检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医学科学院学报 2022年第4期44卷 737-740页

作者：王寒郭平平霍真罗含欢西藏自治区人民医院病理科拉萨850000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

原发性皮肤间变大细胞淋巴瘤是一种较为少见的非霍奇金淋巴瘤,肿瘤细胞具有间变细胞的特征,表达CD30,不表达间变性淋巴瘤激酶。本文报道1例藏族儿童发生的原发性皮肤间变大细胞淋巴瘤并总结此类病变的临床病理特征,旨在加深对本疾病的... 详细信息

原发性皮肤间变大细胞淋巴瘤是一种较为少见的非霍奇金淋巴瘤,肿瘤细胞具有间变细胞的特征,表达CD30,不表达间变性淋巴瘤激酶。本文报道1例藏族儿童发生的原发性皮肤间变大细胞淋巴瘤并总结此类病变的临床病理特征,旨在加深对本疾病的认识。

关键词：藏族儿童皮肤原发性间变大细胞淋巴瘤临床病理

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实验室自建肿瘤全景变异检测性能确认中国专家共识(2024版)

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中华肿瘤杂志 2024年第4期46卷 274-284页

作者：中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组中华医学会病理学分会分子病理学组应建明周晓燕马洁张繁霜柏乾明不详国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科北京100021 复旦大学附属肿瘤医院病理科上海200032 国家卫生健康委临床检验中心、国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院、北京医院生物治疗中心北京100730 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科复旦大学附属肿瘤医院病理科

实验室自建检测对于医疗机构开展未经国家药品监督管理局审批且急需满足临床实践需求的检测具有重要意义。随着近年来肿瘤精准医学的发展,全景变异检测(CGP)已经成为肿瘤患者精准分子分型、靶向治疗、免疫治疗生物标志物等检测的重要手... 详细信息

实验室自建检测对于医疗机构开展未经国家药品监督管理局审批且急需满足临床实践需求的检测具有重要意义。随着近年来肿瘤精准医学的发展,全景变异检测(CGP)已经成为肿瘤患者精准分子分型、靶向治疗、免疫治疗生物标志物等检测的重要手段和方法,但其在医疗机构开展自建检测的标准与应用规范尚缺乏统一的认识与共识。中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组联合中华医学会病理学分会分子病理学组发起了医疗机构开展CGP二代测序(NGS)检测性能确认相关规范中国专家共识,结合中国临床实践,参考国内外文献,从实验室自建的背景、性能确认的场景、评估指标与变异范围,性能确认覆盖的样本类型、数量、临床性能与药效判定,性能确认的场地、人员、质控、室间质评与文档管理等方面进行评述,经专家组讨论并形成12条专家共识,为中国医疗机构开展肿瘤CGP NGS检测的性能确认和临床应用提供参考,以促进医疗机构自建检测应用的发展。

关键词：恶性肿瘤实验室自建检测肿瘤全景变异检测性能确认二代测序

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两例X连锁肢端肥大性巨人症病例报道及致病基因检测

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中华内分泌代谢杂志 2022年第2期38卷 118-124页

作者：梁寒婷龚凤英刘之慧杨莹莹姚勇王任直王林杰陈美平潘慧陈博梁智勇冯逢朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 石家庄市第一医院内分泌科 050011 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科100730

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容... 详细信息

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为+6.86和+6.53,葡萄糖生长激素(growth hormone,GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL,胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ,IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术,术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年,未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测,2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复,该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101,GPR101)这一致病基因,诊为X-LAG。结论2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG,药物联合手术治疗有效。

关键词： X连锁肢端肥大性巨人症生长激素腺瘤 GPR101 微重复

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第559例便秘-腹痛-发热-便血-结肠狭窄

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中华医学杂志 2022年第28期102卷 2222-2225页

作者：陈洋王强周炜洵刘炜吴斌杨红钱家鸣中国医学科学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院基本外科北京100730

本文报道了1例28岁女性患者长期慢性便秘后出现肠梗阻、肠道溃疡、狭窄、反复便血的诊治过程。患者病情凶险、复杂迁延,最终经多学科协作诊治,手术病理证实为巨结肠类缘病。对于年轻起病的慢性便秘或动力性肠梗阻患者需警惕先天性巨结... 详细信息

