检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2021年第10期60卷 860-867页

作者：郑文洁张娜朱小春池淑红张文魏蔚赵岩董怡中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室100730 天津医科大学总医院风湿免疫科 300052 温州医科大学第一附属医院风湿免疫科 325000 宁夏医科大学附属医院风湿免疫科银川750004

白塞综合征是一种病因未明的全身慢性血管炎症性疾病,临床表现多样,且缺乏特异性实验室指标,临床误诊和漏诊率较高。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上,制定了本诊疗规范,旨在规范白塞综合征诊断及各系统受累... 详细信息

白塞综合征是一种病因未明的全身慢性血管炎症性疾病,临床表现多样,且缺乏特异性实验室指标,临床误诊和漏诊率较高。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上,制定了本诊疗规范,旨在规范白塞综合征诊断及各系统受累的治疗策略,减少误诊漏诊及严重不良事件的发生,改善患者预后。

关键词：贝赫切特综合征诊断治疗预后

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新型羊水细胞原位培养技术在产前诊断中的应用

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生殖医学杂志 2021年第6期30卷 793-797页

作者：郝娜田晓彤李萌萌常家祯周京戚庆炜蒋宇林周希亚刘俊涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的比较新型(卡扣式)载玻片培养盒原位收获法及常规塑料培养瓶消化收获法在羊水细胞染色体核型分析中的应用。方法收集2019年1~12月于我院产科进行羊膜腔穿刺的1568例孕妇的羊水样本,分别采用新型(卡扣式)载玻片培养盒以及常规塑料培... 详细信息

目的比较新型(卡扣式)载玻片培养盒原位收获法及常规塑料培养瓶消化收获法在羊水细胞染色体核型分析中的应用。方法收集2019年1~12月于我院产科进行羊膜腔穿刺的1568例孕妇的羊水样本,分别采用新型(卡扣式)载玻片培养盒以及常规塑料培养瓶进行羊水细胞培养,细胞收获后按照标准流程进行分带染色及阅片。比较两种羊水细胞培养方法在不同孕周的培养成功率,并对所获得的染色体核型进行计数及分析。结果1568例羊水样本双线培养及制片,其中常规塑料培养瓶法在孕16~17^(+6)周组和孕18~20^(+6)周组各有1例细菌污染,成功率为99.87%(1566/1568)。新型(卡扣式)载玻片培养盒法在孕18~20^(+6)周组有3例细菌污染,有2例因卡扣式培养盒密封处理不合格导致漏液,培养成功率为99.68%(1563/1568)。在不同孕周组,两种方法的培养成功率无显著差异(P>0.05)。新型(卡扣式)载玻片盒培养法和常规塑料培养瓶法所需细胞量分别为6~10 ml和9~12 ml羊水;培养基用量分别为7 ml和9 ml;收获步骤所需时间分别为(105±6)min和(120±10)min。两种培养方法收获制片处理后所获得的平均有效核型数目分别为11个和31个核型。核型分析共发现异常核型98例,包括30例结构异常和68例数目异常,其中染色体嵌合8例。结论两种方法培养制片均可用于羊水细胞培养及核型分析。新型(卡扣式)培养盒原位培养法所需细胞量及培养基用量均少于常规塑料培养瓶法,与之有相同的培养效果。同时使用两种方法可提高异常核型检出率,并可有效解决染色体核型分析中的嵌合问题。

关键词：染色体羊水细胞原位培养产前诊断核型分析

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甲状腺结节细针穿刺活检:ACR TI-RADS和ATA指南应用比较

