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Erdheim-Chester病合并朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床病理观察

诊断病理学杂志 2024年第6期31卷 490-493页

作者：陈晓雪张煜涵王征鲁涛陈博卢朝辉霍真中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的报道Erdheim-Chester病(ECD)合并朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)1例。方法通过光镜、免疫组化和BRAF V600E分子检测确诊并复习相关文献。结果患者女性,58岁,全身皮肤多发肿块伴加重19年,既往确诊ECD。本次取胸部皮肤肿块部分切除... 详细信息

目的报道Erdheim-Chester病(ECD)合并朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)1例。方法通过光镜、免疫组化和BRAF V600E分子检测确诊并复习相关文献。结果患者女性,58岁,全身皮肤多发肿块伴加重19年,既往确诊ECD。本次取胸部皮肤肿块部分切除活检,镜下见两种成分,一种是泡沫样组织细胞伴杜顿巨细胞,另一种为朗格汉斯组织细胞,大部分区域见两种成分混合。免疫组化CD163、CD68、Cyclin D1弥漫阳性,CD1a、S-100、langerin部分阳性;检测到BRAF V600E突变。确诊后应用达拉菲尼治疗1月,全身皮肤包块明显缩小。结论ECD合并LCH较罕见,诊断依靠影像学结合形态学及免疫组化和分子检测。预后取决于受累的部位,仅骨及皮肤受累患者预后可能相对较好,存在BRAF V600E突变的患者可能明显获益于靶向治疗。

关键词： Erdheim-Chester病朗格汉斯细胞组织细胞增生症病理特征 BRAF V600E

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常规病理苏木素——伊红染色室间质量评价结果分析

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中国医学装备 2024年第11期21卷 137-140页

作者：薛晓伟王德田凌庆李亚腾周炜洵中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的:通过分析中国医学装备协会病理装备分会主办的常规技术苏木素-伊红(HE)染色室间质量评价结果,梳理HE染色技术经验和问题,探讨医疗机构HE染色水平和室间质量控制管理能力的提升路径。方法:收集2022年和2023年中国医学装备协会病理... 详细信息

目的:通过分析中国医学装备协会病理装备分会主办的常规技术苏木素-伊红(HE)染色室间质量评价结果,梳理HE染色技术经验和问题,探讨医疗机构HE染色水平和室间质量控制管理能力的提升路径。方法:收集2022年和2023年中国医学装备协会病理装备分会主办的全国常规病理HE染色室间质量评价结果资料,对比两年中参与HE染色室间质量评价的测评单位等级、组织类型及测评成绩。结果:2022年参加HE染色室间质量评价且成绩有效的测评单位共165家,2023年为156家;HE染色组织类型包括子宫组织、胃肠组织、肺组织和乳腺组织。2023年参加测评单位染色合格率90.38%(141/156)高于2022年82.42%(136/165),差异有统计学意义(x2=4.30,P<0.05)。2023年参评的三级医院染色合格率与2022年比较,差异无统计学意义(P>0.05);二级医院及非公医疗机构的合格率分别为100%和92.37%,均高于2022年,差异有统计学意义(x2=3.91、5.93,P<0.05)。2023年测评的子宫组织、胃肠组织、肺组织和乳腺组织室间质量评价合格率分别为92.31%(144/156)、91.03%(142/156)、91.03%(142/156)和91.67%(143/156),均高于2022年测评结果,子宫组织和胃肠组织两年测评比较差异有统计学意义(x2=6.33、5.93,P<0.05),肺组织和乳腺组织两年测评比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:HE染色室间质量评价能够提升常规病理HE染色质量和病理技术人员水平,减少因单位性质及标本类型不同造成的染色差异。

关键词：苏木素-伊红染色室间质量评价数据分析合格率

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错配修复缺陷的子宫内膜样腺癌中微卫星不稳定性分析

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中华病理学杂志 2021年第5期50卷 470-475页

作者：张煜涵吴焕文王靖梁智勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

目的了解免疫组织化学(IHC)结果为错配修复缺陷(dMMR)的子宫内膜样腺癌(EEC)中微卫星不稳定(MSI)状态,探讨在EEC中MMR/MSI不同检测方法间一致性及各自的优缺点。方法选取2017年11月至2019年2月北京协和医院病理科错配修复(MMR)蛋白IHC... 详细信息

