检索结果-内蒙古大学图书馆

激素受体阳性/HER2阴性乳腺癌中PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变特征

中华病理学杂志 2025年第5期54卷 500-505页

作者：刘梦琳武莎斐刘媛媛李凯咪黄欣刘笑玎曾玲丽曾瑄中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院乳腺外科北京100730

目的探讨激素受体阳性/HER2阴性浸润性乳腺癌中PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变特征。方法收集北京协和医院2020年1月至2024年7月激素受体阳性/HER2阴性女性乳腺癌标本44例,经二代测序分析其PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变特点并总结其相关临... 详细信息

目的探讨激素受体阳性/HER2阴性浸润性乳腺癌中PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变特征。方法收集北京协和医院2020年1月至2024年7月激素受体阳性/HER2阴性女性乳腺癌标本44例,经二代测序分析其PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变特点并总结其相关临床病理特征。结果从本队列中分别检出PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变共31例(70.5%,31/44),其中单基因突变(PIK3CA或AKT1或PTEN)占83.9%(26/31),包括21例(47.7%,21/44)PIK3CA、3例(6.8%,3/44)AKT1和2例(4.5%,2/44)PTEN基因突变。2个基因共突变(PIK3CA和PTEN)占16.1%(5/31)。在26例PIK3CA基因突变的肿瘤中,检出13种相关突变类型,包括E542K、E545K、Q546K、H1047R、H1047L、G1049R、M1043I、C420R、P447_L455del、N345K、N345I、K711N及H1047L/V346G合并突变。共确定7种类型的PTEN基因突变(T319*、T321Qfs*23、Q245*、Q171H、L108P、Y68Ifs*6及V343fs)和1种类型的AKT1基因突变(E17K)。40岁以上患者更易发生PIK3CA/AKT1/PTEN基因突变。在上述基因变异中,PIK3CA V346G突变(合并H1047L)与PTEN V343fs突变在既往数据库中未检索到。结论PIK3CA和PTEN基因突变除了常见位点占绝大多数以外,还有罕见位点突变,有必要扩大样本量进一步分析。

关键词：乳腺肿瘤基因突变

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黏液乳头型室管膜瘤的临床病理特征及HOX转录反义RNA原位杂交检测分析

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中国医学科学院学报 2025年第1期47卷 35-41页

作者：张煜涵王征陆俊良赵大春霍真中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

目的总结黏液乳头型室管膜瘤(MPE)的临床病理特征、免疫组织化学染色特点、HOX转录反义RNA(HOTAIR)原位杂交情况、治疗及预后。方法收集2006年11月至2023年7月北京协和医院17例病理确诊为MPE患者的临床和病理资料。所有患者行组蛋白H3... 详细信息

目的总结黏液乳头型室管膜瘤(MPE)的临床病理特征、免疫组织化学染色特点、HOX转录反义RNA(HOTAIR)原位杂交情况、治疗及预后。方法收集2006年11月至2023年7月北京协和医院17例病理确诊为MPE患者的临床和病理资料。所有患者行组蛋白H3第27位赖氨酸三甲基化修饰(H3K27me3)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、上皮细胞膜抗原(EMA)等免疫组织化学染色及阿尔辛蓝-过碘酸希夫(AB-PAS)染色。同时选取16例脊髓室管膜瘤病例作为对照,与17例MPE病例制成组织芯片,行HOTAIR原位杂交检测并半定量评分,采用非参数秩和检验分析两组评分差异。结果17例MPE患者年龄14~64岁,平均(37.48±16.10)岁,男女比例0.7∶1。临床主要表现为腰骶部、下肢疼痛。镜下见肿瘤细胞围绕纤维血管轴心呈乳头状排列,伴多量黏液样物质,部分病例可见疏松网状结构。17例(100.00%)肿瘤细胞表达GFAP,10例(58.82%)表达EMA,8例(47.06%)表达D2-40,2例(11.76%)H3K27me3蛋白表达缺失。17例(100.00%)AB-PAS染色均可见蓝色黏液。MPE组与脊髓室管膜瘤组均表达HOTAIR,且MPE组HOTAIR半定量评分高于脊髓室管膜瘤组(P=0.004)。随访12例患者,中位随访时间65.50个月,3例复发。结论MPE具有典型的病理形态学表现,结合GFAP、EMA等免疫组织化学染色和AB-PAS染色易于诊断。少数病例H3K27me3表达缺失。MPE中HOTAIR呈高表达,但其辅助诊断价值有限。MPE预后相对较好,但少数病例可出现术后复发。

