检索结果-内蒙古大学图书馆

中华糖尿病杂志 2021年第9期13卷 917-920页

作者：王冬梅黎明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室100730

近年来非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的发病率呈明显上升趋势,因其与糖尿病、肥胖、代谢综合征等密切相关,故近期学者建议将其命名为代谢相关脂肪性肝病,但其发病机制尚未完全阐明。既往研究显示,NAFLD是遗传、环境和饮食等多种因素综合作... 详细信息

近年来非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的发病率呈明显上升趋势,因其与糖尿病、肥胖、代谢综合征等密切相关,故近期学者建议将其命名为代谢相关脂肪性肝病,但其发病机制尚未完全阐明。既往研究显示,NAFLD是遗传、环境和饮食等多种因素综合作用的结果,与其发生发展相关的病理机制主要有胰岛素抵抗、脂代谢异常、氧化应激及炎症和肠道菌群失调等。此外,氨基酸组学技术的发展为多种代谢性疾病的机制研究提供了思路。因此,本文拟从氨基酸水平探讨NAFLD相关机制的研究进展,以期为NAFLD的临床干预提供精准指导。

关键词：脂肪肝氨基酸类胰岛素抵抗脂代谢异常氧化应激肠道菌群

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生命早期营养与糖代谢异常发生发展的新启示:糖尿病防治窗口需前移

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中华糖尿病杂志 2021年第12期13卷 1109-1114页

作者：周丽媛肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

糖尿病已成为全球流行性疾病, 我国糖尿病患者人数高居世界首位。但其病因和发病机制目前尚不清楚, 我国代谢性疾病的总体卫生资源大多分布在疾病期或已出现并发症后, 对于疾病的预防、早期识别和早期干预迫在眉睫。除成年期环境因素外,... 详细信息

糖尿病已成为全球流行性疾病, 我国糖尿病患者人数高居世界首位。但其病因和发病机制目前尚不清楚, 我国代谢性疾病的总体卫生资源大多分布在疾病期或已出现并发症后, 对于疾病的预防、早期识别和早期干预迫在眉睫。除成年期环境因素外, 生命早期是具有高度组织可塑性的关键窗口。大量证据表明, 生命早期营养在编程成年期代谢中发挥着至关重要的作用。鉴于此, 本文总结归纳了生命早期营养对成年期糖代谢的影响及其潜在的表观遗传学机制, 并概述了生命早期生活方式的改变以及饮食和营养干预对这些不良代谢重编程的保护效应, 从新的视角为糖尿病的防治窗口前移提供理论依据和潜在靶点。

关键词：葡萄糖代谢障碍生命早期营养表观遗传学早期干预防治窗口前移

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多尿-肾功能异常-高钙危象-高甲状旁腺素血症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第4期15卷 385-390页

作者：夏鹏王鸥马杰于阳阳洪波刘赫霍力花苏榕王婧廖泉陈丽萌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学诊断科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

甲状旁腺癌是罕见的内分泌恶性肿瘤,多数患者会出现高钙血症伴有肾脏、骨骼等多系统症状。高钙血症的纠正是本病治疗的关键和逆转脏器损害的核心。本文报道1例甲状旁腺癌导致高钙危象,继发急性肾损伤、蛋白尿和多尿患者,采用内科药物降... 详细信息

甲状旁腺癌是罕见的内分泌恶性肿瘤,多数患者会出现高钙血症伴有肾脏、骨骼等多系统症状。高钙血症的纠正是本病治疗的关键和逆转脏器损害的核心。本文报道1例甲状旁腺癌导致高钙危象,继发急性肾损伤、蛋白尿和多尿患者,采用内科药物降钙治疗效果欠佳,在血液净化治疗控制血钙水平的同时行手术治疗后病情好转,提示在处理高钙血症过程中血液净化治疗有重要作用,针对原发病的治疗是控制高钙血症的关键。

关键词：甲状旁腺癌高钙血症急性肾损伤

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青年男性-多椎体压缩性骨折-身高变矮-腰痛

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第5期15卷 517-522页

作者：刘家怡林小云刘继东胡静姜艳王鸥邢小平夏维波李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 山东大学齐鲁医学院、齐鲁医院内分泌科济南250012

男性骨质疏松症常常被忽视,其诊断和治疗面临挑战。本文报道1例34岁青年男性,轻微外力下发生多椎体压缩性骨折,身高明显变矮,行骨科手术治疗,术后予唑来膦酸、维生素D和钙剂治疗6个月,仍明显腰背痛。经过细致病史采集和体格检查,完善实... 详细信息