目的了解免疫组织化学(IHC)结果为错配修复缺陷(dMMR)的子宫内膜样腺癌(EEC)中微卫星不稳定(MSI)状态,探讨在EEC中MMR/MSI不同检测方法间一致性及各自的优缺点。方法选取2017年11月至2019年2月北京协和医院病理科错配修复(MMR)蛋白IHC检测结果为dMMR的EEC病例60例,由2名病理医师对IHC结果进行复核。利用二代测序(NGS)技术对60例样本进行MSI状态及MMR基因胚系/体细胞突变状态的检测。MLH1蛋白表达缺失的病例用甲基化特异性PCR(MSP)技术检测MLH1启动子甲基化状态。在MMR IHC和MSI NGS检测结果不相符的样本中,用PCR法再次检测MSI状态,并结合基因突变及MLH1启动子甲基化检测探讨结果不一致的原因。结果在IHC结果为dMMR的60例EEC样本中,3例IHC结果经复核为MMR蛋白表达完整/正常(pMMR),相应NGS检测结果均为MSS;另有3例肿瘤细胞含量不足,NGS检测结果为MSI状态不能确定(MSI-U)。其余54例中,dMMR与MSI-H的符合率为87%(47/54)。对7例不符合样本进一步分析发现:(1)5例为MLH1/PMS2蛋白表达共缺失病例。除1例样本量过少外,4例经PCR法再次检测MSI状态,其中1例为MSI-H,余3例为MSS;5例均为MLH1启动子高甲基化状态,其中2例MSS病例还存在MSH2基因的体细胞突变。(2)2例为MSH6蛋白表达单独缺失病例。2例PCR法检测结果均为MSS,其中1例存在MSH6基因胚系突变,考虑为Lynch综合征。结论在IHC检测结果为dMMR的EEC中,除去IHC判读以及肿瘤含量不足的因素外,绝大多数病例NGS/PCR检测结果为MSI-H,一致性较高。但的确存在少数IHC结果为dMMR EEC的病例表现为MSS,多见于MLH1启动子高甲基化状态造成的MLH1/PMS2蛋白表达共缺失病例,罕见于Lynch综合征相关病例。MMR IHC和MSI NGS/PCR检测方法各有优缺点,必要时可以互为补充。

关键词：子宫肿瘤 DNA错配修复微卫星不稳定性免疫组织化学高通量核苷酸测序

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误诊为“先天性巨结肠”的ATCG2基因突变相关内脏肌病1例

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基础医学与临床 2024年第6期44卷 873-876页

作者：刘育豪张悦怡柏小寅陈洋周炜洵李晓青中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

目的探讨一例内脏肌病患者的诊断、鉴别诊断和并发症的治疗。方法详细收集患者病史、体格检查和辅助检查等临床资料,复核手术病理,送检全外显子基因测序,并通过一代测序完善突变位点的家系验证。结果患者为青年女性,幼儿期起病,临床表... 详细信息

目的探讨一例内脏肌病患者的诊断、鉴别诊断和并发症的治疗。方法详细收集患者病史、体格检查和辅助检查等临床资料,复核手术病理,送检全外显子基因测序,并通过一代测序完善突变位点的家系验证。结果患者为青年女性,幼儿期起病,临床表现为反复不全肠梗阻,被诊断为“先天性巨结肠”,多次行胃肠切除手术。术后肠梗阻症状可短暂缓解。但末次手术后逐渐出现严重腹泻、黏液血便及营养不良。评估考虑患者慢性假性肠梗阻继发小肠细菌过度生长及肠道机会性感染,予抗感染、肠内要素饮食等对症治疗后好转。进一步完善病理会诊及全外显子基因测序,明确诊断为ATCG2 R148L基因突变相关内脏肌病。结论对起病早、常规治疗反应差的慢性假性肠梗阻患者可完善基因检测。遗传性内脏肌病患者易合并肠道机会性感染,应关注并发症的防治,避免不必要的手术。

关键词：慢性假性肠梗阻肠道机会性感染内脏肌病先天性巨结肠

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胰腺内副脾表皮样囊肿7例临床病理分析

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临床与实验病理学杂志 2023年第6期39卷 748-749,753页

作者：王盼李腾常晓燕河北大学附属医院病理科保定071000 空军特色医学中心病理科北京100042 中国医学科学院北京协和医学院/北京协和医院病理科北京100730

目的探讨胰腺内副脾表皮样囊肿(epidermoid cyst in intrapancreatic accessory spleen,ECIPAS)的临床病理学特征。方法回顾性分析7例ECIPAS的临床特点、组织学形态、影像学表现,并复习相关文献。结果男性4例,女性3例,年龄29~57岁,平均4... 详细信息