关键词：黏液乳头型室管膜瘤临床病理特征 H3第27位赖氨三甲基化修饰 HOX转录反义RNA

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手持微型落射荧光宽场显微镜在中枢神经系统病变术中的诊断价值

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中华神经外科杂志 2025年第3期41卷 249-255页

作者：邢浩王月坤夏宇马文斌王裕赵大春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨手持微型落射荧光宽场显微镜(MEW-M)在中枢神经系统(CNS)病变术中的诊断价值。方法前瞻性纳入16例2022年9月至2023年4月于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科行手术切除的CNS病变患者进行研究。均在神经导航引... 详细信息

目的探讨手持微型落射荧光宽场显微镜(MEW-M)在中枢神经系统(CNS)病变术中的诊断价值。方法前瞻性纳入16例2022年9月至2023年4月于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科行手术切除的CNS病变患者进行研究。均在神经导航引导下对病变边界组织进行活组织检查(简称活检),术中分别采用MEW-M及冰冻组织病理学(简称冰冻病理)诊断,以术后石蜡包埋组织HE染色病理学(简称石蜡组织病理)诊断为标准,评估MEW-M与冰冻病理在术中鉴别病变组织与正常组织的准确性及所需时长。结果16例患者共活检52块组织样本,石蜡组织病理显示42块为病变组织,10块为正常组织。使用MEW-M可识别血管等组织结构和细胞核等亚细胞结构的形态。52块样本中,MEW-M观察下有8块病变组织被错误地判断为正常组织(3块为原发性CNS弥漫大B细胞淋巴瘤,样本5块为神经节细胞胶质瘤样本);而冰冻病理错误判断为3块(均为原发性CNS弥漫大B细胞淋巴瘤样本)。以石蜡组织病理诊断为标准,MEW-M鉴别病变组织的灵敏度为0.81(34/42),特异度为1.00(10/10),准确度为0.85(44/52),受试者工作特征曲线的曲线下面积(AUC)为0.90;术中冰冻病理诊断的灵敏度为0.93(39/42),特异度为1.00(10/10),准确度为0.94(49/52),AUC为0.96。以冰冻病理为标准,MEW-M鉴别CNS病变组织的灵敏度为0.87(34/39),特异度1.00(13/13),准确度为0.90(47/52)。41块恶性病变样本,以石蜡组织病理诊断为标准,MEW-M鉴别病变组织的灵敏度为0.91(29/32),特异度为1.00(9/9),准确度为0.94(38/42),AUC为0.95;MEW-M判断结果与冰冻病理结果完全符合。11块良性病变样本,MEW-M判断病变组织的灵敏度为0.50(5/10),准确度为0.55(6/11);而冰冻病理结果与石蜡组织病理诊断完全符合。MEW-M诊断每块样本所需的中位时长为5(3~7)min,冰冻病理的中位诊断时长为27(22~34)min,差异有统计学意义(P<0.001)。结论初步研究显示,MEW-M鉴别CNS恶性肿瘤组织与正常组织的能力具有非劣于冰冻病理的潜力;但在良性病变判读上仍需要进一步积累经验。应用MEW-M鉴别所需的时长远低于冰冻病理诊断。

关键词：中枢神经系统肿瘤诊断,鉴别微型落射荧光宽场显微镜术中

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第510例--不明原因发热,急性肾损伤

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中华内科杂志 2025年第1期64卷 83-87页

作者：寿逸苒麦毓麟郭伏平郑华贾丛伟李孝远刘正印李太生中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科北京100730

患者男,65岁,因间断发热2个月余,肌酐升高1周就诊。患者间断发热,体温最高39.3℃,入院后无其他伴随症状及阳性体征,伴急性肾损伤,外周血乳酸脱氢酶明显增高,尿常规正常,腹部增强CT发现肝多发低密度灶,肝穿刺活检病理提示慢性炎症。PET-C... 详细信息