本文报道了1例28岁女性患者长期慢性便秘后出现肠梗阻、肠道溃疡、狭窄、反复便血的诊治过程。患者病情凶险、复杂迁延,最终经多学科协作诊治,手术病理证实为巨结肠类缘病。对于年轻起病的慢性便秘或动力性肠梗阻患者需警惕先天性巨结肠及其类缘病等先天发育异常可能。需充分鉴别诊断,避免误诊误治。钡灌肠、CT或肛门直肠测压可能为诊治提供线索。巨结肠类缘病相对少见,可继发肠道溃疡出血或合并感染,使得病情发生戏剧性变化。需结合患者基础肠道情况鉴别诊断,临床、影像科和病理科充分多学科沟通协作,制定详细诊治计划,保证精准治疗。

关键词：便秘巨结肠类缘病肠梗阻肠道溃疡消化道出血

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月经紊乱,下肢浮肿,急性肾损伤--罕见盆腔占位的“瘤栓事件”

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协和医学杂志 2022年第4期13卷 693-701页

作者：高雪涵狄潇冯凤芝周娜周炜洵李源朱阿芳贺蕾乔逸孙蒙清江欣陈跃鑫郑月宏中国医学科学院北京协和医院胸外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院血管外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730 中国医学科学院北京协和医院肿瘤内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院北京协和医院手术室北京100730 中国医学科学院北京协和医院泌尿外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院输血科北京100730

低级别子宫内膜间质肉瘤(low-grade endometrial stromal sarcoma,LG-ESS)是一种罕见的子宫恶性肿瘤,在所有子宫恶性肿瘤中占比不足1%,目前国内外尚无关于LG-ESS导致急性完全性下腔静脉阻塞的报道。2020年11月,北京协和医院血管外科接诊... 详细信息

低级别子宫内膜间质肉瘤(low-grade endometrial stromal sarcoma,LG-ESS)是一种罕见的子宫恶性肿瘤,在所有子宫恶性肿瘤中占比不足1%,目前国内外尚无关于LG-ESS导致急性完全性下腔静脉阻塞的报道。2020年11月,北京协和医院血管外科接诊1例LG-ESS患者,临床表现为月经紊乱、右下肢凹陷性水肿、突发恶心、少尿、肌酐升高,影像学提示下腔静脉完全性阻塞,通过多学科协作共同决策,采用分期手术联合内分泌治疗成功救治该患者,其诊疗过程体现了多学科协作在疑难重症患者诊治中的重要作用。

关键词：低级别子宫内膜间质肉瘤下腔静脉阻塞多学科协作

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西藏地区膀胱尿路上皮癌患者GATA-3和H3K27me3的表达及其临床意义

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协和医学杂志 2024年第4期15卷 953-959页

作者：尼玛卓玛肖雨罗含欢多布啦王寒达珍斯朗江村郭平平廖瑞倩西藏自治区人民医院病理科拉萨850000 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730 西藏自治区人民医院泌尿外科拉萨850000

目的探讨西藏地区膀胱尿路上皮癌(bladder urothelial carcinoma,BUC)患者膀胱组织中GATA-3和H3K27me3的表达及其临床意义。方法回顾性收集西藏自治区人民医院2016年1月—2021年12月间行膀胱癌手术的BUC患者的临床资料及其病理组织,以... 详细信息

目的探讨西藏地区膀胱尿路上皮癌(bladder urothelial carcinoma,BUC)患者膀胱组织中GATA-3和H3K27me3的表达及其临床意义。方法回顾性收集西藏自治区人民医院2016年1月—2021年12月间行膀胱癌手术的BUC患者的临床资料及其病理组织,以经尿道膀胱黏膜活检术获取的正常膀胱组织作为对照,采用免疫组化染色方法检测BUC和正常膀胱组织中GATA-3和H3K27me3的表达水平,同时结合临床病理特征分析GATA-3和H3K27me3在藏族BUC患者中的表达差异。结果共入选BUC患者70例,其中男性51例,女性19例,平均年龄(60.5±12.0)岁,收集同期正常膀胱组织标本20份,均来自于藏族患者。免疫组化检测结果显示,GATA-3在BUC及正常膀胱组织中高表达率分别为70.0%(49/70)和100%(20/20),GATA-3高表达与男性、病理分级低、组织非浸润相关(P均<0.05);H3K27me3在BUC及正常膀胱组织中高表达率分别为45.7%(32/70)和20.0%(4/20),H3K27me3高表达仅与男性相关(P=0.011)。结论GATA-3在西藏地区BUC患者膀胱组织中表达下调,且随着肿瘤级别的升高表达显著下调,提示GATA-3可能参与BUC发生、发展并与其恶性程度相关,为临床诊疗及判断疾病预后提供了参考。H3K27me3在西藏地区BUC患者膀胱组织中表达上调,提示H3K27me3有望成为诊断BUC的新型免疫标志物。