男性骨质疏松症常常被忽视,其诊断和治疗面临挑战。本文报道1例34岁青年男性,轻微外力下发生多椎体压缩性骨折,身高明显变矮,行骨科手术治疗,术后予唑来膦酸、维生素D和钙剂治疗6个月,仍明显腰背痛。经过细致病史采集和体格检查,完善实验室检查、X线平片、骨密度、骨扫描等检查,发现患者存在重度骨质疏松,且具有幼年反复骨折史、蓝巩膜,经基因检测,最终确诊为成骨不全症。本例疑难病例分析表明,对于成年多发骨折患者,要重视病史挖掘和鉴别诊断,不要忽略对成骨不全症等遗传性骨病的诊断和治疗。

关键词：多椎体压缩性骨折继发性骨质疏松症成骨不全症

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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤免疫微环境

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基础医学与临床 2024年第6期44卷 742-747页

作者：周玥童安莉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGLs)是罕见的神经内分泌肿瘤,遗传易感性高,其中SDHx突变为主的假性缺氧型肿瘤恶性潜能大。约10%~17%的PPGLs肿瘤会发生转移,转移性PPGLs缺乏有效的治疗,预后差。免疫微环境与肿瘤的发生发展密切相关,能够预测... 详细信息

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGLs)是罕见的神经内分泌肿瘤,遗传易感性高,其中SDHx突变为主的假性缺氧型肿瘤恶性潜能大。约10%~17%的PPGLs肿瘤会发生转移,转移性PPGLs缺乏有效的治疗,预后差。免疫微环境与肿瘤的发生发展密切相关,能够预测患者预后及其对免疫检查点抑制剂治疗的反应。目前已有部分研究初步描绘了PPGLs免疫图谱。本文主要就PPGLs免疫微环境中各类免疫细胞浸润情况、免疫检查点分子的表达及其与患者基因背景及肿瘤转移的关系进行综述,以更好地理解肿瘤免疫逃逸机制,并为转移性PPGLs患者寻找新的治疗方案提供思路。

关键词：嗜铬细胞瘤/副神经节瘤转移性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤肿瘤免疫微环境免疫细胞免疫检查点

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前列地尔注射液治疗下肢动脉硬化闭塞症的有效性和安全性

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中国老年学杂志 2025年第9期45卷 2098-2103页

作者：多妍蓓赵维纲闫镛杜娟鲁丽王岩王雪鹰冯燕凌赵文杰曾竹青郑慧霄李玉凤王宏宇袁涛董颖越中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 开封市中医院内分泌科盘锦市中心医院内分泌一科辽宁省人民医院内分泌科朝阳市第二医院内分泌科锦州市中心医院内分泌科晋中市第一人民医院内分泌科齐齐哈尔医学院附属第三医院内分泌一科南昌大学第四附属医院内分泌科1 邢台医专第二附属医院肾内科1 北京市平谷区医院内分泌科1 北京大学首钢医院血管医学科

目的比较两种前列地尔注射液治疗下肢动脉硬化闭塞症的有效性和安全性。方法2017年10月至2020年1月中国医学科学院北京协和医院等15家医院,采用随机、盲法、多中心、平行对照研究,试验组采用前列地尔注射液(商品名凯彤),对照组采用前列... 详细信息

目的比较两种前列地尔注射液治疗下肢动脉硬化闭塞症的有效性和安全性。方法2017年10月至2020年1月中国医学科学院北京协和医院等15家医院,采用随机、盲法、多中心、平行对照研究,试验组采用前列地尔注射液(商品名凯彤),对照组采用前列地尔注射液(商品名凯时),疗程均为14 d,试验结果采用非劣效性评价,非劣效界值取-0.034。结果随机入组271例受试者,其中试验组136例,对照组135例。试验组药物相关不良反应发生率小于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05)。主要疗效指标踝肱指数(ABI),经分析全分析数据集(FAS)及符合方案集(PPS)治疗14 d后试验组和对照组ABI相对基线变化值均无统计学差异(P>0.05);PPS中两组(试验组-对照组)差值的95%CI为(-0.032,0.015),下限大于非劣效界值-0.034,试验组疗效非劣于对照组成立。次要疗效指标,静息痛和无痛行走距离两组在治疗14 d后相对基线变化值差别无统计学意义(P>0.05)。对主要和次要疗效指标进行亚组分析,试验药疗效不受受试者年龄、服用阿司匹林、患糖尿病及神经血管病变等因素影响。结论两种前列地尔注射液治疗下肢动脉硬化闭塞症疗效相当,前列地尔注射液(凯彤)疗效不劣于前列地尔注射液(凯时),不良反应发生更少,安全性更佳。

关键词：前列地尔注射液下肢动脉硬化闭塞症有效性安全性

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常染色体显性遗传性低钙血症1型家系的临床特征及致病分子机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第2期15卷 166-174页

作者：杨静李悦芃聂敏姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 北京医院保健医疗部北京100730

目的总结一个常染色体显性遗传性低钙血症1型(autosomal dominant hypocalcemia type 1,ADH1)家系的临床特征,分析其致病分子机制。方法回顾性收集一个ADH1家系的初诊及随诊资料,采集先证者及其母亲的外周血白细胞提取DNA,进行CASR基... 详细信息

