检索结果-内蒙古大学图书馆

中国分子心脏病学杂志 2005年第3期5卷 561-567页

作者：谌琛惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京市100037

器官的形成需要器官特异细胞的定向分化及形态发育,这些都在特异基因的调控下完成。特异基因的表达由转录因子调控。心脏特异转录因子主要在心肌细胞表达,调节心脏特异基因表达,决定组织特异性,在心脏发育过程中起到了关键的作用。这些... 详细信息

器官的形成需要器官特异细胞的定向分化及形态发育,这些都在特异基因的调控下完成。特异基因的表达由转录因子调控。心脏特异转录因子主要在心肌细胞表达,调节心脏特异基因表达,决定组织特异性,在心脏发育过程中起到了关键的作用。这些基因的突变会导致先天性心脏缺陷。我们感兴趣的是,这些转录因子以及它们所调控的心脏基因,在心脏发育中扮演了什么样的角色,这些基因的突变会有什么样的后果。本文主要综述了目前已经发现的一些转录因子在脊椎动物,尤其是小鼠和人类心脏发育的作用以及它们调控心脏基因表达的方式。

关键词：转录因子心脏发育先天性心脏病

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心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因18443 A／G多态对肥厚型心肌病心肌肥厚程度的影响

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中国分子心脏病学杂志 2005年第6期5卷 770-772页

作者：邹玉宝王继征宋雷王志民于晖张芊张伟丽惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病研究所中-德分子医学研究室北京市100037

目的探讨心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(Cardiac myosin binding protein c, MYBPC3)18443A／G多态对肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)临床表型的影响。方法研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的100例无... 详细信息

目的探讨心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(Cardiac myosin binding protein c, MYBPC3)18443A／G多态对肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)临床表型的影响。方法研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的100例无血缘关系的HCM病人,120例性别、年龄匹配的健康人作为正常研究对照。设计特异引物,采用PCR扩增和直接测序法对MYB- PC3 18443A／G进行基因分型。结果携带MYBPC3 18443GG基因型的HCM患者肥厚心肌的厚度 (24．3±7．3)mm大于携带AG基因型(20．0±5．3)mm(P<0．01)和AA基因型(17．4±2．8)mm (P<0．01)的HCM患者。未发现该多态与发病年龄、晕厥、心电图变化、左室舒张末平均内径、左房舒张末平均内径、收缩期二尖瓣叶前向运动等其他临床表型相关。结论 MYBPC3不仅是HCM的主要致病基因,而且可能是影响心肌肥厚程度的修饰基因。

关键词：肥厚型心肌病心脏型肌球蛋白结合蛋白C 多态表型

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PDGF家族新成员:PDGF-C和PDGF-D

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中国分子心脏病学杂志 2005年第5期5卷 738-743页

作者：林春霞惠汝太北京市 100037 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室

血小板源性生长因子(PDGF)是成纤维细胞,平滑肌细胞以及其它间充质来源细胞的强有丝分裂原和化学驱动剂。同VEGF家族成员类似,PDGF家族每一成员都含有一个高度保守的PDGF/VEGF同源结构域。生物活性PDGF分子一般由二硫键连接的同源二聚... 详细信息

血小板源性生长因子(PDGF)是成纤维细胞,平滑肌细胞以及其它间充质来源细胞的强有丝分裂原和化学驱动剂。同VEGF家族成员类似,PDGF家族每一成员都含有一个高度保守的PDGF/VEGF同源结构域。生物活性PDGF分子一般由二硫键连接的同源二聚体或异源二聚体组成,受体是酪氨酸激酶受体PDGFR-α,β。PDGF及其受体在胚胎发育过程中扮演着非常重要的角色,尤其是肾脏、血管、肺和中枢神经系统。PDGF家族成员目前至少有4个,即PDGF-A,B,C,D。其中PDGF-A,B的研究历史已有二十余年,而PDGF-C,D是近年来刚发现的两个新成员。本综述主要是探讨PDGF-C,D两配体的结构和功能特性,并与两个传统的PDGF分子PDGF-A和PDGF-B加以比较。

关键词：血小板源性生长因子血小板源性生长因子受体胚胎发育

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3’非翻译区在转录后调控中的作用

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中国分子心脏病学杂志 2005年第4期5卷 619-625页

作者：张陆惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京市100037

从生物体的能量消耗最小化原则来讲,生理意义上的基因表达调控多发生在转录水平,尤其是转录伊始不难理解--这样可以避免进行无用的转录过程和mRNA的剪切工作,从而避免了大量的资源浪费.相应地,目前被人们所熟悉的基因表达调控位点几乎... 详细信息

从生物体的能量消耗最小化原则来讲,生理意义上的基因表达调控多发生在转录水平,尤其是转录伊始不难理解--这样可以避免进行无用的转录过程和mRNA的剪切工作,从而避免了大量的资源浪费.相应地,目前被人们所熟悉的基因表达调控位点几乎都集中在基因的5'端,即转录调控的主要作用位置.然而基因不只有5'端序列,其3'端序列以长度推测亦应富含信息量.目前普遍被接受的一种观点是,基因的3'端,尤其是3'非翻译区涉及了基因转录后水平的调控过程,主要参与mRNA的稳定性、基因表达的定位以及翻译效率等生理进程的调控,具体可能在干细胞增殖分化、性别决定、神经元发生、血红细胞生成等过程中发挥作用.

