检索结果-内蒙古大学图书馆

PTEN/MMAC1/TEP1基因研究新进展

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国外医学肿瘤学分册 2021年第4期27卷 193-196页

作者：常青郭丽娜（审校） 100730，北京，中国医学科学院　中国协和医科大学　北京协和医院 100730，北京，中国医学科学院　中国协和医科大学　北京协和医院

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016　一氧化氮在哮喘发病和治疗中的双重性

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国外医学呼吸系统分册 2021年第1期18卷 51-53页

作者：黄铁群林耀广中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院呼吸内科（100730）

一氧化氮（Nitric oxide, NO）是近10年所发现的重要信息分子，它在哮喘发病中的作用引起人们的极大兴趣。本文主要讨论NO在哮喘时气道高反应性，气道炎症和哮喘支气管微循环中的作用，同时介绍应用NO吸入，硝基类药物和一氧化氮合酶抑... 详细信息

一氧化氮（Nitric oxide, NO）是近10年所发现的重要信息分子，它在哮喘发病中的作用引起人们的极大兴趣。本文主要讨论NO在哮喘时气道高反应性，气道炎症和哮喘支气管微循环中的作用，同时介绍应用NO吸入，硝基类药物和一氧化氮合酶抑制剂治疗哮喘的最新进展及临床应用前景。

关键词：一氧化氮哮喘

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中国胃肠胰神经内分泌肿瘤专家共识(2022年版)

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中华肿瘤杂志 2022年第12期44卷 1305-1329页

作者：中国临床肿瘤学会神经内分泌肿瘤专家委员会白春梅徐建明曹丹常晓燕程月鹃依荷芭丽·迟霍力贾茹蒋力明纪元李洁楼文晖陆明罗杰宋丽杰谭煌英殷飞于江媛原春辉吴明利赵宏不详中国医学科学院解放军总医院第五医学中心肿瘤医学部肿瘤内科北京100071 北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科北京100730 四川大学华西医院腹部肿瘤科北京协和医院病理科国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心北京协和医院核医学科解放军总医院第五医学中心肿瘤内科北京协和医学院肿瘤医院影像科复旦大学附属中山医院病理科北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科复旦大学附属中山医院胰腺外科中日友好医院病理科郑州大学第一附属医院肿瘤科中日友好医院中西医结合肿瘤内科河北医科大学第四医院消化内科北京大学肿瘤医院核医学科北京大学第三医院普通外科河北医科大学第四医院内镜中心北京协和医学院肿瘤医院肝胆外科

胃肠胰神经内分泌肿瘤(GEP-NENs)是一种具有高度异质性的肿瘤。根据2019版世界卫生组织消化系统神经内分泌肿瘤的分类和分级标准,GEP-NENs包括分化良好的神经内分泌瘤、分化差的神经内分泌癌和混合性神经内分泌-非神经内分泌肿瘤,根据... 详细信息

胃肠胰神经内分泌肿瘤(GEP-NENs)是一种具有高度异质性的肿瘤。根据2019版世界卫生组织消化系统神经内分泌肿瘤的分类和分级标准,GEP-NENs包括分化良好的神经内分泌瘤、分化差的神经内分泌癌和混合性神经内分泌-非神经内分泌肿瘤,根据有无功能分为功能性神经内分泌肿瘤和无功能性神经内分泌肿瘤。中国临床肿瘤学会神经内分泌肿瘤专家委员会专家结合国内外研究进展,对《中国胃肠胰神经内分泌肿瘤专家共识(2016年版)》进行了修订更新,共识的内容包括了GEP-NENs的流行病学、临床表现、生化与影像检查、病理特征以及治疗与随访等。

关键词：胃肠胰神经内分泌肿瘤诊断治疗专家共识

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胃肠胰神经内分泌肿瘤诊治专家共识(2020·广州)

