检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第6期17卷 553-563页

作者：姜悦宋桉王亚冰杨静姜艳李梅夏维波邢小平聂敏王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科北京100050 河南大学淮河医院检验科河南开封475000

目的对本中心大样本儿童/青少年起病的特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathyroidism,IHP)患者进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)的筛查,描述其CNV的发生情况以及探索CNV与甲状旁腺功能减退症临床表型的相关性。方... 详细信息

目的对本中心大样本儿童/青少年起病的特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathyroidism,IHP)患者进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)的筛查,描述其CNV的发生情况以及探索CNV与甲状旁腺功能减退症临床表型的相关性。方法纳入1975—2021年北京协和医院内分泌科随诊的儿童/青少年起病的IHP患者,按照性别比例匹配正常对照。回顾性收集患者的临床数据。通过低深度全基因组测序检测CNV(长度≥100 kb)携带情况。将IHP患者和正常对照的CNV发生率及负荷进行比较,并在IHP患者中比较CNV阳性组与阴性组、不同CNV负荷组间HP相关临床表型的差异。结果共有125例IHP患者进行了CNV分析,CNV阳性55例(44.0%),其中23例患者携带2个以上的CNV;20例正常对照中CNV阳性6例(30%),IHP患者和正常对照之间CNV的发生率及大小差异无统计学意义(均P>0.05)。CNV阳性和CNV阴性IHP患者间除儿童患者治疗后尿钙水平外,HP相关临床表型差异无统计学意义(均P>0.05);不同大小CNV组间也未发现HP相关临床表型的差异(均P>0.05)。在IHP患者中发现2例携带致病性或可能致病性CNV,但均未表现出CNV相关表型。结论本研究没有发现CNV(≥100 kb)与IHP或其临床表型显著相关,可能需要更大样本量、应用不同方法检测不同大小CNV在IHP发病机制中的可能作用。

关键词：甲状旁腺功能减退症拷贝数变异低深度全基因组测序临床表型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

对钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂获益机制的再认识

引用

中华糖尿病杂志 2023年第7期15卷 656-661页

作者：任婧肖新华中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、中国医学科学院糖尿病研究中心北京100730

自钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)上市以来,大量循证证据证实SGLT2i可为2型糖尿病患者,甚至非2型糖尿病患者带来代谢、心血管和肾脏获益,因此被国内外各大指南推荐为以心肾保护为目的的优选降糖药物。然而,其具体的获益机制尚未完... 详细信息

自钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)上市以来,大量循证证据证实SGLT2i可为2型糖尿病患者,甚至非2型糖尿病患者带来代谢、心血管和肾脏获益,因此被国内外各大指南推荐为以心肾保护为目的的优选降糖药物。然而,其具体的获益机制尚未完全阐明。该文主要从SGLT2i类药物对钠-葡萄糖共转运蛋白受体选择性的不同来综述其与降糖疗效、心肾保护、神经保护及调节胰岛功能等临床获益之间的关系,以期为临床工作者满足患者个体化需求提供参考。

关键词：钠-葡萄糖协同转运蛋白2 钠-葡萄糖协同转运蛋白1 受体选择性心肾保护心肾外获益

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

引用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第1期16卷 6-15页

作者：姜悦王亚冰宋桉王佳佳姜艳李梅夏维波邢小平聂敏王鸥中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科北京100050

目的探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征。方法在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术性HP患者中,通过靶向二代测序联合TBX1-多重连接... 详细信息

