检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2010年第12期49卷 1024-1027页

作者：茅江峰伍学焱聂敏卢双玉龚凤英戴宇飞中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的阐明1个家族性男性性早熟（familial male-limited precocious puberty）家系的黄体生成素（luteinizing hormone,LH）受体基因的突变状态,增加对LH受体激活突变导致男性性早熟发病机制的认识.方法（1）描述1例5岁男孩假性性早熟... 详细信息

目的阐明1个家族性男性性早熟（familial male-limited precocious puberty）家系的黄体生成素（luteinizing hormone,LH）受体基因的突变状态,增加对LH受体激活突变导致男性性早熟发病机制的认识.方法（1）描述1例5岁男孩假性性早熟患者临床表现、辅助检查特点和治疗过程;（2）对患者及其父母外周血白细胞LH受体基因的11个外显子进行 PCR扩增和DNA自接测序,同时对20例正常男性LH受体基因的外显子进行测定.结果（1）患者临床确诊为男性假性性早熟,应用芳香化酶抑制剂后,身高增长速度减缓;（2）患者及其母亲LH受体基因存在杂合突变,c1193 T→C,导致398位的甲硫氨酸变为苏氨酸（M398T）,持续性激活LH受体;（3）患者及其父母和20例正常男性均存在c935 A→G和c1065 T→C碱基改变.结论（1）生殖细胞系LH受体基因杂合突变（c1193 T→C,M398T）导致LH受体功能持续激活,不断刺激睾丸Leydig细胞分泌雄激素,引起非LH依赖性男性性早熟的临床表现;（2）患者母亲存在相同杂合突变,但无异常临床表现,表明女性可为本病携带者,能将突变基因传给子代,但仅限男性患病;（3）汉族人群LH受体基因可能存在多态性.

关键词：受体,LH 家族性男性性早熟激活突变基因多态性

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散发性甲状旁腺癌一例分子遗传学分析

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中华医学杂志 2010年第24期90卷 1694-1697页

作者：王春艳王鸥聂敏赵大春夏维波李梅管珩孟迅吾邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血管外科 100730

目的通过对一例散发性甲状旁腺癌患者的临床特点、病理特点、基因突变分析研究和免疫组化分析研究,初步探讨散发性甲状旁腺癌的发病机制.方法收集患者临床资料、病理标本及外周血,提取外周血和石蜡包埋组织标本的DNA,PCR扩增HRPT2基因... 详细信息

目的通过对一例散发性甲状旁腺癌患者的临床特点、病理特点、基因突变分析研究和免疫组化分析研究,初步探讨散发性甲状旁腺癌的发病机制.方法收集患者临床资料、病理标本及外周血,提取外周血和石蜡包埋组织标本的DNA,PCR扩增HRPT2基因的17个外显子及其与内含子的边界,测序确定HRPT2基因的突变位点,应用免疫组化的方法检测该基因编码的蛋白表达.结果患者临床表现、内分泌功能检查及病理特点均符合甲状旁腺癌,以其血液和肿瘤组织基因组DNA为模板的PCR产物测序发现,患者携带-HRPT2基因杂合性胚系突变,其HRPT2基因第222位密码子从CGA变成TGA终止密码子,导致其编码的蛋白成为一个只包含221个氨基酸的截短蛋白.免疫组化结果示HRPT2编码的蛋白（parafibromin）表达完全缺失.结论 HRPT2基凶突变导致其编码的蛋白不能正常表达,为散发性甲状旁腺癌发病的分子机制之一.

关键词：甲状旁腺肿瘤突变

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发作性心慌、手抖、乏力、大汗15年,加重1个月

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中国社区医师 2011年第9期27卷 17-17页

作者：许岭翎中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

患者,男,68岁,主因＂发作性心慌、手抖、乏力、大汗15年,加重1个月＂入院。入院情况：患者于17年前因胃溃疡行胃大部切除术,15年前无明显诱因于午餐前半小时出现心慌、手抖、乏力、大汗,明显饥饿感,不伴意识丧失,当时未测血糖,约10分钟... 详细信息

患者,男,68岁,主因＂发作性心慌、手抖、乏力、大汗15年,加重1个月＂入院。入院情况：患者于17年前因胃溃疡行胃大部切除术,15年前无明显诱因于午餐前半小时出现心慌、手抖、乏力、大汗,明显饥饿感,不伴意识丧失,当时未测血糖,约10分钟后自行缓解。