目的探讨胰腺内副脾表皮样囊肿(epidermoid cyst in intrapancreatic accessory spleen,ECIPAS)的临床病理学特征。方法回顾性分析7例ECIPAS的临床特点、组织学形态、影像学表现,并复习相关文献。结果男性4例,女性3例,年龄29~57岁,平均43岁,均为体检发现。胰腺CT及PET-CT均提示:胰尾部囊性或囊实性占位,囊肿最大径2.0~8.0 cm,平均4.4 cm。眼观:胰腺组织内见单发边界清楚的囊肿,单房5例,多房2例,囊壁均光滑,部分呈暗红色,囊内容物为清亮液3例、胶冻样物2例及凝血样物2例。镜检:囊壁可分为三层:单层立方上皮或非角化鳞状上皮,无其他皮肤附属器结构;纤维囊壁组织,无卵巢样间质,厚度不均;异位的脾脏组织,红髓和白髓结构清楚,可见脾小体。结论ECIPAS是一种极为少见的胰尾部囊性病变,影像学表现易误诊,病理形态典型。

关键词：胰腺肿瘤副脾表皮样囊肿临床病理特征

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十二指肠神经内分泌肿瘤的临床特点及预后分析

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临床内科杂志 2024年第7期41卷 460-463页

作者：许湘马也蒋青伟徐强游燕徐天铭中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

目的探索十二指肠神经内分泌肿瘤(D-NEN)的临床特点和预后相关因素。方法回顾性纳入2017年1月~2023年6月于我院住院的D-NEN患者,分析其临床特点、辅助检查结果、病理特征、免疫组化结果、治疗方式及预后情况。采用单因素及多因素cox回... 详细信息

目的探索十二指肠神经内分泌肿瘤(D-NEN)的临床特点和预后相关因素。方法回顾性纳入2017年1月~2023年6月于我院住院的D-NEN患者,分析其临床特点、辅助检查结果、病理特征、免疫组化结果、治疗方式及预后情况。采用单因素及多因素cox回归分析评估影响D-NEN不良预后的因素。结果 38例D-NEN患者病理分级均为G1或G2级,临床分期Ⅰ~Ⅳ期分别为13例、9例、9例和7例。中位随访33.0(13.0,55.0)个月,随访期间2例患者死亡,8例出现复发或转移。单因素cox回归分析结果提示肝脏转移和系统免疫炎症指数(SII)≥435.5均与D-NEN患者不良预后相关(P<0.05),多因素cox回归分析结果提示高SII(≥435.5)是D-NEN患者不良预后的独立预测因素(P<0.05)。结论 D-NEN临床病理特点异质性高,SII可能是其潜在的预后预测指标。

关键词：神经内分泌肿瘤十二指肠肿瘤临床病理特点预后因素

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畸胎瘤衍生生长因子1在胰腺癌中的表达及其预后价值

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中国医学科学院学报 2021年第2期43卷 173-179页

作者：高翔徐强张荣华鲁涛潘伯驹廖泉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的研究畸胎瘤衍生生长因子1(Cripto-1)在胰腺癌中的表达情况,明确Cripto-1表达水平的临床意义。方法以免疫组织化学染色的方法检测正常胰腺组织、胰腺癌及相应癌旁组织、慢性胰腺炎等相关组织中Cripto-1的表达水平,探讨胰腺癌组织中Cr... 详细信息

目的研究畸胎瘤衍生生长因子1(Cripto-1)在胰腺癌中的表达情况,明确Cripto-1表达水平的临床意义。方法以免疫组织化学染色的方法检测正常胰腺组织、胰腺癌及相应癌旁组织、慢性胰腺炎等相关组织中Cripto-1的表达水平,探讨胰腺癌组织中Cripto-1表达水平与临床病理参数之间的关系及预后价值。结果Cripto-1在慢性胰腺炎、胰腺癌组织及其转移灶中的表达水平显著高于正常胰腺组织(P=0.019,P=0.025,P=0.018)。Cripto-1在低分化胰腺癌组织中高表达。Cripto-1高表达的胰腺癌患者生存期短于Cripto-1低表达的患者(8个月比16个月,χ^(2)=4.787,P=0.029),但多因素分析提示Cripto-1表达水平与胰腺癌患者预后无相关性(HR=1.341,95%CI=0.800~2.248,P=0.266)。结论Cripto-1可能在胰腺癌的早期发生和发展过程中发挥重要作用,Cripto-1表达水平可能对胰腺癌患者预后有一定指导意义。

关键词：畸胎瘤衍生生长因子1 胰腺癌免疫组织化学染色预后

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肺转移性肿瘤临床病理学特征分析

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中华病理学杂志 2021年第9期50卷 1039-1044页

作者：娄宁牛一茹杨帆卢朝辉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730

目的探讨肺转移性肿瘤的临床病理特征及鉴别诊断方法。方法收集中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科2014年1月至2018年12月诊断明确的肺转移性肿瘤226例的临床病理资料,观察病理形态学特点,并借助免疫组织化学染色进行鉴别... 详细信息