患者男,65岁,因间断发热2个月余,肌酐升高1周就诊。患者间断发热,体温最高39.3℃,入院后无其他伴随症状及阳性体征,伴急性肾损伤,外周血乳酸脱氢酶明显增高,尿常规正常,腹部增强CT发现肝多发低密度灶,肝穿刺活检病理提示慢性炎症。PET-CT显示全身骨、肝脏、脑摄取增高,多次骨髓活检病理确诊为骨转移癌,免疫组化标记物提示肾脏来源肿瘤。本例不明原因发热患者提示,虽然腹部增强CT及PET-CT均未发现肾脏病灶,依靠多次重复骨髓活检病理,明确诊断肾脏恶性肿瘤(骨、肝、脑转移)。

关键词：不明原因发热急性肾损伤肾脏肿瘤

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头颈及肺双发鳞状细胞癌原发部位的判断方法及相关研究进展

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中华病理学杂志 2024年第2期53卷 211-216页

作者：周杨蔡宇梦肖胤勃汪昊陈龙云梁智勇师晓华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

鳞状细胞癌(简称鳞癌)是头颈及肺恶性肿瘤最常见的病理类型之一。头颈鳞癌可以发生转移,肺是最常见的转移部位,肺鳞癌在罕见情况下也可转移至头颈部。头颈及肺也可发生双原发性鳞癌。与头颈及肺双原发性鳞癌相比,转移性鳞癌患者在预后... 详细信息

鳞状细胞癌(简称鳞癌)是头颈及肺恶性肿瘤最常见的病理类型之一。头颈鳞癌可以发生转移,肺是最常见的转移部位,肺鳞癌在罕见情况下也可转移至头颈部。头颈及肺也可发生双原发性鳞癌。与头颈及肺双原发性鳞癌相比,转移性鳞癌患者在预后以及治疗原则上存在明显不同。因此,准确判断双发鳞癌原发部位至关重要。目前通常根据患者的临床特征、影像学及病理学特点进行评估,然而,在部分头颈及肺双发鳞癌患者中,利用上述手段仍无法判别其原发部位。近年来,随着分子病理诊断技术的不断发展,利用分子手段辅助判断可以提高诊断准确率,使患者受益。本文总结并归纳了近年有关头颈及肺部双原发肿瘤与转移性肿瘤的鉴别方法,并对鉴别诊断方法的研究进展进行阐述。

关键词：原发部位转移性肿瘤肺恶性肿瘤病理学特点转移部位肺鳞癌鳞状细胞癌头颈鳞癌

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HER2免疫组织化学结果为0的乳腺癌HER2 mRNA定量分析

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 464-469页

作者：孙铭晨武莎斐蔡宇梦刘媛媛李凯咪赵大春曾瑄中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

目的探讨HER2免疫组织化学(IHC)检测结果为0乳腺癌患者HER2 mRNA的表达特征,初步分析以HER2基因表达水平分层乳腺癌HER2超低表达和HER2无表达(IHC无染色)的可行性。方法收集北京协和医院2020年1月至2023年3月手术的甲醛固定石蜡包埋的... 详细信息

目的探讨HER2免疫组织化学(IHC)检测结果为0乳腺癌患者HER2 mRNA的表达特征,初步分析以HER2基因表达水平分层乳腺癌HER2超低表达和HER2无表达(IHC无染色)的可行性。方法收集北京协和医院2020年1月至2023年3月手术的甲醛固定石蜡包埋的浸润性乳腺癌组织标本41例,包括21例HER2 IHC 1+和20例HER2 IHC 0(HER2超低表达12例,HER2无表达8例)。采用数字PCR方法,以荧光FAM(HER2)/VIC(内参基因)比值计算HER2 mRNA水平。结果HER2 IHC 1+、HER2超低表达及HER2无表达的HER2 mRNA表达分别为0.30~1.78(平均0.90,中位0.82)、0.55~1.51(平均0.93,中位0.90)及0.22~0.78(平均0.41,中位0.36)。每组HER2 mRNA表达的平均值和中位值,HER2 IHC 1+和HER2超低表达之间差异无统计学意义(P=0.757);HER2 IHC 1+与HER2无表达及HER2超低表达与HER2无表达之间差异有统计学意义(分别P=0.002,P=0.001)。结论根据HER2 mRNA水平,HER2无表达与HER2弱表达(HER21+和HER2超低表达)属于两组不同的肿瘤;而HER21+和HER2超低表达可能是同一组肿瘤。有必要进一步验证以HER2 mRNA精细分层HER2弱表达的能力及确定阈值。

