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前瞻性队列研究:孕早期甘油三酯及甘油三酯-葡萄糖指数对妊娠糖尿病的预测能力

中华临床营养杂志 2024年第2期32卷 90-97页

作者：多妍蓓高俊祥宋硕宁高玉婷付勇董颖越袁涛赵维纲中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的探讨孕早期甘油三酯(triglyceride,TG)以及甘油三酯-葡萄糖指数(triglyceride glucose index,TyG)对于妊娠糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)发病的预测能力。方法研究对象为2019年至2022年于北京朝阳妇幼保健院及北京海淀妇幼保健院建档的孕妇,同时纳入了同期于北京协和医院内分泌科就诊的78例健康非妊娠期妇女。收集孕妇于孕早期首次就诊时的临床资料及空腹血糖、血脂等实验室指标,于妊娠24~28周时行75 g口服葡萄糖耐量试验以明确GDM诊断。采用多因素Logistic回归分析确定与GDM发病风险密切相关的危险因素,绘制受试者工作特征曲线评估孕早期TG及TyG对GDM的预测能力及其最佳截断值。结果研究共纳入1677例孕早期妇女,GDM患病率为19.6%。GDM组的年龄、孕前体重指数及孕早期实验室指标(空腹血糖、空腹胰岛素、总胆固醇、TG、低密度脂蛋白胆固醇、TyG、稳态模型胰岛素抵抗指数)等均显著高于糖耐量正常妇女(P<0.001)。Logistic回归分析表明孕早期TG及TyG均为GDM发病的独立危险因素,二者预测GDM的最佳截断值分别为0.93 mmol/L和8.10 mmol/L;若联合年龄及孕前体重指数则预测效能可进一步提高。结论孕早期TG及TyG与GDM发病密切相关,可作为GDM的早期预测指标。

关键词：妊娠糖尿病甘油三酯甘油三酯-葡萄糖指数早期预测

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转移性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者的临床特征分析

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中华医学杂志 2024年第14期104卷 1174-1179页

作者：崔云英周玥高寅洁李天翊王宇张文倩周颋陈适童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析转移性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)患者的临床特征。方法随访研究。回顾性分析2018年1月至2023年8月于北京协和医院就诊的250例转移性PPGL患者的临床资料,其中男124例,女126例。总结分析转移性PPGL患者的临床特征及治疗情况。... 详细信息

目的分析转移性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)患者的临床特征。方法随访研究。回顾性分析2018年1月至2023年8月于北京协和医院就诊的250例转移性PPGL患者的临床资料,其中男124例,女126例。总结分析转移性PPGL患者的临床特征及治疗情况。应用Kaplan-Meier生存曲线评估患者预后情况。结果转移性PPGL患者中起病年龄、诊断年龄及肿瘤发生转移的年龄分别为(33.1±14.2)岁、(35.4±15.2)岁、(40.7±15.3)岁。26.4%(66/250)的患者在诊断PPGL的同时即发生了转移。诊断PPGL时未发生转移患者中,原发灶手术后至转移的时间[M(Q 1,Q 3)]为5.0(3.0,9.0)年,其中20.1%(37/184)的患者转移发生在术后10年以上。多数患者以24 h尿去甲肾上腺素及血3-甲氧基去甲肾上腺素升高为主,占78.2%(176/225)及78.7%(85/108),42.3%(69/163)的患者神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平升高。201例患者行基因检测,其中55.2%(111/201)患者携带胚系致病性突变,在携带基因突变的患者中,76.5%(85/111)为携带SDHB突变。52.0%(130/250)转移性PPGL患者原发灶位于肾上腺外,转移性PPGL的Ki-67指数为5%(3%,8%)。85.6%(214/250)患者为多系统转移,其中最常见的转移部位为骨转移,占60.8%(152/250)。治疗方面,32.8%(75/229)患者经历2种方案治疗,8.7%(20/229)患者经历3种治疗方案,多数患者预后良好,诊断转移后5年及10年生存率分别为88.0%及84.0%,但部分患者疾病进展迅速,截止到2023年8月,有30例患者死亡,死亡患者诊断转移至死亡的时间为2.0(1.0,4.0)年。结论转移PPGL患者胚系突变率高,特别是携带SDHB突变的发生率高。转移PPGL存在原发灶多为副神经节瘤、病灶直径大、Ki-67指数高的特点,常为多系统转移。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤肾上腺临床特征治疗预后

