检索结果-内蒙古大学图书馆

干扰素调节因子5、维生素D受体、β防御素1和Toll样受体4的基因多态性与汉族人群克罗恩病的相关性

中华消化杂志 2015年第10期35卷 659-664页

作者：李攀沈冰冰吕红杨红杨晓鸥钱家鸣中国医学科学院北京协和医学院协和转化医学中心北京协和医院消化内科 100730

目的探讨干扰素调节因子5（IRF5）、维生素D受体（VDR）、β防御素1和TLR4的基因多态性与汉族人群CD易感性的关系。方法收集2007年1月至2011年5月就诊的158例CD患者与246名健康体格检查者的资料与血清标本。采用高通量质谱分析方法对IRF... 详细信息

目的探讨干扰素调节因子5（IRF5）、维生素D受体（VDR）、β防御素1和TLR4的基因多态性与汉族人群CD易感性的关系。方法收集2007年1月至2011年5月就诊的158例CD患者与246名健康体格检查者的资料与血清标本。采用高通量质谱分析方法对IRF5、VDR、8防御素1和TLR4这4个基因的14个标签单核苷酸多态性（SNP）的基因型进行检测。CD组与健康对照组率的比较采用卡方检验。应用多因子降维法（MDR）对上述候选基因之间的联合作用与CD易感性的关系进行分析。结果基于等位基因或基因型的关联分析均未发现IRF5、VDR、β防御素1和TLR4这4个候选基因与CD易感性相关（P均〉0．05）。基于单体型的关联分析显示，IRF5基因单体型区域中的GTACC单体型在CD组与健康对照组中出现的频率分别为0．046和0．089，差异有统计学意义（χ^2=5．223，P=0．0223）。基因型与临床表型的分析结果显示，CD患者8防御素1基因rs2978880的基因型分别为C／C，C／T，T／T，有手术史的分布频率分别为0．235、0．603、0．162，无手术史的分别为0．482、0．388、0．129，其中C／C等位基因型患者的肠道手术风险相对较低（χ^2=10．065，P=0．006）。MDR分析未发现上述基因位点与CD易感性之间存在交互作用（P均〉0．05）。结论IRF5的GTACC单体型与汉族CD人群的易感性相关，β防御素1基因rs2978880位点C／C纯合基因型与汉族CD人群的临床表型相关。

关键词： Crohn病基因多态性干扰素调节因子5 受体,骨化三醇 β防御素1 Toll样受体4

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LC-MS/MS法定量测定人血浆和尿液中西格列汀浓度及其应用

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药学学报 2015年第6期50卷 714-718页

作者：赵芊王博雅江骥胡蓓中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院临床药理研究中心&转化医学中心北京100730

建立快速、灵敏的LC-MS/MS法定量测定人血浆和尿液中西格列汀浓度,并用于首次在中国人群中评价单次和多次给药后西格列汀片药代动力学特征的研究。血浆样品经液液萃取、尿液样品经直接稀释后,以甲醇-水（85∶15）作为流动相,采用ESI离子... 详细信息

建立快速、灵敏的LC-MS/MS法定量测定人血浆和尿液中西格列汀浓度,并用于首次在中国人群中评价单次和多次给药后西格列汀片药代动力学特征的研究。血浆样品经液液萃取、尿液样品经直接稀释后,以甲醇-水（85∶15）作为流动相,采用ESI离子源MRM质谱扫描模式对血浆和尿液中的西格列汀浓度进行定量检测。研究结果表明,西格列汀血浆和尿液浓度测定方法的线性范围分别为0.5~1 000 ng·m L-1和0.2~100μg·m L-1、日内/日间准确度分别为98.98%~103.69%和97.63%~102.29%。日内/日间精密度〈5.51%和〈4.26%。西格列汀母液在-30℃条件下可稳定放置55天;经过预处理的血浆和尿液样品在自动进样器中（15℃）可稳定放置24 h;血浆和尿液样品中的西格列汀在室温放置24 h、反复冻融3次（-30℃至室温）以及-30℃条件下冻存40天的情况下,能够保持良好的稳定性。西格列汀的血浆提取回收率为71.1%,无明显基质效应。本方法专属性强、灵敏度高、快速,满足生物分析的法规要求,可用于西格列汀的药代动力学研究。

