检索结果-内蒙古大学图书馆

中国分子心脏病学杂志 2024年第2期24卷 5970-5977页

作者：邓煜瑶郭立琳吴炜田庄张抒扬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院国际医疗部北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心血管内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院疑难重症和罕见病国家重点实验室北京100730

目的Danon病是一种因溶酶体相关膜蛋白(lysosome-associated membrane protein-2,LAMP-2)缺陷导致的溶酶体贮积病。本文总结男性Danon病患者的临床表现、实验室检查、影像学表现及基因检测的特征,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾... 详细信息

目的Danon病是一种因溶酶体相关膜蛋白(lysosome-associated membrane protein-2,LAMP-2)缺陷导致的溶酶体贮积病。本文总结男性Danon病患者的临床表现、实验室检查、影像学表现及基因检测的特征,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2008—2022年于北京协和医院就诊且经基因检测确诊为Danon病的8例男性患者,总结该病临床表现、基因型和预后。结果8例患者中位发病年龄为12.0岁,87.5%(6/8)的患者存在心脏受累,主要为左心室肥厚,中位左心室后壁厚度为15.0 mm。心电图检查最常见的心律失常为预激综合征(85.7%,6/7),其他表现可有左心室肥大(中位SV1+RV5/RV6为4.10 mV)及T波倒置。2例患者心脏磁共振检查可见晚期延迟强化。62.5%(5/8)的患者出现不同程度的智力迟钝,25.0%(2/8)的患者出现肌力减退。8例患者中2例患者失访,6例患者随访时间为1~9年,中位随访时间为3.83年。随访期间4例患者死亡,中位死亡年龄为19.0岁,死亡原因为心力衰竭(3例)和植入式心脏除颤转复器无效的心律失常(1例)。结论男性Danon病患者的典型表现为心肌受累、骨骼肌受累、智力减退和眼部表现等。

关键词： Danon病男性临床特征

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Ⅱ型Kounis综合征致室颤1例及文献复习

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中国急救医学 2022年第6期42卷 550-552,F0003页

作者：杨杏林王江山刘继海朱华栋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

Kounis综合征是一种由过敏反应介导的急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS),可由食物、药物或环境等因素诱发[1]。在发生过敏反应时,肥大细胞可释放多种炎症介质,诱发冠状动脉平滑肌细胞痉挛,并可促使动脉粥样硬化斑块破裂,导... 详细信息

Kounis综合征是一种由过敏反应介导的急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS),可由食物、药物或环境等因素诱发[1]。在发生过敏反应时,肥大细胞可释放多种炎症介质,诱发冠状动脉平滑肌细胞痉挛,并可促使动脉粥样硬化斑块破裂,导致血栓形成,发生心肌缺血[2-3]。Kounis综合征被分为三型:Ⅰ型为过敏反应诱发无基础病变的冠状动脉痉挛;Ⅱ型为过敏反应诱发存在粥样硬化的冠状动脉痉挛或斑块破裂;Ⅲ型为过敏反应导致的冠状动脉支架内血栓[4]。

关键词： Kounis综合征过敏反应急性冠脉综合征室颤

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早产儿肠内营养管理专家共识(2024年)

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中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 541-552页

作者：中国医师协会新生儿科医师分会营养专业委员会中国医师协会新生儿科医师分会早产儿专业委员会中国当代儿科杂志编辑委员会林新祝李正红常艳美刘喜红张蓉童笑梅陈超不详厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院新生儿科中国医学科学院北京协和医学院/北京协和医院儿科/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京大学第三医院儿科广州市妇女儿童医疗中心临床营养科复旦大学附属儿科医院新生儿科

为早产儿尤其是极/超早产儿提供充足和均衡的营养是促进其正常生长发育和改善远期预后的物质基础,肠内营养是最佳的营养方式。既往系统回顾性分析显示使用基于循证医学的标准化喂养管理策略可有效促进全肠内喂养的建立,缩短肠外营养时间... 详细信息