目的探讨肺转移性肿瘤的临床病理特征及鉴别诊断方法。方法收集中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科2014年1月至2018年12月诊断明确的肺转移性肿瘤226例的临床病理资料,观察病理形态学特点,并借助免疫组织化学染色进行鉴别诊断。结果患者中男性84例,女性142例,年龄范围13~77岁,肺多发性结节者122例,单发性结节者104例。常见肺转移性肿瘤按照来源部位依次为结直肠59例,滋养细胞肿瘤44例,肾31例,乳腺20例,宫颈14例,尿路上皮8例。原发肿瘤距离转移时间、是否行手术治疗等因疾病而异。肺转移性肿瘤与原发肿瘤病理形态学有一定的重叠,阅片时应仔细寻找相对特异性的形态学特点及肿瘤周边有无原位癌区域等以资鉴别;肺转移性肿瘤免疫组织化学染色常甲状腺转录因子1(TTF1)阴性,与原发性肿瘤鉴别均需依据相对特异抗体:结直肠癌细胞角蛋白(CK)20、CDX2阳性,CK7阴性;恶性滋养细胞肿瘤人绒毛膜促性腺激素(HCG)阳性;肾透明细胞癌CD10、波形蛋白阳性,CK7阴性;乳腺癌GATA3、雌激素受体阳性;宫颈癌p16阳性;尿路上皮癌CK20、p63、GATA3阳性。结论肺转移性肿瘤与原发性肿瘤在临床病理特征上有重叠,确诊需要紧密结合临床特征、病理学形态及免疫表型特征综合分析判断。

关键词：肺肿瘤肿瘤转移诊断,鉴别免疫组织化学

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产前超声诊断胎儿肺动脉瓣缺如综合征一例

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中华医学超声杂志（电子版） 2022年第11期19卷 1299-1300页

作者：朱向颖张一休师晓华武玺宁欧阳云淑刘真真孟华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科100730 河南省禹州市中心医院超声医学科 461670 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730

孕妇,29岁,孕2产0。既往体健,无遗传病史、孕期用药史、不良接触史。孕12周超声检查示:胎儿颈项透明层厚度2.7 mm。行绒毛膜穿刺活检,绒毛细胞G显带及SNP Array检测示染色体未见异常。孕23周行超声检查示:胎儿心轴略向左偏,右心室偏大(... 详细信息

孕妇,29岁,孕2产0。既往体健,无遗传病史、孕期用药史、不良接触史。孕12周超声检查示:胎儿颈项透明层厚度2.7 mm。行绒毛膜穿刺活检,绒毛细胞G显带及SNP Array检测示染色体未见异常。孕23周行超声检查示:胎儿心轴略向左偏,右心室偏大(图1a);室间隔膜周部缺损约0.27 cm(图1b);房室连接关系正常,三尖瓣反流。

关键词：遗传病史产前超声诊断三尖瓣反流胎儿颈项透明层厚度超声检查穿刺活检室间隔绒毛细胞

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盆腹腔原发性室管膜瘤临床病理观察及文献复习

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诊断病理学杂志 2024年第5期31卷 410-413页

作者：张煜涵王征郭丽娜白春梅陆俊良霍真中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科北京100730

目的总结盆腹腔原发性室管膜瘤的临床病理特征、诊断要点及治疗和预后情况。方法总结经北京协和医院会诊确诊的1例及文献报道的共30例盆腹腔原发室管膜瘤病例。结果本例患者女性,34岁,B超显示左侧髂窝边界清楚的弱回声团块,于外院行... 详细信息

目的总结盆腹腔原发性室管膜瘤的临床病理特征、诊断要点及治疗和预后情况。方法总结经北京协和医院会诊确诊的1例及文献报道的共30例盆腹腔原发室管膜瘤病例。结果本例患者女性,34岁,B超显示左侧髂窝边界清楚的弱回声团块,于外院行肿瘤细胞减灭术,术中见左髂窝实性肿物,包膜完整,质地中等。镜下见肿瘤组织排列成筛管状、实性、乳头状及腺样,可见菊形团,核分裂象罕见。免疫组化肿瘤细胞EMA、D2-40呈核旁点状阳性,GFAP、ER、PR、PAX-8、S-100和WT-1不同程度阳性。结论盆腹腔原发室管膜瘤十分罕见,多见于年轻女性,误诊率高,ER、PR、WT-1和PAX-8免疫组化有较高的表达率。治疗以手术及术后化疗为主,肿瘤易复发,但死亡率低。

关键词：盆腹腔室管膜瘤病理特征免疫组化临床表现

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