关键词：发作性心慌手抖乏力大汗胃大部切除术入院情况意识丧失

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2010年中国2型糖尿病防治指南解读(续)——抗血小板治疗篇

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中国社区医师 2011年第10期27卷 9-9页

作者：许岭翎中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

糖尿病是冠心病的等危症,这一观点已经深入人心。在糖尿病患者的死亡原因中,心血管疾病占第1位。因此,在糖尿病患者中进行大血管并发症的防治十分重要。其中,阿司匹林的应用首当其冲。

关键词： 2型糖尿病防治指南抗血小板治疗解读中国大血管并发症心血管疾病死亡原因

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2010年中国2型糖尿病防治指南解读

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中国社区医师 2011年第7期27卷 9-9页

作者：许岭翎中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

血糖控制篇2010年11月在苏州举行的中华医学会糖尿病分会上,公布了最新的中国2型糖尿病防治指南讨论稿,在新版指南中,将以往2型糖尿病的控制目标进行了调整（表1）。可以看出，新版指南血糖控制目标的范围较宽。

血糖控制篇 2010年11月在苏州举行的中华医学会糖尿病分会上,公布了最新的中国2型糖尿病防治指南讨论稿,在新版指南中,将以往2型糖尿病的控制目标进行了调整（表1）。可以看出，新版指南血糖控制目标的范围较宽。

关键词： 2型糖尿病防治指南中国解读血糖控制控制目标中华医学会

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怕热、多汗、大便次数增多,消瘦1个月

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中国社区医师 2011年第8期27卷 19-19页

作者：许岭翎中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100044

病历简介患者,女,25岁,主因＂怕热,多汗,大便次数增多,消瘦1个月＂入院。患者于2个月前因自行服用＂清血去痘＂药后逐渐出现大便次数增多,由1～2次/日增加至3～4次/日,大便不成形,共间断服药约1个月,后自行停用。但大便次数仍无明显减少... 详细信息

病历简介患者,女,25岁,主因＂怕热,多汗,大便次数增多,消瘦1个月＂入院。患者于2个月前因自行服用＂清血去痘＂药后逐渐出现大便次数增多,由1～2次/日增加至3～4次/日,大便不成形,共间断服药约1个月,后自行停用。但大便次数仍无明显减少,同时伴怕热、多汗,无明显心慌、手抖、乏力,无恶心、呕吐,进食量同前无明显变化,主食250～300g/日,但易饥饿,体重2个月内下降3.5～4kg。无双眼胀、易流泪,无复视、畏光。无眼睑及下肢浮肿。无颈部肿胀、疼痛,无声音嘶哑、呼吸困难、吞咽困难等。月经周期规律。

关键词：大便次数怕热多汗消瘦大便不成形下肢浮肿颈部肿胀声音嘶哑

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亚临床肾上腺皮质功能减退症1例报道并文献复习

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基础医学与临床 2010年第10期30卷 1094-1095页

作者：岳欣李伟陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

1病例摘要患者,男性,45岁,主因“乏力、肤色加深、面部浮肿7月”入院。患者人院前7个月无明显诱因出现乏力。自觉肤色较前加深、面部浮肿,伴皮肤粗糙、干燥。外院诊断“原发性甲减”,予左甲状腺素钠50μg/d。患者觉乏力逐渐缓解,肤色加... 详细信息

1病例摘要患者,男性,45岁,主因“乏力、肤色加深、面部浮肿7月”入院。患者人院前7个月无明显诱因出现乏力。自觉肤色较前加深、面部浮肿,伴皮肤粗糙、干燥。外院诊断“原发性甲减”,予左甲状腺素钠50μg/d。患者觉乏力逐渐缓解,肤色加深无改善,后自行停药。患者自幼肤色较深,起病以来体重稳定,食欲无改变。大便干,1－2日1次。近几月视物模糊、出现脱发。无烦渴、多饮、手足搐搦、性功能下降,[第一段]

关键词：肾上腺皮质功能减退症文献复习亚临床左甲状腺素钠面部浮肿原发性甲减性功能下降病例摘要

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第218例乏力-脑积水-脑室扩大-低钠血症

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中华医学杂志 2010年第36期90卷 2579-2581页

