检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2020年第9期40卷 1247-1251页

作者：杨莹莹罗云云陈适王林杰姚勇邓侃朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

目的比较不同起病年龄的垂体性巨人症患者临床特点。方法回顾性总结1990—2018年于北京协和医院诊断并随访的垂体性巨人症患者的临床资料。根据起病时间将患者分为起病年龄10~15岁及其他起病年龄组,比较两组的临床特点。结果28例垂体性... 详细信息

目的比较不同起病年龄的垂体性巨人症患者临床特点。方法回顾性总结1990—2018年于北京协和医院诊断并随访的垂体性巨人症患者的临床资料。根据起病时间将患者分为起病年龄10~15岁及其他起病年龄组,比较两组的临床特点。结果28例垂体性巨人症患者,其中22名男性,中位病程为11.0年(7.0,13.8)。78.5%的患者首诊原因为身高增长过快,就诊时的平均身高为(190.2±17.5)cm,平均身高标准差分数(Ht SDS)为+4.5±1.6。92.9%的患者就诊时垂体磁共振成像(MRI)即提示肿瘤直径大于1 cm,其中42.9%大于3 cm。起病年龄10~15岁组的年均肿瘤最大直径为(2.9±1.3)cm,显著高于其他年龄组的(1.9±0.8)cm(P<0.05)。此外,年龄10~15岁组垂体巨大腺瘤的比例为62.5%,明显高于其他起病年龄组的16.7%(P<0.05)。长期随访数据显示:起病年龄10~15岁组的联合手术+药物+放疗的患者比例为31.2%,其他起病年龄组的采用联合疗法比例仅为8.3%。两组患者在长期随访治愈比例上的差异无统计学意义。结论围青春期的垂体性巨人症患者具有更大的腺瘤,更易发展为垂体巨大腺瘤,建议临床关注此类人群,必要时采用更积极的治疗手段。

关键词：垂体性巨人症垂体生长激素腺瘤垂体巨大腺瘤

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Carney综合征伴多发骨骼异常1例并文献复习

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中国医刊 2020年第6期55卷 648-651页

作者：刘艺文马明磊李伟许建萍平凡张化冰王鸥许岭翎李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的报道1例Carney综合征伴多发骨骼异常,阐述其临床特征、诊治方法及转归。方法分析北京协和医院诊断的1例Carney综合征患者的临床表现、辅助检查、诊治经过及转归情况并复习相关文献。结果患者病理确诊原发性色素性结节性肾上腺疾病,... 详细信息

目的报道1例Carney综合征伴多发骨骼异常,阐述其临床特征、诊治方法及转归。方法分析北京协和医院诊断的1例Carney综合征患者的临床表现、辅助检查、诊治经过及转归情况并复习相关文献。结果患者病理确诊原发性色素性结节性肾上腺疾病,有口唇、舌尖、眼鼻周散在点状色素沉着,伴多发骨骼异常、双乳多发结节,诊断为Carney综合征。患者多发骨骼异常进展缓慢,无骨痛、骨折、畸形,骨密度及骨转换指标无异常,分布于鼻窦、颅骨、骨盆、脊柱的影像表现为膨胀性生长,透亮区与骨质密度增高灶共存。未行活检,考虑骨软骨黏液瘤可能性大,骨纤维异常增殖症不除外。结论Carney综合征伴多发骨骼异常首先考虑骨软骨黏液瘤可能,该病表现为鼻窦、长骨骨干等部位的无痛性骨骼病变,有骨破坏与骨硬化表现共存、局部侵袭性等影像学特点。骨纤维异常增殖症在影像学上与骨软骨黏液瘤相似,两者鉴别存在困难。多发骨软骨黏液瘤无法手术完全切除,暂无明确有效的药物,双膦酸盐对延缓骨骼病变进展可能有效。

关键词： Carney综合征原发性色素性结节性肾上腺疾病多发骨骼异常骨软骨黏液瘤

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如何解读特殊类型糖尿病的基因变异

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中华糖尿病杂志 2019年第11期11卷 708-712页

作者：冷雪付俊玲肖新华北京诺禾心康基因科技有限公司 100081 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室 100730

随着分子生物学和医学遗传学的进步,单基因糖尿病的致病机制逐渐清晰,分子检测手段更加丰富多样,二代测序技术的快速发展给更多的患者带来了接受基因检测的机会,也为临床提供更多的诊断依据。但是对于二代测序产生的基因变异数据,如何... 详细信息

随着分子生物学和医学遗传学的进步,单基因糖尿病的致病机制逐渐清晰,分子检测手段更加丰富多样,二代测序技术的快速发展给更多的患者带来了接受基因检测的机会,也为临床提供更多的诊断依据。但是对于二代测序产生的基因变异数据,如何进行解读是影响临床对于遗传数据使用的一个巨大挑战,因此我们需要建立变异数据解读标准,以便对数据的使用更加规范、准确,保证同样的基因变异,具有相同的评估结果.避免出现同一个变异出现不同结论的现象。美国医学遗传学与基因组学学会发布的指南为我们提供了良好的参考,可以根据该指南对患者的二代测序数据进行解读,使遗传变异能够很好地与临床表型结合,为临床诊断提供依据.