为早产儿尤其是极/超早产儿提供充足和均衡的营养是促进其正常生长发育和改善远期预后的物质基础,肠内营养是最佳的营养方式。既往系统回顾性分析显示使用基于循证医学的标准化喂养管理策略可有效促进全肠内喂养的建立,缩短肠外营养时间,改善早产儿的营养结局,而不增加坏死性小肠结肠炎或死亡的发生风险。基于国内外相关研究,该共识制订组采用证据推荐分级的评估、制订与评价方法(Grading of Recommendations Assessment,Development and Evaluation),从早产儿肠内营养的目标、过渡期的肠内营养、稳定生长期的肠内营养、肠内特殊营养素的补充及肠内营养的监测等5个方面提出20条推荐意见,旨在为相关从业人员提供早产儿肠内营养管理的建议,以改善早产儿的临床结局。

关键词：肠内营养全肠内喂养营养素专家共识早产儿

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脑淀粉样血管病合并易栓状态的临床治疗决策

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中华脑血管病杂志（电子版） 2024年第4期18卷 338-344页

作者：周雅萍洪月慧苏宁刘暴朱铁楠倪俊中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血管外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科100730

目的回顾并报道1例散发性脑淀粉样血管病(CAA)合并JAK2基因突变致原发性血小板增多症(ET)及下肢深静脉血栓形成(DVT)患者的临床诊治过程,为此类患者临床抗栓决策提供参考。方法总结2024年2月就诊于北京协和医院神经科的1例CAA合并JAK2... 详细信息

目的回顾并报道1例散发性脑淀粉样血管病(CAA)合并JAK2基因突变致原发性血小板增多症(ET)及下肢深静脉血栓形成(DVT)患者的临床诊治过程,为此类患者临床抗栓决策提供参考。方法总结2024年2月就诊于北京协和医院神经科的1例CAA合并JAK2基因突变致ET及下肢DVT患者的临床资料及多学科协助的诊疗过程,同时复习国内外有关CAA合并ET的相关病例报道,总结此类患者的临床特点、治疗矛盾、抗栓决策及预后。结果本例患者为74岁女性,临床主要表现为慢性进行性认知功能下降,头磁共振成像(MRI)提示多发局限脑叶微出血、皮层表浅含铁血黄素沉积、多发脑白质高信号及腔隙等,排除其他病因,根据Boston 2.0诊断标准,符合很可能的CAA(Probable CAA)诊断,自发性脑出血风险较高。同时,患者合并JAK2基因突变相关ET及进展性DVT,具有明确的抗凝指征,治疗存在矛盾。经神经科、血液科及血管外科多学科讨论评估本患者出血和血栓风险,权衡利弊,给予羟基脲降血小板治疗的基础上,加用预防剂量利伐沙班(10 mg/d)口服治疗,同时积极控制心血管危险因素。出院3个月随访患者下肢DVT好转,且未发生出血,提示该方案安全有效。复习文献,仅国外报道1例CAA合并ET病例,该例患者出血风险高于血栓风险,治疗以预防出血为主,停用抗栓治疗。结论当CAA合并高凝/易栓性疾病时,需权衡出血及血栓风险,进行个体化抗栓决策,同时密切随诊,动态评估、调整治疗方案。对于CAA合并ET及DVT的患者,若近期内血栓风险较高而出血风险相对较低,可在降低血小板数量及控制心血管危险因素的基础上使用预防量抗凝治疗,药物选择以新型口服抗凝药为首选,动态评估药物疗效和安全性并随时调整剂量。

关键词：脑淀粉样血管病原发性血小板增多症深静脉血栓抗凝治疗出血风险

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中国囊性纤维化患者单中心焦虑抑郁状况调查

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基础医学与临床 2023年第4期43卷 647-650页

作者：周王继孙艳艳程重生赵阳韩江娜戴金荣孟淑珍徐凯峰田欣伦中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、疑难重症及罕见病国家重点实验室、呼吸与危重症医学科北京100730

