检索结果-内蒙古大学图书馆

中华预防医学杂志 2023年第12期57卷 2164-2170页

作者：李融融陈伟曹玮王强徐娜罗金梅马明圣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床营养科功能主食创制与慢病营养干预北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科) 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730

探讨普通变异型免疫缺陷病(CVID)住院患者的临床特点、营养代谢状况及支持现状,为进一步改善其长期营养管理提供研究依据和参考。本研究为回顾性横断面研究,查询北京协和医院电子病历系统,连续筛选2016年1月至2021年6月符合CVID诊断标... 详细信息

探讨普通变异型免疫缺陷病(CVID)住院患者的临床特点、营养代谢状况及支持现状,为进一步改善其长期营养管理提供研究依据和参考。本研究为回顾性横断面研究,查询北京协和医院电子病历系统,连续筛选2016年1月至2021年6月符合CVID诊断标准的住院患者共33例,男、女分别为16例、17例,年龄范围2~52岁。回顾性分析其临床资料及营养状况、营养干预情况。连续性资料符合正态分布的均值比较采用两组独立样本的t检验,非正态分布的计量资料采用非参数检验进行比较。结果显示,纳入患者中位起病年龄为22(10.0,36.5)岁,中位病程9.0(2.0,16.0)年。病例均有累及不同系统的反复感染(33/33),部分合并自身免疫性疾病(8/33)、淋巴增殖性疾病与恶性肿瘤(9/33)。85.19%(23/27)的成人患者营养风险筛查(nutritional risk screening 2002,NRS 2002)评分≥3分,33.33%(2/6)的青少年儿童患者年龄别体重指数Z值<-2。66.67%(22/33)的患者在病程中有体重下降,87.88%(29/33)、69.70%(23/33)与81.82%(27/33)的患者分别存在贫血、低白蛋白血症与前白蛋白降低。22例进行了微量营养素评价,提示77.27%(17/22)、22.73%(5/22)与31.82%(7/22)的患者分别存在血清铁降低、叶酸缺乏与维生素B12不足。另有6例检测25-OH-VD3,均提示存在维生素D缺乏。存在营养风险的患者中,56.00%(14/25)在住院期间接受了营养支持:口服营养补充(14例),管饲肠内营养(4例),肠外营养支持(5例)。综上,CVID患者存在营养不良的状况突出,目前合理营养支持的管理仍存在不足。

关键词：普通变异型免疫缺陷病营养不良营养评价低白蛋白血症贫血营养支持

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恶性肿瘤中等大分割放疗的研究进展

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中华放射肿瘤学杂志 2024年第2期33卷 184-188页

作者：曾政张福泉胡克晏俊芳中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院放射治疗科北京100730

放疗是恶性肿瘤的重要治疗手段之一,常规分割作为最常用的放疗模式,存在治疗时间长、效率低等缺点。随着放疗设备及技术的进步,中等大分割放疗已成为乳腺癌、前列腺癌等肿瘤的标准治疗方式。但中等大分割放疗在更加广泛肿瘤中的有效性... 详细信息

放疗是恶性肿瘤的重要治疗手段之一,常规分割作为最常用的放疗模式,存在治疗时间长、效率低等缺点。随着放疗设备及技术的进步,中等大分割放疗已成为乳腺癌、前列腺癌等肿瘤的标准治疗方式。但中等大分割放疗在更加广泛肿瘤中的有效性和安全性还未得到充分证实。本文对中等大分割放疗在恶性肿瘤中的应用、疗效及安全性的研究进展进行综述。

关键词：肿瘤中等大分割放射疗法研究进展

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IRAK4基因变异致NASA综合征的临床表型及基因型分析

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中华儿科杂志 2025年第6期63卷 655-659页

作者：彭思明袁孙碧歆孙之星张玉王薇宋红梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京

目的总结IRAK4基因变异致神经炎症、自身炎症、脾大及贫血(NASA)综合征患儿的临床特征及分子致病机制。方法回顾性收集北京协和医院儿科收治的2例诊断为NASA综合征患儿的临床表现、治疗及随访情况。采用基因Panel测序检测致病基因并进... 详细信息