关键词：医学遗传学基因变异临床表型临床诊断基因检测二代测序基因组学致病机制

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疑难病例析评第484例癫痫样发作一自发缓解一延迟诊断

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中华医学杂志 2019年第46期99卷 3657-3660页

作者：何昆王亚冰王鸥姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道了一例分子诊断为DiGeorge综合征的患者,以青少年期出现的甲状旁腺功能减退症(甲旁减)就诊,因未发现甲旁减外的其他系统异常表现而诊断为特发性甲旁减,随诊过程中病情自发缓解;分子诊断明确后回顾性分析发现了患者DiGeorge综合... 详细信息

本文报道了一例分子诊断为DiGeorge综合征的患者,以青少年期出现的甲状旁腺功能减退症(甲旁减)就诊,因未发现甲旁减外的其他系统异常表现而诊断为特发性甲旁减,随诊过程中病情自发缓解;分子诊断明确后回顾性分析发现了患者DiGeorge综合征的其他系统表现。提示临床医师应关注青少年起病甲旁减患者甲状旁腺以外的异常症状和体征,考虑到遗传性甲旁减可能;同时甲旁减有自发缓解的可能,尤其对保留有甲状旁腺素分泌功能的患者,应密切观察,及时调整药物剂量,以防出现肾脏并发症。

关键词：甲状旁腺功能减退症 DiGeorge综合征自发缓解

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T淋巴细胞参与调节甲状旁腺激素对骨代谢的作用

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第2期12卷 206-210页

作者：陈思行邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

骨免疫学是研究骨代谢和免疫学之间相互作用的交叉学科,骨髓中T淋巴细胞参与了调节骨代谢的一系列反应。近年来,动物实验及临床试验结果提示:T淋巴细胞不仅可以直接分泌促进骨吸收和骨形成的细胞因子,还可以通过参与调节核因子κB受体... 详细信息

骨免疫学是研究骨代谢和免疫学之间相互作用的交叉学科,骨髓中T淋巴细胞参与了调节骨代谢的一系列反应。近年来,动物实验及临床试验结果提示:T淋巴细胞不仅可以直接分泌促进骨吸收和骨形成的细胞因子,还可以通过参与调节核因子κB受体活化因子配体(receptor activator of NF-κB ligand,RANKL)/骨保护素(osteoprotegerin, OPG)、 Wnt等信号通路,调节骨髓基质细胞对甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)的反应,从而影响PTH的作用。本文回顾近年来的研究结果,就T淋巴细胞参与调节PTH相关作用做一综述。

关键词：甲状旁腺激素成骨细胞破骨细胞免疫系统 T淋巴细胞

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假性甲状旁腺功能减退症患者生活质量及肌肉力量的研究

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中华内分泌代谢杂志 2019年第6期35卷 480-485页

作者：陈思行王亚冰王鸥聂敏姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室100730

目的观察接受规律治疗的假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism, PHP)患者的生活质量(quality of life)及肌肉力量(肌力)的情况。方法纳入2017年7月至2018年7月间于北京协和医院随访的PHP患者23例,按性别年龄1比1匹配非术后... 详细信息

目的观察接受规律治疗的假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism, PHP)患者的生活质量(quality of life)及肌肉力量(肌力)的情况。方法纳入2017年7月至2018年7月间于北京协和医院随访的PHP患者23例,按性别年龄1比1匹配非术后甲状旁腺功能减退症(nonsurgical hypoparathyroidism, nHPT)患者23例及健康对照人群23名。采用SF36v2量表(Short Form 36 Health Survey questionnaire version 2)评价生活质量,通过测量握力及重复坐下站起(repeated chair stand, RCS)试验分别评估上下肢肌力。结果PHP患者除生理功能(physical functioning)一项外,SF36v2量表中其余各项得分均较健康对照组降低(P<0.05)。与nHPT组相比,PHP患者仅在社会功能(social functioning)一项上得分较高,其余各项差异无统计学意义。另外,PHP患者握力与RCS时间均与健康对照组相似。结论PHP患者经过规律治疗后,生活质量评分仍低于健康对照,本组研究未发现PHP患者上下肢肌力较健康对照组有明显差异。

关键词：假性甲状旁腺功能减退症生活质量 SF36v2 肌肉力量

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鞍区蛛网膜囊肿致垂体前叶功能减退1例报道

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重庆医科大学学报 2019年第12期44卷 1617-1618页

