检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 534-542页

作者：周冰娜戴毅胡静林小云汪艳叶张茜王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科北京100730

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估... 详细信息

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学特点,并采用二代靶向测序技术检测致病基因突变,复习文献,总结及分析大样本MCTO患者的表型及基因型特点。结果本例患者存在肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogenefamily protein B,MAFB)基因第1外显子c.206C>T杂合突变,其父母未携带该变异。其主要临床表现为尺桡骨远端、腕骨骨质溶解。包括本例患者,国内外共报道来自61个家系的74例MCTO患者,起病年龄为0~12岁,男女比例相近,由于罕见,疾病误诊率高、确诊迟滞。MCTO主要表型特点为早发性多部位骨骼和关节畸形、肿胀和疼痛,影像学特征为侵袭性多骨关节溶解,腕骨、跗骨、肘关节、膝关节、髋关节受累率分别为100%(53/53)、86.8%(46/53)、66.0%(35/53)、39.6%(21/53)、9.4%(5/53)。11.3%的患者并发脊柱侧弯;63.5%的患者并发肾脏疾病,其中38.3%的患者进展为终末期肾病;28.3%的患者有面部异常;9.4%的患者并智力或学习障碍;9.4%的患者有角膜云翳。目前共报道20种MAFB基因突变,均为杂合错义突变,其热点突变为c.206C>T及c.161C>T。结论MCTO是MAFB基因突变导致的罕见单基因遗传性骨关节疾病,腕骨及跗骨侵袭性骨溶解是其突出特点。MAFB基因突变检测有助于疾病的精准诊断,疾病的治疗方法有待进一步探索。

关键词：多中心腕跗骨骨质溶解综合征 MAFB基因变异基因型表型

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原发性甲状旁腺功能亢进症患者甲状旁腺切除术前后心脏结构和功能变化

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第4期16卷 321-330页

作者：陈蓉宋桉陈盈宇姜艳李梅夏维波林雪王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730

目的探索中国人群原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)患者甲状旁腺切除术前后超声心动图心脏结构及功能的变化。方法2015年至2022年就诊于北京协和医院内分泌科并经手术证实、且临床资料完整的PHPT患者32例,... 详细信息

目的探索中国人群原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)患者甲状旁腺切除术前后超声心动图心脏结构及功能的变化。方法2015年至2022年就诊于北京协和医院内分泌科并经手术证实、且临床资料完整的PHPT患者32例,收集其临床数据,包括甲状旁腺切除手术前后实验室指标及超声心动图参数。分析手术前后超声心动图参数变化及主要影响因素。结果32例患者中女性26例,男性6例;年龄(55.3±10.5)岁,病程7.5(3.5,33.0)个月,术后超声心动图复查时间12.0(11.0,43.5)个月,无症状PHPT者占40.6%。术前血钙(2.74±0.20)mmol/L,游离钙(1.39±0.13)mmol/L,全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone,iPTH)158.1(96.5,208.6)pg/mL,24小时尿钙(7.9±3.0)mmol/L。与术前相比,术后PHPT相关血尿生化指标显著改善,但术后超声心动图参数较术前无显著性差异(P>0.05)。无论是否合并心血管危险因素,PHPT患者的超声心动图参数在行甲状旁腺切除术前后均无显著性差异。校正年龄、体质量指数、血压、心率及病程后进行偏相关分析,术前偏相关分析显示,iPTH与左心室质量指数呈正相关(r=0.574,P=0.002);术后偏相关分析显示,血磷与左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)呈正相关(r=0.524,P=0.006),iPTH与LVEF呈负相关(r=-0.424,P=0.031)。结论高水平iPTH可能是PHPT患者在甲状旁腺切除手术前左心室肥厚及手术后心脏收缩功能障碍的危险因素;甲状旁腺切除手术后血磷恢复可能有助于改善心室收缩功能。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症甲状旁腺切除术超声心动图心脏结构心脏功能

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高钙血症—甲状腺结节—肾功能不全—双肺结节

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第4期17卷 352-357页

作者：王雪晨齐文婷王鸥卢琳黄慧毛歆歆段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730

本文报告1例67岁女性,因“纳差、乏力6个月余,发现血钙升高4个月”于2023年8月就诊于北京协和医院内分泌科。临床表现高钙危象且甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)被抑制,同时伴有肾功能不全、双肺结节、甲状腺结节等多系统受累。经... 详细信息

本文报告1例67岁女性,因“纳差、乏力6个月余,发现血钙升高4个月”于2023年8月就诊于北京协和医院内分泌科。临床表现高钙危象且甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)被抑制,同时伴有肾功能不全、双肺结节、甲状腺结节等多系统受累。经筛查除外肿瘤等其他非PTH依赖性高钙血症病因,结合外院甲状腺手术病理组织学特征诊断为结节病。住院期间予鲑鱼降钙素和地舒单抗降血钙,待诊断明确后予糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗原发病,随访监测患者血钙持续正常,贫血纠正,肾功能改善。