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体、卫、教融合的主动健康模式是青少年慢病防控的重要手段

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协和医学杂志 2024年第1期15卷 211-216页

作者：潘慧左青怡杨筱陈适赵丽中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院临床医学八年制北京100730 中国医学科学院北京协和医院超声医学科北京100730 北京体育大学运动人体科学学院北京市运动机能评定与技术分析重点实验室北京100084

党的十九大以来,我国卫生健康水平已得到显著提升,然而慢性病制约了我国卫生健康事业的进一步发展。主动健康是一种更为积极的健康管理策略,强调通过健康的生活方式以预防疾病发生,对慢性病的防控意义重大。鉴于我国慢性病患病群体已呈... 详细信息

党的十九大以来,我国卫生健康水平已得到显著提升,然而慢性病制约了我国卫生健康事业的进一步发展。主动健康是一种更为积极的健康管理策略,强调通过健康的生活方式以预防疾病发生,对慢性病的防控意义重大。鉴于我国慢性病患病群体已呈现年轻化趋势,从青少年时期即开始进行慢性病预防极为必要,研究显示,在青少年中推行主动健康策略,对慢性病预防和健康促进具有明显成效。体、卫、教融合是推动青少年主动健康理念落实的重要方式,通过将体育、医疗卫生、教育领域相融合的新理念,可更好地促进青少年健康发展,但目前体卫融合、体教融合尚不足,需此3个领域协同发展,共同完善相关措施,方可充分发挥对青少年主动健康的促进效应。

关键词：青少年慢性病防控主动健康体卫融合体教融合

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超声造影在原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位中的应用

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第1期16卷 72-79页

作者：陈蓉王鸥朱庆莉邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院超声医学科北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,可累及骨骼、肾脏等多器官系统。手术是治愈PHPT的唯一方法,因此,术前对病变的甲状旁腺组织精准定位对于手术十分重要。目前仍有部分病例术前定位... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,可累及骨骼、肾脏等多器官系统。手术是治愈PHPT的唯一方法,因此,术前对病变的甲状旁腺组织精准定位对于手术十分重要。目前仍有部分病例术前定位诊断较为困难。甲状旁腺超声造影(contrast-enhanced ultrasonography,CEUS)是一种新的检查手段,正逐渐用于PHPT的术前定位,尤其用于常规超声与99m Tc-甲氧基异丁基异腈(99T cm-sestamibi,MIBI)结果不一致、合并甲状腺病变等情况。本文就甲状旁腺CEUS在PHPT术前定位中的应用进行综述,以期提高临床医师对该项检查技术的认识。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位超声造影

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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者临床特征与肿瘤病理特征的关系

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中华医学杂志 2024年第28期104卷 2613-2618页

作者：周玥张文倩陈映含崔云英王宇李天翊常晓燕童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 河北北方学院研究生院张家口075000 赤峰市医院内分泌科赤峰市024000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGLs)患者临床特征与肿瘤病理特征的关系。方法病例系列研究。回顾性纳入2019年1月至2022年12月就诊于北京协和医院且术后病理诊断为单发原发灶PPGLs的患者。以Ki-67增殖指数3%为界值分为Ki-67<3%组... 详细信息

