检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2015年第4期8卷 367-373页

作者：张宝玉赵冬夏维波首都医科大学附属北京潞河医院内分泌科北京市糖尿病重点防治实验室北京101149 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)内分泌重点实验室北京100730

成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF-23)是一种重要的调磷因子,可以减少钠-磷共转运体NPT2a和NPT2c表达,增加尿磷的排泄;抑制1-α羟化酶(Cyp27b1)活性,刺激24-羟化酶(Cyp24α1)活性,减少血液中1,25(OH)2D3;减少甲状... 详细信息

成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF-23)是一种重要的调磷因子,可以减少钠-磷共转运体NPT2a和NPT2c表达,增加尿磷的排泄;抑制1-α羟化酶(Cyp27b1)活性,刺激24-羟化酶(Cyp24α1)活性,减少血液中1,25(OH)2D3;减少甲状旁腺素(parathyroid hornone,PTH)分泌。α-Klotho蛋白是一种与抗衰老相关的单跨膜蛋白,膜型α-Klotho蛋白作为辅助因子与FGF受体(FGFR)组成聚合体,增强FGF-23与FGFR亲和力。分泌型α-Klotho蛋白不依赖于FGF-23而发挥作用,在近端小管细胞顶端膜区域通过聚糖酶修饰作用,促进Ca2+回吸收,灭活NPT2a和NPT2c,抑制磷重吸收。慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患者伴随FGF-23水平升高和α-Klotho蛋白缺乏,FGF-23和α-Klotho蛋白有可能作为CKD预测和早期诊断的生物标志物之一。

关键词：成纤维细胞生长因子23 α-Klotho蛋白慢性肾脏病

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广西融水苗族自治县各民族学龄儿童及青少年营养状况调查

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中华健康管理学杂志 2015年第3期9卷 205-208页

作者：张琰何煜李乃适骆字验张大明朱惠娟潘慧郑陈光广西科技大学第一附属医院内分泌科柳州545002 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室广西壮族自治区妇幼保健院

目的：初步了解经济欠发达的西部多民族地区青少年营养状况。方法于2006年9月对广西融水一所民族小学和一所民族中学的2475名在校学生进行健康体检，其中男性1163名（46.99%），女性1312名（53.01%）；汉、苗、壮、侗4个主要民族人数分... 详细信息

目的：初步了解经济欠发达的西部多民族地区青少年营养状况。方法于2006年9月对广西融水一所民族小学和一所民族中学的2475名在校学生进行健康体检，其中男性1163名（46.99%），女性1312名（53.01%）；汉、苗、壮、侗4个主要民族人数分别为848名（34.26%）、736名（29.74%）、415名（16.77%）和341名（13.78%）。基于该体检资料，我们对该人群肥胖及营养不良的流行状况进行了描述。结果调查人群中男性超重率3.01%，肥胖率1.55%；女性超重率3.66%，肥胖率0.76%。汉、苗、壮、侗4个主要民族的超重检出率分别为2.59%、4.76%、2.89%和2.93%；肥胖检出率分别为1.89%、0.27%、0.96%、1.17%。男性儿童及青少年的营养不良检出率为5.59%，女性为3.35%。汉、苗、壮、侗4个主要民族的营养不良检出率分别为6.96%、2.17%、5.54%、2.64%。结论广西融水地区的学龄儿童及青少年男性的超重和肥胖检出率还处于较低水平，而营养不良发生率与全国水平接近。

关键词：肥胖症营养不良患病率少数民族

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北京市郊区1336例农村体检者高尿酸血症患病情况及与年龄、血压、血糖和血脂的关系分析

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中华全科医师杂志 2015年第6期14卷 432-436页

作者：朱立新周美岑崔向丽冯林波赵雪峰何书励李玉秀北京市昌平区南口社区卫生服务中心 102200 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京市昌平区南口铁路医院中国医学科学院营养科

目的了解北京市昌平区南口镇农村人群高尿酸血症患病特点及其与血压、血糖和血脂等代谢异常的关系。方法2014年7月1日至8月30日该地区18岁以上常住农村户籍居民体检者1336例，比较不同年龄段者高尿酸血症的检出率。根据体检者年龄分为... 详细信息

