检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2020年第11期36卷 975-978页

作者：陈美平朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室转化医学中心100730

X连锁肢端肥大性巨人症(X-LAG)综合征是新近描述的由于Xq26.3微重复和G蛋白偶联受体101(GPR101)突变导致的早发性巨人症。与其他原因所致巨人症不同,X-LAG综合征发病年龄早,且具有特殊的组织病理学表现和严重的临床表型,早期识别、诊断... 详细信息

X连锁肢端肥大性巨人症(X-LAG)综合征是新近描述的由于Xq26.3微重复和G蛋白偶联受体101(GPR101)突变导致的早发性巨人症。与其他原因所致巨人症不同,X-LAG综合征发病年龄早,且具有特殊的组织病理学表现和严重的临床表型,早期识别、诊断和临床管理尤为重要且极具挑战性,本文对目前已有关于X-LAG综合征的研究进展进行综述,以期为该病机制的进一步研究和临床诊疗提供理论依据。

关键词：连锁肢端肥大性巨人症 G蛋白偶联受体101 巨人症垂体瘤突变

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胰岛素样生长因子-1测定方法及参考值范围

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协和医学杂志 2020年第4期11卷 472-478页

作者：袁仙仙阳洪波朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院转化医学中心北京100730

胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1, IGF-1)介导生长激素(growth hormone, GH)在外周靶器官组织的促生长效应,主要由肝脏合成,循环中大部分IGF-1与特异的结合蛋白结合,较GH更为稳定,故临床测定IGF-1用于生长激素缺乏症... 详细信息

胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1, IGF-1)介导生长激素(growth hormone, GH)在外周靶器官组织的促生长效应,主要由肝脏合成,循环中大部分IGF-1与特异的结合蛋白结合,较GH更为稳定,故临床测定IGF-1用于生长激素缺乏症、肢端肥大症的诊断及治疗监测等。目前IGF-1的测定方法主要有放射免疫法/免疫放射法、ELISA法、化学发光法、质谱分析法等,不同方法各有利弊,需要结合检测目的择优选择。IGF-1正常参考值范围的建立需基于背景人群随机抽样,德国、意大利等欧洲国家及日本、韩国等亚洲国家已建立基于本国人群的血清IGF-1参考值范围。北京协和医院对北京及贵州地区汉族成人进行血清IGF-1水平测定,初步建立了基于化学发光法的中国汉族成人血清IGF-1水平参考值范围,为肢端肥大症、生长激素缺乏症等疾病的诊治奠定了基础。

关键词：胰岛素样生长因子-1 放射免疫法化学发光法参考值

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表现为高孕酮血症的细胞色素P450氧化还原酶缺陷症治疗后自然妊娠1例

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生殖医学杂志 2021年第11期30卷 1517-1519页

作者：郑光耀卢琳郁琦禹松林尹逸丛邱玲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是先天性肾上腺皮质功能不全中罕见的一种类型,属于常染色隐性遗传病,常引起女性青春发育异常、月经不规律及不孕症。本例患者发育正常,月经不规律,因不孕症进行检查提示黄体生成素和卵泡刺激素水平... 详细信息

细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是先天性肾上腺皮质功能不全中罕见的一种类型,属于常染色隐性遗传病,常引起女性青春发育异常、月经不规律及不孕症。本例患者发育正常,月经不规律,因不孕症进行检查提示黄体生成素和卵泡刺激素水平升高伴高孕酮血症,睾酮水平正常,超声检查发现左侧附件区囊性包块,先后诊断为多囊卵巢综合征和21羟化酶缺陷症。后应用串联质谱法检测类固醇激素,并结合中剂量地塞米松抑制实验和基因检测,提示性激素前体物质如孕酮、孕烯醇酮、17羟孕烯醇酮和17羟孕酮均升高,但可被地塞米松完全抑制,抑制率可达到80%以上,基因检测提示POR基因杂合突变(c.C604T),最终确诊为PORD,给予泼尼松治疗后孕酮降至正常水平,并成功自然妊娠。

关键词：高孕酮血症细胞色素P450氧化还原酶缺陷症先天性肾上腺皮质增生症液相色谱-串联质谱法

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系统性硬化症患者血浆C1q水平与ESR水平的相关性

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标记免疫分析与临床 2021年第5期28卷 724-728,737页

作者：刘晨曦李柳冰程琳琳晏颂欣李昊隆张奉春李永哲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科转化医学中心侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100730

目的探讨系统性硬化症(SSc)患者和健康对照者血浆中C1q的水平,以及C1q水平与红细胞沉降率(ESR)和C反应蛋白(CRP)水平的关系。方法测定137例SSc患者和105例健康对照者血浆C1q的水平,同时比较ESR和CRP升高或正常组的SSc患者的C1q水平。结... 详细信息