目的总结IRAK4基因变异致神经炎症、自身炎症、脾大及贫血(NASA)综合征患儿的临床特征及分子致病机制。方法回顾性收集北京协和医院儿科收治的2例诊断为NASA综合征患儿的临床表现、治疗及随访情况。采用基因Panel测序检测致病基因并进行一代Sanger测序验证。通过患儿样本及工具细胞进行IRAK4基因变异体外功能研究。结果 2例患儿为1例8岁6月龄女童和1例10岁7月龄男童, 均于幼儿期起病, 主要表现为贫血、肝脾肿大, 例1存在反复癫痫发作, 2例患儿辅助检查均提示C反应蛋白及红细胞沉降率明显升高, 颅内双侧基底节区钙化。例2给予托珠单抗治疗后贫血及炎症指标控制良好, 例1因反复癫痫发作死亡。基因检测均提示IRAK4基因复合杂合变异, 其中例1携带c.592G>T(p.G198X)无义变异及c.248A>C(p.D83A)错义变异, 分别来自父母;例2分别携带一父源的剪切变异(c.831+3A>G)及一母源的移码变异c.540delT(p.F180Lfs*26)。经反转录及Sanger测序结果证实c.831+3A>G变异可导致异常剪切, 引起7号外显子缺失。2例患儿来源的IRAK4基因变异体外过表达实验结果提示, c.592G>T、c.540delT及c.831+3A>G均可导致其编码蛋白白细胞介素-1受体相关激酶-4(IRAK4)蛋白截短, c.248A>C并未引起IRAK4蛋白表达水平及蛋白长度改变。结论对于幼儿期起病, 存在贫血、肝脾肿大、反复癫痫发作、高炎症指标及颅内钙化的患儿, 应考虑NASA综合征诊断的可能。IRAK4基因变异可能通过导致IRAK4蛋白的抑炎功能受损, 从而引起自身炎症表型。

关键词：白细胞介素1受体相关激酶类贫血肝肿大脾大

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温抗体型自身免疫性溶血性贫血的免疫靶向治疗进展

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协和医学杂志 2025年第2期16卷 423-430页

作者：王琦陈苗中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

温抗体型自身免疫性溶血性贫血(warm autoimmune hemolytic anemia,wAIHA)是由自身抗体介导的自身免疫性疾病。随着对wAIHA免疫发病机制的深入理解,针对免疫系统不同靶点的药物研发取得了显著进展,为wAIHA患者的治疗提供了更多选择。以... 详细信息

温抗体型自身免疫性溶血性贫血(warm autoimmune hemolytic anemia,wAIHA)是由自身抗体介导的自身免疫性疾病。随着对wAIHA免疫发病机制的深入理解,针对免疫系统不同靶点的药物研发取得了显著进展,为wAIHA患者的治疗提供了更多选择。以新型CD20单抗、Bruton酪氨酸激酶(Bruton tyrosine kinase,BTK)抑制剂、磷脂酰肌醇3激酶(phosphatidylinositol 3-kinases,PI3K)抑制剂和B淋巴细胞活化因子(B-cell activating factor of the TNF family,BAFF)抑制剂等为代表的抗B细胞靶向治疗,以及以蛋白酶体抑制剂和CD38单抗为代表的抗浆细胞靶向治疗均取得了显著成效。此外,补体抑制剂、新生儿Fc受体(neonatal Fc receptor,FcRn)单抗、脾酪氨酸激酶(spleen tyrosine kinase,SYK)抑制剂、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)抑制剂等也取得了显著进展。本文对近年来wAIHA的免疫靶向治疗进展进行综述,以期为临床实践提供参考。

关键词：温抗体型自身免疫性溶血性贫血免疫治疗靶向治疗

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以呼吸困难和低氧血症为早期表现的多发型线粒体功能紊乱综合征3型1例

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中华围产医学杂志 2023年第10期26卷 869-871页

作者：全美盈丁娟张玉李正红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730

本文报道1例新生儿期起病以呼吸困难和低氧血症为早期表现,经基因检测确诊为多发性线粒体功能障碍综合征3型的患儿。患儿生后出现呼吸困难,表现为鼻翼扇动,三凹征阳性,低氧血症。鼻导管吸氧治疗可改善以上表现,但有持续低流量氧需求;胸... 详细信息

