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《无脉络膜症临床诊疗中国专家共识(2024年)》解读

中华眼底病杂志 2024年第7期40卷 495-499页

作者：韩筱煦睢瑞芳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730

无脉络膜症(CHM)是一种罕见的遗传性致盲性眼病。由CHM基因致病性变异引起,呈现X连锁隐性遗传的特征。男性患者表现为进行性加重的夜盲、视野缺损及视力下降,中年即可失明。女性携带者虽多症状轻微,但了解其临床特征对患者的早期诊断以... 详细信息

无脉络膜症(CHM)是一种罕见的遗传性致盲性眼病。由CHM基因致病性变异引起,呈现X连锁隐性遗传的特征。男性患者表现为进行性加重的夜盲、视野缺损及视力下降,中年即可失明。女性携带者虽多症状轻微,但了解其临床特征对患者的早期诊断以及家庭的遗传咨询非常重要。目前我国各地区、各层级眼科医师对CHM的识别率及确诊率仍有待提高,需要规范化的临床诊疗路径以满足患者的诊治需求,由中国眼遗传病诊疗小组、中国眼科遗传联盟牵头,在综合国内外现有循证证据的基础上,编纂了《无脉络膜症临床诊疗中国专家共识(2024年)》,系统全面地阐述了CHM的规范化临床诊疗路径。针对该共识中的要点进行解读,有助于突显其中的核心要点和思想,提高各级眼科医师对CHM诊治的规范性和有效性。

关键词：无脉络膜症 CHM基因变异遗传性眼病共识解读

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儿童非感染性葡萄膜炎药物治疗研究进展

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中华眼科杂志 2023年第3期59卷 231-236页

作者：程卫东张美芬中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院眼科北京100730

儿童葡萄膜炎约占所有葡萄膜炎的5%~10%,多为非感染性,通常起病隐匿,可能造成诸多并发症,预后欠佳,治疗棘手。针对儿童非感染性葡萄膜炎,目前传统常用药物有眼局部及全身应用糖皮质激素、甲氨蝶呤等免疫抑制剂。近年来多种生物制剂的应... 详细信息

儿童葡萄膜炎约占所有葡萄膜炎的5%~10%,多为非感染性,通常起病隐匿,可能造成诸多并发症,预后欠佳,治疗棘手。针对儿童非感染性葡萄膜炎,目前传统常用药物有眼局部及全身应用糖皮质激素、甲氨蝶呤等免疫抑制剂。近年来多种生物制剂的应用为该类疾病的治疗提供了新的手段。本文就儿童非感染性葡萄膜炎的药物治疗进展进行综述。

关键词：葡萄膜炎糖皮质激素类免疫抑制剂甲氨蝶呤生物因子阿达木单抗儿童

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欧洲抗风湿病联盟与欧洲儿科风湿病学会“Still病诊断与管理推荐,包括全身型幼年特发性关节炎和成人Still病”解读

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中华儿科杂志 2025年第1期63卷 39-42页

作者：于仲勋宋红梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730

2024年9月Annals of the Rheumatic Diseases在线发表了“Still病的诊断与管理推荐”,囊括了Still病的定义、诊断、治疗、并发症管理等方面。本文对该推荐进行解读,以促进临床医生对Still病的认识更新。

关键词： Still病临床医生全身型幼年特发性关节炎风湿病并发症管理儿科 Rheum

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原发性胆汁性胆管炎继发范科尼综合征1例

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中华肾脏病杂志 2023年第6期39卷 468-470页

作者：滕菲叶葳文煜冰李雪梅郑可中国医学科学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院肾内科北京100730

原发性胆汁性胆管炎为一类自身免疫性疾病,部分患者可合并肾脏累及,其中肾小管酸中毒为常见累及形式,但较少同时出现范科尼综合征。该文报道1例因乏力、肾功能不全及胆管酶异常起病的66岁女性患者,表现为Ⅱ型肾小管酸中毒及完全性范科... 详细信息

原发性胆汁性胆管炎为一类自身免疫性疾病,部分患者可合并肾脏累及,其中肾小管酸中毒为常见累及形式,但较少同时出现范科尼综合征。该文报道1例因乏力、肾功能不全及胆管酶异常起病的66岁女性患者,表现为Ⅱ型肾小管酸中毒及完全性范科尼综合征,抗线粒体抗体强阳性,合并高IgM血症及Ⅲ型冷球蛋白血症。肾活检病理符合间质性肾炎改变,电镜下可见近曲小管上皮细胞线粒体形态异常。经足量激素治疗后肾功能部分改善,酸碱平衡及电解质紊乱恢复正常。

