检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2013年第1期33卷 33-38页

作者：朱华冯铭卢珊李秦刘颖安沂华赵春华王任直秦川中国医学科学院北京协和医学院比较医学中心卫生部比较医学重点实验室北京100021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所北京100005 中国医学科学院北京协和医学院实验动物研究所Motac合作实验室北京100021 中国医学科学院北京协和医学院北京神经外科研究所北京100039

目的评价人骨髓间充质干细胞脑内移植对食蟹猴脑缺血模型的治疗作用。方法健康成年食蟹猴18只,光化学法造模4周后,用脑立体定位法在缺血灶周围植入人骨髓间充质干细胞5×106和1×106,对照组等体积0.9%氯化钠注射液。利用影像学(... 详细信息

目的评价人骨髓间充质干细胞脑内移植对食蟹猴脑缺血模型的治疗作用。方法健康成年食蟹猴18只,光化学法造模4周后,用脑立体定位法在缺血灶周围植入人骨髓间充质干细胞5×106和1×106,对照组等体积0.9%氯化钠注射液。利用影像学(MRI、PET)、行为学(神经功能评分、精准上肢测试系统)和组织病理学对干细胞移植效果进行评价。结果神经功能评分和精准上肢运动测试分别在在干细胞植入2周和3 d后显著降低(P<0.05)。PET结果显示干细胞移植后4、6周高、低剂量组缺血灶周围皮质、基底节核团的SUV%值比对照组显著升高(P<0.05)。MRI显示剂量组缺血灶的修复速度大于对照组。病理检查可见低剂量组坏死灶面积小于对照组(P<0.05),出血灶周围有大量新生血管生成。结论在缺血灶周围植入hBMSC可促进食蟹猴损伤神经组织的恢复,为进一步研究干细胞治疗神经系统疾病的临床应用提供了参考。

关键词：间充质干细胞脑缺血移植食蟹猴

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一个先天性红细胞生成异常性贫血家系SEC23B及HFE2基因突变研究

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中华血液学杂志 2013年第8期34卷 704-708页

作者：王璐刘罡张倩蔡昊牛诗雯韩冰聂广军中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院血液科北京100730 中国科学院国家纳米科学中心、纳米材料生物学效应及安全性实验室

目的探讨先天性红细胞生成异常性贫血（cDA）的新基因突变。方法对一例以乏力及尿色加深起病的50岁男性CDA1I患者及其家系成员进行CDAI的CDAN1和CDA11的SEC23B基因检测，并采用质谱技术检测铁调素水平，结合文献进行复习。结果先证者的S... 详细信息

目的探讨先天性红细胞生成异常性贫血（cDA）的新基因突变。方法对一例以乏力及尿色加深起病的50岁男性CDA1I患者及其家系成员进行CDAI的CDAN1和CDA11的SEC23B基因检测，并采用质谱技术检测铁调素水平，结合文献进行复习。结果先证者的SEC23B基因中检测到一个无义突变（c．71G〉A）及一个错义突变（c．74C〉A），在这例患者的健康直系亲属中还检测到HFE2基因的一个杂合突变（c．55A〉G）。同时，先证者血清铁调素水平低于检测下限（〈1nmol／L）。结论该家系中存在一个无义突变（c．71G〉A）及一个错义突变（c．74C〉A），这两个突变在东亚CDAⅡ患者中首次报道，且不同于先前广泛在欧洲患者特别是意大利患者中发现的基因突变类型，可能为东亚CDAII患者特有。

关键词：贫血,红细胞生成障碍性,先天性无效造血突变铁调素基因,SEC23B

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第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物基因／雷帕霉素靶蛋白调节细胞骨架构建在神经细胞分化过程中的变化及意义

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中华实验外科杂志 2013年第7期30卷 1387-1389页

作者：闫旭阚世廉金晔石忠琪天津医科大学研究生院天津市天津医院骨科急诊 300070 天津市天津医院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室

目的观察在体外诱导成人骨髓基质干细胞向神经细胞分化过程中，第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物基因（PTEN）／雷帕霉素靶蛋白（roTOR）调节细胞骨架构建的变化特征，并探讨其意义。方法从成人骨髓中分离基质干细胞，在体外... 详细信息