作者：韩桂艳李玉秀陆召麟胡明明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

病历摘要患者男,42岁,主因纳差、乏力5年,发现血钠低1个月于2007年8月21日入院.患者5年前无明显诱因出现间断乏力、纳差,查血钠135 mmol/L,血氯94 mmol/L,血钾3.8 mmol/L,肝肾功能正常,头颅MRI示脑积水,中脑导水管阻塞,行神经内窥镜... 详细信息

病历摘要患者男,42岁,主因纳差、乏力5年,发现血钠低1个月于2007年8月21日入院.患者5年前无明显诱因出现间断乏力、纳差,查血钠135 mmol/L,血氯94 mmol/L,血钾3.8 mmol/L,肝肾功能正常,头颅MRI示脑积水,中脑导水管阻塞,行神经内窥镜下导水管打通术及脑室终板造瘘术,术后半年复查MRI较前无明显变化.

关键词：脑室扩大脑积水低钠血症乏力头颅MRI 中脑导水管肾功能正常神经内窥镜

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第221例阴茎增大-身高增长加速-人绒毛膜促性腺激素β亚单位升高

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中华医学杂志 2010年第44期90卷 3160-3162页

作者：茅江峰聂敏卢双玉伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

病历摘要患儿男,5岁7个月,因阴茎增大、身高增长加速1年于2007年10月8日到北京协和医院内分泌科就诊.患儿近1年出现阴茎明显增大和勃起次数增多,伴有身高增长加速,约增长12 cm/年.近8个月出现阴毛生长和声音变低沉.无遗精、头痛、多... 详细信息

病历摘要患儿男,5岁7个月,因阴茎增大、身高增长加速1年于2007年10月8日到北京协和医院内分泌科就诊.患儿近1年出现阴茎明显增大和勃起次数增多,伴有身高增长加速,约增长12 cm/年.近8个月出现阴毛生长和声音变低沉.无遗精、头痛、多饮多尿和肢体活动障碍.否认服用营养品和外源性性激素.曾于2007年4月到外院就诊,外院体格检查：身高124 cm（同龄同性别平均身高＋2.2 SD）,体重30 kg,皮肤未见牛奶咖啡斑及明显色素沉着.喉结初现,中度变声,未见胡须生长,睾丸左/右=4 ml/4 ml,质地中等;Tanner分期：双侧乳房B1,阴毛P3,阴茎长6 cm.

关键词：人绒毛膜促性腺激素β亚单位身高增长阴茎 Tanner分期北京协和医院肢体活动障碍胡须生长内分泌科

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多发性内分泌腺瘤病1型患者的肾上腺表现

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中华医学杂志 2010年第38期90卷 2689-2692页

作者：朱燕张化冰卢琳李乃适付勇王鸥徐岭翎姜艳童安莉朱惠娟李伟胡明明于淼茅江峰袁涛李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型（MEN-1）患者中肾上腺病变的发生率及临床特点.方法回顾性分析1986年1月至2009年12月在北京协和医院内分泌科住院的32例MEN-1患者的腹部CT检查结果及临床特点.结果 50.0%MEN-1患者存在肾上腺形态异常.... 详细信息

目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型（MEN-1）患者中肾上腺病变的发生率及临床特点.方法回顾性分析1986年1月至2009年12月在北京协和医院内分泌科住院的32例MEN-1患者的腹部CT检查结果及临床特点.结果 50.0%MEN-1患者存在肾上腺形态异常.5例患者（31.3%）为双侧病变,其中1例为双侧腺瘤,2例为双侧增生,2例为一侧腺瘤一侧增生.11例患者（68.7%）为单侧病变,其中腺瘤占63.6%,腺瘤的平均直径为2.3 cm（0.8～4.0 cm）,36.4%的患者表现为单侧增生、增粗.除1例肾上腺皮质腺瘤导致的库欣综合征、1例原发性醛固酮增多症腺瘤外,其余患者的肾上腺均为无功能病变.结论中国人MEN-1患者中肾上腺病变的发生率与国外相似,但多为良性、无功能病变,鉴于国外报道中仍有一定比例的肾上腺皮质癌发生,因此建议MEN-1患者应常规进行肾上腺病变的筛查与随诊.

关键词：多发性内分泌瘤病1型肾上腺肾上腺疾病

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