本文报道1例新生儿期起病以呼吸困难和低氧血症为早期表现,经基因检测确诊为多发性线粒体功能障碍综合征3型的患儿。患儿生后出现呼吸困难,表现为鼻翼扇动,三凹征阳性,低氧血症。鼻导管吸氧治疗可改善以上表现,但有持续低流量氧需求;胸部X射线检查提示"钟"形胸廓,肺动脉高压。全外显子组测序结果示,患儿IBA57基因c.341+1G>A、c.785G>A(p.G262D)复合杂合致病变异,分别来自母亲和父亲。患儿3月龄开始出现症状性癫痫、眼球震颤、中枢性呼吸衰竭。头颅MRI符合线粒体白质脑病表现。左卡尼汀、维生素B2、维生素B1、维生素E、辅酶Q10、左乙拉西坦及气管插管呼吸机辅助呼吸治疗,仍有反复抽搐发作,治疗效果欠佳,放弃治疗后死亡。

关键词：呼吸困难低氧线粒体疾病脑白质病 IBA57基因婴儿新生

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视交叉病变诊治及临床研究面临的机遇与挑战

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中华眼科杂志 2023年第5期59卷 335-341页

作者：钟勇张夏中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院眼科北京100730

视交叉是视路重要组成部分,垂体及鞍区病变造成视交叉损伤可导致患者视功能严重不可逆受损,生活质量严重下降。神经眼科评估是垂体多学科诊疗中的重要组成部分。由于视交叉及鞍膈解剖结构变异巨大、损伤机制复杂,视交叉损伤患者视觉损... 详细信息

视交叉是视路重要组成部分,垂体及鞍区病变造成视交叉损伤可导致患者视功能严重不可逆受损,生活质量严重下降。神经眼科评估是垂体多学科诊疗中的重要组成部分。由于视交叉及鞍膈解剖结构变异巨大、损伤机制复杂,视交叉损伤患者视觉损伤表现多样,轻重程度不一,近年来研究热点逐渐由视觉损伤评估转向视交叉压迫的早期识别及干预后视功能预测。相干光层析成像术、电生理检查及功能核磁共振扫描是近年来鞍区病变神经眼科评估的重点方法。以相干光层析成像术为代表的新型视交叉评估方式在临床诊疗中的作用仍缺少高级别临床证据支持,视交叉功能评估及预测仍为有待研究的重点领域。除压迫性病变外,全身多系统疾病引发的鞍区炎性反应、浸润及脱髓鞘等病灶亦可造成视功能损伤,在临床中需关注并识别。

关键词：视交叉视神经损伤体层摄影术,光学相干磁共振成像视敏度跨学科研究

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行全膝关节置换术的血友病性关节炎患者基于跨理论模型的疾病管理1例报道

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中华骨与关节外科杂志 2024年第2期17卷 165-169页

作者：安然逊徐园王英杰王钰朱丽筠杨旭尚高鹏刘佳李姗姗李文利马玉芬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院护理部北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院保健医疗部北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心血管外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京100730

A型血友病是罕见的X连锁隐性遗传病,可表现为全身任何部位自发性或轻微创伤后长时间过度出血^([1])。作为下肢重要负重关节的膝关节极易受累^([2])。关节腔内进行性反复出血可引发慢性疼痛、关节畸形,甚至致残,严重降低患者生活质量^([... 详细信息

A型血友病是罕见的X连锁隐性遗传病,可表现为全身任何部位自发性或轻微创伤后长时间过度出血^([1])。作为下肢重要负重关节的膝关节极易受累^([2])。关节腔内进行性反复出血可引发慢性疼痛、关节畸形,甚至致残,严重降低患者生活质量^([3])。全膝关节置换术(total knee arthroplasty,TKA)是重度血友病性关节炎患者的有效治疗手段^([4])。

关键词：血友病性关节炎全膝关节置换术跨理论模型疾病管理

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中国艰难梭菌感染诊治及预防指南(2024)

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中华外科杂志 2024年第10期62卷 893-908页

作者：中华医学会外科学分会中国研究型医院学会感染性疾病循证与转化专业委员会马小军赵玉沛不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院外科北京100730

艰难梭菌感染(CDI)指由艰难梭菌引起的肠道感染,主要临床症状为发热、腹痛、水样便、腹泻。轻者表现为腹泻,严重者可发生伪膜性肠炎,且常伴有中毒性巨结肠、肠穿孔、感染性休克等并发症;是常见的医院内感染类型,是住院患者特别是老年患... 详细信息