目的观察在体外诱导成人骨髓基质干细胞向神经细胞分化过程中，第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物基因（PTEN）／雷帕霉素靶蛋白（roTOR）调节细胞骨架构建的变化特征，并探讨其意义。方法从成人骨髓中分离基质干细胞，在体外经细胞因子诱导分化2周后成为神经样细胞；应用PTEN抑制剂BPV作用于该细胞，半定量逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）方法研究PTEN下游信号分子mTOR的表达变化；应用结合有荧光剂的鬼笔环肽染色细胞骨架，在荧光显微镜下观察细胞突起内细胞骨架的变化特征及测量细胞突起长度。结果成人骨髓来源的基质干细胞经诱导分化后，神经细胞特征性标志分子神经元特异性烯醇化酶（NSE）和B-Ⅲ微管蛋白（tubulin）表达水平增加，而神经干细胞的标志物巢蛋白表达先增加后减少（P〈0．05）；经BPV作用后mTOR的表达水平高于作用前（P〈0．05）；细胞突起生长的长度从（4．58±1．21）μm增加到（9．09±2．68）μm（P〈0．05）。结论BMSCs来源的神经细胞分化成熟时，PTEN／mTOR具有调节神经细胞突起内细胞骨架构建的能力。

关键词：神经细胞细胞分化第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物基因雷帕霉素靶蛋白细胞骨架

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ω-3多不饱和脂肪酸对内毒素致大鼠急性肺损伤的影响

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中华临床营养杂志 2013年第2期21卷 83-89页

作者：赵艳柳欣欣郭丹王磊陈平扬州大学医学院附属江苏省苏北人民医院普外科 225001 扬州大学医学院附属江苏省苏北人民医院医学实验研究中心 225001 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室 100730

目的观察肠道给予ω-3多不饱和脂肪酸（PUFA）对脂多糖（LPS）诱导的大鼠急性肺损伤模型的作用。方法将58只雄性SD大鼠分为5组：空白对照组（n=10），模型组（各组n=12），ω-3 PUFA高、中、低剂量组（各组n=12）。造模前7d开始，ω-3P... 详细信息

目的观察肠道给予ω-3多不饱和脂肪酸（PUFA）对脂多糖（LPS）诱导的大鼠急性肺损伤模型的作用。方法将58只雄性SD大鼠分为5组：空白对照组（n=10），模型组（各组n=12），ω-3 PUFA高、中、低剂量组（各组n=12）。造模前7d开始，ω-3PUFA高、中、低剂量组分别口服灌胃t｜）-3PUFA1、0．5、0．25g／kg体重，1次／d，连续7d。末次给药后24h，除空白对照组外，其余各组大鼠尾静脉注射LPS（6mg／kg）造成急性肺损伤模型，造模后观察大鼠一般情况。0、6、24h测量大鼠体温。造模24h后眼静脉丛采血检测血常规和血生化指标。大鼠活杀后取左叶肺称量湿重、干重和湿／干重比（W／D），取右叶肺做光学显微镜下病理学观察，计算半定量病理指数（PI）。结果造模24h后，除空白对照组外其他各组均有死亡，各组指标按n=10计算。大鼠注射LPS后均出现蜷卧少动等症状。6h时模型组体温明显高于空白对照组[（37．4±O．27）℃比（35．9±0．05）℃，P：0．00]；ω-3PUFA高、中、低剂量组体温分别为（36．2±0．38）、（36．3±0．30）、（36．3±0．32）℃，均显著低于模型组（P均=0．01）。模型组白细胞、中性粒细胞和淋巴细胞计数均升高，但与其他组比较，差异无统计学意义。模型组血清谷草转氨酶（GOT）和谷丙转氨酶（GPT）水平明显高于空白对照组[（353±235）U／L比（157±55）U／L，P=0．02；（141±103）U／L比（54±23）U／L，P=0．03]，CO-3PUFA高剂量组的GOT和GPT水平低于模型组[（167±94）U／L，P=0．03；（63±57）U／L，P=0．04]。模型组大鼠肺湿重；（371±38）mg比（281±24）mg，P=0．01]和W／D均显著高于空白对照组（7．34±1．40比5．41±0．84，P=0．01）；ω-3 PUFA高、中、低剂量组W／D较模型组显著降低（6．17±0．58，P=O．03；6．17±O．76，P=0．03；6．13±1．23，P=0．04）。光学显微镜下观察，模型组肺泡因充血而明显扩张，间质可见散在炎性细胞浸润；ω-3 PUFA各组大部分肺泡结构尚好。模型组PI值显著高于空白对照组（3．9±0．9比0．0±O．0，P=0．00），ω-3 PUFA高、中、低剂量组PI值均显著低于模型组（2．1±0．3、2．1±0．3、2．3±0．5，P均=0．01）。结论LPS可成功建立大鼠急性肺损伤模型。高、中、低剂量ω-3PUFA均可改善大鼠急性肺损伤。早期肠道给予（o-3PUFA可减轻LPS诱导的急性肺损伤，理想的干预时机及剂量仍需进一步研究。