关键词：乳腺肿瘤基因 erbB-2 免疫组织化学超低表达

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嗜酸性粒细胞胃肠炎的病理诊断现状

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中华病理学杂志 2025年第2期54卷 198-202页

作者：李小雨周炜洵中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

嗜酸性粒细胞胃肠道疾病中的嗜酸性粒细胞胃肠炎相对常见,是一组病因不明的罕见疾病,主要病理表现为黏膜层、黏膜下层、肌层以及浆膜层嗜酸性粒细胞的浸润。病理诊断以组织内嗜酸性粒细胞浸润为主要指标,但标准尚未统一,其他病理表现还... 详细信息

嗜酸性粒细胞胃肠道疾病中的嗜酸性粒细胞胃肠炎相对常见,是一组病因不明的罕见疾病,主要病理表现为黏膜层、黏膜下层、肌层以及浆膜层嗜酸性粒细胞的浸润。病理诊断以组织内嗜酸性粒细胞浸润为主要指标,但标准尚未统一,其他病理表现还有溃疡、糜烂、隐窝炎、隐窝脓肿、血管炎以及其他肠外表现。病理诊断为确诊此病的重要方面,目前也存在一些局限性,镜下观察见到大量嗜酸性粒细胞浸润的同时也要排除伴有嗜酸性粒细胞增多的其他疾病。

关键词：嗜酸性粒细胞增多隐窝脓肿病理诊断胃肠道疾病肠外表现罕见疾病黏膜下层隐窝炎

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散发性错配修复缺陷结直肠癌临床病理学特征及预后分析

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 702-708页

作者：汪昊洪汝萍陈净慈王婧张紫娟任新瑜吴焕文梁智勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的深入探讨散发性错配修复缺陷(dMMR)结直肠癌的临床病理学特征,并分析影响其预后的关键因素。方法回顾性收集2015年7月至2021年4月在中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院接受治疗的120例散发性dMMR结直肠癌患者的资料。根据家... 详细信息

目的深入探讨散发性错配修复缺陷(dMMR)结直肠癌的临床病理学特征,并分析影响其预后的关键因素。方法回顾性收集2015年7月至2021年4月在中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院接受治疗的120例散发性dMMR结直肠癌患者的资料。根据家族史及二代测序检测结果排除林奇综合征患者,排除同时性多发结直肠癌术前进行放化疗等抗肿瘤治疗以及随访资料缺失的患者。采用免疫组织化学方法检测错配修复蛋白的表达情况,利用甲基化特异性PCR方法进行甲基化检测,通过荧光PCR方法对BRAF V600E基因突变进行筛查。主要观察指标包括临床病理资料、基因突变状况、随访数据以及生存与预后分析。预后指标主要关注疾病无进展生存期和总体生存期。结果散发性dMMR结直肠癌更常见于右半结肠、女性和老年患者,形态学以中分化居多,存在低级别肿瘤出芽的患者占多数。免疫组织化学表达方面,以MLH1、PMS2缺失为主,且蛋白表达有年龄及部位的特殊性。MLH1甲基化多见于老年女性患者,而在MLH1和PMS2缺失的年轻男性患者中较为少见。BRAF V600E基因突变在右半结肠的肿瘤中检出频率更高(P<0.05)。此类肿瘤患者的3年和5年无进展生存率分别为90.7%和88.7%,3年和5年总体生存率分别为92.8%和90.7%。肿瘤出芽状态是影响肿瘤复发的独立危险因素(风险比=3.375,95%置信区间:1.060~10.741,P=0.039),其中低级别肿瘤出芽的患者预后较好,而中、高级别肿瘤出芽的患者预后较差。结论在散发性dMMR结直肠癌患者中,肿瘤出芽状态是影响肿瘤复发的独立危险因素。