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肿瘤影像学 2022年第5期31卷 471-476页

作者：高璐滢达娃张波李小毅廖泉马丽媛史新龙刘睿峰夏宇姜玉新中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 西藏自治区人民医院超声医学科西藏拉萨850001 中日友好医院超声医学科北京100029 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的:比较2017年美国放射学会(American College of Radiology,ACR)甲状腺影像报告和数据系统(Thyroid Imaging Reporting and Data System,TI-RADS)和2015年美国甲状腺协会(American Thyroid Association,ATA)指南的甲状腺结节细针穿刺活检(fine-needle aspiration biopsy,FNAB)效能和不必要的活检率。方法:回顾并纳入2014年12月—2016年1月于北京协和医院手术的甲状腺结节(结节>1 cm)的患者,共纳入1427个结节,根据ACR TI-RADS和ATA指南,以术后病理学检查为金标准,计算穿刺效率和不必要的活检率。将ACR TI-RADS建议的FNAB大小阈值应用于ATA指南,以及ATA指南建议的FNAB大小阈值应用于ACR TI-RADS,分析其穿刺效率和不必要的活检率的变化。结果:所有甲状腺结节中,恶性组797例,良性组630例。根据指南推荐的阈值,ACR TI-RADS穿刺效能更佳(AUC为0.67 vs 0.57,P<0.001),特异度更高(42.9%vs 14.3%,P<0.05),不必要的活检率更低(33.0%vs 40.6%,P<0.001),而ATA指南灵敏度比ACR TI-RADS更高(99.2%vs 91.7%,P<0.001)。将ACR TI-RADS建议的FNAB大小阈值应用于ATA指南,不必要的活检率明显降低(31.5%),穿刺效能也显著提高(AUC为0.70,P<0.01)。结论:与ATA指南相比,ACR TI-RADS的穿刺效率高、不必要的活检率低。另外,将ACR TI-RADS建议的穿刺阈值应用于ATA指南,修订后ATA指南显示出更佳的穿刺效能和更低的不必要活检率。

关键词：甲状腺结节超声细针穿刺活检甲状腺影像报告和数据系统美国甲状腺协会指南

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度普利尤单抗在罕见单基因遗传性皮肤病中的应用进展

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罕见病研究 2023年第2期2卷 294-302页

作者：张钰乔曾跃平中国医学科学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

单基因遗传性皮肤病是一组临床罕见的疾病,包括近1000种表型不同的疾病。通过全球皮肤学科及相关学科研究者的共同努力,这些疾病的病因及发病机制研究在近30年中取得很多重大进展。但需要指出的是,绝大多数单基因遗传性皮肤病的治疗一... 详细信息

单基因遗传性皮肤病是一组临床罕见的疾病,包括近1000种表型不同的疾病。通过全球皮肤学科及相关学科研究者的共同努力,这些疾病的病因及发病机制研究在近30年中取得很多重大进展。但需要指出的是,绝大多数单基因遗传性皮肤病的治疗一直是临床医生面对的难题。度普利尤单抗是一种全人源单克隆IgG4抗体,可以特异性结合IL-4受体的α亚基,从而抑制IL-4与IL-13的信号传导通路。该药最早获批用于治疗中重度特应性皮炎,并已在全球范围内广泛使用。近年来,该药开始成功用于治疗具有特应性皮炎临床表现的单基因遗传性皮肤病,如高IgE综合征、Netherton综合征等,并获得疗效。该药后来又被尝试用于治疗其他单基因遗传性皮肤病,如Hailey-Hailey综合征、痒疹型大疱性表皮松解症等疾病,也获得较好疗效。本文对近年来度普利尤单抗治疗单基因遗传性皮肤病相关的文献报道进行回顾性分析,重点探讨其有效性、安全性及可能的治疗机制,为将来该药在罕见单基因遗传性皮肤病领域的应用提供可能的科学依据。

关键词：度普利尤单抗单基因遗传性皮肤病 Netherton综合征高IgE综合征

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2例中国原发性纤毛运动障碍患者致病变异的鉴定

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基础医学与临床 2024年第5期44卷 677-682页

作者：郑海霞周王继田欣伦刘雅萍中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床医学研究所北京100730