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中华消化杂志 2021年第2期41卷 76-87页

作者：中华医学会消化病学分会胃肠激素与神经内分泌肿瘤学组李景南陈洁霍力姜海行蒋力明蔺蓉邵成浩王玮王于薛玲不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科 100730 中山大学附属第一医院消化内科广州510080 中国医学科学院北京协和医院核医学科广西医科大学第一附属医院消化内科中国医学科学院肿瘤医院影像诊断科华中科技大学同济医学院附属协和医院海军军医大学附属长征医院普通外科中山大学肿瘤防治中心胃外科中山大学附属第一医院肿瘤介入科中山大学附属第七医院病理科

神经内分泌肿瘤(NEN)发病率在全球呈逐渐升高趋势,其中以胃肠胰神经内分泌肿瘤(GEP-NEN)最常见。GEP-NEN的高度异质性为其临床诊治带来挑战。近年来,GEP-NEN在病理学、影像学、治疗各领域均有较多进展,且临床诊治高度强调多学科团队合作... 详细信息

神经内分泌肿瘤(NEN)发病率在全球呈逐渐升高趋势,其中以胃肠胰神经内分泌肿瘤(GEP-NEN)最常见。GEP-NEN的高度异质性为其临床诊治带来挑战。近年来,GEP-NEN在病理学、影像学、治疗各领域均有较多进展,且临床诊治高度强调多学科团队合作,因此中华医学会消化病学分会胃肠激素与神经内分泌肿瘤学组在2014年发布的《胃肠胰神经内分泌肿瘤内科诊治若干建议》的基础上进行扩充与更新,制定本共识,涵盖GEP-NEN的临床表现、内镜、影像学、病理学、核医学、内外科治疗等方面,为临床医师对本病的规范化诊治提供参考。

关键词：胃肠胰神经内分泌肿瘤临床表现诊断治疗

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基于中国人Lynch综合征临床标准的家族性结直肠癌胚系突变谱多中心研究

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中国肿瘤临床 2022年第23期49卷 1215-1223页

作者：杨梦园朱丽珍张鼎吴斌顾艳宏吴涛张敬东邱萌潘杰袁瑛浙江大学医学院附属第二医院肿瘤内科恶性肿瘤预警与干预教育部重点实验室杭州市310009 浙江大学癌症研究院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科江苏省人民医院南京医科大学第一附属医院肿瘤科北京大学第一医院普通外科中国医科大学肿瘤医院辽宁省肿瘤医院消化内科二病区四川大学华西医院肿瘤中心腹部肿瘤科温州市中心医院消化内科

目的:Lynch综合征作为一种常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征,基于肿瘤家族史对患者进行初筛是目前Lynch综合征筛查的主要手段。本研究旨在明确符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者最终确诊为Lynch综合征的比例,以及二代测序在... 详细信息

目的:Lynch综合征作为一种常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征,基于肿瘤家族史对患者进行初筛是目前Lynch综合征筛查的主要手段。本研究旨在明确符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者最终确诊为Lynch综合征的比例,以及二代测序在Lynch综合征临床诊断中的应用。方法:2017年2月至2019年10月纳入85例就诊于国内7家医院(浙江大学医学院附属第二医院、北京协和医院、江苏省人民医院、北京大学第一医院、辽宁省肿瘤医院、四川大学华西医院和温州市中心医院)无血缘关系的符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者,利用含61个已报道与遗传性肿瘤相关基因的二代测序平台检测入组先证者的胚系突变。对于检出的临床意义不明的基因变异,通过一代测序、多重荧光PCR毛细管电泳检测肿瘤组织微卫星状态等手段判读该变异的致病意义。结果:符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者中,28.2%检测出Lynch综合征关键基因已知致病性或疑似致病性胚系突变,另外15.3%患者携带上述基因的临床意义不明的变异。通过对这些变异进行分析,本研究认为MLH1基因c.2240_2255 delCTGATCTATACAAAGT通读突变为遗传性结直肠癌的致病性突变;然而目前尚缺乏充足证据证明MLH3基因第2~11号外显子大片段重复与遗传性结直肠癌的发生存在密切联系。结论:本研究发现同样基于符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者,与既往利用一代测序的研究报道相比,二代测序并未提高Lynch综合征的确诊率。但是,二代测序会带来大量临床意义不明的突变。需要谨慎对待尚未明确的基因突变检测结果,必要时应该进行更深入的家系研究和更全面的分子检测以明确这些突变的致病意义。

