检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2023年第45期103卷 3691-3693页

作者：刘宏颖伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

Kallmann综合征是先天性低性腺激素性性腺功能减退症的一种类型,女性多表现为原发性闭经、青春期不发育、嗅觉减退、不孕等。本文报道1例青年女性Kallmann综合征患者,患者2009年因“原发性闭经”就诊于北京协和医院内分泌科,促性腺激素... 详细信息

Kallmann综合征是先天性低性腺激素性性腺功能减退症的一种类型,女性多表现为原发性闭经、青春期不发育、嗅觉减退、不孕等。本文报道1例青年女性Kallmann综合征患者,患者2009年因“原发性闭经”就诊于北京协和医院内分泌科,促性腺激素及雌激素水平减低,曲普瑞林兴奋试验激发后黄体生成素无明显升高,超声提示小子宫,嗅神经MRI提示嗅球、嗅束未发育,垂体MRI未见肿瘤、炎症表现,其他垂体前叶激素未见异常,Kallmann综合征诊断明确,给予规律雌、孕激素替代治疗。2022年因有生育要求应用促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲治疗成功受孕并分娩。通过分析总结本例的诊治经过,提示临床工作中对于以原发性闭经起病伴嗅觉减退的患者需考虑Kallmann综合征可能性,正确诊断及早期治疗有助于患者成功生育。

关键词：卡尔曼综合征原发性闭经嗅觉减退促性腺激素释放激素脉冲治疗妊娠成功生育

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第571例青年女性—原发性闭经—GnRH脉冲治疗—成功生育

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中华医学杂志 2023年第11期103卷 850-852页

作者：朱伊祎王曦茅江峰聂敏伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)的女性患者由于促性腺激素缺乏, 导致第二性征不发育、原发闭经、不产生卵子和不能受孕。本文报道1例有生育需求的女性患者, 32岁, 2019年9月因"原发性闭经"就诊于北京协和医院, 其... 详细信息

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)的女性患者由于促性腺激素缺乏, 导致第二性征不发育、原发闭经、不产生卵子和不能受孕。本文报道1例有生育需求的女性患者, 32岁, 2019年9月因"原发性闭经"就诊于北京协和医院, 其雌二醇水平低且促性腺激素水平低, 无其他垂体前叶激素分泌障碍, 无其他慢性系统性疾病, 嗅觉正常, CHH诊断明确, 经雌、孕激素生理性替代治疗后第二性征发育, 促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲式皮下注射后成功妊娠并分娩。通过总结分析本病例的诊治过程, 提高医务工作者对CHH女性患者从青春发育到成功生育全过程的认识。

关键词：性腺功能减退症青春不发育性激素替代治疗促性腺激素释放激素脉冲治疗妊娠成功生育

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绝经后乳腺癌芳香化酶抑制剂治疗对骨微结构损害导致骨质疏松性椎体骨折1例

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中国肿瘤临床 2022年第11期49卷 593-594页

作者：姜艳金晨曦夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室北京市100730 北京清华长庚医院内分泌科

患者女性,61岁,因腰背酸痛1年于2019年11月就诊北京协和医院。患者5年前行左乳腺癌改良根治术,病理为乳腺导管内癌,伴间质浸润,淋巴结转移。免疫组织化学法检测显示,Erα为15%(中阳),ERβ为40%(弱阳),PR为20%(弱阳),HER-2阳性(1+),p53阴... 详细信息

患者女性,61岁,因腰背酸痛1年于2019年11月就诊北京协和医院。患者5年前行左乳腺癌改良根治术,病理为乳腺导管内癌,伴间质浸润,淋巴结转移。免疫组织化学法检测显示,Erα为15%(中阳),ERβ为40%(弱阳),PR为20%(弱阳),HER-2阳性(1+),p53阴性,Ki-67为40%。

关键词：乳腺癌芳香化酶抑制剂骨质疏松骨微结构

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Von Hippel-Lindau病的遗传学及其相关治疗研究进展

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罕见病研究 2024年第3期3卷 381-386页

作者：李天翊童安莉中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室北京100730

Von Hippel-Lindau病(VHL病)是VHL基因变异导致的遗传肿瘤综合征。VHL病相关肿瘤常为多发,其常规治疗方法为手术,但术后易复发。VHL基因具有缺氧诱导因子(HIF)依赖及HIF非依赖的肿瘤抑制作用,关于VHL病遗传学机制的研究为该病的治疗奠... 详细信息