目的探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征。方法在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术性HP患者中,通过靶向二代测序联合TBX1-多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification assay,MLPA)筛查的34例DGS患者,应用基于低深度全基因组测序的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)明确22q11区域的大片段缺失范围,并回顾性分析这些患者的临床资料。结果34例DGS相关HP患者中,男性21例,女性13例,发病年龄7.0(0.7,13.3)岁,病程3.2(0.0,12.2)年。初诊时患者血钙(1.7±0.3)mmol/L,血甲状旁腺素(parathormone,PTH)9.6(3.0,13.7)pg/mL。2例患者有HP家族史。有HP外表现者33例,以智力减退(87.1%)、特殊面容(76.5%)最常见,先天性心脏病6/15例(40.0%)。4例患者为成年起病(年龄≥18岁),与儿童/青少年起病患者相比,成年起病患者随诊期间高磷血症比例更低[0%(0/4)vs.86.7%(26/30),P=0.002]。1例患者携带TBX1基因错义突变(NM_080647,exon9:c.A1469G:P.Y490C),1例携带TBX1移码缺失(NM_080647,exon3:c.161_186del:P.A54Afs*105)。其余32例患者中,27例(84.4%)为22q11区域低拷贝重复序列(low copy repeats,LCRs)A-D缺失,4例(12.5%)为LCRs A-B缺失,还有1例(3.1%)为LCRs A+-D非典型缺失。结论对于起病年龄早、有家族史或综合征表现的非术后HP患者,应注意DGS筛查,可考虑采用TBX1基因测序联合TBX1-MLPA或基因组CNV-seq策略。对DGS相关HP患者需进行定期随诊、及时调整用药,以提高患者生活质量。

关键词： DiGeorge综合征甲状旁腺功能减退症拷贝数变异测序低深度全基因组测序低拷贝重复序列

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

两例X连锁肢端肥大性巨人症病例报道及致病基因检测

引用

中华内分泌代谢杂志 2022年第2期38卷 118-124页

作者：梁寒婷龚凤英刘之慧杨莹莹姚勇王任直王林杰陈美平潘慧陈博梁智勇冯逢朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 石家庄市第一医院内分泌科 050011 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科100730

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容... 详细信息

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为+6.86和+6.53,葡萄糖生长激素(growth hormone,GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL,胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ,IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术,术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年,未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测,2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复,该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101,GPR101)这一致病基因,诊为X-LAG。结论2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG,药物联合手术治疗有效。

关键词： X连锁肢端肥大性巨人症生长激素腺瘤 GPR101 微重复

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

胰高糖素样肽-1受体激动剂在2型糖尿病合并动脉粥样硬化性心血管疾病或高危风险人群中的可能机制及循证证据

引用

中华糖尿病杂志 2022年第12期14卷 1348-1354页

作者：肖诚于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)是2型糖尿病(T2DM)患者重要的伴发疾病,也是其致死和致残的主要原因。近年来,随着心血管结局研究(CVOT)证据的不断积累,胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)在各大指南中的地位不断提升。大量研究表明,GL... 详细信息

动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)是2型糖尿病(T2DM)患者重要的伴发疾病,也是其致死和致残的主要原因。近年来,随着心血管结局研究(CVOT)证据的不断积累,胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)在各大指南中的地位不断提升。大量研究表明,GLP-1RA可以通过多种途径发挥心脑血管保护作用。笔者对GLP-1RA心血管获益的可能机制及其循证证据进行了系统梳理分析,旨在深入理解GLP-1RA在T2DM患者高血糖管理和ASCVD防治中的作用。

关键词：糖尿病,2型动脉粥样硬化性心血管疾病心血管结局试验胰高糖素样肽-1受体激动剂

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者肿瘤切除术后复发和转移的特征分析

引用

中华医学杂志 2022年第10期102卷 729-734页

作者：高寅洁崔云英马晓森王慧萍刘佳娄福臣周颋陈适卢琳童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)患者肿瘤切除术后复发和转移的发生情况及其临床特征。方法本研究为回顾性随访研究,以2008—2016年于北京协和医院就诊并行肿瘤切除的PPGL患者为研究对象,共157例。获得患者基本情况[诊断年龄、性... 详细信息

