检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2014年第3期7卷 213-220页

作者：许莉军姜艳邢小平李梅王鸥袁涛孟迅吾夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的：总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料，以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及... 详细信息

目的：总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料，以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及转归，并进行文献复习。结果临床特点：4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者均为女性，10岁前起病，均为多骨型骨纤维异样增殖症，主要临床表现为骨痛、骨骼畸形和脆性骨折。其中2例合并甲状腺功能亢进，2例合并周围性性早熟。实验室检查：4例患者均显示低磷血症（0.53～1.03mmol/L）和高碱性磷酸酶水平（464～1930U/L），3例患者血β-1型胶原交联羧基末端肽（β-CTX）水平升高，2例患者血全长成纤维细胞生长因子23（intactFGF23）水平升高。影像学特点：4例患者影像学检查结果均符合骨纤维异常增殖症。其中3例患者有典型的佝偻病表现。4例患者均接受全身骨扫描显像，3例患者全身骨骼多发放射性浓聚区。治疗及转归：经给予活性维生素D、中性磷合剂和双膦酸盐，患者的临床症状和生化异常均显著改善。复习文献发现，患者起病越早，骨骼病变相对越重、血磷越低、骨转换指标升高越明显、血FGF23水平越高。结论McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病是罕见病。对McCune-Albright综合征患者需注意筛查是否合并低血磷性佝偻病，以避免漏诊，改善预后。

关键词： McCune-Albright综合征低血磷性佝偻病

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小于胎龄儿的临床诊断要点及其危险因素

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中华诊断学电子杂志 2014年第2期2卷 13-15页

作者：刘慧婷陈适潘慧朱慧娟阳洪波李乃适北京协和医学院 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

1967年有学者观察到，出生体质量小于同胎龄儿第10百分位新生儿的围产期死亡率显著升高，故将这部分新生儿定义为小于胎龄儿（small for gestational age，SGA）。与体质量正常者相比较，SGA患儿围产期死亡率、体温调节障碍、低血糖、... 详细信息

1967年有学者观察到，出生体质量小于同胎龄儿第10百分位新生儿的围产期死亡率显著升高，故将这部分新生儿定义为小于胎龄儿（small for gestational age，SGA）。与体质量正常者相比较，SGA患儿围产期死亡率、体温调节障碍、低血糖、高胆红素血症以及坏死性小肠结肠炎等的发生率较高；SGA患儿还常合并学习认知能力低下、身材矮小、代谢综合征等远期并发症。故SGA的早期诊断和治疗对于提高儿童健康水平，保障其平安成长具有十分重要意义。SGA不仅与遗传因素密切相关，还受到母孕期状况及各种环境因素的影响。本文分别从母亲基本情况、母孕期情况及环境因素对SGA发生的危险因素进行综述，以期能够协助临床医师早期甄别SGA患儿，以进行早期干预，从而改善SGA患儿的整体预后。

关键词：小于胎龄儿危险因素临床诊断 gestational 坏死性小肠结肠炎围产期死亡率出生体质量高胆红素血症

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新生儿出生体质量评价的诊断意义

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中华诊断学电子杂志 2014年第2期2卷 10-12页

作者：刘慧婷陈适潘慧朱慧娟北京协和医学院 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

出生体质量是反映新生儿健康情况的重要标志，临床所指的出生体质量，是指出生1h内所得到的称量结果。出生体质量过低者，其围产期母婴死亡率及患病率较高；而出生体质量过高的新生儿也同样面临着产伤、生后低血糖发生率升高等产科问题... 详细信息

出生体质量是反映新生儿健康情况的重要标志，临床所指的出生体质量，是指出生1h内所得到的称量结果。出生体质量过低者，其围产期母婴死亡率及患病率较高；而出生体质量过高的新生儿也同样面临着产伤、生后低血糖发生率升高等产科问题；出生体质量异常的新生儿，其成年后罹患代谢综合征等疾病的风险也较高。多胎妊娠受子宫体积等多方面因素影响，其新生儿体质量往往较低，但其并不存在相应的问题。因此，新生儿体质量的评价是围产期的一项重要的工作，不仅决定着对新生儿相关的临床处理决策，也对预后有着重要的提示。

关键词：新生儿健康质量评价出生体质量诊断临床处理母婴死亡率代谢综合征子宫体积

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从低钠血症看代谢性疾病的诊断思路

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中华诊断学电子杂志 2014年第2期2卷 34-36页

作者：陈适刘慧婷朱慧娟潘慧顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 北京协和医学院

临床诊断思维主要有印象对比法、综合分析法和逐步排除法。其中,综合分析法和逐步排除法均较常用,都需要临床医师熟悉相关疾病病因。熟悉病因可以考虑从转化医学的角度出发,将基础医学知识和临床医学知识结合的记忆方法解决,即从物质和... 详细信息

