检索结果-内蒙古大学图书馆

中华糖尿病杂志 2022年第5期14卷 513-516页

作者：胡雯婧龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

棕色脂肪组织(BAT)是人体非颤栗性产热的主要场所。多项研究证明,移植BAT具有减轻体重、改善糖代谢、逆转1型糖尿病等重要作用,作用机制包括激活内源性BAT、促进产热相关基因的表达、增加机体能量消耗、通过分泌棕色脂肪细胞因子改善糖... 详细信息

棕色脂肪组织(BAT)是人体非颤栗性产热的主要场所。多项研究证明,移植BAT具有减轻体重、改善糖代谢、逆转1型糖尿病等重要作用,作用机制包括激活内源性BAT、促进产热相关基因的表达、增加机体能量消耗、通过分泌棕色脂肪细胞因子改善糖脂代谢、减轻脂肪组织炎症。BAT在能量调节和全身代谢中发挥的作用为减肥及改善糖脂代谢异常提供了新的思路,而移植BAT也成为了一种治疗肥胖及相关代谢性疾病的可能方式。

关键词：脂肪组织,棕色移植棕色脂肪细胞因子减肥糖脂代谢

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脂肪组织:一个具有高度异质性和可塑性的内分泌和免疫器官

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中华糖尿病杂志 2022年第12期14卷 1469-1474页

作者：龚凤英胡雯婧中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

随着分子生物学技术的发展,脂肪组织不再被认为是一个被动的能量存储仓库,而是能主动分泌许多生物活性物质的复杂内分泌和免疫器官。研究发现,脂肪组织除了经典的白色脂肪(WAT)和棕色脂肪(BAT)外,还有散在分布于WAT中的可诱导的米色脂... 详细信息

随着分子生物学技术的发展,脂肪组织不再被认为是一个被动的能量存储仓库,而是能主动分泌许多生物活性物质的复杂内分泌和免疫器官。研究发现,脂肪组织除了经典的白色脂肪(WAT)和棕色脂肪(BAT)外,还有散在分布于WAT中的可诱导的米色脂肪和存在于妊娠和哺乳期乳腺中的粉色脂肪。脂肪组织中除了成熟脂肪细胞、前脂肪细胞和干细胞外,还含有大量的免疫细胞,包括天然免疫细胞和适应性免疫细胞,以及脂肪组织相关淋巴细胞集簇(FALC)和淋巴结。脂肪组织不仅能分泌600多种脂肪细胞因子,还能分泌包括脂质、代谢产物、非编码RNA和细胞外小泡(EV)在内的多种物质,在脂肪组织局部或者远距离调节机体能量平衡。另外,脂肪组织还具有部位特异性、高度可塑性和异质性。脂肪组织依赖自身的表型重塑、结构重塑和代谢重塑,在维持机体能量稳态中发挥重要作用。因此,现在认为脂肪组织是一个具有高度异质性、可塑性、能动态分泌多种生物活性物质的内分泌和免疫器官。脂肪组织的这些新认识,为未来减肥和改善糖脂代谢药物的研发,提供了新的研究方向。

关键词：脂肪组织可塑性异质性白色脂肪棕色化免疫细胞脂肪细胞因子部位特异性

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罕见遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例研究并文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 115-122页

作者：孙磊胡静刘家怡周冰娜姜艳王鸥张茜邢小平夏维波李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及San... 详细信息

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及Sanger测序技术检测并确定致病基因突变。通过文献复习,总结我国HME基因突变研究及HME合并骨质疏松症的国内外研究。结果本例主要表现为多发骨性突起,X线检查提示长骨干骺端及右肩胛骨多发外生骨疣,骨转换生化指标正常,腰椎及全髋骨密度为0.973 g/cm^(2)(Z值-1.2)、0.613 g/cm^(2)(Z值-2.7),予阿仑膦酸钠、钙剂和维生素D治疗2年,骨密度明显增加。患者存在EXT1基因第3外显子c.1162C>T杂合无义突变,导致蛋白糖基转移酶活性结构域缺失。文献显示,我国HME患者主要病因为EXT1或EXT2杂合失活性突变,无明确热点突变,尚未见HME合并骨质疏松症的报道。结论 HME是罕见的常染色体显性遗传骨病,表型主要包括多发骨性突起、肢体畸形、疼痛等,主要病因为EXT1或EXT2突变,EXT1基因失活突变可能为本例患者HME合并骨质疏松症的原因,本研究丰富了HME致病基因突变谱和表型谱。