目的探讨系统性硬化症(SSc)患者和健康对照者血浆中C1q的水平,以及C1q水平与红细胞沉降率(ESR)和C反应蛋白(CRP)水平的关系。方法测定137例SSc患者和105例健康对照者血浆C1q的水平,同时比较ESR和CRP升高或正常组的SSc患者的C1q水平。结果SSc患者的血浆C1q水平高于健康对照者(208.84±44.85 mg/L vs 193.90±27.63 mg/L,P=0.002)。然而,弥漫型皮肤SSc患者和局限型皮肤SSc患者的血浆C1q水平相似(208.39±38.30 mg/L vs 213.08±50.91 mg/L,P=0.67)。ESR升高组的SSc患者的血浆C1q水平显著高于ESR正常组的SSc患者的血浆C1q水平(224.79±48.99 mg/L vs 193.12±33.97 mg/L,P=2.44×10-5),但CRP升高组和正常组的SSc患者的血浆C1q水平相似(221.29±58.07 mg/L vs 205.19±39.79 mg/L,P=0.079)。C1q水平与ESR水平呈正相关(r=0.415,P=4.45×10-7),而C1q水平与CRP水平无显著相关性。结论SSc患者血浆C1q水平高于健康对照者,且血浆C1q水平与ESR水平呈正相关。

关键词： C1q 红细胞沉降率 C反应蛋白系统性硬化症相关性

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脊柱关节炎相关性葡萄膜炎的诊治进展

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临床内科杂志 2021年第5期38卷 297-300页

作者：李璐赵潺刘金晶郑文洁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室协和转化医学中心国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 北京协和医学院护理学院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科

脊柱关节炎(SpA)是以脊柱、外周关节和关节组织炎症为特点的一组全身慢性炎症性疾病。SpA不仅累及关节,还可侵犯其他组织。眼部受累是SpA最常见的关节外表现,以急性前葡萄膜炎最为常见,常表现为单眼突然发作的眼红、眼痛、畏光及视力下... 详细信息

脊柱关节炎(SpA)是以脊柱、外周关节和关节组织炎症为特点的一组全身慢性炎症性疾病。SpA不仅累及关节,还可侵犯其他组织。眼部受累是SpA最常见的关节外表现,以急性前葡萄膜炎最为常见,常表现为单眼突然发作的眼红、眼痛、畏光及视力下降,有反复发作倾向。眼科专家需同风湿免疫科专家密切合作,对前葡萄膜炎患者应尽早筛查SpA,以免延误治疗。一线治疗药物仍为糖皮质激素,大部分患者局部治疗有效,对于难治性、复发性葡萄膜炎患者则需全身糖皮质激素、改善病情的抗风湿药或生物制剂治疗,首选肿瘤坏死因子-α单克隆抗体。本文现对SpA相关性葡萄膜炎的诊治进展作一综述。

关键词：脊柱关节炎相关性葡萄膜炎临床表现早期筛查治疗

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表皮痣、心律失常、佝偻病、低磷血症一例报告

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第3期13卷 243-248页

作者：张化冰杨娜庞倩倩王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

表皮痣综合征是指表皮痣伴有内分泌、神经、心血管和泌尿生殖等系统发育异常的一组先天性综合征,表皮痣综合征并发低磷佝偻病在国内无报道先例。本文报告1例低磷佝偻病患儿,该患儿同时存在全身多发表皮痣、病态窦房结综合征等表现,最后... 详细信息

表皮痣综合征是指表皮痣伴有内分泌、神经、心血管和泌尿生殖等系统发育异常的一组先天性综合征,表皮痣综合征并发低磷佝偻病在国内无报道先例。本文报告1例低磷佝偻病患儿,该患儿同时存在全身多发表皮痣、病态窦房结综合征等表现,最后经过组织病理活检、基因检测等检查确诊为表皮痣综合征。本文旨在提高对表皮痣综合征这一罕见疾病的认识,以早期诊断,并给予合理的治疗和随访。

关键词：表皮痣综合征佝偻病低磷血症

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基于医患对话的病历自动生成技术研究

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中国数字医学 2021年第10期16卷 36-40页

作者：姜会珍胡海洋马琏赵从朴张锋陈婕卿曾可王晓露朱卫国中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院国家重点实验室协和转化医学中心信息中心北京市100730 北京左医科技有限公司北京市100044 中国医学科学院北京协和医院全科医学科(普通内科) 北京市100730

目的:基于病历自动生成技术,提高医生病历书写效率,将更多时间用于医患交流和病情处置,以优化患者就医体验。方法:基于语音识别、自然语言处理和知识图谱技术,将医患对话自动抽取为结构化对话,并进行语义理解和个性化病历生成。结果:基... 详细信息

目的:基于病历自动生成技术,提高医生病历书写效率,将更多时间用于医患交流和病情处置,以优化患者就医体验。方法:基于语音识别、自然语言处理和知识图谱技术,将医患对话自动抽取为结构化对话,并进行语义理解和个性化病历生成。结果:基于人工智能技术实现的诊室听译机器人,其语音识别字准确率>96%,医患语音分离准确率>99%,提高了医生病历书写效率。结论:基于该项研究,医生可将更多精力用于服务患者,使医疗信息化回归其赋能的本质,使科技更有温度。

关键词：自然语言处理知识图谱病历生成对话结构化

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原发性肾上腺皮质功能减退症的病因构成及临床特点

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中华医学杂志 2020年第12期100卷 915-921页