关键词： Lynch综合征 MLH1基因通读突变二代测序

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一例多病共存的老年慢性便秘患者的全科诊治及管理

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中华全科医师杂志 2020年第5期19卷 459-461页

作者：王军霞沙悦李晓青陈嘉林中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科)100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科 100730 首都医科大学附属复兴医院月坛社区卫生服务中心北京100045

便秘在基层医疗卫生机构是一种常见的临床症状,但因其发生与多种因素有关,治疗效果往往不佳。老年人便秘的患病率较高,且大多数患者长期使用刺激性泻剂治疗,缺乏规范化诊治和管理。通过介绍1例老年慢性便秘患者的诊治经过及转归,强调便... 详细信息

便秘在基层医疗卫生机构是一种常见的临床症状,但因其发生与多种因素有关,治疗效果往往不佳。老年人便秘的患病率较高,且大多数患者长期使用刺激性泻剂治疗,缺乏规范化诊治和管理。通过介绍1例老年慢性便秘患者的诊治经过及转归,强调便秘症状群对基层全科医生经验性治疗的指导意义,并结合案例分析慢性便秘的全科诊疗思维及随访管理。

关键词：便秘共病现象医师诊疗模式

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合并慢性肾脏病的高龄患者腹腔镜直肠癌根治术的麻醉与围术期管理

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中华麻醉学杂志 2021年第12期41卷 1425-1427页

作者：安奕赵磊张林忠林献忠李非张爱华欧阳文薛张纲王天龙黄宇光首都医科大学宣武医院麻醉手术科北京100053 山西医科大学第二医院麻醉科太原030001 福建医科大学附属第一医院麻醉科福州350005 首都医科大学宣武医院普通外科北京100053 首都医科大学宣武医院肾内科北京100053 中南大学湘雅三医院麻醉科长沙410000 复旦大学附属中山医院麻醉科上海200032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科100730

(1)一般情况:患者男性,75岁。因"间断腹泻、便秘交替伴乏力2月"入院。2月前无明显诱因出现排便习惯改变,腹泻、便秘交替伴全身乏力,肿瘤标志物水平升高,结肠镜检见乙状结肠及直肠结节样肿物,活检病理提示结/直肠腺癌,为行手... 详细信息

(1)一般情况:患者男性,75岁。因"间断腹泻、便秘交替伴乏力2月"入院。2月前无明显诱因出现排便习惯改变,腹泻、便秘交替伴全身乏力,肿瘤标志物水平升高,结肠镜检见乙状结肠及直肠结节样肿物,活检病理提示结/直肠腺癌,为行手术治疗来本院就诊。住院期间神志清,精神可,体重自发病以来降低15 kg。拟全身麻醉下行腹腔镜直肠癌根治术。

关键词：腹腔镜直肠癌根治术全身乏力结肠镜检直肠腺癌结节样高龄患者住院期间围术期管理

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国家卫生健康委员会《肥胖症诊疗指南(2024年版)》解读

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中华医学杂志 2025年第18期

作者：李梦伊罗樱樱张鹏陈伟张宇清房中则姜长涛王耀献纪立农张忠涛首都医科大学附属北京友谊医院普通外科中心国家消化系统疾病临床医学研究中心消化健康全国重点实验室北京北京大学人民医院内分泌科北京中国医学科学院北京协和医院临床营养科北京中国医学科学院阜外医院心血管内科心衰病房北京天津医科大学公共卫生学院天津北京大学医学部基础医学院北京河南中医药大学郑州

为规范我国肥胖症临床诊疗, 为患者提供科学有效的诊疗方案, 并不断提高医疗机构肥胖症诊疗同质化水平, 提升肥胖症治疗效果, 改善长期预后, 受国家卫生健康委员会委托特制订《肥胖症诊疗指南(2024年版)》(以下简称指南)。该指南适用于... 详细信息