关键词：遗传性多发性骨软骨瘤骨质疏松症 EXT1基因双膦酸盐类

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运动处方对东亚人群2型糖尿病患者血糖代谢影响的Meta分析

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协和医学杂志 2025年第2期16卷 492-505页

作者：孙宇欣韩炳泰郭晓湲郑雪晴陈适阳洪波潘慧中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院临床医学八年制北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的探究不同运动处方在东亚人群2型糖尿病患者血糖代谢中的作用,并比较人群特征和运动要素对血糖代谢影响的差异。方法系统检索PubMed、Cochrane Library、EmBase、Web of Science、中国知网、万方数据知识服务平台,获取从建库至2024年... 详细信息

目的探究不同运动处方在东亚人群2型糖尿病患者血糖代谢中的作用,并比较人群特征和运动要素对血糖代谢影响的差异。方法系统检索PubMed、Cochrane Library、EmBase、Web of Science、中国知网、万方数据知识服务平台,获取从建库至2024年6月15日东亚人群中运动对2型糖尿病患者血糖代谢影响的相关文献。文献类型限定为随机对照研究,其中试验组进行运动干预,对照组不进行运动干预。由2名研究人员按照纳入与排除标准对文献进行筛选,并提取相关数据。采用Stata 17.0软件的Egger检验及RevMan 5.3软件的漏斗图评估发表偏倚,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果共纳入21篇随机对照研究,包含1289例研究对象。其中试验组675例、对照组614例。经发表偏倚风险评估,文献质量整体良好。随机效应模型显示,试验组患者经运动干预后空腹血糖(MD=-1.31 mg/L,95%CI:-1.55~-1.07,P<0.001)、糖化血红蛋白(MD=-0.34,95%CI:-0.45~-0.22,P<0.001)、胰岛素抵抗指数(MD=-0.39,95%CI:-0.54~-0.23,P<0.001)、空腹胰岛素(MD=-0.71μIU/mL,95%CI:-1.18~-0.24,P=0.003)均显著降低。不同运动方式改善血糖代谢的作用存有异质性,其中有氧运动(MD=-1.49 mg/L,95%CI:-2.53~-0.44,P=0.005)和联合运动(MD=-1.41 mg/L,95%CI:-1.87~-0.95,P<0.001)降低空腹血糖的效果优于抗阻运动;联合运动(MD=-0.47,95%CI:-0.81~-0.31,P=0.007)降低糖化血红蛋白的效果优于有氧运动和抗阻运动;仅有氧运动(MD=-0.48,95%CI:-0.89~-0.07,P=0.020)和联合运动(MD=-0.35,95%CI:-0.69~-0.01,P=0.040)降低胰岛素抵抗指数的作用具有统计学意义,且有氧运动的效应优于联合运动。按照年龄组、运动周期、运动时间、运动频率、运动强度进行亚组分析显示,每周进行小于5次、每次不超过1 h的有氧运动对于改善东亚人群2型糖尿病患者空腹血糖有显著效果。结论运动干预可降低东亚人群2型糖尿病患者血糖,减轻胰岛素抵抗,其中有氧运动和联合运动是更适合东亚人群2型糖尿病患者降糖的运动处方。

关键词：有氧运动抗阻运动联合运动东亚人群血糖代谢 Meta分析

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肢端肥大症患者合并骨质疏松及椎体骨折的诊治进展

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中华内科杂志 2023年第12期62卷 1484-1488页

作者：汤菁伟段炼朱惠娟中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医学院北京100730

研究结果表明肢端肥大症患者的骨微结构受损,表现为骨质疏松和以椎体骨折为代表的病理性骨折,但是患者骨骼质量恶化的病理机制及抗骨质疏松药物是否有效降低骨折风险尚未明确。对患者的骨骼质量进行准确评估和预测骨折发生风险,以及进... 详细信息