关键词：基因表达调控转录水平非翻译区能量消耗生理意义 mRNA 资源浪费调控位点转录调控生物体

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家族性混合型高脂血症临床诊断标准及遗传流行病学研究进展

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高血压杂志 2001年第2期9卷 173-174页

作者：裴卫东吴锡桂惠汝太刘力生中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室 100037

家族性混合型高脂血症 (familialcombinedhyperlipidaemia ,FCHL)是具有复杂数量性状由遗传和环境因素共同决定的多基因病[1] 。FCHL常合并高血压、糖尿病并导致动脉粥样硬化及早发冠心病 ,是较常见的高脂血症[1～ 3]。遗传异质性、不... 详细信息

家族性混合型高脂血症 (familialcombinedhyperlipidaemia ,FCHL)是具有复杂数量性状由遗传和环境因素共同决定的多基因病[1] 。FCHL常合并高血压、糖尿病并导致动脉粥样硬化及早发冠心病 ,是较常见的高脂血症[1～ 3]。遗传异质性、不完全显性、基因之间以及基因与环境间的相互作用共同决定FCHL的发生、发展。本文就FCHL的临床诊断标准、遗传流行病学、低密度脂蛋白颗粒的理化特征及其易感基因研究进展进行综述。

关键词：家族性混合型高脂血症诊断遗传流行病学

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心脏型肌钙蛋白Ⅰ基因4693 C／T突变导致家族性心尖部肥厚型心肌病

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中国分子心脏病学杂志 2006年第5期6卷 253-256页

作者：王曙霞邹玉宝傅春燕王继征宋雷张伟丽惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京100037

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一HCM家系中进行心脏型肌钙蛋白Ⅰ基因(TNNI3)、心脏型肌钙蛋白T基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一HCM家系中进行心脏型肌钙蛋白Ⅰ基因(TNNI3)、心脏型肌钙蛋白T基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系接受家系调查的8例有亲缘关系的对象中5例携带TNNI3 4693C/T(R145W)突变,全部发病,外显率100%。正常对照组同一位置未见异常,该突变位点使TNN13基因第7号外显子143位的精氨酸变为色氨酸,5例患者中4例表现为心尖部肥厚为主,1例表现为室间隔基底段肥厚为主,临床症状表现为轻微的胸闷。MYH7、MYBPC3及TNNT2基因未发现突变。结论TNNI3基因4693C/T突变是该HCM家系的致病突变,其外显率为100%。其携带者主要表现为心尖部肥厚为主,临床表型较好。对于心尖部肥厚为主的HCM家系有必要进行TNNI3的突变筛查。

关键词：肥厚型心肌病肌钙蛋白Ⅰ基因基因突变表型

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复合环境因素诱导大鼠卒中样发作脑组织差异表达基因的初步分析

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中华神经科杂志 2001年第2期34卷 103-106页

作者：王先梅祝善俊赵斌祝之明张芊惠汝太第三军医大学新桥医院心脏内科重庆400037 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室第三军医大学大坪医院高血压中心

目的　探讨环境因素对大鼠脑卒中发生及发展的影响。方法　应用冷刺激加高盐饮食复合环境因素作用于Wistar大鼠 ,制成大鼠高血压脑卒中模型 ,应用抑制性差减克隆技术对卒中样发作鼠和正常对照鼠脑的差异基因进行筛选。经过 2轮杂交后 ,... 详细信息

目的　探讨环境因素对大鼠脑卒中发生及发展的影响。方法　应用冷刺激加高盐饮食复合环境因素作用于Wistar大鼠 ,制成大鼠高血压脑卒中模型 ,应用抑制性差减克隆技术对卒中样发作鼠和正常对照鼠脑的差异基因进行筛选。经过 2轮杂交后 ,产生的克隆均为脑卒中鼠脑组织特异表达的序列。随机挑取 2 88个克隆 ,进行测序及GenBankBlast生物信息分析。结果　 2 88个克隆中共有 2 2 6个可用序列 ,平均长度为 (2 86 6± 12 0 3)bp。其中有 12 6个与已知基因高度同源 (10 0bp ,同源性在 90 %以上 ) ,78个序列与已知的EST同源 ,余下的 2 2个序列为克隆出来的新片段 ,与已知基因或EST没有同源性。我们对每个与已知基因高度同源的序列 ,以功能为参照进行分类 ,发现大鼠卒中后脑组织线粒体基因出现的频数高达 2 6 5 %。结论　环境因素使基因表达发生改变 ,可能造成脑卒中的敏感性增加。