关键词： ω-3多不饱和脂肪酸二十二碳六烯酸二十碳五烯酸脂多糖急性肺损伤

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多重连接探针扩增技术检测常见线粒体疾病

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协和医学杂志 2013年第2期4卷 104-108页

作者：姚凤霞睢瑞芳张为民戴毅郭玉璞中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730

目的探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性。方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例,包括神经科存在神经系统损伤的患者23... 详细信息

目的探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性。方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例,包括神经科存在神经系统损伤的患者233例及眼科疑诊Leber遗传性视神经病变的患者48例,运用MLPA法对常见线粒体疾病突变位点进行检测,并使用线粒体基因序列测定方法进行验证。结果 281例标本中共38例检测到线粒体基因突变,总检出率为13.5%。眼科48例标本中,3460G>A、11778G>A和14484T>C3种突变共检测到19例,检出率为39.6%;神经科233例标本中,3243A>G、8344A>G、8993T>G和大片段缺失共检测到19例,检出率为8.2%。除1例大片段缺失暂无PCR测序验证外,其余MLPA结果均经序列测定验证为相符。结论 MLPA法是一种可行的快速、准确、简便的基因诊断方法,可作为筛查常见线粒体疾病的检测工具,为临床诊断和治疗提供依据。

关键词：线粒体疾病多重连接探针扩增技术基因突变 Leber遗传性视神经病变线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作

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羟基红花黄色素A对3T3-L1细胞增殖和分化的影响

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中国卫生检验杂志 2013年第14期23卷 2866-2870页

作者：王林杰王相清潘慧李乃适朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

目的研究羟基红花黄色素A(HSYA)对小鼠3T3-L1前脂肪细胞增殖和分化的影响。方法采用MTT法、甘油三酯测定、RT-PCR和双萤光素酶报告基因检测等方法观察HYSA对3T3-L1细胞增殖和分化的影响及其可能的机制。结果 0.01 mg/L^10 mg/L HSYA在4 ... 详细信息

目的研究羟基红花黄色素A(HSYA)对小鼠3T3-L1前脂肪细胞增殖和分化的影响。方法采用MTT法、甘油三酯测定、RT-PCR和双萤光素酶报告基因检测等方法观察HYSA对3T3-L1细胞增殖和分化的影响及其可能的机制。结果 0.01 mg/L^10 mg/L HSYA在4 h^96 h抑制3T3-L1细胞的增殖,120 h促进细胞增殖,并具有浓度依赖性。HSYA减少3T3-L1细胞分化过程中脂质和甘油三酯的含量,增加HSL mRNA的表达和启动子活性。结论HSYA对3T3-L1细胞增殖的影响具有双向性,并通过促进HSL启动子的活性,增加mRNA表达,抑制其分化。

关键词：羟基红花黄色素A(HSYA) 小鼠3T3-L1前脂肪细胞细胞增殖细胞分化激素敏感性脂肪酶(HSL)

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性功能减退阵发性心悸

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中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 583-584页

作者：陈适姚建平顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 浙江省湖州市中心医院内分泌科浙江湖州313000

1病例资料患者男,61岁,因'性功能减退20年,阵发性心悸4～5年,发现垂体占位1周'于2012-11-17入院。患者20年前出现性功能减退,未就诊。4～5年前出现阵发性心悸,伴少量出汗,持续1～2 h。1个月前当地医院诊为阵发房颤,行垂体平扫M... 详细信息