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异... 详细信息

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异的致病性。结果2例中国PCD患者均有双肺弥漫性支气管扩张合并感染,鼻呼出一氧化氮(nNO)水平均低于正常值。WES结果发现两例患者均携带PCD已知致病基因的移码突变。患者1携带外动蛋白臂对接复合物亚基1(ODAD1)(NM_144577)基因纯合变异:c.702_705dupGCAG(p.P236Afs*11),患者2携带动力蛋白轴丝组装因子6(DNAAF6)(NM_173494)基因半合子变异:c.532_533delCT(p.L178Sfs*2)。2个变异均未被人类基因突变数据库(HGMD)收录。这两个移码突变均会引起开放阅读框改变,导致终止密码子提前出现。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,ODAD1基因c.702_705dupGCAG变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4),DNAAF6基因c.532_533delCT变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4)。结论本研究新发现的ODAD1变异c.702_705dupGCAG及DNAAF6变异c.532_533delCT分别是这2例患者的致病变异,支持其PCD诊断。以上结果将丰富ODAD1和DNAAF6的突变谱。

关键词：原发性纤毛运动障碍全外显子组测序致病变异

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基于诊疗一体化放射性药物合成的全自动金属多功能卡套式模块设计及测试研究

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中国医学装备 2021年第4期18卷 1-5页

作者：邢海群刘宇任超王瞳党永红李方霍力中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的:设计和测试一款国产全自动金属多功能卡套式模块,实现应用于肿瘤诊疗一体化的放射性药物安全、高效和稳定生产。方法:采用机械钣金和结构设计软件UG和Soidworks完成模块零部件设计及模拟装配后组装模块主机;基于C语言进行模块上位... 详细信息

目的:设计和测试一款国产全自动金属多功能卡套式模块,实现应用于肿瘤诊疗一体化的放射性药物安全、高效和稳定生产。方法:采用机械钣金和结构设计软件UG和Soidworks完成模块零部件设计及模拟装配后组装模块主机;基于C语言进行模块上位机控制程序编程设计。根据机电一体化思路,以“上位机-可编程逻辑控制器(PLC)-模块主机”交互方式,实现全自动化控制。在上位机控制软件中设置“镓68(^(68)Ga)-成纤维细胞活化蛋白抑制剂-04(^(68)Ga-FAPI-04)工艺程序”,进行^(68)Ga-FAPI-04的放射性自动合成。标记产物分别用放射性高效液相色谱仪(Radio-HPLC)和放射性薄层色谱扫描仪(Radio-iTLC)进行质量控制分析,并用于人胰腺癌细胞Panc-1异位移植瘤模型的微型正电子发射断层扫描(microPET)技术扫描显像动物实验。结果:经各冷实验进行功能测试,显示模块达到预设目标。该模块自动合成^(68)Ga-FAPI-04的合成效率为(72±3)%(10次实验),产物的放射化学纯度>99%,microPET结果中该标记探针在Panc-1荷瘤鼠肿瘤区域有明显的放射性摄取(4次实验)。结论:全自动金属多功能卡套式模块安全可行,可减少放射化学师的辐射暴露,其标记产物质量可靠,动物实验结果符合预期,该模块可保障放射性药物的稳定生产。

关键词：放射性药物金属多功能卡套式模块自动化镓68(68Ga) 成纤维细胞活化蛋白抑制剂-04(FAPI-04)

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基于随机森林算法的中国女性尿失禁发病危险因素研究

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中华妇产科杂志 2021年第8期56卷 554-560页

作者：庞海玉朱兰徐涛刘青李兆艾龚健王玉玲汪俊涛夏志军郎景和中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心 100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病及统计学系 100005 甘肃省妇幼保健院妇产科兰州730050 山西省儿童医院山西省妇幼保健院妇产科太原030013 南京医科大学附属无锡妇幼保健院妇产科 214001 广东省佛山市妇幼保健院妇产科 528000 贵阳市妇幼保健院妇产科 550001 中国医科大学附属盛京医院妇产科沈阳110004