关键词：脑血管意外基因表达环境因素诱发疾病

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血管内皮细胞生长因子基因多态与血浆浓度及脑卒中易感性研究

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临床心血管病杂志 2007年第2期23卷 86-90页

作者：张伟丽甄一松孙凯秦勤廖玉华汪道文汪雪祝之明万鲁红惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室(中德分子医学研究室) 北京100037 天津市胸科医院天津市心血管病研究所华中科技大学协和医院心内科华中科技大学同济医院心内科西安交通大学第一医院急诊科重庆市大坪高血压病研究所兖州矿业(集团)三十七处医院

目的:探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因多态与血浆VEGF浓度以及脑卒中患病风险的关系。方法:采用PCR和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)的方法,对1849例脑卒中患者和1798例对照者检测了VEGF基因启动子多态-460T/C、-116G/A和+405G/C... 详细信息

目的:探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因多态与血浆VEGF浓度以及脑卒中患病风险的关系。方法:采用PCR和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)的方法,对1849例脑卒中患者和1798例对照者检测了VEGF基因启动子多态-460T/C、-116G/A和+405G/C的频率分布。Logistic回归模型校正传统危险因素后分析多态与脑卒中的独立相关性。ELISA法检测血浆VGEF浓度。结果:脑卒中组血浆VEGF水平显著高于对照组[分别为(291±61.9)ng/L、(225±56.3)ng/L;P<0.01];VEGF基因多态-460T/C,-116G/A和+405G/C与血浆VEGF浓度不相关(相关系数分别是:r=-0.119,P>0.05;r=0.173,P>0.05;r=0.144,P>0.05)。未发现VEGF基因多态与脑卒中的患病风险具有相关性。结论:脑卒中组血浆VEGF水平升高支持VEGF在脑卒中发病过程中的作用,但VEGF基因5'-调控区多态与脑卒中的易感性不相关。

关键词：血管内皮细胞生长因子基因多态性危险因素脑血管意外

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MTHFR基因多肽性及血浆同型半胱氨酸水平与老年人脑卒中发病的关系

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中国分子心脏病学杂志 2004年第1期4卷 3-7页

作者：张春玲叶珏惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037

目的 :探讨N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T位点突变和血浆总同型半胱氨酸 (tHcy)水平升高是否增加中国老年人群脑卒中的危险。方法 :对 10 0 2例经头颅CT确诊的老年 (>6 0岁 )脑卒中患者和 94 8例非卒中对照者 ,采... 详细信息

目的 :探讨N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T位点突变和血浆总同型半胱氨酸 (tHcy)水平升高是否增加中国老年人群脑卒中的危险。方法 :对 10 0 2例经头颅CT确诊的老年 (>6 0岁 )脑卒中患者和 94 8例非卒中对照者 ,采用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术 (PCR RFLP)检测MTHFRC6 6 7T基因型 ,用高效液相色谱法测定血浆总同型半胱氨酸水平 ,同时所有研究对象记录其病史 ,体检等临床资料及吸烟 ,饮酒等流行病学资料。结果 :脑卒中患者MTHFR基因纯合子突变 (TT)和杂合子突变 (CT)发生率 (6 9 4 % )明显高于对照组 (6 4 3% ,P =0 0 16 ) ,卒中组T等位基因频率 (4 5 8% )也高于对照组 (4 2 4 % ,P =0 0 32 ) ;脑卒中患者血浆总同型半胱氨酸水平及异常检出率和中、重度增高率亦明显高于对照组 (P <0 0 0 1) ,且MTHFR基因TT型 >CT型 >CC型 (P <0 0 0 1)。Logistic回归分析结果显示 :在调整传统危险因素后 ,升高的tHcy水平和CT和TT基因型仍与脑卒中发病的有关 ,且血浆同型半胱氨酸水平越高发生脑卒中的危险性越大。结论 :高同型半胱氨酸血症是中国老年人脑卒中发病的一个独立危险因素 ,而MTHFR基因C6

关键词：脑卒中同型半胱氨酸基因基因多肽性老年

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单核苷酸多态性研究及其应用

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中国分子心脏病学杂志 2005年第5期5卷 749-752页

作者：王萍惠汝太北京市 100037 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室

人类基因组中存在广泛的多态性,最简单的多态形式是基于单碱基变异引起的DNA多态性,单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)被遗传学界称为第三代遗传标记。由于SNP的诸多优点,如位点丰富和与DNA芯片等技术上的结合,在连锁分... 详细信息

人类基因组中存在广泛的多态性,最简单的多态形式是基于单碱基变异引起的DNA多态性,单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)被遗传学界称为第三代遗传标记。由于SNP的诸多优点,如位点丰富和与DNA芯片等技术上的结合,在连锁分析,基因定位,关联分析,个体和群体对环境致病因子与药物的易感基因研究中将发挥愈来愈重要的作用。本文综合了目前SNP领域的一些进展,对这一新的标记系统在人类遗传病研究中的应用策略进行了初步概括。

关键词： SNP 关联分析连锁分析

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