目的探讨嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGLs)患者临床特征与肿瘤病理特征的关系。方法病例系列研究。回顾性纳入2019年1月至2022年12月就诊于北京协和医院且术后病理诊断为单发原发灶PPGLs的患者。以Ki-67增殖指数3%为界值分为Ki-67<3%组及Ki-67≥3%组。分析PPGLs患者临床特征与肿瘤病理特征的关系。结果共纳入399例PPGLs患者,男177例,女222例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为45.0(35.5,53.0)岁。其中226例起源于肾上腺(56.6%),104例起源于腹膜后(26.1%)。20.9%(27/129)的PPGLs患者携带有PPGLs易感基因胚系突变,以SDHB突变最为多见(10.1%,13/129)。302例PPGLs行Ki-67染色,Ki-67增殖指数[M(Q_(1),Q_(3))]为2.0%(1.0%,3.0%)。Ki-67<3%组194例,Ki-67≥3%组108例。与Ki-67<3%组相比,Ki-67≥3%组患者发病年龄更小(P=0.029)。与没有携带SDHB或Cluster 1A相关基因突变、^(131)I-间碘苄胍(^(131)I-MIBG)显像阳性或O-6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)免疫组化染色阴性的PPGLs患者相比,携带有SDHB突变或Cluster 1A相关基因突变、^(131)I-MIBG显像阴性或MGMT免疫组化染色阳性的PPGLs患者的Ki-67指数更高(均P<0.05)。与肾上腺嗜铬细胞瘤相比,腹膜后副神经节瘤携带SDHB突变的比例更大、甲氧基去甲肾上腺素(NMN)分泌型比例更高(均P<0.05)。与肾上腺嗜铬细胞瘤相比,头颈部副神经节瘤肿瘤最大径更小[3.0(1.9,3.8)cm比4.7(3.4,6.4)cm,P<0.001],Ki-67≥3%的比例更高(61.3%比33.8%,P=0.007)。结论发病年龄早、携带SDHB或Cluster 1A相关基因胚系突变、^(131)I-MIBG显像阴性或MGMT免疫组化染色阳性的PPGLs患者Ki-67指数更高。头颈部来源肿瘤通常较小,但增殖能力并不弱。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤临床表现病理特征 Ki-67

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2型糖尿病患者外周血嗜酸性粒细胞与糖脂和尿酸代谢的相关性

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中华临床营养杂志 2025年第2期33卷 90-97页

作者：史睿玲王诗涵袁涛宋硕宁付勇赵维纲中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院全科医学科(普通内科) 北京100730 北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的评估2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, T2DM)患者血糖达标的影响因素, 特别是T2DM人群外周血嗜酸性粒细胞与糖、脂、尿酸等代谢指标的相关性。方法前瞻性选取2016年1月至2024年9月在北京协和医院糖尿病强化门诊长期规律随诊的T... 详细信息

目的评估2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, T2DM)患者血糖达标的影响因素, 特别是T2DM人群外周血嗜酸性粒细胞与糖、脂、尿酸等代谢指标的相关性。方法前瞻性选取2016年1月至2024年9月在北京协和医院糖尿病强化门诊长期规律随诊的T2DM患者为研究对象, 收集患者首诊和随访第3、6、9和12个月的临床资料, 分析外周血嗜酸性粒细胞与血糖达标、血脂、尿酸代谢指标和炎症指标的相关性及影响因素。结果共纳入T2DM患者161例, 随访第3个月组、6个月组、9个月组和12个月组的血糖达标率均高于基线组(P均<0.05), 血糖达标率与外周血嗜酸性粒细胞计数和百分比无显著相关性。Spearman相关性分析发现, 嗜酸性粒细胞百分比与稳态模型评估胰岛素抵抗指数(P=0.049)和高密度脂蛋白胆固醇(P=0.002)存在负相关, 与血清甘油三脂(P=0.034)和尿酸水平(P<0.001)存在正相关。在此基础上, 进一步分析该4个变量与嗜酸性粒细胞百分比的线性回归模型, 发现外周血嗜酸性粒细胞百分比只与血清尿酸呈线性相关(P<0.001)。结论 T2DM患者的外周血嗜酸性粒细胞百分比与血清尿酸水平具有独立相关性, 在T2DM管理中监测血清尿酸水平有重要意义。早期识别和干预高尿酸血症有助于为T2DM患者提供更全面和精准的医疗干预措施。

关键词：嗜酸性粒细胞糖脂代谢尿酸糖尿病

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人工胰腺系统联合空肠营养支持在1例顽固性糖尿病胃轻瘫患者中的应用