目的研究中国囊性纤维化(CF)患者合并焦虑抑郁情况。方法收集并分析北京协和医院CF注册登记队列研究中28例患者的临床资料,使用综合医院焦虑/抑郁情绪测定表评估CF合并焦虑抑郁患病状况。结果男性患者占42.9%(12/28),平均年龄(23±4... 详细信息

目的研究中国囊性纤维化(CF)患者合并焦虑抑郁情况。方法收集并分析北京协和医院CF注册登记队列研究中28例患者的临床资料,使用综合医院焦虑/抑郁情绪测定表评估CF合并焦虑抑郁患病状况。结果男性患者占42.9%(12/28),平均年龄(23±4.8)岁。检出焦虑或抑郁14例(50%),其中,中重度焦虑或抑郁8例(28.6%),中重度焦虑5例(17.9%),中重度抑郁7例(25.0%),严重焦虑1例(3.6%),无严重抑郁患者,4例患者(14.3%)同时存在中重度焦虑和中重度抑郁。与单纯CF患者相比,CF合并焦虑患者的肺通气功能更差,表现为FVC%pred(合并焦虑54.5%±18.8%,单纯CF 80.0%±14.6%,P<0.05)显著下降。CF合并抑郁患者的肺通气功能同样更差,表现为FEV 1%pred(合并抑郁41.6%±21.6%,单纯CF 64.2%±20.9%,P<0.05)及FVC%pred(合并抑郁53.9%±21.0%,单纯CF 80.0%±14.6%,P<0.01)显著下降。结论半数CF患者合并焦虑或抑郁,焦虑与抑郁共病率较高,严重焦虑或抑郁患病率低。与单纯CF患者相比,合并焦虑或抑郁的CF患者肺通气功能更差。

关键词：焦虑抑郁综合医院焦虑抑郁量表囊性纤维化

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多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)

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罕见病研究 2022年第2期1卷 158-177页

作者：北京协和医院罕见病多学科协作组中国罕见病联盟张波张抒扬屈静晗刘鑫尚俊美乔露瑶不详中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院药物研究所

药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技... 详细信息

药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技术评估的难度。多准则决策分析从多角度探讨药品的综合价值,并以循证医学为基础,增加了决策的透明度和科学性,提高了决策的质量,为解决罕见病药品临床综合评价的难题提供了潜在解决方案。目前,多准则决策分析在国内罕见病药品临床综合评价方面的应用尚处于起步和探索阶段,缺乏科学的方法学指导材料。为进一步完善我国罕见病药品临床综合评价多元化体系建设,北京协和医院罕见病多学科协作组联合中国罕见病联盟,组织相关领域专家制订了《多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)》,旨在为罕见病药品临床综合评价提供规范性的方法学指导。

关键词：多准则决策分析罕见病罕见病药品药品临床综合评价专家共识

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急诊护理人员对实施缓和医疗照护认知的质性研究

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中华现代护理杂志 2022年第26期28卷 3535-3539页

作者：李树亚孙朋霞胡少文石妍李凡中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的了解急诊护理人员对缓和医疗照护服务的认知和态度,并探究阻碍或促进急诊发展缓和医疗照护的因素,以期为急诊缓和医疗照护服务的发展提供基础资料。方法采用目的抽样法,于2021年3—6月对北京协和医院急诊科的11名护理人员进行半结... 详细信息

目的了解急诊护理人员对缓和医疗照护服务的认知和态度,并探究阻碍或促进急诊发展缓和医疗照护的因素,以期为急诊缓和医疗照护服务的发展提供基础资料。方法采用目的抽样法,于2021年3—6月对北京协和医院急诊科的11名护理人员进行半结构化访谈,采用Colaizzi的7步分析法对访谈资料进行整理和分析。结果归纳出3个主题,分别为:急诊患者及家属经常陷入决策困境;急诊护理人员对缓和医疗照护的接受程度较高,但在急诊环境中实施存在阻碍因素;急诊缓和医疗照护的实施方法需进一步探究,急诊护理人员对缓和医疗照护培训的参与意愿较高。结论急诊缓和医疗照护需考虑急诊工作环境的特点,探究适宜的实施方法;可增加缓和医疗照护相关培训,提高急诊护理人员的缓和医疗照护素养,为生命受限的患者及其家属提供有效支持。