研究结果表明肢端肥大症患者的骨微结构受损,表现为骨质疏松和以椎体骨折为代表的病理性骨折,但是患者骨骼质量恶化的病理机制及抗骨质疏松药物是否有效降低骨折风险尚未明确。对患者的骨骼质量进行准确评估和预测骨折发生风险,以及进行合理治疗和规范化管理,具有重要的临床意义。为提高临床医生对肢端肥大症患者合并骨质疏松这一慢性并发症的认识,探究有效的评估策略和治疗手段,本文对肢端肥大症患者合并骨质疏松及椎体骨折的最新研究进展进行综述。

关键词：肢端肥大症骨质疏松生长激素胰岛素样生长因子I 椎体骨折

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第590例青年女性—颅咽管瘤术后—全垂体功能减退—成功分娩

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中华医学杂志 2024年第36期104卷 3430-3432页

作者：孙邦茅江峰王曦聂敏黄奇彬于冰青张睿朱伊祎张君宜张伟刘宏颖王雨涵伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

颅咽管瘤是起源于垂体胚胎发育过程中残余上皮细胞的罕见良性肿瘤。全垂体功能减退为其治疗后的常见并发症,严重影响患者生存质量。本文报道1例颅咽管瘤切除术后出现全垂体功能减退的青年女性患者,术后给予补充糖皮质激素、甲状腺激素... 详细信息

颅咽管瘤是起源于垂体胚胎发育过程中残余上皮细胞的罕见良性肿瘤。全垂体功能减退为其治疗后的常见并发症,严重影响患者生存质量。本文报道1例颅咽管瘤切除术后出现全垂体功能减退的青年女性患者,术后给予补充糖皮质激素、甲状腺激素及抗利尿激素治疗。16岁起补充生长激素,18岁达到终身高164 cm。18岁起通过雌孕激素序贯治疗实现第二性征发育。28岁通过促排卵治疗解决生育问题。经多学科长期的综合治疗、规律随访,本例患者最终生活质量满意,健康状态良好,成功妊娠分娩,其诊治经验可为颅咽管瘤术后患者的多学科治疗提供参考。

关键词：颅咽管瘤全垂体功能减退生长激素雌孕激素序贯治疗妊娠

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第581例青年女性—颅咽管瘤术后—生长激素缺乏-肝肺功能异常

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中华医学杂志 2024年第4期104卷 308-311页

作者：刘宏颖聂敏茅江峰王曦张君宜张伟王雨涵伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

垂体功能减退多见于鞍区肿瘤及术后,常导致生长激素缺乏(GHD)。长期GHD可引起物质代谢紊乱、非酒精性脂肪肝病(包括单纯性肝脂肪变、非酒精性脂肪性肝炎、肝硬化)。肝肺综合征是肝硬化导致的晚期并发症,肝肺综合征预后不良,肝移植是肝... 详细信息

垂体功能减退多见于鞍区肿瘤及术后,常导致生长激素缺乏(GHD)。长期GHD可引起物质代谢紊乱、非酒精性脂肪肝病(包括单纯性肝脂肪变、非酒精性脂肪性肝炎、肝硬化)。肝肺综合征是肝硬化导致的晚期并发症,肝肺综合征预后不良,肝移植是肝肺综合征的唯一治疗方式,数据显示,肝移植患者中肝肺综合征占到5%~30%。本文报道了1例因颅咽管瘤行手术切除治疗的青年女性,术后全垂体功能减退但未规范应用生长激素替代治疗,术后10年出现胸闷、憋气等症状,诊断为肝硬化、肝肺综合征,予生理剂量重组人生长激素治疗后症状缓解。通过分析总结本例诊治经过,为长期垂体功能减退患者出现肝肺综合征的诊断及治疗提供临床经验,提示早期诊断并适时开始生长激素替代治疗有助于改善患者预后,降低肝移植发生率。

关键词：肝肺综合征垂体功能减退症非酒精性脂肪性肝病颅咽管瘤术后生长激素治疗

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不依赖生长激素的生长现象研究进展

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中华医学杂志 2024年第24期104卷 2276-2278页