关键词：肝硬化胆汁性肾炎间质性范科尼综合征肾小管酸中毒

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屈光手术联合预防性角膜胶原交联矫正屈光不正的疗效及安全性研究进展

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中华实验眼科杂志 2024年第4期42卷 376-385页

作者：莫菲(综述) 李莹(审校) 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院眼科北京100730

角膜屈光手术是一种安全、有效的屈光不正矫正方式。尽管因术后角膜组织完整性改变,导致角膜生物力学稳定性下降,但术后角膜结构绝大多数是安全的。如果术前存在危险因素,如屈光度数高、角膜薄、角膜地形图形态欠规则、散光度数高、双... 详细信息

角膜屈光手术是一种安全、有效的屈光不正矫正方式。尽管因术后角膜组织完整性改变,导致角膜生物力学稳定性下降,但术后角膜结构绝大多数是安全的。如果术前存在危险因素,如屈光度数高、角膜薄、角膜地形图形态欠规则、散光度数高、双眼对称性差、过敏体质、有揉眼习惯等,术后有可能发生屈光回退和角膜膨隆。角膜胶原交联术可增强角膜生物力学,有效阻止角膜膨隆、圆锥角膜或其他扩张性疾病的发生和发展。近年来,国内外一些研究者相继尝试一种新型的屈光手术设计,即角膜屈光手术联合预防性角膜胶原交联术,以期改善屈光术后角膜的生物力学稳定性,进而潜在预防角膜扩张和屈光回退。多项研究已经观察到联合手术具有良好的视力和屈光预后,尤其是对于术前评估角膜存在相对扩张风险的患者。本文将主要从有效性、安全性、可预测性、稳定性及并发症5个方面综述该联合手术矫治屈光不正的疗效及安全性。

关键词：屈光不正角膜交联屈光手术疗效安全性角膜扩张角膜生物力学

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抗逆转录病毒药物对人类免疫缺陷病毒感染者糖脂代谢及体重影响的研究进展

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药物不良反应杂志 2025年第1期27卷 36-43页

作者：肖然杜小莉李太生中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染科北京100730

抗逆转录病毒治疗(ART)显著提高了人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者的生存率和生活质量。随着患者生存期的延长,药物导致患者血糖升高、血脂异常和体重增加等新的健康问题日益突出。不同的抗逆转录病毒药物对血糖、血脂及脂肪组织的影响不... 详细信息

抗逆转录病毒治疗(ART)显著提高了人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者的生存率和生活质量。随着患者生存期的延长,药物导致患者血糖升高、血脂异常和体重增加等新的健康问题日益突出。不同的抗逆转录病毒药物对血糖、血脂及脂肪组织的影响不同。本文综述了近年来核苷类逆转录酶抑制剂、非核苷类逆转录酶抑制剂、蛋白酶抑制剂、整合酶抑制剂对HIV感染者血糖、血脂代谢及体重影响的研究进展,并提出相应管控建议。

关键词：抗逆转录病毒药物抗HIV药糖代谢障碍脂代谢障碍体重人类免疫缺陷病毒

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中国人类免疫缺陷病毒感染者的肺动脉高压发生情况及危险因素分析

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中华传染病杂志 2024年第3期42卷 141-146页

作者：罗玲宋晓璟吕玮刘正印王焕玲李雁凌李晓霞曹玮李太生中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730

目的评估中国长期行抗反转录病毒治疗(ART)与未接受过ART的人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者的肺动脉高压(PH)发生情况,并分析HIV感染者发生PH的危险因素,为我国HIV感染者的心血管疾病监测和管理提供依据。方法长期行ART的HIV感染者来自NCT0... 详细信息

目的评估中国长期行抗反转录病毒治疗(ART)与未接受过ART的人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者的肺动脉高压(PH)发生情况,并分析HIV感染者发生PH的危险因素,为我国HIV感染者的心血管疾病监测和管理提供依据。方法长期行ART的HIV感染者来自NCT04463810研究队列。另外,采用倾向性评分匹配方法,从NCT00872417与NCT01844297研究中选取性别匹配、未接受过ART的HIV感染者作为对照。本研究为回顾性、观察性临床研究。收集纳入HIV感染者的基本资料和临床访视资料,以及心脏彩色多普勒超声检查数据,以分析HIV感染者的PH发生率及发生PH的危险因素。统计学方法采用χ^(2)检验和多因素logistic回归分析。结果318例HIV感染者中,长期行ART和未接受过ART的患者各159例,分别为长期治疗组和未治疗组。318例HIV感染者中发生PH者30例(9.4%),其中临界性PH 23例(7.2%),轻度PH 6例(1.9%),中度PH 1例(0.3%),无重度PH。长期治疗组PH发生率为5.0%(8/159),低于未治疗组的13.8%(22/159),差异有统计学意义(χ^(2)=7.21,P=0.012)。多因素分析显示,年龄大[比值比(OR)=1.064,95%可信区间(CI)1.019~1.111,P=0.016]和病毒未被抑制(OR=2.660,95%CI 1.041~6.797,P=0.041)是HIV感染者发生PH的独立危险因素。结论长期行ART的HIV感染者的PH发生率低于未接受过ART的HIV感染者。年龄大、病毒未被抑制是HIV感染者发生PH的独立危险因素。心脏彩色多普勒超声检查有助于HIV感染者早期筛查PH,对于HIV感染者,应积极行ART以减少PH的发生。