关键词：西藏地区膀胱尿路上皮癌临床病理特征 GATA-3 H3K27me3

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胃母细胞瘤2例及文献复习

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诊断病理学杂志 2025年第4期32卷 357-362,368页

作者：洪汝萍吴焕文梁智勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨胃母细胞瘤的临床病理特征、分子改变、鉴别诊断及治疗与预后。方法对手术切除的2例胃母细胞瘤病例的临床表现、组织学形态及免疫组化等进行观察,并复习相关文献。结果 2例患者年龄为58岁及21岁,肿瘤分别位于胃体小弯及胃窦后... 详细信息

目的探讨胃母细胞瘤的临床病理特征、分子改变、鉴别诊断及治疗与预后。方法对手术切除的2例胃母细胞瘤病例的临床表现、组织学形态及免疫组化等进行观察,并复习相关文献。结果 2例患者年龄为58岁及21岁,肿瘤分别位于胃体小弯及胃窦后壁,最大径为2.5 cm及5.5 cm。镜下肿瘤组织由上皮样细胞及梭形细胞两种成分组成,上皮样细胞呈片状、巢团状和条索状排列,1例中可见腺管形成,梭形细胞排列成疏松网状、束状或席纹状;肿瘤间质可见黏液变性。免疫组化上,肿瘤细胞不同程度表达Vimentin、CD10及CD56,上皮样细胞通常表达AE1/AE3或EMA。2例分别检测到PTCH1::GLI2及MALAT1::GLI1融合。随访至今,均未见复发及转移。结论胃母细胞瘤罕见,诊断依赖典型的双相分化形态、免疫组化特征及必要的分子检测。手术切除后总体预后好,但可出现局部复发或远处转移。

关键词：胃母细胞瘤双相形态免疫组化特征基因融合预后

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子宫下段内膜癌的分子分型特征分析

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诊断病理学杂志 2025年

作者：周杨庞钧译蔡宇梦肖胤勃陈龙云梁智勇师晓华北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院病理科

目的探究子宫下段内膜癌（LUSC）的分子分型特征及相关临床病理特征。方法回顾性分析54例LUSC患者的分子分型与组织学类型、组织学亚型和LVSI等临床病理特征之间的相关性，并描述其在不同版本International Federation of Gynecology ... 详细信息

目的探究子宫下段内膜癌（LUSC）的分子分型特征及相关临床病理特征。方法回顾性分析54例LUSC患者的分子分型与组织学类型、组织学亚型和LVSI等临床病理特征之间的相关性，并描述其在不同版本International Federation of Gynecology and Obstetrics （FIGO）分期中的变化。结果 54例LUSC患者中，分子分型的结果为POLE mut型占6例，MMRd型占14例，p53 abn型占9例及NSMP型占25例。6例POLE mut病例中，其中5例为子宫内膜样癌（EEC），以低分化为主(4/5）。9例p53 abn中，其中5例为EEC，以高至中分化为主（4/5）。这些具有不同分子分型LUSC患者，其无进展生存期（progression free survival，PFS）和总生存期（overall survival，OS），无统计学差异。3例Ⅰ期p53 abn型患者在2023版中升为Ⅱ期，2例Ⅱ期POLE mut型患者在2023版中降为Ⅰ期。结论本研究首次系统揭示了LUSC的分子分型特征及其临床病理学意义，补充了这一罕见亚型子宫内膜癌在分子分型研究领域的空白。尽管LUSC的分子分型分布与子宫体子宫内膜癌（UCEC）相似，但其各型分子分型相关的临床病理特征有别于UCEC：NSMP型LUSC患者具有更高危的临床病理特征；p53 abn型患者较UCEC患者相对缺乏高危临床病理学特征；MMRd型MSH2和MSH6的缺失比例较高，推测林奇综合征的发生率可能高于UCEC患者。这些发现不仅使我们更深刻的理解LUSC生物学行为，同时为临床实践中的精准分层管理和个体化治疗提供了重要依据。