作者：徐菁李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委内分泌重点实验室

自输血技术成熟以来,产后大出血引起的希恩综合征所致垂体前叶功能减退已逐渐减少[1],垂体无功能大腺瘤则成为垂体前叶功能减退的首要病因。除此之外,还有如颅脑损伤、头部放疗与手术、局部血管病变、感染或浸润性疾病、自身免疫性疾病... 详细信息

自输血技术成熟以来,产后大出血引起的希恩综合征所致垂体前叶功能减退已逐渐减少[1],垂体无功能大腺瘤则成为垂体前叶功能减退的首要病因。除此之外,还有如颅脑损伤、头部放疗与手术、局部血管病变、感染或浸润性疾病、自身免疫性疾病、遗传因素等若干罕见病因[2]。而非肿瘤性占位中,鞍区蛛网膜囊肿也是一种可导致垂体前叶功能减退的病因,临床较罕见,既往文献报道不足百例[3]。本文拟对中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院门诊1例鞍区蛛网膜囊肿致垂体前叶功能减退的病例进行简要报道。

关键词：北京协和医学院垂体前叶功能减退输血技术颅脑损伤中国医学科学院非肿瘤性自身免疫性疾病浸润性疾病

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第466例多饮多尿-血糖升高-糖化血红蛋白减低-血红蛋白正常

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中华医学杂志 2019年第22期99卷 1743-1745页

作者：宋桉卢琳李玉秀林梅袁星星程歆琦夏维波王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院阜外医院内科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

女性,57岁,因"血糖升高11年,多饮、多尿伴体重下降8年"入院,既往应用那格列奈血糖控制可,病程中未出现过糖尿病酮症,检测糖化血红蛋白水平反复降低,糖化血清白蛋白水平高,血红蛋白及白蛋白正常,胆红素轻度升高。溶血性疾病常... 详细信息

女性,57岁,因"血糖升高11年,多饮、多尿伴体重下降8年"入院,既往应用那格列奈血糖控制可,病程中未出现过糖尿病酮症,检测糖化血红蛋白水平反复降低,糖化血清白蛋白水平高,血红蛋白及白蛋白正常,胆红素轻度升高。溶血性疾病常见病因筛查未见自身免疫性溶血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、阵发性血红蛋白尿等病因。进一步检查红细胞寿命明显缩短,结合患者的相关检查及家族史诊断考虑为遗传性溶血性疾病致红细胞寿命缩短而导致糖化血红蛋白测定假性降低,治疗方面将那格列奈改为西格列汀,减轻胰腺负担。

关键词：糖尿病糖化血红蛋白

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生长激素对免疫系统功能的影响

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国际内分泌代谢杂志 2020年第1期40卷 45-48页

作者：白皙朱惠娟陈适阳洪波潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

生长激素是一种由腺垂体前叶细胞分泌的肽类激素,可作用于多种免疫器官和免疫细胞,发挥免疫调节作用。在固有免疫系统中,生长激素可增强巨噬细胞、树突状细胞和自然杀伤细胞的免疫活性;在适应性免疫系统中,生长激素可提高胸腺细胞的迁... 详细信息

生长激素是一种由腺垂体前叶细胞分泌的肽类激素,可作用于多种免疫器官和免疫细胞,发挥免疫调节作用。在固有免疫系统中,生长激素可增强巨噬细胞、树突状细胞和自然杀伤细胞的免疫活性;在适应性免疫系统中,生长激素可提高胸腺细胞的迁移能力,促进胸腺细胞亚群的调节,影响脾脏和B淋巴细胞的发育。此外,生长激素还可以影响机体的炎性反应状态,抑制胶原性关节炎的关节破坏,对艾滋病患者免疫系统也具有多种有益作用。因此,生长激素作为一种重要的免疫调节因子,有望在临床上成为抗感染、治疗免疫缺陷或免疫功能低下的一种有效手段。

关键词：生长激素免疫系统固有免疫适应性免疫炎症

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骨痛、高甲状旁腺素血症、^(99m)Tc MIBI甲状旁腺显像阴性

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第2期12卷 172-176页

作者：段晓晔马婉璐朱庆莉霍力姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是常见的内分泌疾病之一。本文报道1例49岁男性,临床表现为骨痛,辅助检查提示血总钙在正常范围但游离钙水平升高、低磷血症、高甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)血症... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是常见的内分泌疾病之一。本文报道1例49岁男性,临床表现为骨痛,辅助检查提示血总钙在正常范围但游离钙水平升高、低磷血症、高甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)血症;超声检查甲状腺双叶后方均可见结节,^(99m)Tc甲氧基异丁基异腈甲状旁腺显像(^(99m)Tc MIBI显像)阴性,11C-胆碱PET/CT和超声引导下穿刺结果支持左侧结节为病变甲状旁腺,与手术病理结果相符,手术治愈。同时对PHPT定位诊断相关文献进行复习和总结。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症 99m Tc甲氧基异丁基异腈甲状旁腺显像 11C-胆碱PET/CT 定位检查

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