目的总结一个常染色体显性遗传性低钙血症1型(autosomal dominant hypocalcemia type 1,ADH1)家系的临床特征,分析其致病分子机制。方法回顾性收集一个ADH1家系的初诊及随诊资料,采集先证者及其母亲的外周血白细胞提取DNA,进行CASR基因Sanger测序,并进行生物信息学分析。结果先证者及其母亲均为出生后短期起病,以手足搐搦为首发症状,血钙最低分别为1.69和1.49 mmol/L,全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone,iPTH)分别为小于3和18.9 pg/mL,伴高磷血症,治疗过程中血镁最低0.64和0.56 mmol/L,给予钙剂和维生素D治疗后多次出现尿钙升高,分别在起病后的5年和30年被诊断为甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)。基因检测发现存在CASR基因c.2299G>C(***767Gln)杂合错义变异,已有文献报道并经体外实验验证为激活性变异。结论对于起病年龄早且治疗期间易出现尿钙升高的HP患者,及时行CASR基因筛查有助于尽早将ADH1从HP患者中筛出。ADH1患者应将血钙控制在正常低值或低于正常值,避免出现高钙尿症和肾脏并发症。

关键词：甲状旁腺功能减退症常染色体显性遗传性低钙血症1型 CASR基因低钙血症高钙尿症

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从百年治疗模式改变看未来中国特色之糖尿病健康管理

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中华健康管理学杂志 2022年第3期16卷 145-147页

作者：李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

百年前胰岛素问世使糖尿病患者的寿命大大延长,也使糖尿病治疗的重点成为预防慢性并发症发生。慢性疾病管理模式从此成为处理糖尿病的主流模式,而糖尿病预防的重要性越来越得到认可。如何运用新技术并结合我国实际情况推广目前行之有效... 详细信息

百年前胰岛素问世使糖尿病患者的寿命大大延长,也使糖尿病治疗的重点成为预防慢性并发症发生。慢性疾病管理模式从此成为处理糖尿病的主流模式,而糖尿病预防的重要性越来越得到认可。如何运用新技术并结合我国实际情况推广目前行之有效的干预模式,将对我国未来的糖尿病防治产生深远的影响。

关键词：糖尿病防治慢性疾病管理慢性并发症糖尿病预防糖尿病治疗治疗模式主流模式干预模式

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RUNX2基因c.196C>T无义变异导致颅锁骨发育不全症一例

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中华医学遗传学杂志 2022年第5期39卷 526-529页

作者：周冰娜郑文彬胡静王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia,CCD)患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(***66*)无义变异,根据... 详细信息

目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia,CCD)患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(***66*)无义变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,判定为致病性变异(PVS1+PS2)。结论RUNX2基因c.196C>T可能为患儿的致病原因,新变异的检出丰富了RUNX2基因变异谱。

关键词：颅锁骨发育不全症 RUNX2基因基因变异

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第556例面容改变—高血压—肾功能衰竭

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中华医学杂志 2022年第10期102卷 749-752页

作者：翟笑邓侃姚勇王林杰韩业晨朱惠娟潘慧段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730

本文报道1例38岁女性患者,因“血压升高5年,面容改变2年,憋喘6个月”于2019年3月就诊于北京协和医院内科。外院诊断“高血压性心脏病、心功能不全、高血压性肾损害”,本院检查患者随机生长激素(GH)、胰岛素样生长因子1(IGF1)水平明显升... 详细信息

本文报道1例38岁女性患者,因“血压升高5年,面容改变2年,憋喘6个月”于2019年3月就诊于北京协和医院内科。外院诊断“高血压性心脏病、心功能不全、高血压性肾损害”,本院检查患者随机生长激素(GH)、胰岛素样生长因子1(IGF1)水平明显升高,葡萄糖生长激素抑制试验不被抑制,垂体MRI可见大腺瘤,考虑肢端肥大症、垂体GH大腺瘤,同时合并心力衰竭、全心增大、中-重度三尖瓣关闭不全、心功能Ⅱ级(NYHA分级),重度肺动脉高压、恶性高血压、高血压性肾损害(CKD5期)、肾性贫血、高血压视网膜病变。先给予生长抑素类似物降低GH水平,改善临床症状,待心功能改善后再次评估手术风险,择期行垂体瘤手术。药物治疗方面,给予醋酸奥曲肽0.1 mg/次,每8小时1次皮下注射,溴隐亭2.5 mg/次,1次/d。2019年7月在全麻下行经鼻蝶窦入路垂体腺瘤切除术+鞍底重建术,术前及术后行血透治疗,术后复查GH 2.4μg/L。符合垂体腺瘤。所以对于起病较早的难治性高血压,应特别注意筛查继发性高血压的病因,达到早期诊断、早期治疗的目的。

关键词：高血压病,难治性垂体腺瘤

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