目的了解北京市昌平区南口镇农村人群高尿酸血症患病特点及其与血压、血糖和血脂等代谢异常的关系。方法2014年7月1日至8月30日该地区18岁以上常住农村户籍居民体检者1336例，比较不同年龄段者高尿酸血症的检出率。根据体检者年龄分为中青年组（20-59岁，686例）和老年组（60～96岁，650例），根据血尿酸水平从低到高分A、B、C、D4个组，每组334例，比较不同血尿酸水平者血压、血糖、血脂水平，分析高尿酸血症患者合并其他代谢异常的比例。结果①中青年组高尿酸血症检出率20．41％（140／686），显著性高于老年组的13．85％（90／650）（Х^2=10．08，P=0．001），老年组收缩压、空腹血糖、TC、LDL—C水平显著高于中青年组[收缩压：（126．8±15．7）与（116．7±12．0）mmHg（1mmHg=0．133kPa），t=2．76，P=0．008；空腹血糖：（7．40±4．10）与（6．11±2．03）mmo[／L，t=2．12，P：0．036；TC：（5．52±1．10）与（5．23±1．00）mmol,／L，t=2．04，P=0．045；LDL-C：（3．5±0．7）与（2．4±0．9）mmol／L，t=2．21，P=0．029]；②不同血尿酸水平的4组问比较：D组BMI、空腹血糖显著高于A、B、C组[A、B、c、D组的BMI：（24．19±3．37）、（25．49±3．42）、（25．61±3．49）和（26．44±3．88）kg／m^2，t=2．78，P：0．008；空腹血糖：（6．34±1．34）、（6．09±1．51）、（6．40±1．98）和（8．19±1．52）mmol／L，t=2．80，P=0．007]，c、D组的TG水平显著高于A、B两组[A、B、C、D组：（1．37±0．76）、（1．70±O．84）、（1．92±0．44）和（1．85±0．90）mmoL／L，t=2．1，P=0．035]；③高尿酸血症患者不合并其他代谢异常者仅占9．57％（22／230），合并1种代谢异常者占20．87％（48／230），合并2种以上代谢异常者占69．57％（160／230）。结论在农村人群尤其中青年人群中加强对高尿酸的筛查，及早发现与治疗，同时需加强对高尿酸血症及其伴随代谢异常的综合治疗和管理。

关键词：高尿酸血症肥胖症代谢疾病横断面研究

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补充维生素D对社区绝经后女性肌力、生活质量及骨折发生的影响

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2015年第2期8卷 103-111页

作者：王鸥高利红陈德才吴文卢春燕王覃智喜梅夏维波李梅姜艳邢小平章振林徐苓中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科和骨代谢病遗传研究室上海200233 四川大学华西医院内分泌代谢科成都610041 广东省人民医院内分泌二区广州510080 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的观察运动、补充维生素D及钙剂对绝经后女性肌力、生活质量和发生骨折的影响。方法共纳入北京、上海、成都、广州市多个社区绝经后女性2 519名,随机分为4组:对照组、强化运动组、钙+普通维生素D组、钙+活性维生素D组,随访观察2年,分... 详细信息

目的观察运动、补充维生素D及钙剂对绝经后女性肌力、生活质量和发生骨折的影响。方法共纳入北京、上海、成都、广州市多个社区绝经后女性2 519名,随机分为4组:对照组、强化运动组、钙+普通维生素D组、钙+活性维生素D组,随访观察2年,分别检测基线、干预12及24个月后的双手握力及站立试验时间变化,通过SF-36调查问卷了解患者生活质量,比较各组治疗前后上述指标的变化,记录随访期间跌倒及新发骨折次数。结果与对照组相比,强化运动、钙+普通维生素D、钙+活性维生素D在2年随访期间未观察到跌倒、新发骨折发生率的显著变化;对照组随访2年出现握力及生活质量多项评分下降,强化运动组站立试验时间缩短[基线(8.76±3.34)s,随访2年[(8.31±3.46)s],SF-36评分中总体健康、活力、社会功能及健康变化较基线改善;钙剂(600 mg/d)+普通维生素D(800 U/d)组SF-36评分结果显示身体疼痛、活力及健康变化较基线改善,生理功能、生理职能、总体健康评分较基线无下降;补充钙和活性维生素D[1,25(OH)2D 0.25μg/d]组站立试验时间缩短(基线(8.86±3.46)s,随访2年[(8.61±3.36)s];握力改善[基线(22.04±8.48)N],随访2年[(22.47±4.61)N];SF-36评分中身体疼痛、活力、社会功能、健康变化较基线改善,生理职能及总体健康评分较基线无下降。结论对照组绝经后女性随访2年出现肌力下降及生活质量评分降低,强化运动能够增加肌力及改善生活质量(总体健康、活力、社会功能及健康变化),补充钙剂(600 mg/d)及普通维生素D(800 U/d)能够维持或改善绝经后女性生活质量,补充钙剂和活性维生素D(0.25μg/d)能够增加肌力及改善或维持生活质量,提示强化运动及钙剂和维生素D补充对绝经后女性肌力和生活质量的改善具有重要作用。

关键词：维生素D 绝经后女性肌力生活质量骨折

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雌激素对小鼠胰岛素敏感性及脂肪因子的影响

雌激素对小鼠胰岛素敏感性及脂肪因子的影响

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2015年中华医学会北京分会内分泌和糖尿病学分会学术年会暨2015年京津冀内分泌和糖尿病学术论坛