关键词：高钙危象甲状腺肿物肾功能不全结节病

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青年男性-人类免疫缺陷病毒感染-低骨量

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第5期16卷 476-482页

作者：陈蓉宋桉陈盈宇姜艳李梅夏维波吕玮王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730

骨骼疾病是人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV)感染者常见并发症之一,HIV感染及抗反转录病毒治疗(anti-retroviral therapy, ART)药物均可影响骨代谢,但因起病隐匿,容易被患者及临床医生忽略。本文报告1例青年男性在... 详细信息

骨骼疾病是人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV)感染者常见并发症之一,HIV感染及抗反转录病毒治疗(anti-retroviral therapy, ART)药物均可影响骨代谢,但因起病隐匿,容易被患者及临床医生忽略。本文报告1例青年男性在HIV感染后出现骨量减低,在ART的同时给予钙剂、维生素D及活性维生素D治疗,但ART治疗前2年,骨量进一步下降,经双膦酸盐治疗后,患者破骨细胞活性明显降低,骨量稳定。

关键词：人类免疫缺陷病毒抗反转录病毒治疗低骨量骨质疏松

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第573例男童—多尿—多饮—身高发育迟缓

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中华医学杂志 2023年第15期103卷 1154-1156页

作者：龚心悦李冉朱伊祎袁涛朱惠娟王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

患儿为6岁7月男童,因“尿崩症原因待查”就诊于北京协和医院。患儿自幼多饮、多尿,近1年身高增速减慢,禁水试验和简易去氨加压素试验支持中枢性尿崩症诊断。垂体MRI未见明确占位性病变。基因检测发现AVP基因突变,符合遗传性中枢性尿崩... 详细信息

患儿为6岁7月男童,因“尿崩症原因待查”就诊于北京协和医院。患儿自幼多饮、多尿,近1年身高增速减慢,禁水试验和简易去氨加压素试验支持中枢性尿崩症诊断。垂体MRI未见明确占位性病变。基因检测发现AVP基因突变,符合遗传性中枢性尿崩症诊断。加用去氨加压素替代治疗后,患儿每日饮水量、尿量及夜尿次数均减少至正常水平。遗传性中枢性尿崩症罕见,自幼起病的中枢性尿崩症患者,在积极筛查常见病因的同时,应警惕遗传性尿崩症的可能性。

关键词：尿崩症儿童多尿多饮 AVP基因发育迟缓

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垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤四例临床特征分析及文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2023年第10期39卷 839-845页

作者：胡芳于娜王林杰阳洪波朱惠娟姚勇邓侃毛歆歆段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中山大学附属第五医院内分泌代谢病科珠海519000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730

目的总结4例垂体生长激素/催乳素/促甲状腺素(GH/PRL/TSH)混合腺瘤患者的临床特征,分析其特点,探讨规范的综合治疗和管理方法。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗... 详细信息

目的总结4例垂体生长激素/催乳素/促甲状腺素(GH/PRL/TSH)混合腺瘤患者的临床特征,分析其特点,探讨规范的综合治疗和管理方法。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗及转归,并进行文献复习。结果4例患者中,3例男性,起病年龄15~38岁,均以面容改变起病,3例有明显的视力下降或视野缺损;4例患者GH及胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)明显升高,葡萄糖GH抑制试验GH谷值≥1.0 ng/mL,PRL均>100 ng/mL,三碘甲状腺原氨酸(T_(3))、甲状腺素(T_(4))升高,TSH不被抑制;4例均为大腺瘤或巨大腺瘤,侵袭性生长,1例发生垂体卒中;除1例患者因经济原因未在本院接受治疗,其余3例均接受了药物联合经鼻蝶窦垂体瘤切除术,其中1例患者中枢性甲状腺功能亢进症和高催乳素血症缓解,但GH/IGF-Ⅰ未缓解,另2例患者均≥2个激素轴未缓解。结论垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者主要以面容改变为突出表现,存在多个激素轴功能亢进,腺瘤体积大,手术联合药物治疗后生化缓解率低,临床预后较差。

关键词：垂体多激素混合腺瘤临床特征综合治疗预后

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甲状腺功能减退症与认知功能损伤的相关性

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中华医学杂志 2023年第5期103卷 378-382页