关键词： HIV 肺动脉高压心脏彩色多普勒超声抗逆转录病毒治疗

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前路椎体拴系技术治疗脊柱侧凸的研究进展

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中华骨与关节外科杂志 2024年第1期17卷 63-69页

作者：赵钇伟杜悠王升儒杨阳林莞锋吴南仉建国中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730

前路椎体拴系(AVBT)技术是基于Hueter-Volkmann定律的生长调节非融合技术,旨在脊柱侧凸矫形术中通过拴系对椎体凸侧施加压力纠正部分侧凸,术后通过拴系维持张力作用持续抑制凸侧生长,利用患者生长潜力实现脊柱非对称生长,最终达到矫形... 详细信息

前路椎体拴系(AVBT)技术是基于Hueter-Volkmann定律的生长调节非融合技术,旨在脊柱侧凸矫形术中通过拴系对椎体凸侧施加压力纠正部分侧凸,术后通过拴系维持张力作用持续抑制凸侧生长,利用患者生长潜力实现脊柱非对称生长,最终达到矫形的目的。AVBT技术已经广泛应用于脊柱侧凸的临床治疗。本文对AVBT技术治疗脊柱侧凸的研究进展进行综述。

关键词：前路椎体拴系技术非融合技术脊柱侧凸

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环型机架加速器质量控制指南

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中华放射肿瘤学杂志 2025年第2期34卷 109-127页

作者：国家癌症中心/国家肿瘤性疾病医疗质量控制中心/放疗质量控制专家委员会邱杰杨波不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放疗科北京100730

环型机架直线加速器,由于其治疗速度较快、对于患者的安全性及舒适性、整体化设计等优势,获得了越来越多的关注和使用。考虑其与常规C型臂直线加速器质量保证方法的差异,由国家癌症中心/国家肿瘤性疾病医疗质量控制中心提出,多家医疗单... 详细信息

环型机架直线加速器,由于其治疗速度较快、对于患者的安全性及舒适性、整体化设计等优势,获得了越来越多的关注和使用。考虑其与常规C型臂直线加速器质量保证方法的差异,由国家癌症中心/国家肿瘤性疾病医疗质量控制中心提出,多家医疗单位共同参与制定了本指南。本指南针对临床应用的环型机架直线加速器的验收、调试及日常质控方法,推荐了质控的目的、工具、方法、结果分析和容差范围,为环形机架直线加速器的质量控制提供了指导。

关键词：放射疗法环形机架加速器质量控制质量保证验收调试

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肠-脑互动异常概念对功能性胃肠病诊疗的影响

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中华医学杂志 2025年第19期105卷 1477-1480页

作者：方秀才中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730

功能性胃肠病(FGIDs)涵盖了一大类以胃肠道症状为主要表现的疾病,其发病是多种因素引起的胃肠动力紊乱、内脏高敏感、肠道黏膜和免疫功能的改变、肠道菌群的改变以及中枢神经系统对胃肠道传入信号的处理功能异常,病理生理本质是肠-脑互... 详细信息

功能性胃肠病(FGIDs)涵盖了一大类以胃肠道症状为主要表现的疾病,其发病是多种因素引起的胃肠动力紊乱、内脏高敏感、肠道黏膜和免疫功能的改变、肠道菌群的改变以及中枢神经系统对胃肠道传入信号的处理功能异常,病理生理本质是肠-脑互动异常(DGBI)。病理生理的特点决定每一种疾病主要症状的相对特殊性,症状彼此重叠和转换,精神心理因素从肠-脑互动的各个层面影响FGIDs患者的症状和感受。故将FGIDs的概念向DGBI转变,更利于从病理生理机制理解疾病的症状和患者对症状感受,从多维度作出全面诊断,制定个体化的、有效的治疗方案。

关键词：功能性胃肠病肠易激综合征肠-脑互动异常内脏高敏感神经调节剂

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