控品可操作性强,能满足日常工作需要。

关键词： Raji细胞 EBER 原位杂交质控品

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胸腺瘤合并斑秃的病例分析及病因探讨

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中华胸心血管外科杂志 2024年第2期40卷 105-109页

作者：张颖曹丁方于磊于鑫韬崔健杜鑫首都医科大学附属北京同仁医院病理科北京100730 首都医科大学附属北京同仁医院胸外科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院胸外科北京100730

目的分析胸腺瘤合并斑秃的临床病理特征,探讨其发病机制和治疗方法。方法回顾性收集2015年8月1日至2020年7月31日期间在首都医科大学附属北京同仁医院行手术治疗的胸腺瘤患者的临床资料,对合并斑秃的胸腺瘤患者进行横向分析,合并与不合... 详细信息

目的分析胸腺瘤合并斑秃的临床病理特征,探讨其发病机制和治疗方法。方法回顾性收集2015年8月1日至2020年7月31日期间在首都医科大学附属北京同仁医院行手术治疗的胸腺瘤患者的临床资料,对合并斑秃的胸腺瘤患者进行横向分析,合并与不合并斑秃的患者按1∶10匹配后进行纵向比较。结果符合入组条件的胸腺瘤患者252例,其中合并斑秃6例(2.38%)。胸腺瘤合并斑秃的患者均有重症肌无力症状,血清中均存在anti-AchR抗体和CD4^(+)/CD8^(+)T倒置,显著高于不合并斑秃的胸腺瘤患者;胸腺瘤合并斑秃的患者合并其他自身免疫性疾病的比例也明显高于不合并斑秃的胸腺瘤患者[83.33%(5/6)对20.00%(12/60),P=0.003]。术后5例胸腺瘤合并斑秃的患者斑秃得到改善(83.33%,5/6)。结论胸腺瘤合并斑秃的患者常合并重症肌无力和多种自身免疫性疾病,其机制可能与胸腺瘤产生的自身免疫性CD8^(+)T淋巴细胞有关。目前手术仍是改善胸腺瘤相关斑秃最有效的方法。

关键词：胸腺瘤斑秃自身免疫性疾病 CD8^(+)T淋巴细胞

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孕中期产前超声诊断胎盘畸胎瘤1例

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中国医学影像技术 2024年第9期40卷 1453-1453页

作者：杨欣戴晴吕嬿姜英赵大春欧阳云淑中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院产科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

孕妇29岁,孕1产0,孕38^(+2)周血压升高(106/155 mmHg);孕10^(+4)周血压升高(96/145 mmHg),孕11^(+3)周胎儿颈项透明层0.09 cm,孕12^(+3)周无创产前遗传学检测低风险;孕19^(+4)周超声示羊膜腔内5.96 cm×4.50 cm×2.91 cm混合回... 详细信息

孕妇29岁,孕1产0,孕38^(+2)周血压升高(106/155 mmHg);孕10^(+4)周血压升高(96/145 mmHg),孕11^(+3)周胎儿颈项透明层0.09 cm,孕12^(+3)周无创产前遗传学检测低风险;孕19^(+4)周超声示羊膜腔内5.96 cm×4.50 cm×2.91 cm混合回声包块,与胎盘间未见相连结构,内见无回声、低及团块状或条状高回声(图1A),后方伴声影,CDFI未见明显血流信号,考虑胎盘畸胎瘤;孕30^(+6)周及孕32^(+6)周尿蛋白微量;2年前分别因“甲状腺乳头状癌”及“术后颈部淋巴结转移”接受手术。

关键词：胎盘畸胎瘤超声检查

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