目的分析嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)患者肿瘤切除术后复发和转移的发生情况及其临床特征。方法本研究为回顾性随访研究,以2008—2016年于北京协和医院就诊并行肿瘤切除的PPGL患者为研究对象,共157例。获得患者基本情况[诊断年龄、性别、身高、体重和体质指数(BMI)],PPGL发病情况(起病年龄、病程、家族史、肿瘤位置、肿瘤是否双侧或多发、术前血压),PPGL肿瘤临床和病理特点(肿瘤大小,术中是否有粘连、侵袭或浸润,术后病理包膜是否光滑完整、有无浸润生长、囊变坏死以及Ki-67指数),以及实验室检查结果[术前24 h尿去甲肾上腺素(NE)、肾上腺素(E)、多巴胺(DA)]等,根据门诊随访或电话随访获得患者术后复发和转移情况,并比较出现复发或转移的患者与未复发转移患者之间的基本情况、发病情况、肿瘤的临床和病理特点,以及实验室检查结果等。结果157例患者的年龄为(42.4±13.4)岁,男69例,女88例。其中103例为嗜铬细胞瘤(PCC),54例为副神经节瘤(PGL),随访时间为(9.5±2.0)年。PCC患者中,13例(12.6%)术后复发,9例(8.7%)远处转移;与未发生复发转移的患者相比,复发患者起病年龄更小[(27.3±15.7)岁比(39.3±12.2)岁,P=0.003],病程更长[48.0(23.0,141.0)月比12.0(4.0,60.0)月,P=0.010];出现远处转移患者的肿瘤体积更大[8.0(6.1,12.8)cm比5.0(4.0,7.0)cm,P=0.027]。PGL的患者中,8例(14.8%)术后复发,5例(9.3%)远处转移;与未发生复发转移的患者相比,复发患者病程更长[90.0(36.3,165.0)月比24.0(8.0,72.0)月,P=0.009],原发肿瘤为多发病灶的比例更高[4/8比4.4%(2例),P=0.003];远处转移患者术前舒张压更高[(146.0±32.1)mmHg比(120.6±25.3)mmHg,P=0.043](1 mmHg=0.133 kPa),原发肿瘤为多发病灶的比例也更高[2/4比4.4%(2例),P=0.029]。结论PPGL患者术后容易出现复发或转移。术后复发或出现远处转移的PPGL患者起病年龄更小,病程更长,肿瘤体积更大,且多发病灶更为多见。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤复发转移

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

在“以患者为中心”治疗理念新思考下探讨钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂的治疗地位

引用

中华糖尿病杂志 2022年第9期14卷 987-992页

作者：刘静肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

"以患者为中心"的个体化治疗始终是临床医师不懈追求的目标。降糖药物的选择早已从单一强调血糖控制逐渐过渡至同时关注患者合并症等多因素个体化治疗新时代。随着钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)等新型降糖药物的问世及... 详细信息

"以患者为中心"的个体化治疗始终是临床医师不懈追求的目标。降糖药物的选择早已从单一强调血糖控制逐渐过渡至同时关注患者合并症等多因素个体化治疗新时代。随着钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)等新型降糖药物的问世及其心肾获益证据和机制的明确,极大推动了中外糖尿病指南的变迁和治疗理念的更新,基于心肾获益的"以患者为中心"的治疗理念得到进一步升华。该文拟对新型口服降糖药SGLT2i的降糖疗效、心肾获益等相关研究及用药注意事项展开综述,并对其目前在指南中的治疗地位和未来进一步提升的可能性展开探讨。

关键词：糖尿病,2型钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂治疗地位心脏肾脏心肾获益

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

第575例青少年男性—高血压合并低血钾—肾上腺占位—术后未缓解

引用

中华医学杂志 2023年第26期103卷 2011-2013页

作者：高寅洁刘佳崔云英王宇童安莉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 甘肃省人民医院内分泌科兰州730030