关键词：结直肠肿瘤 DNA错配修复 DNA甲基化预后 DNA修复缺陷相关疾病

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回顾性分析真实世界中HER2低表达乳腺癌的临床病理特征

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 691-696页

作者：李凯咪武莎斐孙铭晨张鸿曦腾新仪刘媛媛梁智勇曾瑄中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨HER2低表达乳腺癌的特征。方法收集北京协和医院2019年4月至2022年7月3422例存档的浸润性乳腺癌患者临床资料,其中包括具有完整新辅助化疗信息的患者136例。所分析的指标包括年龄、雌激素受体和孕激素受体状态、HER2状态、Ki-6... 详细信息

目的探讨HER2低表达乳腺癌的特征。方法收集北京协和医院2019年4月至2022年7月3422例存档的浸润性乳腺癌患者临床资料,其中包括具有完整新辅助化疗信息的患者136例。所分析的指标包括年龄、雌激素受体和孕激素受体状态、HER2状态、Ki-67阳性指数、组织学分型、肿瘤分化、肿瘤大小及淋巴结转移,以及病理完全缓解(pathologic complete response,pCR)率。结果在未接受新辅助治疗的3286例乳腺癌中,检出免疫组织化学(IHC)0者616例(616/3286,18.7%)、IHC 1+者1047例(1047/3286,31.9%)、IHC 2+者1099例(1099/3286,33.4%)及IHC 3+者524例(524/3286,15.9%)。在IHC 2+组中1070例乳腺癌进行荧光原位杂交(FISH)检测,其中HER2扩增者161例。在本队列中,HER2低表达(IHC 1+和IHC 2+/FISH-)乳腺癌共计1956例。与HER2 IHC 0组相比,HER2低表达好发于50岁以上(P=0.008)、激素受体阳性(P<0.001)、Ki-67阳性指数<35%(P<0.001)及非低分化(P<0.001)的乳腺癌中。而组织学分型、肿瘤大小及淋巴结转移情况等临床病理特征在HER2低表达和HER2 IHC 0组中差异无统计学意义(P>0.05)。新辅助化疗后,HER2低表达组的pCR率低于HER2 IHC 0组(分别为13.3%和23.9%),但差异无统计学意义(P>0.05);尽管按激素受体状态分类,也都观察到HER2低表达组的pCR率略低于HER2 IHC 0组,但差异仍无统计学意义(P>0.05)。结论HER2低表达组乳腺癌的临床病理特征不同于HER2 IHC 0组。准确区分HER2低表达和HER2 IHC 0并探索其是否为一个独立的生物学实体是有必要的。

关键词：乳腺肿瘤基因,erbB-2 低表达

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一种快速的EGFR和KRAS基因突变检测方法

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中华病理学杂志 2025年第1期54卷 75-77页

作者：武莎斐孙铭晨曾玲丽刘媛媛李凯咪曾瑄中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

目的初步评估一种快速肿瘤基因突变检测系统Q-Velox Q100的临床可行性。方法以二代测序作为参照方法,采用集脱蜡、核酸提取及PCR为一体的Q-Velox Q100全封闭快检方法分别对26例源于肺癌及20例源于胰腺癌的甲醛固定石蜡包埋(formalin fix... 详细信息

目的初步评估一种快速肿瘤基因突变检测系统Q-Velox Q100的临床可行性。方法以二代测序作为参照方法,采用集脱蜡、核酸提取及PCR为一体的Q-Velox Q100全封闭快检方法分别对26例源于肺癌及20例源于胰腺癌的甲醛固定石蜡包埋(formalin fixation and paraffin-embedding,FFPE)标本中EGFR和KRAS基因突变进行分析。结果快速检测方法识别出25例肺癌标本中存在的7种EGFR基因单一位点突变和3种EGFR基因双位点突变类型,以及1例EGFR野生型肿瘤。具有KRAS突变的20例胰腺癌病例中,该系统成功鉴定出19例标本的KRAS基因特征(涵盖4种变异类型),1例标本因系统提示质控不合格而未获得结果。结论操作便利且快速的肿瘤基因突变检测方法具有一定的临床应用潜力,尤其资源有限的实验室,值得进一步开展大样本量的研究以评价其性能。

关键词： EGFR基因甲醛固定双位点核酸提取肿瘤基因胰腺癌变异类型系统提示

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