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中华糖尿病杂志 2025年第5期17卷 619-622页

作者：邢宝迪姚丹珍姜艳方秀才平凡中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京宁波市第二医院内分泌科宁波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京

报道人工胰腺联合空肠营养支持在1例1型糖尿病合并顽固性胃轻瘫患者的诊治过程中的应用。患者为34岁男性, 因"口干、多饮、消瘦12年, 恶心、呕吐半年余"入院。患者自起病以来血糖控制不佳, 半年前出现发作性恶心、呕吐, 实验... 详细信息

报道人工胰腺联合空肠营养支持在1例1型糖尿病合并顽固性胃轻瘫患者的诊治过程中的应用。患者为34岁男性, 因"口干、多饮、消瘦12年, 恶心、呕吐半年余"入院。患者自起病以来血糖控制不佳, 半年前出现发作性恶心、呕吐, 实验室检查提示内源胰岛功能缺乏伴糖尿病自主神经功能病变, 诊断为"1型糖尿病合并糖尿病胃轻瘫"。予促胃动力、抑酸、止吐、抗焦虑治疗以及针灸并联合传感器增强型皮下胰岛素泵亦未能有效控制血糖波动, 监测葡萄糖在目标范围内时间(TIR)61.7%, 且上述症状呈进行性加重趋势。后改予空肠营养支持联合人工胰腺系统(全自动模式), 患者的血糖控制和胃肠道症状同步改善。2个月后随访提示患者血糖控制明显改善(TIR 84.1%)且恢复经口进食。该病例揭示了人工胰腺系统联合胃肠内营养支持疗法在顽固性糖尿病胃轻瘫患者管理中的应用前景。

关键词：糖尿病, 1型胃轻瘫空肠营养支持人工胰腺系统

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成骨不全症干细胞和基因治疗研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第4期17卷 397-402页

作者：胡静沈敏李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院罕见病医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上... 详细信息

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上显著改善疾病预后的潜力。本文综述干细胞治疗和基因治疗OI的基础和临床研究进展,旨在探讨这些治疗策略的应用潜力以及临床转化中的挑战。

关键词：成骨不全症干细胞治疗间充质干细胞移植基因治疗

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两例家族性醛固酮增多症Ⅲ型患者的遗传学及临床特点

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中华内分泌代谢杂志 2024年第2期40卷 164-167页

作者：王宇童安莉高寅洁崔云英周玥李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完... 详细信息

家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完全缓解;另1例患者的影像学显示肾上腺正常,用螺内酯治疗后患者的血压和血钾均得到良好控制。这2例患者均存在KCNJ5胚系突变,分别为c.433G>C,***145Gln和c.452G>A,***151Glu。

关键词：家族性醛固酮增多症Ⅲ型 KCNJ5基因突变临床特征

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用大鼠模型进行垂体研究——刘士豪的伦敦求学暨深远影响

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协和医学杂志 2024年

作者：陈正桦李乃适武汉大学历史学院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科WHO疾病分类家族中国合作中心

我国内分泌学科奠基人刘士豪，于20世纪30年代末在英国进修时，用大鼠作为研究对象探究下丘脑—垂体—性腺轴的调控。此点尚未蒙前人措意，故本文拟简介该系列研究的基本情况，并将这一系列较为微观的医学史事件，放置于刘士豪个人以及... 详细信息

我国内分泌学科奠基人刘士豪，于20世纪30年代末在英国进修时，用大鼠作为研究对象探究下丘脑—垂体—性腺轴的调控。此点尚未蒙前人措意，故本文拟简介该系列研究的基本情况，并将这一系列较为微观的医学史事件，放置于刘士豪个人以及当时内分泌学研究历史的大背景下，对其进行较为宏观的考察；同时，将此系列研究与20余年后刘士豪所作的《内分泌研究发展的方向》报告勾连起来，发掘其背后隐藏的联系，从而揭示该系列研究丰富的医学史意义，以期能够进一步补充和呈现出刘士豪个人学术史乃至我国内分泌学科的创建与发展史。

关键词：刘士豪垂体动物模型下丘脑—垂体—性腺轴

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