临床诊断思维主要有印象对比法、综合分析法和逐步排除法。其中,综合分析法和逐步排除法均较常用,都需要临床医师熟悉相关疾病病因。熟悉病因可以考虑从转化医学的角度出发,将基础医学知识和临床医学知识结合的记忆方法解决,即从物质和激素产生、分泌、作用、消除的各个环节,用病理生理和生物化学的视角认识和思考内分泌和代谢疾病,区分疾病病因。代谢性疾病主要研究机体中物质的多和少,其病因复杂。具体到低钠血症,可以从水钠代谢的过程出发,利用转化医学的思路逐步分析。

关键词：转化医学代谢性疾病临床诊断思路低钠血症

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北京协和医院住院患者严重过敏反应的年代特点分析

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中华全科医师杂志 2014年第9期13卷 762-764页

作者：汤蕊刁颖陈适孙劲旅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科 100730 内分泌科内分泌重点实验室

回顾性分析1990年至今住院患者严重过敏反应的发生率，42例严重过敏反应患者的一般情况、临床表现、病因，2005年前后严重过敏反应发生率、患者性别年龄差异、临床表现和病因的变化。患者平均年龄（39±16）岁，男：女=1．0：2．2，... 详细信息

回顾性分析1990年至今住院患者严重过敏反应的发生率，42例严重过敏反应患者的一般情况、临床表现、病因，2005年前后严重过敏反应发生率、患者性别年龄差异、临床表现和病因的变化。患者平均年龄（39±16）岁，男：女=1．0：2．2，2005年后严重过敏反应的例数较前明显增加（30例与12例）；2005年后发生严重过敏反应的女性明显多于2005年前（24例与5例）；2005年后出现神经系统、循环系统症状及血压下降的比例明显低于2005年前（P〈0．01、〈0．05、〈0．01）；2005年后手术中发生严重过敏反应的构成比较2005年前明显增加（43．3％与1／12）；引起严重过敏反应的最主要病因为药物（35／42），药物中最常见的是抗生素（14／35）。

关键词：过敏反应临床表现

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矮小症循证依据角度的诊断思路

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中华诊断学电子杂志 2014年第2期2卷 6-9页

作者：侯佳彤潘慧陈适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

矮小症是指在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高-2SD，或低于第3百分位数（-1．88SD）。矮小症是临床常见的儿童内分泌疾病，对患儿生理和心理的影响以及诊疗的规范化研究一直是内分泌领域研究的... 详细信息

矮小症是指在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高-2SD，或低于第3百分位数（-1．88SD）。矮小症是临床常见的儿童内分泌疾病，对患儿生理和心理的影响以及诊疗的规范化研究一直是内分泌领域研究的热点。矮小症的临床诊治工作仍有很多不完善之处，本文从循证依据的角度来阐述矮小症诊断思路及诊断过程中应注意的问题。文中证据分级采用GRADE证据质量分级标准，认为无严重缺陷的随机对照试验为高质量证据，无突出优势或有严重缺陷的观察性研究为低质量证据。高质量证据表示为4＋，低质量证据为2＋，“＋”越少表示证据级别越低。

关键词：诊断过程矮小症证据质量分级循证内分泌疾病随机对照试验临床诊治严重缺陷

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11β-羟化酶缺陷症遗传学研究现状

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生殖医学杂志 2014年第2期23卷 160-164页

作者：王晓晶聂敏孙梅励中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传病,11β-羟化酶缺陷症是其第二常见类型,由CYP11B1基因突变导致。先天性CYP11B1基因缺陷使11-β羟化酶活性减弱或丧失,皮质醇合成受阻,合成皮质醇的前体物质大量堆积,血清学以11-去... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传病,11β-羟化酶缺陷症是其第二常见类型,由CYP11B1基因突变导致。先天性CYP11B1基因缺陷使11-β羟化酶活性减弱或丧失,皮质醇合成受阻,合成皮质醇的前体物质大量堆积,血清学以11-去氧皮质酮(DOC)、17-羟孕酮、雄激素水平升高为特征,相应的出现低肾素性高血压、低血钾、女性男性化等主要临床表现。近年来,对CYP11B1基因的突变位点及其功能的研究逐渐增多。本文简述目前11β-羟化酶缺陷症的病理生理机制、临床表现以及分子遗传学研究现状。