为规范我国肥胖症临床诊疗, 为患者提供科学有效的诊疗方案, 并不断提高医疗机构肥胖症诊疗同质化水平, 提升肥胖症治疗效果, 改善长期预后, 受国家卫生健康委员会委托特制订《肥胖症诊疗指南(2024年版)》(以下简称指南)。该指南适用于在医疗机构从事肥胖症诊疗的相关专业人士, 包括临床医师、临床营养(医)师、运动康复(医)师、临床护理人员、健康管理师、医疗管理人员, 以及公共卫生从业人员、医学相关社会工作者等, 目的在于指导肥胖症的临床诊断、干预治疗、健康教育以及多学科协作诊疗模式建设。本文拟对指南从肥胖症病因学、流行病学、诊断评估、分型分期、重要相关疾病风险及减重获益、治疗原则、多学科诊疗路径、多学科治疗方法、多学科协作诊疗模式等重点内容进行解读。

关键词：肥胖症临床诊疗多学科协作诊疗模式临床指南

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心房颤动抗凝管理服务的研究进展

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中华全科医师杂志 2020年第4期19卷 368-371页

作者：王军霞陈嘉林武琳蔡澍首都医科大学附属复兴医院月坛社区卫生服务中心全科医学科北京100045 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院普通内科100730

心房颤动所致缺血性脑卒中造成的致残率和致死率逐年升高,抗凝是心房颤动相关卒中预防治疗的核心策略。目前我国心房颤动抗凝治疗中存在的突出问题包括抗凝治疗率低、国际标准化比值(INR)达标率低、药物治疗不规范、服药及随访依从性差... 详细信息

心房颤动所致缺血性脑卒中造成的致残率和致死率逐年升高,抗凝是心房颤动相关卒中预防治疗的核心策略。目前我国心房颤动抗凝治疗中存在的突出问题包括抗凝治疗率低、国际标准化比值(INR)达标率低、药物治疗不规范、服药及随访依从性差等。有研究报道抗凝管理服务可显著改善抗凝治疗效果和依从性,并降低与抗凝治疗相关不良事件的住院率和急诊就诊率。本文就国内外心房颤动抗凝治疗管理的研究进展进行综述,为我国分级诊疗制度下抗凝管理服务体系的构建提供参考依据。

关键词：心房颤动抗凝管理服务患者教育

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变应性支气管肺曲霉病患者中CFTR基因变异种类分析

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医学综述 2020年第8期26卷 1655-1659,1664页

作者：王泽双刘雅萍田欣伦支玉香中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院变态反应科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院基础医学研究所医学遗传学系北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院呼吸内科北京100730

目的分析变应性支气管肺曲霉病(ABPA)患者的临床表现及囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因变异的种类。方法选取2010年1月至2018年12月于北京协和医院呼吸内科及变态反应科门诊确诊的9例汉族ABPA患者,采集外周血2 mL,常规提取基因组D... 详细信息

目的分析变应性支气管肺曲霉病(ABPA)患者的临床表现及囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因变异的种类。方法选取2010年1月至2018年12月于北京协和医院呼吸内科及变态反应科门诊确诊的9例汉族ABPA患者,采集外周血2 mL,常规提取基因组DNA,设计并合成27对特异引物,通过聚合酶链反应扩增CFTR基因全部27个外显子片段,扩增片段经琼脂糖凝胶电泳检测,然后采用Chromas Pro 2.1.3软件对CFTR基因序列进行读图分析。结果9例ABPA患者均携带CFTR基因变异,共发现4种CFTR基因变异类型(c.1408G>A,c.2562T>G,c.374A>G和c.1666A>G),未发现国外文献报道最常见的ΔF508变异类型。结论CFTR基因变异与ABPA发病可能具有一定的相关性,广大医务工作者需提高对此病的认识,并进一步扩大样本进行分析。

关键词：变应性支气管肺曲霉病囊性纤维化跨膜转导调节因子基因变异囊性纤维化

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