醛固酮瘤是原发性醛固酮增多症(简称原醛症)较为常见的亚型,而肾上腺肿瘤与紧邻肾上腺的腹膜后非肾上腺来源肿瘤在CT上往往难以鉴别。本文报道1例青少年起病,表现为高血压合并低血钾,影像学发现“肾上腺占位”的患者,手术及病理提示病... 详细信息

醛固酮瘤是原发性醛固酮增多症(简称原醛症)较为常见的亚型,而肾上腺肿瘤与紧邻肾上腺的腹膜后非肾上腺来源肿瘤在CT上往往难以鉴别。本文报道1例青少年起病,表现为高血压合并低血钾,影像学发现“肾上腺占位”的患者,手术及病理提示病灶为紧邻肾上腺的腹膜后节细胞神经瘤。CYP11B1/CYP11B2嵌合基因阳性及类固醇激素代谢产物18‑氧皮质醇和18‑羟皮质醇水平的升高,明确该患者原醛症病因为家族性醛固酮增多症(FH)Ⅰ型。同时合并节细胞神经瘤和FH两种疾病的患者在临床工作中较为少见,在影像学难以识别病灶性质的情况下,对有相关家族史,尤其是发病年龄较轻者应考虑进行基因筛查及类固醇激素谱检测以明确诊断。

关键词：醛固酮增多症节细胞神经瘤嵌合基因类固醇激素谱

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

GCM2突变相关原发性甲状旁腺功能亢进症的发病机制及临床特点

引用

中华内分泌代谢杂志 2022年第5期38卷 437-439页

作者：宋桉王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)大部分为散发性,少数(<10%)病例为家族性或综合征性。其中胶质细胞缺失基因2(glial cell missing 2,GCM2)在2016年被Guan B等证实为一种新的PHPT致病基因,目前共4个GCM2... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)大部分为散发性,少数(<10%)病例为家族性或综合征性。其中胶质细胞缺失基因2(glial cell missing 2,GCM2)在2016年被Guan B等证实为一种新的PHPT致病基因,目前共4个GCM2变异被证实与家族性或散发性PHPT具有确定的相关性。本文就GCM2突变相关PHPT的发病机制及临床特点进行综述。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症胶质细胞缺失基因2 发病机制临床特点

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

实体器官移植后糖尿病患者降糖药物应用专家共识(2024版)

引用

器官移植 2024年第3期15卷 333-351页

作者：中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会中华医学会糖尿病学分会北京医学会糖尿病学分会徐春肖新华窦京涛郭立新申晶肖建中李宁牛玉坚不详解放军总医院第三医学中心内分泌科北京100039 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室解放军总医院第一医学中心内分泌科全军内分泌代谢病重点实验室北京医院内分泌科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院解放军总医院第八医学中心内分泌科清华大学附属北京清华长庚医院内分泌与代谢科山西省第二人民医院肾移植中心解放军总医院第三医学中心器官移植科

近年来有关器官移植后糖尿病(PTDM)诊治的临床证据日益增多,尤其是新型降糖药和血糖监测新技术的不断问世,进一步推动了PTDM的诊治进展。为详细阐述降糖药物在PTDM中的应用,中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会、中华医学会糖尿病学... 详细信息

近年来有关器官移植后糖尿病(PTDM)诊治的临床证据日益增多,尤其是新型降糖药和血糖监测新技术的不断问世,进一步推动了PTDM的诊治进展。为详细阐述降糖药物在PTDM中的应用,中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会、中华医学会糖尿病学分会与北京医学会糖尿病学分会共同组织专家编写了《实体器官移植后糖尿病患者降糖药物应用专家共识(2024版)》,共识主要围绕降糖药物的降糖作用机制、推荐强度、临床应用注意事项及其与免疫抑制剂的相互作用等方面展开,以期进一步提高临床对PTDM患者的管理水平,改善其结局。该共识的发布将有助于规范PTDM的临床诊疗。

关键词：糖尿病器官移植后降糖药物共识治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：