Von Hippel-Lindau病(VHL病)是VHL基因变异导致的遗传肿瘤综合征。VHL病相关肿瘤常为多发,其常规治疗方法为手术,但术后易复发。VHL基因具有缺氧诱导因子(HIF)依赖及HIF非依赖的肿瘤抑制作用,关于VHL病遗传学机制的研究为该病的治疗奠定了基础。近年来针对VHL病遗传学机制靶向药物的出现,为该病的治疗提供了新的思路,作用于缺氧诱导通路的小分子靶向药物,如belzutifan、酪氨酸激酶抑制剂,在临床试验中对VHL病的治疗展示了良好的应用前景。本文对VHL病遗传学机制及相关治疗进展进行总结。针对VHL病靶向药物更深入的临床研究将会为该病患者提供更多的治疗选择。

关键词：罕见病 von Hippel-Lindau病遗传变异

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垂体促肾上腺皮质激素腺瘤基因型与临床表型的相关性研究

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中华内分泌代谢杂志 2022年第2期38卷 125-131页

作者：苗卉王珞龚凤英段炼王林杰姚勇冯铭邓侃王任直管彦芳朱惠娟卢琳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 北京吉因加医学检验实验室有限公司 102206

目的库欣病(Cushing′s disease,CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone,ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素,引起血浆皮质醇水平升高,导致血糖血脂代谢异常等一系列病理生理变化。若得不到有效治疗,病死率较高,因... 详细信息

目的库欣病(Cushing′s disease,CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone,ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素,引起血浆皮质醇水平升高,导致血糖血脂代谢异常等一系列病理生理变化。若得不到有效治疗,病死率较高,因此阐明库欣病的发病机制十分重要。本研究旨在利用全基因组测序技术探索垂体ACTH腺瘤的发病机制。方法选取9例确诊为垂体ACTH腺瘤并经过手术治疗患者的垂体瘤组织和与之配对的外周血样本进行了全基因组测序,并进行单核苷酸突变、小的插入或缺失、拷贝数变异、染色体结构变异的分析与验证。结果5例患者发现USP8基因体细胞热点突变(***718del、***718Pro、***720Arg、***720Gln),突变率为55.6%;1例患者检测出USP8拷贝数增加;1例USP8野生型患者检测出TP53(***135Tyr)、NF1(***1049Glufs*11)及KMT2C(c.3323+1G>A)突变。拷贝数变异分析结果显示1例USP8野生型患者存在多条染色体的杂合性缺失。结构变异分析发现2例意义未明的结构变异。本研究未发现胚系基因突变。结论USP8基因的体细胞突变和拷贝数增加、TP53等肿瘤相关基因的突变、广泛的体细胞拷贝数变异共同参与垂体ACTH腺瘤的致病。染色体结构变异可能有助于识别高危垂体ACTH腺瘤,患者需要更密切的随访和更积极的治疗。

关键词：垂体腺瘤 ACTH 全基因组测序 USP8

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LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征的研究进展

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遗传 2022年第10期44卷 913-925页

作者：肖诚刘洁颖杨春如于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征。本文总结了目前已报道的可引起脂肪萎缩综... 详细信息

LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征。本文总结了目前已报道的可引起脂肪萎缩综合征的LMNA突变位点,及该突变位点导致的代谢并发症、心血管异常、性腺轴紊乱、肌病、肾脏异常等多种临床表现,阐述了LMNA基因致病性突变位点可能的致病机制及诊疗方法,以期为该疾病的基础研究和临床诊治提供参考。

关键词：脂肪萎缩综合征 LMNA基因突变胰岛素抵抗代谢紊乱性疾病致病机制

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进食障碍患者使用奥氮平后诱发青少年隐匿性自身免疫性糖尿病1例

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中华糖尿病杂志 2022年第4期14卷 378-380页

作者：姚新明余洁袁宁邵名磊平凡皖南医学院第一附属医院内分泌科芜湖241001 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

报道1例神经性厌食症患者使用奥氮平后发生青少年隐匿性自身免疫性糖尿病(LADY)。患者为12岁女孩,因“体重下降1年余,血糖升高2个多月”为主诉住院,检测抗胰岛细胞抗体、酪氨酸磷酸酶抗体、谷氨酸脱羧酶抗体等多种糖尿病自身抗体为高滴... 详细信息

报道1例神经性厌食症患者使用奥氮平后发生青少年隐匿性自身免疫性糖尿病(LADY)。患者为12岁女孩,因“体重下降1年余,血糖升高2个多月”为主诉住院,检测抗胰岛细胞抗体、酪氨酸磷酸酶抗体、谷氨酸脱羧酶抗体等多种糖尿病自身抗体为高滴度阳性,人类白细胞抗原分型提示为青少年隐匿性自身免疫性糖尿病。经胰岛素强化治疗并停用奥氮平后,单纯二甲双胍治疗平稳控制血糖已超过半年。进食障碍与自身免疫性糖尿病存在共同的遗传易感性,使用奥氮平等非典型抗精神病药物治疗期间,应密切监测血糖变化,尤其是对于一些糖尿病自身免疫性抗体阳性或自身免疫性糖尿病的高危基因型患者,需警惕糖尿病的发生。