作者：王龙卢琳陆召麟陈适朱惠娟潘慧段炼阳洪波王林杰袁涛李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 苏州大学附属第三医院内分泌代谢科常州213000

目的分析原发性肾上腺皮质功能减退症(PAI)的病因构成及不同类型的临床特点。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1981年10月至2019年6月以PAI为首发症状的病例资料,对病因进行分析并总结临床特点。结果共纳入PAI患者131例,年龄0~73岁,... 详细信息

目的分析原发性肾上腺皮质功能减退症(PAI)的病因构成及不同类型的临床特点。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1981年10月至2019年6月以PAI为首发症状的病例资料,对病因进行分析并总结临床特点。结果共纳入PAI患者131例,年龄0~73岁,其中男87例,女44例;青少年起病57例,成年起病74例。青少年PAI的首要病因为基因缺陷,占52.6%(30/57),其中DAX1基因缺陷占50.0%(15/30);其次为自身免疫,占比为22.8%(13/57)。成年PAI的首要病因为感染,占58.1%(43/74),其中以肾上腺结核为主(93.0%,40/43);自身免疫占19.0%(14/74)。和结核组相比,自身免疫组患者女性更多见,起病年龄更小,血皮质醇、血钠、血糖、血肌酐和醛固酮的水平更低(均P<0.05),血钾、肾素水平更高(均P<0.05)。结论本组PAI病例成年组感染比例高于青少年组,成年PAI的最常见病因是肾上腺结核;基因缺陷是青少年PAI的最常见病因,DAX1基因缺陷占比最多。自身免疫性肾上腺炎较肾上腺结核对肾上腺皮质的功能影响更严重。

关键词：肾上腺功能减退艾迪生病结核自身免疫基因突变

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基于高波数拉曼光谱的口腔癌检测方法研究

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仪器仪表学报 2019年第12期40卷 110-117页

作者：胡阳董明利于明鑫张韬朱智慧北京信息科技大学生物医学检测技术及仪器北京实验室北京100192 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院口腔科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心北京100730

目前口腔癌触诊检查依赖于医生经验,术中冰冻切片的检测方式为有创检测,准确性较低,为满足临床手术对口腔癌检测的实际需求,研究了基于高波数(2400~4000 cm-1)光纤激光拉曼光谱的口腔癌检测方法。研究光纤拉曼光谱实现口腔癌检测的原理... 详细信息

目前口腔癌触诊检查依赖于医生经验,术中冰冻切片的检测方式为有创检测,准确性较低,为满足临床手术对口腔癌检测的实际需求,研究了基于高波数(2400~4000 cm-1)光纤激光拉曼光谱的口腔癌检测方法。研究光纤拉曼光谱实现口腔癌检测的原理,分析了主成分-线性判别分析(PCA-LDA)统计算法的可行性,搭建了便携口腔癌组织检测光纤拉曼系统,制备了口腔癌组织和正常组织病理切片,采集了口腔癌组织和正常组织的高波数拉曼光谱,利用PCA-LDA算法对光谱进行处理和分析。光谱分析结果表明,癌组织和正常组织的平均光谱在2780、2890、2936、3180、3285、3300、3650 cm-1有较大区别,利用PCA-LDA分析,对正常组织和口腔癌组织拉曼光谱进行降维分类,检测准确率为96.6%,与共聚焦显微拉曼光谱检测相比,提高了检测效率,较指纹拉曼光谱检测准确率提高约0.6%,研究表明高波数拉曼光谱结合统计学方法可以较好的区分正常组织和癌组织,有望成为一种高灵敏度,高时效性和高准确率的口腔癌检测方法,对术中口腔癌检测有重要意义。

关键词：光纤拉曼光谱高波数口腔癌术中在体检测

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共抑制受体T细胞免疫球蛋白和免疫受体酪氨酸抑制基序与自身免疫病

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中华风湿病学杂志 2020年第8期24卷 546-549页

作者：邓垂文李文丽李永哲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心 100730 中日友好医院风湿免疫科北京100029 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科"侵袭性真菌病机制研究与精准诊断"北京市重点实验室协和转化医学中心 100730

共抑制受体又称免疫检查点受体,在调节免疫应答、维持机体免疫稳态中发挥着重要的作用。以共抑制受体所在通路为治疗靶点的生物制剂已被研发并推广至临床应用。作为近年发现的新的共抑制受体之一,业有研究证实T细胞免疫球蛋白及免疫酪... 详细信息

共抑制受体又称免疫检查点受体,在调节免疫应答、维持机体免疫稳态中发挥着重要的作用。以共抑制受体所在通路为治疗靶点的生物制剂已被研发并推广至临床应用。作为近年发现的新的共抑制受体之一,业有研究证实T细胞免疫球蛋白及免疫酪氨酸样抑制基序(TIGIT)的异常表达与肿瘤、感染等疾病的发生、发展密切相关。本综述拟对TIGIT的分子结构特点、作用机制及其在自身免疫病中的研究进展进行小结。

关键词：自身免疫病 T细胞免疫球蛋白和免疫受体酪氨酸抑制基序共抑制受体发病机制

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