关键词：西格列汀 LC-MS/MS 定量

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晚期及复发宫颈癌免疫治疗的研究进展与未来

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中国实用妇科与产科杂志 2018年第11期34卷 1211-1216页

作者：宗丽菊向阳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科协和转化医学中心北京100730

近年来,免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂,在肿瘤治疗中取得了突破性的进展。文章将归纳总结最新的宫颈癌免疫治疗进展,重点阐述免疫检查点抑制剂在宫颈癌中的疗效性、安全性及疗效预测标志物,并对宫颈癌免疫治疗未来的研究方向进行述评。

关键词：宫颈肿瘤局部晚期肿瘤免疫治疗免疫检查点抑制剂

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CT影像加权组学评分预测非小细胞肺癌的免疫治疗疗效

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中国医学科学院学报 2023年第5期45卷 794-802页

作者：朱振宸陈闽江宋兰王金华胡歌韩伟谭卫雄周振隋昕宋伟金征宇中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院转化医学中心北京100730 中国医学科学院基础医学研究所流行病与卫生统计学系北京100005 北京深睿博联科技有限责任公司北京100081

目的通过治疗前胸部增强CT肺内多病灶组学特征构建加权组学评分模型,预测非小细胞肺癌患者接受程序性死亡受体1(PD-1)/PD配体1(PD-L1)免疫治疗的疗效。方法回顾性收集北京协和医院2015年6月至2022年2月接受PD-1/PD-L1免疫治疗的非小细... 详细信息

目的通过治疗前胸部增强CT肺内多病灶组学特征构建加权组学评分模型,预测非小细胞肺癌患者接受程序性死亡受体1(PD-1)/PD配体1(PD-L1)免疫治疗的疗效。方法回顾性收集北京协和医院2015年6月至2022年2月接受PD-1/PD-L1免疫治疗的非小细胞肺癌病例。根据临床结局分为有效组(部分缓解或完全缓解)和无效组(疾病稳定或疾病进展)。从治疗前动脉期CT图像提取多病灶影像组学,通过基于注意力机制的多示例学习算法在病例水平获得加权组学特征,采用Logistic回归建立加权评分模型。采用受试者工作特征曲线下面积(AUC)分别比较加权评分模型、PD-L1模型、临床模型、加权评分+PD-L1模型和综合模型预测肿瘤治疗疗效的效能。结果最终纳入237例患者,随机分为训练集(n=165)和测试集(n=72)。训练集和测试集患者的平均年龄分别为(64±9)岁和(62±8)岁。加权评分模型预测免疫治疗疗效的AUC在训练集和测试集中分别为0.85和0.80,高于PD-L1-1模型(Z=37.30,P<0.001和Z=5.69,P=0.017)、PD-L1-50模型(Z=38.36,P<0.001和Z=17.99,P<0.001)和临床模型(Z=11.40,P<0.001和Z=5.76,P=0.016)的预测能力,与加权评分+PD-L1模型和综合模型比较差异无统计学意义(P均>0.05)。结论基于治疗前增强CT影像多病灶加权组学评分能够预测非小细胞肺癌患者接受免疫治疗的疗效。

关键词：非小细胞肺癌免疫检查点抑制剂 CT 加权组学评分

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^11C-乙酸盐PET双时相显像鉴别诊断肝原发肿瘤

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中华核医学与分子影像杂志 2014年第2期34卷 96-99页

作者：霍力党永红崔瑞雪程欣邢海群王瞳吕京桥李方中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、转化医学中心 100730

目的探讨11C-乙酸盐（AC）PET早期血流灌注显像与常规显像联合应用（双时相显像）在肝原发肿瘤鉴别诊断中的作用。方法40例[男34例，女6例；（55．4±13．0）岁]肝占位患者均行11C-ACPET早期显像（注射AC后即刻行肝局部显像）及常... 详细信息