目的应用机器学习中的随机森林算法探讨中国女性尿失禁(UI)发病的危险因素,并评价各危险因素对于UI发病的预测效果。方法采用多阶段分层整群抽样,在全国调查55477例成年女性UI情况;基线调查于2014年2月至2016年1月完成,2018年6月至12月... 详细信息

目的应用机器学习中的随机森林算法探讨中国女性尿失禁(UI)发病的危险因素,并评价各危险因素对于UI发病的预测效果。方法采用多阶段分层整群抽样,在全国调查55477例成年女性UI情况;基线调查于2014年2月至2016年1月完成,2018年6月至12月电话随访;最终纳入基线无UI且随访UI诊断指标数据完整的对象。采用欠采样技术,按照1∶1的比例从随访时未发生UI的人群中随机抽取与随访对新发UI相等人数作为对照,将这些调查对象的研究数据按照7∶3的比例随机分成训练集和测试集。将单因素分析中P<0.2的候选变量,带入训练集并采用随机森林算法建模,在训练集筛选UI发病的危险因素,根据重要性对危险因素排序,并在测试集中验证。结果共30658例(55.26%,30658/55477)完成随访,中位随访时间3.7年。纳入本研究的24985例基线无UI的对象中,随访调查UI发病人数为1757例(7.03%,1757/24985),其中压力性UI 1117例(4.47%,1117/24985),急迫性UI 243例(0.97%,243/24985),混合性UI 397例(1.59%,397/24985)。随机森林模型固定特征数量为2个、决策树数量为300棵时,平均袋外估计误差率最低,此时模型分类准确率为64.3%,敏感度为64.2%,特异度为64.4%。根据Gini系数平均下降量,得到预测UI发病的前10位影响因素依次为:年龄、分娩次数、分娩方式、体质指数(BMI)、绝经状态、糖尿病史、教育程度、盆腔手术史、城乡分布、婚姻状况。结论应用机器学习中的随机森林算法,从复杂的多因素中识别出预测中国女性UI发病的前10位影响因素,依次为:年龄、分娩次数、分娩方式、BMI、绝经状态、糖尿病史、教育程度、盆腔手术史、城乡分布、婚姻状况。

关键词：尿失禁危险因素随机分配算法机器学习纵向研究随机森林

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中国成人中枢神经精神狼疮临床实践专家共识(2024版)

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中华风湿病学杂志 2024年第9期28卷 613-625页

作者：国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心中华医学会风湿病学分会风湿免疫病学教育部重点实验室中国系统性红斑狼疮研究协作组(CSTAR) 辽宁省狼疮脑病分子机制研究重点实验室李梦涛杨娉婷不详中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、风湿免疫病学教育部重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100001 中国医科大学附属第一医院风湿免疫科、辽宁省狼疮脑病分子机制研究重点实验室沈阳110001

中枢神经精神狼疮(cNPSLE)是由系统性红斑狼疮(SLE)导致的一系列中枢神经系统异常,严重威胁人们的健康。为进一步提高中国成人cNPSLE的诊断与治疗水平,促进疾病诊治的规范化,由国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)、中华医学... 详细信息

中枢神经精神狼疮(cNPSLE)是由系统性红斑狼疮(SLE)导致的一系列中枢神经系统异常,严重威胁人们的健康。为进一步提高中国成人cNPSLE的诊断与治疗水平,促进疾病诊治的规范化,由国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)、中华医学会风湿病学分会、风湿免疫病学教育部重点实验室、中国系统性红斑狼疮研究协作组(CSTAR)联合发起,对10个cNPSLE诊治中的重要临床问题,基于最新的循证医学证据及专家意见,结合我国临床实际,制定了中国成人cNPSLE临床实践专家共识。

关键词：狼疮血管炎,中枢神经系统诊断治疗共识

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中国胰腺神经内分泌肿瘤诊疗指南(2020)