艰难梭菌感染(CDI)指由艰难梭菌引起的肠道感染,主要临床症状为发热、腹痛、水样便、腹泻。轻者表现为腹泻,严重者可发生伪膜性肠炎,且常伴有中毒性巨结肠、肠穿孔、感染性休克等并发症;是常见的医院内感染类型,是住院患者特别是老年患者出现并发症和死亡的重要原因。本部指南的撰写目的是对CDI患者的诊断、治疗及预防提供指导。指南内容包括CDI的诊断、治疗及预防三个方面,共20个临床问题。本指南的制定主要由指南专家组和指南工作组两个交叉合作的专家团队完成。其中指南专家组由与CDI诊断、治疗和感染控制相关的18个专业的37名临床专家组成。本部指南采用国际公认的GRADE标准和流程制定,GRADE包括证据级别和推荐强度。GRADE系统将证据级别分为高、中、低和极低4个等级。制定推荐意见时,考虑了医学干预的利弊平衡、证据质量、价值观念与偏好,以及成本与资源耗费等因素,并将推荐意见分为强推荐和弱推荐(有条件推荐)两种。本部指南的应用对象为中国医师和患者。

关键词：细菌感染指南艰难梭菌感染小肠结肠炎伪膜性抗菌药物相关腹泻菌群失调诊断治疗预防

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Ⅰ型干扰素病研究进展

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中国实用儿科杂志 2024年第6期39卷 444-448页

作者：于仲勋高思豪马明圣中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

型干扰素病(type I interferonopathy)是一组新型疾病,是由特定基因突变引起Ⅰ型干扰素的过度上调,从而导致全身多系统炎症反应。文章综述了近年来在Ⅰ型干扰素病发病机制、疾病种类和治疗进展方面的研究。重点介绍了核酸感知通路的异... 详细信息

型干扰素病(type I interferonopathy)是一组新型疾病,是由特定基因突变引起Ⅰ型干扰素的过度上调,从而导致全身多系统炎症反应。文章综述了近年来在Ⅰ型干扰素病发病机制、疾病种类和治疗进展方面的研究。重点介绍了核酸感知通路的异常等关键发病机制和ARF1缺陷、STAT2功能丧失突变、JAK1功能获得突变、ATAD3A突变和RELA突变等多种新的Ⅰ型干扰素病。尽管目前尚缺乏有循证医学证据的治疗方案,但糖皮质激素、抗白介素(IL)-1、抗IL-6、抗干扰素受体等疗法和JAK抑制剂等药物可部分缓解疾病进展。

关键词：干扰素病自身炎症研究进展

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以胃肠功能障碍为首发表现的线粒体DNA耗竭综合征1例

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中华医学杂志 2024年第43期104卷 3989-3991页

作者：胡耀文黄菊魏妍平段艳平李晓青中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心理医学科北京100730

本文报道1例32岁女性患者,因"性格及饮食习惯改变、体重下降7个月,腹胀、呕吐5个月"于2022年11月22日就诊于北京协和医院消化内科。患者以腹胀、呕吐、体重下降等胃肠功能障碍为首发表现,症状反复,治疗效果欠佳,结合肝功能异... 详细信息

本文报道1例32岁女性患者,因"性格及饮食习惯改变、体重下降7个月,腹胀、呕吐5个月"于2022年11月22日就诊于北京协和医院消化内科。患者以腹胀、呕吐、体重下降等胃肠功能障碍为首发表现,症状反复,治疗效果欠佳,结合肝功能异常[丙氨酸转氨酶(ALT)124 U/L,天冬氨酸转氨酶(AST)93 U/L,谷氨酰转移酶(GGT)83 U/L]、头颅MRI提示脑白质异常信号及POLG基因15号外显子杂合突变(c.925C>T),经多学科会诊,最终诊断为线粒体DNA耗竭综合征(MDDS)肝脑型。经保肝、调整饮食结构、促胃肠动力、调节肠道菌群及心理治疗等,患者短期内肝功能改善,胃肠道症状减轻,体重回升,于2022年12月7日出院。出院3周后电话随访,患者因急性肝衰竭、低血糖死亡。

关键词：线粒体疾病 POLG基因突变胃肠功能障碍心理障碍多系统受累

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