关键词：子宫下段内膜癌分子分型 2009 FIGO分期 2023 FIGO分期林奇综合征

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人工智能辅助诊断系统在宫颈细胞病理检查中的诊断性能评价

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中华流行病学杂志 2025年第3期46卷 499-505页

作者：叶子晨杨怡晖徐炼韦荣干阮细玲薛鹏江宇乔友林中国医学科学院北京协和医学院群医学及公共卫生学院北京100730 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院病理科深圳518028 四川大学华西第二医院病理科成都610041 广西壮族自治区人民医院病理科南宁530021 海南医科大学第一附属医院病理科海口570102 中国医学科学院北京协和医学院卫生健康管理政策学院北京100730

目的评价人工智能辅助诊断系统在宫颈细胞病理检查中的诊断性能。方法回顾性收集4家医院的宫颈细胞病理切片数据,对人工智能辅助诊断系统进行外部验证,然后利用前瞻性数据进行人机辅助研究。结果在回顾性研究中,共收集了3162名有效病例... 详细信息

目的评价人工智能辅助诊断系统在宫颈细胞病理检查中的诊断性能。方法回顾性收集4家医院的宫颈细胞病理切片数据,对人工智能辅助诊断系统进行外部验证,然后利用前瞻性数据进行人机辅助研究。结果在回顾性研究中,共收集了3162名有效病例作为外部验证数据集,人工智能辅助诊断系统的曲线下面积(AUC)为0.890(95%CI:0.878~0.902),准确性为0.885(95%CI:0.873~0.896),灵敏度为0.928(95%CI:0.914~0.941),特异度为0.852(95%CI:0.834~0.867)。在前瞻性研究中,共收集了212名有效病例,5名低年资医生参与了人机辅助研究。医生独立诊断的AUC为0.686(95%CI:0.650~0.722),准确性为0.699(95%CI:0.671~0.727),灵敏度为0.653(95%CI:0.599~0.703),特异度为0.719(95%CI:0.685~0.750),Fleissκ值为0.510,阅片时间为223 s。在人工智能辅助诊断系统辅助下,医生的AUC、准确性、灵敏度和特异度分别提高了0.166、0.143、0.225和0.107,Fleissκ值为0.730,阅片时间减少了188 s,差异有统计学意义(均P<0.001)。结论人工智能辅助诊断系统的诊断性能优异,具有良好的泛化能力,且能显著提高低年资医生的诊断准确性、一致性和工作效率,可作为低年资医生在临床实践中的辅助工具。

关键词：人工智能宫颈癌细胞病理学外部验证人机辅助

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乳腺癌HER2检测指南(2024版)

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中华病理学杂志 2024年第12期53卷 1192-1202页

作者：《乳腺癌HER2检测指南(2024版)》编写组刘月平杨文涛梁智勇步宏不详河北医科大学第四医院河北省肿瘤医院病理科石家庄050011 复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 四川大学华西医院病理科成都610041

随着抗HER2靶向治疗的进展及循证依据的更新,HER2检测与诊断亟需进一步规范和标准化。因此,本指南基于《乳腺癌HER2检测指南(2019版)》,围绕10个主要相关问题进行了全面覆盖,特别详述了HER2诊断流程和报告内容(包括HER2低/超低表达)、H... 详细信息

随着抗HER2靶向治疗的进展及循证依据的更新,HER2检测与诊断亟需进一步规范和标准化。因此,本指南基于《乳腺癌HER2检测指南(2019版)》,围绕10个主要相关问题进行了全面覆盖,特别详述了HER2诊断流程和报告内容(包括HER2低/超低表达)、HER2异质性、质量控制流程优化,以及人工智能技术在乳腺癌HER2检测中的应用前景,旨在提高HER2检测的准确性和可重复性,为临床抗HER2靶向治疗策略提供有力支持。

关键词： HER2 人工智能技术靶向治疗乳腺癌诊断流程质量控制流程可重复性检测与诊断

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