作者：张君宜伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状腺功能减退症(甲减)与认知功能关系密切,且不同年龄段表现迥异。胎儿及新生儿期发病的认知功能受损程度最重,且易留下终生后遗症;而成年患者中,甲减与认知功能损伤的关系尚存争议。现有观点认为这种认知功能损伤在不同年龄段的不同... 详细信息

甲状腺功能减退症(甲减)与认知功能关系密切,且不同年龄段表现迥异。胎儿及新生儿期发病的认知功能受损程度最重,且易留下终生后遗症;而成年患者中,甲减与认知功能损伤的关系尚存争议。现有观点认为这种认知功能损伤在不同年龄段的不同表现可能与甲减在神经系统发育过程中出现的时期不同有关,呈现时间依赖性,但其具体机制尚未完全阐明,可能与免疫因素相关。本文对不同年龄段甲减与认知功能损伤的关系及其可能机制做初步总结。

关键词：甲状腺功能减退症认知功能相关性年龄段

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循证化、精准化运动处方的制定和意义

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中华行为医学与脑科学杂志 2023年第6期32卷 488-492页

作者：陈适郭晓湲潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

运动是防控慢性病和促进全民健康的重要方法。作为居民运动的指南,现有的运动处方存在直接借鉴国外经验、质量控制参差不齐、人群特征分类笼统的局限性,影响了在我国人群中应用的适用性和实用性。本研究提出了一种新的"循证化、精... 详细信息

运动是防控慢性病和促进全民健康的重要方法。作为居民运动的指南,现有的运动处方存在直接借鉴国外经验、质量控制参差不齐、人群特征分类笼统的局限性,影响了在我国人群中应用的适用性和实用性。本研究提出了一种新的"循证化、精准化运动处方"的运动处方模式,改良了现有运动处方的局限性,在证据来源上选用基于亚洲人群的研究,在证据审查上要求规范的质量评估,在证据应用上力求候选人群精准分类和证据个性化应用。循证化、精准化运动处方为中国居民提供了更加科学精准的运动处方指导,实现了体医融合,有利于慢性病防控和居民健康水平的提高。

关键词：运动处方循证化精准化体医融合

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体、卫、教融合的主动健康模式是青少年慢病防控的重要手段

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协和医学杂志 2024年第1期15卷 211-216页

作者：潘慧左青怡杨筱陈适赵丽中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院临床医学八年制北京100730 中国医学科学院北京协和医院超声医学科北京100730 北京体育大学运动人体科学学院北京市运动机能评定与技术分析重点实验室北京100084

党的十九大以来,我国卫生健康水平已得到显著提升,然而慢性病制约了我国卫生健康事业的进一步发展。主动健康是一种更为积极的健康管理策略,强调通过健康的生活方式以预防疾病发生,对慢性病的防控意义重大。鉴于我国慢性病患病群体已呈... 详细信息

党的十九大以来,我国卫生健康水平已得到显著提升,然而慢性病制约了我国卫生健康事业的进一步发展。主动健康是一种更为积极的健康管理策略,强调通过健康的生活方式以预防疾病发生,对慢性病的防控意义重大。鉴于我国慢性病患病群体已呈现年轻化趋势,从青少年时期即开始进行慢性病预防极为必要,研究显示,在青少年中推行主动健康策略,对慢性病预防和健康促进具有明显成效。体、卫、教融合是推动青少年主动健康理念落实的重要方式,通过将体育、医疗卫生、教育领域相融合的新理念,可更好地促进青少年健康发展,但目前体卫融合、体教融合尚不足,需此3个领域协同发展,共同完善相关措施,方可充分发挥对青少年主动健康的促进效应。

关键词：青少年慢性病防控主动健康体卫融合体教融合

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胰高糖素样肽-1受体激动剂在2型糖尿病合并动脉粥样硬化性心血管疾病或高危风险人群中的可能机制及循证证据

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中华糖尿病杂志 2022年第12期14卷 1348-1354页

作者：肖诚于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)是2型糖尿病(T2DM)患者重要的伴发疾病,也是其致死和致残的主要原因。近年来,随着心血管结局研究(CVOT)证据的不断积累,胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)在各大指南中的地位不断提升。大量研究表明,GL... 详细信息

动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)是2型糖尿病(T2DM)患者重要的伴发疾病,也是其致死和致残的主要原因。近年来,随着心血管结局研究(CVOT)证据的不断积累,胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)在各大指南中的地位不断提升。大量研究表明,GLP-1RA可以通过多种途径发挥心脑血管保护作用。笔者对GLP-1RA心血管获益的可能机制及其循证证据进行了系统梳理分析,旨在深入理解GLP-1RA在T2DM患者高血糖管理和ASCVD防治中的作用。

关键词：糖尿病,2型动脉粥样硬化性心血管疾病心血管结局试验胰高糖素样肽-1受体激动剂

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