目的探讨11C-乙酸盐（AC）PET早期血流灌注显像与常规显像联合应用（双时相显像）在肝原发肿瘤鉴别诊断中的作用。方法40例[男34例，女6例；（55．4±13．0）岁]肝占位患者均行11C-ACPET早期显像（注射AC后即刻行肝局部显像）及常规显像（注射后10—20min行全身显像），分别计算病灶摄取比（R1、R2）及变化率（5R）。以病理结果为“金标准”，计算和比较早期、常规及双时相显像方法的诊断效能。采用r检验和直线相关分析分析数据。结果40例中，恶性28例，良性12例。早期显像病灶对11C—AC摄取与动脉血液供应有关（x2=5．62，P〈0．01）；R1与R2呈正相关（x2=0．71，P〈0．01）；3种方法诊断效能分析：早期、常规及双时相显像方法的ROCAUC分别为0．47、0．49和0．68；HCC病灶R1、R2、AR与恶性程度分级的r分别为-0．61、-0．75和-0．67，均P〈0．01。结论双时相显像方法可动态反映肿瘤动脉血液供应及代谢异常变化，结合AR定量指标，对肝原发肿瘤的良恶性鉴别诊断有一定帮助。

关键词：肝肿瘤体层摄影术发射型计算机乙酸盐类

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骨髓瘤治疗反应评估和诊断系统指南解读

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中华放射学杂志 2024年第3期58卷 245-249页

作者：李娇王勤高雨菡薛华丹徐文坚金征宇中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院放射科、协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院血液科北京100730 青岛大学附属医院放射科青岛266003

全身MRI在骨髓瘤患者诊断与治疗方面发挥日益重要的作用,为了实现广泛推广应用,需要制定规范化的图像采集与报告标准。由具有骨髓瘤全身MRI诊断经验的放射学、医学物理学和血液学专家组成的多学科、国际专家小组制定了骨髓瘤治疗反应评... 详细信息

全身MRI在骨髓瘤患者诊断与治疗方面发挥日益重要的作用,为了实现广泛推广应用,需要制定规范化的图像采集与报告标准。由具有骨髓瘤全身MRI诊断经验的放射学、医学物理学和血液学专家组成的多学科、国际专家小组制定了骨髓瘤治疗反应评估和诊断系统(MY-RADS),旨在促进标准化,减少骨髓瘤全身MRI图像获取、解释和报告的差异。该文中对MY-RADS进行解读,以更好地在国内普及和应用。

关键词：磁共振成像骨髓瘤结构化报告指南解读

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单基因遗传性心血管疾病基因诊断与精准治疗可靠、可行、可用

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中华心血管病杂志 2019年第3期47卷 171-174页

作者：惠汝太张抒扬中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科 100037 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科协和转化医学中心 100730

据大多数单基因遗传性心血管疾病患病率推测,我国有4000余万人是其遗传受累者。随着遗传与基因组学的进展,308种罕见心血管疾病中约2/3已经找到致病基因,可供临床诊断及家系级联筛查。某些单基因遗传性心血管疾病,如长QT综合征、单基因... 详细信息

据大多数单基因遗传性心血管疾病患病率推测,我国有4000余万人是其遗传受累者。随着遗传与基因组学的进展,308种罕见心血管疾病中约2/3已经找到致病基因,可供临床诊断及家系级联筛查。某些单基因遗传性心血管疾病,如长QT综合征、单基因高血压、主动脉疾病等,可以进行精准诊断、精准治疗和精准预防。由于该领域进展迅速,我国心血管界同仁知识储备需要加强。同时,单基因遗传性心血管疾病基因诊断还面临诸多挑战,需要不断学习、实践和提高。

关键词：心血管疾病基因诊断精准医疗

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中药皂苷类成分的体内代谢研究进展

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药学学报 2018年第10期53卷 1609-1619页

作者：宋玮郑伟张洁张涛刘曙晨余利岩马百平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心北京100730 军事医学研究院辐射医学研究所北京100850 中国医学科学院北京协和医学院医药生物技术研究所北京100050

皂苷是中药中的一类重要活性成分,根据苷元结构的不同又可分为三萜皂苷和甾体皂苷两种结构类型。本文对多种代表性中药皂苷如人参皂苷、甘草皂苷、柴胡皂苷、知母皂苷和薯蓣皂苷等的体内代谢途径进行了综述,并对其代谢规律进行了总结。... 详细信息