关键词：护理人员急诊科缓和医疗质性研究

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淋巴管肌瘤病进展及死亡风险相关因素

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基础医学与临床 2024年第7期44卷 1044-1048页

作者：王路易徐凯峰中国医学科学院北京协和医学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

淋巴管肌瘤病(LAM)是一种罕见的以肺部囊状病变为特征的进展性肺疾病,主要发病人群为育龄期女性,病情终末期可出现呼吸衰竭,显著影响患者的生活质量。随着哺乳类雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂(如西罗莫司)的临床应用,LAM患者的疾病进展得... 详细信息

淋巴管肌瘤病(LAM)是一种罕见的以肺部囊状病变为特征的进展性肺疾病,主要发病人群为育龄期女性,病情终末期可出现呼吸衰竭,显著影响患者的生活质量。随着哺乳类雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂(如西罗莫司)的临床应用,LAM患者的疾病进展得以减缓并且生存结局有了显著改善。在LAM疾病诊断、治疗和随访过程中,不同患者之间的临床特征和病程演变具有一定异质性,可能提示了疾病转归和预后的差异。本综述总结了近年来针对LAM疾病进展以及死亡风险相关因素的研究进展,希望有助于在临床实践中优化个体化干预方案,改善患者的长期预后。

关键词：淋巴管肌瘤病肺功能血管内皮增长因子D(VEGF-D) 西罗莫司

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胸腹主动脉瘤精准外科诊疗体系构建及应用

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血管与腔内血管外科杂志 2024年第4期10卷 408-411页

作者：向文轩郑月宏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血管外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

胸腹主动脉瘤(TAAA)累及主动脉及胸腹段多支内脏动脉和脊髓供血动脉,但因动脉病变受累范围广、异质性高,手术重建主动脉及多支内脏动脉难度较大,围手术期病死率及截瘫、脏器缺血等严重并发症发生率较高,因此,TAAA患者需要制定个体化的... 详细信息

胸腹主动脉瘤(TAAA)累及主动脉及胸腹段多支内脏动脉和脊髓供血动脉,但因动脉病变受累范围广、异质性高,手术重建主动脉及多支内脏动脉难度较大,围手术期病死率及截瘫、脏器缺血等严重并发症发生率较高,因此,TAAA患者需要制定个体化的临床诊治策略。本述评归纳总结中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院TAAA精准外科诊疗体系的构建与应用,通过改良传统术式建立TAAA全腔内治疗体系,应用血流仿真模型制定手术策略,优化特殊病因TAAA的诊疗策略,从而提升TAAA的诊治水平,改善患者的预后情况,以期为TAAA的诊治提供参考。

关键词：胸腹主动脉瘤外科治疗腔内治疗

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新冠疫情后加强急诊科和发热门诊一体化建设的建议

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实用医院临床杂志 2023年第3期20卷 14-17页

作者：袁媛李妍朱华栋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的分析“新十条”实施前后急诊及发热门诊患者变化,并提出后疫情时代急诊和发热门诊建设建议。方法统计比较“新十条”实施前后各20天急诊及发热门诊的每日就诊患者人数、严重程度分级、年龄、疾病种类及专科接诊情况。结果“新十条... 详细信息

目的分析“新十条”实施前后急诊及发热门诊患者变化,并提出后疫情时代急诊和发热门诊建设建议。方法统计比较“新十条”实施前后各20天急诊及发热门诊的每日就诊患者人数、严重程度分级、年龄、疾病种类及专科接诊情况。结果“新十条”实施后日均就诊人数显著增加(P<0.001),就诊患者年龄(P=0.008)及重症患者较前增多(P<0.001);因肺部感染和呼吸道症状就诊的患者明显增加(P<0.001)。结论新冠疫情冲击下,急诊接诊压力显著增加,急诊和发热门诊应该加强一体化建设以应对突发公共卫生事件。

关键词：新型冠状病毒肺炎急诊科就诊人数专科建设

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