关键词： 11β-羟化酶缺陷症 CYP11B1基因先天性肾上腺皮质增生症

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矮小-鞍区占位-第二性征不发育

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中华诊断学电子杂志 2014年第2期2卷 32-33页

作者：梁微微潘慧金自孟朱慧娟陈适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

临床资料患者女性，15周岁，因身材矮小10余年伴青春未发育就诊。患者为第1胎足月头位难产，侧切吸引器助产娩出，出生时有窒息史，出生体质量2．8kg，体长不详。出牙、走路、说话与同龄儿无明显差别，但是自幼身材矮小，读小学始身高... 详细信息

临床资料患者女性，15周岁，因身材矮小10余年伴青春未发育就诊。患者为第1胎足月头位难产，侧切吸引器助产娩出，出生时有窒息史，出生体质量2．8kg，体长不详。出牙、走路、说话与同龄儿无明显差别，但是自幼身材矮小，读小学始身高为全班最矮，学习成绩中等偏下。4年前（11岁）因身材矮小在当地儿童医院住院，查生长激素兴奋试验结果“正常”，鞍区磁共振（MRI）示“Rathke囊肿”，诊断为Rathke囊肿出院，未予治疗。近4年每年生长3～4cm。

关键词：身材矮小鞍区占位第二性征 Rathke囊肿不发育生长激素出生体质量临床资料

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《原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南》解读

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2014年第3期7卷 185-186页

作者：夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyper-parathyroidism，PHPT）是一种常见的内分泌疾病。随着医疗技术的进步和生活方式的改变，近30年来我国PHPT的疾病谱、临床特征和诊疗方案已经发生较大的变化。2006年中华医学会骨质疏松和骨矿... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyper-parathyroidism，PHPT）是一种常见的内分泌疾病。随着医疗技术的进步和生活方式的改变，近30年来我国PHPT的疾病谱、临床特征和诊疗方案已经发生较大的变化。2006年中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会曾发布过《原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南》，但由于当时条件和篇幅所限，该版指南较为简单，未涵盖甲状旁腺功能亢进诊疗中的诸多问题。为进一步适应临床诊疗要求，推动我国PHPT诊疗的规范化和提高诊疗水平，中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会和中华医学会内分泌学分会代谢性骨病学组联合本领域的专家历时1年，修订了新一版的《原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南》，现正式发布。本指南涵盖了PHPT的流行病学特征、发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、手术指证、长期药物治疗和随诊、PHPT中的特殊问题等多个方面。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南流行病学特征骨矿盐疾病中华医学会 PHPT 内分泌疾病解读

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血清标本保存条件对甲状腺抗体测定的影响

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现代检验医学杂志 2014年第3期29卷 113-114,117页

作者：张茜孙琦连小兰柴晓峰白耀戴为信中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨低温长时间保存对血清甲状腺抗体（包括抗甲状腺球蛋白抗体,anti-TgAb和抗甲状腺过氧化酶抗体anti-TPOAb）测定的影响.方法留取北京协和医院内分泌实验室2013年6月的30份剩余血清,制备甲状腺抗体低、中、高三个浓度的混合血清... 详细信息

目的探讨低温长时间保存对血清甲状腺抗体（包括抗甲状腺球蛋白抗体,anti-TgAb和抗甲状腺过氧化酶抗体anti-TPOAb）测定的影响.方法留取北京协和医院内分泌实验室2013年6月的30份剩余血清,制备甲状腺抗体低、中、高三个浓度的混合血清.低、中、高三个浓度血清分别分装在54支eppendorf管中,盖上盖子,取6支测定甲状腺抗体水平,剩余48支密封于20℃或者80℃保存3个月,观察甲状腺抗体检测结果是否有变化.使用罗氏E170电化学发光分析仪检测原始标本和保存3个月标本甲状腺抗体水平,对20℃或80℃保存前后结果进行对比分析.结果原始的低、中、高三个浓度的anti-TgAb水平（U/ml）分别为493.6±5.6,1 010.0±I0.4和2 746±54, 20℃保存3个月后,分别为450.6±6.1,931.9±6.9和2 268±74;-80℃保存3个月后,分别为462.9±11.3,988.7±12.7和2 205±69,均与保存前测定结果差异无统计学显著性意义（P＞0.05）.原始的低、中、高三个浓度的anti-TPOAb水平（U/ml）分别为170.2±8.5,289.4±5.3和432.0±8.4, 20℃保存3个月后,分别为142.6±4.2,276.1±4.9和413.2±7.5;-80℃保存3个月后,分别为155.2±1.4,278.6±9.6和384.1±8.4,均与保存前测定结果差异无统计学显著性意义（P＞0.05）.结论血清低温（20℃或80℃）保存对甲状腺抗体检测无影响.

关键词：血清低温保存甲状腺球蛋白抗体抗甲状腺过氧化酶抗体化学发光免疫法

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