关键词：厌食,神经性青少年隐匿性自身免疫性糖尿病奥氮平

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实体器官移植后糖尿病患者降糖药物应用专家共识(2024版)

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中华内分泌外科杂志（中英文） 2024年第2期18卷 156-172页

作者：中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会中华医学会糖尿病学分会北京医学会糖尿病学分会徐春肖新华窦京涛郭立新申晶肖建中李宁不详解放军总医院第三医学中心内分泌科北京100039 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 解放军总医院第一医学中心内分泌科全军内分泌代谢病重点实验室北京100853 北京医院内分泌科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100730 解放军总医院第八医学中心内分泌科清华大学附属北京清华长庚医院内分泌与代谢科山西省第二人民医院肾移植中心

近年来有关器官移植后糖尿病(PTDM)诊治的临床证据日益增多,尤其是新型降糖药和血糖监测新技术的不断问世,进一步推动了PTDM的诊治进展。为详细阐述降糖药物在PTDM中的应用,中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会、中华医学会糖尿病学... 详细信息

近年来有关器官移植后糖尿病(PTDM)诊治的临床证据日益增多,尤其是新型降糖药和血糖监测新技术的不断问世,进一步推动了PTDM的诊治进展。为详细阐述降糖药物在PTDM中的应用,中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会、中华医学会糖尿病学分会与北京医学会糖尿病学分会共同组织专家编写了《实体器官移植后糖尿病患者降糖药物应用专家共识(2024版)》,共识主要围绕降糖药物的降糖作用机制、推荐强度、临床应用注意事项及其与免疫抑制剂的相互作用等方面展开,以期进一步提高临床对PTDM患者的管理水平,改善其结局。该共识的发布将有助于规范PTDM的临床诊疗。

关键词：糖尿病器官移植后降糖药物共识治疗

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绝经后女性高雄激素血症1例并文献复习

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中华全科医学 2023年第8期21卷 1444-1448页

作者：朱伊祎虞睿琪袁涛张化冰王曦王林杰伍学焱中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

患者女性,71岁。自绝经10年后逐渐出现多毛症、脱发、阴蒂肥大,曾多次查血总睾酮水平升高(1.55~1.79 ng/mL,正常范围为0.08~0.60 ng/mL),硫酸脱氢表雄酮不高,影像学未见肾上腺及卵巢占位,考虑到患者高龄且合并多种代谢并发症,腹腔镜探... 详细信息

患者女性,71岁。自绝经10年后逐渐出现多毛症、脱发、阴蒂肥大,曾多次查血总睾酮水平升高(1.55~1.79 ng/mL,正常范围为0.08~0.60 ng/mL),硫酸脱氢表雄酮不高,影像学未见肾上腺及卵巢占位,考虑到患者高龄且合并多种代谢并发症,腹腔镜探查手术风险高,试用促性腺激素释放激素类似物曲普瑞林治疗。32周后,患者毛发变软、脱落,监测黄体生成素从31 IU/L降至0.2 IU/L,睾酮回落至正常(0.47 ng/mL),复查影像学未见肿瘤转移或卵巢增大征象。同时,联合生活方式干预以及降脂治疗,可改善患者代谢异常、减轻心理焦虑,提高生活质量。

关键词：绝经后高雄激素血症促性腺激素释放激素类似物多毛症代谢异常心理健康

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青年男性-左股骨干骨折-术后骨折延迟愈合

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第5期15卷 511-516页

作者：林小云高鹏孙磊姜艳王鸥邢小平夏维波李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院骨科北京100730

血友病患者罹患骨质疏松及脆性骨折的风险明显增高。本文报道1例青年男性血友病患者,轻微外力下发生左股骨干骨折,行内固定手术治疗,术后6个月骨折未愈合,治疗面临困难。给予特立帕肽治疗4个月,序贯地舒单抗治疗6个月后,患者骨痂增厚,... 详细信息

血友病患者罹患骨质疏松及脆性骨折的风险明显增高。本文报道1例青年男性血友病患者,轻微外力下发生左股骨干骨折,行内固定手术治疗,术后6个月骨折未愈合,治疗面临困难。给予特立帕肽治疗4个月,序贯地舒单抗治疗6个月后,患者骨痂增厚,骨皮质连续性改善,骨折基本愈合。本文旨在提高对血友病导致的继发性骨质疏松症及骨质疏松性骨折的认识,促进疾病早期诊断和治疗,改善预后。

关键词：血友病骨质疏松症骨折特立帕肽地舒单抗

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