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中国实用外科杂志 2021年第6期41卷 601-617,632页

作者：吴文铭陈洁白春梅依荷芭丽·迟杜奕奇冯仕庭霍力姜玉新李景南楼文晖罗杰邵成浩沈琳王峰王理伟王鸥王于吴焕文邢小平徐建明薛华丹薛玲杨扬虞先濬原春辉赵宏朱雄增赵玉沛中华医学会外科学分会胰腺外科学组中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中山大学附属第一医院消化内科广东广州510080 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科北京100730 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤内科北京100021 海军军医大学附属长海医院消化内科上海200433 中山大学附属第一医院放射诊断科广东广州510080 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 复旦大学附属中山医院普外科上海200032 中日友好医院病理科北京100029 海军军医大学附属长征医院普通外科上海200003 北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科恶性肿瘤发病机制及转化研究重点实验室北京100142 南京市第一医院核医学科江苏南京210029 上海交通大学医学院附属仁济医院肿瘤科上海200127 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 中山大学附属第一医院肿瘤介入科广东广州510080 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国人民解放军总医院第五医学中心消化肿瘤内科北京100071 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中山大学附属第一医院病理科广东广州510080 中山大学附属第三医院肝移植中心广东广州510630 复旦大学附属肿瘤医院胰腺外科上海200032 北京大学第三医院普通外科北京100191 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肝胆外科北京100021 复旦大学附属肿瘤医院病理科上海200032 不详

神经内分泌肿瘤是一类相对少见的肿瘤,胰腺是其常见的发病部位。近年来,胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine neoplasm,pNEN)的发病率明显上升。随着检查技术的进步和健康体检的普及,pNEN的临床检出率亦呈上升趋势。同时,学... 详细信息

神经内分泌肿瘤是一类相对少见的肿瘤,胰腺是其常见的发病部位。近年来,胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine neoplasm,pNEN)的发病率明显上升。随着检查技术的进步和健康体检的普及,pNEN的临床检出率亦呈上升趋势。同时,学术界对疾病认识的不断深入也使得pNEN的诊疗水平显著提升。pNEN起病隐匿,生物学行为呈高度异质性,既可表现为惰性生长,亦可表现为侵袭性生长,甚至早期发生转移,且生物学特性可能随着疾病的进展而发生变化。pNEN可表现为散发性或遗传相关性,亦可因肿瘤的激素分泌功能导致相应的激素相关症状或综合征,且不同分级、分期的pNEN预后存在较大差异。因此,pNEN诊疗决策的制定需要经过综合而全面的考量。

关键词：胰腺胰腺肿瘤神经内分泌肿瘤指南诊断治疗

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标准化临床教学查房的概念和探讨

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高校医学教学研究（电子版） 2021年第6期11卷 9-14页

作者：周智博陈适李玥胡亚景泉王迁潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院教育处北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院口腔科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100730

临床教学查房是临床教学中常用的教学方法,也是住院医师规范化培训的重要环节。目前,临床教学查房存在教学效果同质化水平低、高质量教学病例较少等问题。因此,提出“标准化临床教学查房”的概念对提高临床教学查房同质化水平具有重要... 详细信息

临床教学查房是临床教学中常用的教学方法,也是住院医师规范化培训的重要环节。目前,临床教学查房存在教学效果同质化水平低、高质量教学病例较少等问题。因此,提出“标准化临床教学查房”的概念对提高临床教学查房同质化水平具有重要意义。标准化临床教学查房从教学内容同质化、教学师资同质化、评价考核同质化等方面着手,用临床教学查房标准化流程提高临床教学查房同质化水平,借助虚拟病人、远程临床教学查房等新技术,在提升住院医师综合诊治能力和保证同质化水平有独特优势,具有广阔的应用前景。

关键词：住院医师标准化临床教学查房同质化标准化病人虚拟病人

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