作者：王雨涵伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

不依赖生长激素的生长现象(GWGH)是指在生长激素缺乏的情况下,自发生长速度正常甚至增快的现象。GWGH具体发生机制可能包括高胰岛素血症、高泌乳素血症、血清瘦素水平升高和性激素缺乏导致的骨骺延迟闭合。部分下丘脑-垂体区肿瘤切除术... 详细信息

不依赖生长激素的生长现象(GWGH)是指在生长激素缺乏的情况下,自发生长速度正常甚至增快的现象。GWGH具体发生机制可能包括高胰岛素血症、高泌乳素血症、血清瘦素水平升高和性激素缺乏导致的骨骺延迟闭合。部分下丘脑-垂体区肿瘤切除术后以及垂体柄中断综合征患者可出现GWGH现象。在上述患者中应用生长激素替代治疗可改善代谢。本文总结了下丘脑-垂体区肿瘤术后以及垂体柄中断综合征患者的GWGH现象,并深入探究其发生机制。

关键词：生长激素胰岛素样生长因子-1 胰岛素泌乳素瘦素

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瘦素的再认识

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中华糖尿病杂志 2022年第3期14卷 278-281页

作者：龚凤英吕枭锐中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

瘦素是1994年由Jeffrey M Friedman发现的主要由白色脂肪组织分泌的相对分子质量为16000的脂肪细胞因子。瘦素与其在下丘脑神经元的受体结合,通过激活下游信号通路,发挥抑制摄食、增加能量消耗、改善糖脂代谢等作用。研究报道,肥胖症的... 详细信息

瘦素是1994年由Jeffrey M Friedman发现的主要由白色脂肪组织分泌的相对分子质量为16000的脂肪细胞因子。瘦素与其在下丘脑神经元的受体结合,通过激活下游信号通路,发挥抑制摄食、增加能量消耗、改善糖脂代谢等作用。研究报道,肥胖症的发生发展与瘦素抵抗密切相关。瘦素抵抗的原因主要包括瘦素通过血脑屏障受限、瘦素受体表达减少以及受体后信号通路受损或者表观遗传调控异常。最新的研究发现,高瘦素血症也能驱动肥胖瘦素抵抗,而部分降低血中瘦素水平具有抗肥胖的作用。瘦素除了作用于中枢神经元抑制食欲外,还能直接调节外周组织包括脂肪组织、肝脏、骨骼肌等的糖脂代谢;瘦素通过激活交感神经促进白色脂肪棕色化。这些研究结果,加深了人们对于瘦素的认识,也为开发基于瘦素的减肥和改善肥胖相关糖脂代谢异常的药物提供新的实验证据。

关键词：瘦素瘦素抵抗糖脂代谢减肥白色脂肪棕色化

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第573例男童—多尿—多饮—身高发育迟缓

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中华医学杂志 2023年第15期103卷 1154-1156页

作者：龚心悦李冉朱伊祎袁涛朱惠娟王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

患儿为6岁7月男童,因“尿崩症原因待查”就诊于北京协和医院。患儿自幼多饮、多尿,近1年身高增速减慢,禁水试验和简易去氨加压素试验支持中枢性尿崩症诊断。垂体MRI未见明确占位性病变。基因检测发现AVP基因突变,符合遗传性中枢性尿崩... 详细信息

患儿为6岁7月男童,因“尿崩症原因待查”就诊于北京协和医院。患儿自幼多饮、多尿,近1年身高增速减慢,禁水试验和简易去氨加压素试验支持中枢性尿崩症诊断。垂体MRI未见明确占位性病变。基因检测发现AVP基因突变,符合遗传性中枢性尿崩症诊断。加用去氨加压素替代治疗后,患儿每日饮水量、尿量及夜尿次数均减少至正常水平。遗传性中枢性尿崩症罕见,自幼起病的中枢性尿崩症患者,在积极筛查常见病因的同时,应警惕遗传性尿崩症的可能性。

关键词：尿崩症儿童多尿多饮 AVP基因发育迟缓

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