作者：李娟袁涛赵维纲付勇孙琦刘率男刘泉申竹芳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院药物研究所天然药物活性物质与功能国家重点实验室北京100050

目的探讨雌激素影响小鼠胰岛素敏感性的可能机制.方法将6周龄C57BL/6J雌鼠分为6组：根据分组行去卵巢手术后，分别给予高脂或正常饮食20周，替代组予雌激素20天，比较各组小鼠体重、内脏脂肪量、糖耐量、胰岛素敏感性及血清瘦素、脂... 详细信息

目的探讨雌激素影响小鼠胰岛素敏感性的可能机制.方法将6周龄C57BL/6J雌鼠分为6组：根据分组行去卵巢手术后，分别给予高脂或正常饮食20周，替代组予雌激素20天，比较各组小鼠体重、内脏脂肪量、糖耐量、胰岛素敏感性及血清瘦素、脂联素、抵抗素水平.结果高脂饮食去卵巢组比高脂饮食组小鼠体重与内脏脂肪量显著增加，糖耐量明显降低，雌激素治疗后均显著改善(p＜0.05)，正常饮食三组小鼠均无明显差异(p＞0.05).高脂饮食和正常饮食去卵巢小鼠胰岛素敏感性均显著降低，雌激素治疗后均明显改善(p＜0.05).去卵巢小鼠血清瘦素升高及脂联素降低具有显著性，雌激素治疗后瘦素降低、脂联素升高均有显著差异(p＜0.05)，各组抵抗素水平无显著差异(p＞0.05).结论雌激素治疗可以通过减轻体重改善胰岛素抵抗，还可能直接作用于脂肪组织，影响脂肪因子水平，减少内脏脂肪量，改善胰岛素敏感性.

关键词：雌激素高脂饮食脂肪细胞因子高胰岛素正常葡萄糖钳夹试验

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促肾上腺皮质激素非依赖性双侧肾上腺大结节样增生的临床特点分析

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中华医学杂志 2014年第12期94卷 924-927页

作者：段炼卢琳陆召麟顾锋胡明明童安莉陈适李汉忠张学斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科 100730

目的明确促肾上腺皮质激素（ACTH）非依赖性双侧肾上腺大结节样增生（AIMAH）的临床特点.方法回顾性分析北京协和医院自2001年1月至2011年12月收治的AIMAH共30例,总结AIMAH的临床和生化特点以及治疗转归.结果 AIMAH在不同性别的发病... 详细信息

目的明确促肾上腺皮质激素（ACTH）非依赖性双侧肾上腺大结节样增生（AIMAH）的临床特点.方法回顾性分析北京协和医院自2001年1月至2011年12月收治的AIMAH共30例,总结AIMAH的临床和生化特点以及治疗转归.结果 AIMAH在不同性别的发病比例差异无统计学意义,平均起病年龄（44＆#177;9）岁,中位病程是5年,最常见的临床表现是高血压（100.0％）.血皮质醇昼夜节律均消失,24h尿游离皮质醇（UFC）正常的患者仅有4例（13.3％）,所有患者小剂量地塞米松抑制试验均不被抑制,28例（93.3％）患者大剂量地塞米松抑制试验不被抑制.在异常受体表达的兴奋试验中,14例患者中有12例具有1种或1种以上兴奋试验呈阳性或部分阳性反应.25例患者采用手术治疗,行单侧肾上腺全切术的14例患者中,8例缓解,而行单侧肾上腺全切＋对侧次全切术的7例患者中,6例缓解.结论影像学表现为双侧肾上腺大结节样增生的患者应明确有无AIMAH,并依据患者临床症状和皮质醇水平采取不同治疗方式,缓解临床症状,改善预后.

关键词：库欣综合征促肾上腺皮质素肾上腺大结节样增生临床特点治疗

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CREBBP基因突变导致的伴有双侧股骨头坏死的Rubinstein-Taybi综合征1例

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2015年第4期8卷 343-346页

作者：廖若西姜艳王鸥李梅邢小平阿叁王佳伟夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 滨海华大基因产业研究院天津华大基因天津市临床分子诊断企业重点实验室天津300308

Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)是一类罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为特殊面容、智力损害、生长迟缓、指趾粗大。本研究患者具有典型的RSTS特殊面容及生长迟滞,同时存在不典型的双侧股骨头坏死症状。通... 详细信息

Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)是一类罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为特殊面容、智力损害、生长迟缓、指趾粗大。本研究患者具有典型的RSTS特殊面容及生长迟滞,同时存在不典型的双侧股骨头坏死症状。通过二代测序技术及Sanger测序验证,发现该患儿CREBBP基因14外显子存在无义突变c.2464G>T(p.G822*),诊断RSTS明确。结合文献,对RSTS临床特征、基因突变及诊疗策略进行探讨。