皂苷是中药中的一类重要活性成分,根据苷元结构的不同又可分为三萜皂苷和甾体皂苷两种结构类型。本文对多种代表性中药皂苷如人参皂苷、甘草皂苷、柴胡皂苷、知母皂苷和薯蓣皂苷等的体内代谢途径进行了综述,并对其代谢规律进行了总结。皂苷原形成分口服给药后往往吸收较差,其体内代谢通常经由胃肠道的水解和吸收入血后肝脏的代谢两步完成。其中,胃肠道水解后产生的次级苷或苷元往往具有更高的生物利用度,而肝脏对入血成分的进一步代谢则以Ⅰ相代谢为主。明确中药皂苷的体内代谢特征,有助于正确理解该类成分发挥药效的体内物质基础,并为基于活性天然产物的新药开发提供科学依据。

关键词：中药三萜皂苷甾体皂苷体内代谢肠道菌群 Ⅰ相代谢

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多普勒超声对孕鼠子宫动脉不同节段血流动力学参数的评估

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中华医学超声杂志（电子版） 2024年第9期21卷 877-883页

作者：刘思锐赵辰阳张睿张一休杨萌中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、协和转化医学中心、超声医学科 100730 北京大学深圳医院超声影像科 518036

目的探究子宫动脉(UtA)血流动力学参数是否受多普勒超声成像位置差异影响。方法应用多普勒超声对孕鼠UtA不同节段(UtA-1、UtA-2、UtA-3和UtA-4:自宫颈向上的第一、第二、第三和第四妊娠囊旁)及其分支(UtB)、卵巢动脉(OA)进行观察成像,... 详细信息

目的探究子宫动脉(UtA)血流动力学参数是否受多普勒超声成像位置差异影响。方法应用多普勒超声对孕鼠UtA不同节段(UtA-1、UtA-2、UtA-3和UtA-4:自宫颈向上的第一、第二、第三和第四妊娠囊旁)及其分支(UtB)、卵巢动脉(OA)进行观察成像,取得其血流动力学参数[收缩期峰值流速(PSV)、收缩期峰值流速与舒张末期流速比值(S/D)、搏动指数(PI)、阻力指数(RI)]数值,使用配对t检验比较同一节段左、右侧血流动力学参数的差异,使用单因素方差分析比较不同节段血流动力学参数的差异,并采用LSD-t检验进行两两比较。结果左、右侧子宫动脉不同节段、UtB、OA测值比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。UtA不同节段各血流动力学参数差异有统计学意义(P均<0.05),均呈逐渐下降趋势。当间隔至少一个节段时,UtA各血流动力学参数显著下降(如PSV:UtA-2段(32.94±11.24)cm/s vs UtA-4段(25.93±13.10)cm/s,t=2.004,P=0.047;S/D:UtA-1段(2.73±0.60)vs UtA-3段(2.23±0.51),t=3.124,P=0.002;PI:UtA-1段(1.06±0.21)vs UtA-3段(0.84±0.26),t=2.819,P=0.006;RI:UtA-1段(0.61±0.11)vs UtA-3段(0.53±0.12),t=2.638,P=0.010)。UtB血流动力学参数均明显低于UtA-1段、UtA-2段、UtA-3段,OA的血流动力学参数均高于UtB段,差异均具有统计学意义(P均<0.05)。结论多普勒超声成像在孕鼠UtA不同节段所获得的血流动力学参数存在差异。基于孕鼠模型的子宫胎盘循环血流动力学参数研究应建立规范化扫查方法,以提高测量的一致性和准确性。

关键词：子宫动脉多普勒超声大鼠

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复合杂合突变致部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症的临床和遗传分析

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中华医学杂志 2011年第34期91卷 2416-2419页

作者：姜艳张妲聂敏肖新华郁琦陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 100730

目的通过对1例部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性170HD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA，... 详细信息

目的通过对1例部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性170HD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA，PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界，测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果患者临床表现为高血压及轻度低钾血症，有不规律月经，CYP17A1基因序列分析发现患者为复合杂合突变，其中1个等位基因突变为编码P450c17蛋白的53或54位苯丙氨酸的密码子TTc缺失，即Delp．53／54F；另1个等位基因突变为编码329位氨基酸的密码子由TAC变成从，使酪氨酸变为赖氨酸，之后的序列发生移码突变并提前终止，产生截短蛋白，即P．Y329K，418X。患者母亲是携带P．Y329K，418X突变的杂合子。结论CYP17A1基因的复合杂合突变是该部分性170HD患者临床表现的基因分子基础。

关键词：肾上腺增生,先天性突变 CYP17A1

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