关键词： Rubinstein-Taybi综合征 CREB结合蛋白股骨头坏死

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精氨酸加压素2型受体基因突变所致遗传性尿崩症临床特点分析

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中国实用内科杂志 2014年第4期34卷 369-374页

作者：田丹岑晶顾锋段炼聂敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的通过对22例确诊精氨酸加压素2型(AVPR2)基因突变的遗传性肾性尿崩症患者的临床特点进行总结,分析基因型与临床表型之间的相关性。方法收集22个家系及其成员病史及外周血标本,通过生化检查、磁共振影像和AVPR2基因的聚合酶链式反应,... 详细信息

目的通过对22例确诊精氨酸加压素2型(AVPR2)基因突变的遗传性肾性尿崩症患者的临床特点进行总结,分析基因型与临床表型之间的相关性。方法收集22个家系及其成员病史及外周血标本,通过生化检查、磁共振影像和AVPR2基因的聚合酶链式反应,确诊为X-连锁隐性遗传性肾性尿崩症。结果 22例先证者均为男性,其确诊年龄为(15.6±1.9)岁,病程(14.5±1.9)年,尿量为(10 L/24 h),61.9%的患者出现泌尿系并发症。共筛查到18个突变位点共5种突变类型,其中包括5个国际上尚未报道的新发突变位点:c.752_780delCGCCGGACAGGCAGCCCCGGTGAGGGAGC(R251PfsX96),c.349 T>G(Y117D),c.500 C>G(S167W),c.938T>G(L313R),c.1007 T>C(L336P)。结论 X-连锁隐性遗传性肾性尿崩症患者多早期发病,烦渴、多饮、多尿及低比重尿为其主要临床表现,半数患者出现病程相关的泌尿系并发症,大部分患者对间断的噻嗪类利尿剂+阿米洛利联合使用疗效较好。基因检测手段对该病的诊断提供了有利依据,并可进一步指导优生优育。

关键词：遗传性肾性尿崩症 AVPR2基因基因突变

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MicroRNAs与葡萄糖稳态的研究进展

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基础医学与临床 2014年第9期34卷 1272-1276页

作者：王晓晶聂敏孙梅励中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

微小RNA(miRNAs)是一类长约22个核苷酸的单链非编码小分子RNA,参与调控一系列生理过程。miRNA在胰岛素的合成、分泌以及胰岛素抵抗等过程中发挥重要的调节作用,与血糖稳态的维持密切相关。

关键词：微小RNA 糖稳态胰岛素胰岛素抵抗

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人促绒毛膜激素β亚单位和甲胎蛋白对颅内生殖细胞肿瘤临床诊断价值新解

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中国实用内科杂志 2014年第7期34卷 678-680页

作者：胡明明顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

虽然通过病理结合肿瘤标志物已成为当前国际上确诊颅内生殖细胞肿瘤(ICGCTs)的共识,但是已有的"分泌性肿瘤"概念和三种经验性"高特异度"诊断标准[血清或脑脊液中人促绒毛膜激素(β-hCG)≥50U/L或甲状腺胎蛋白(αFP)... 详细信息

虽然通过病理结合肿瘤标志物已成为当前国际上确诊颅内生殖细胞肿瘤(ICGCTs)的共识,但是已有的"分泌性肿瘤"概念和三种经验性"高特异度"诊断标准[血清或脑脊液中人促绒毛膜激素(β-hCG)≥50U/L或甲状腺胎蛋白(αFP)≥10μg/L;β-hCG≥100U/L或αFP≥50μg/L;β-hCG>50U/L或αFP>25μg/L]并不符合当前诊断需要。为了进一步研究两者诊断价值,笔者在所在的北京协和医院组建了多学科综合诊断平台,并分析了医院1991—2012年确诊的ICGCTs病例(58例)的有效数据,得出了新的结论:明确了现有诊断标准之一[CSF/血清中β-hCG≥50 U/L和(或)αFP≥25μg/L]的相对合理性;以疑似ICGCTs的病例作为阳性对照(17例),用受试者工作曲线(ROC)计算出新的β-hCG诊断切点:CSFβ-hCG≥8.4U/L,血清β-hCG≥2.2U/L(诊断敏感度分别为44%和33.3%,特异度均为100%,P<0.05);发现CSF中αFP标准可下调为≥3.8μg/L,血清αFP仍为≥25μg/L。该标准可将总体诊断敏感度从38.5%提高至接近2/3(CSF的β-hCG的权重占90%以上)。通过在国际上首次报道此具有循证医学意义的新标准(论文待发表),有助于改进对该病的早期和规范诊断。

关键词：颅内生殖细胞肿瘤肿瘤标志物人促绒毛膜激素β亚单位甲胎蛋白

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