1病例资料患者男,61岁,因'性功能减退20年,阵发性心悸4～5年,发现垂体占位1周'于2012-11-17入院。患者20年前出现性功能减退,未就诊。4～5年前出现阵发性心悸,伴少量出汗,持续1～2 h。1个月前当地医院诊为阵发房颤,行垂体平扫MRI:鞍区占位,考虑垂体腺瘤(3.3 cm×2.4 cm×2.5 cm)(见图1)。门诊拟'垂体占位'收入院。既往糖尿病史18年,胰岛素治疗,高血压病2年,服药控制。

关键词：垂体瘤性功能减退甲状腺功能亢进

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GNPTAB基因突变致粘脂贮积症Ⅲ型α和β亚型13例临床分析

GNPTAB基因突变致粘脂贮积症Ⅲ型α和β亚型13例临床分析

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2013北京医学会儿科学分会学术年会

作者：刘霜孟岩施惠萍邱正庆张为民中国医学科学院北京协和医院儿科 100730 中国医学科学院北京协和医院中心实验室 100730

目的粘脂贮积症(ML)是属于溶酶体贮积症的一种常染色体隐性遗传病.其分子机制是N-乙酰基-1-磷酸转移酶(Glc hosphotransferase,GlcNAc-PT)活性缺失使得多种溶酶体酶不能正常进入溶酶体,在细胞内液中浓度异常升高,从而致病.

关键词：

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应用基因芯片捕获和新一代高通量测序技术建立Duchenne/Becker型肌营养不良基因诊断平台

应用基因芯片捕获和新一代高通量测序技术建立Duchenne/Becker型...

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中华医学会第十六次全国神经病学学术会议

作者：戴毅姚凤霞魏晓明孙岩任海涛赵燕环陈琳崔丽英中国医学科学院北京协和医院神经科中国医学科学院北京协和医院中心实验室深圳华大基因研究院

目的:建立基于基因芯片捕获和高通量测序技术的Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)全面基因诊断平台,验证该方法的敏感性、特异性,检验其在临床实际应用中价值.方法:分三个阶段对94例符合临床诊断标准的DMD/BMD患者及18例有家族史的...

目的:建立基于基因芯片捕获和高通量测序技术的Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)全面基因诊断平台,验证该方法的敏感性、特异性,检验其在临床实际应用中价值.方法:分三个阶段对94例符合临床诊断标准的DMD/BMD患者及18例有家族史的可能携带者进行检测,作为待检疾病组.另有124名无家族遗传病史的健康成年人(男性、女性各62名)作为健康对照组,245名DMD/BMD以外的其他单基因病患者(男性144名,女性101名)作为疾病对照组.所有受检对象签署知情同意书后取血,提取基因组DNA后,依次进行DNA建库、芯片捕获、高通量测序和测序数据分析.通过三步计算法分析DMD基因是否存在大片段缺失或重复(CNV),通过与参考序列比对分析检测DMD基因微小突变(SNV).

关键词：

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中国人甲状旁腺癌患者HRPT2/CDC73基因突变及其蛋白表达的研究

中国人甲状旁腺癌患者HRPT2/CDC73基因突变及其蛋白表达的研究

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中华医学会第七次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：王鸥王春艳聂敏崔全才管珩姜艳李梅夏维波孟迅吾邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心病理科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心血管外科

目的甲状旁腺良恶性肿瘤的临床表现重叠,因此早期诊断较为困难。在高加索人群中,随着抑癌基因HRPT2/CDC73基因的发现及其与遗传性、散发性甲状旁腺癌(PC)相关性研究的进展,该基因突变的筛查及其蛋白parafibromin的表达可能用于PC的鉴别... 详细信息

目的甲状旁腺良恶性肿瘤的临床表现重叠,因此早期诊断较为困难。在高加索人群中,随着抑癌基因HRPT2/CDC73基因的发现及其与遗传性、散发性甲状旁腺癌(PC)相关性研究的进展,该基因突变的筛查及其蛋白parafibromin的表达可能用于PC的鉴别诊断,但尚缺乏中国人PC的相关研究以及长期随访的数据。方法对1986-2006年在北京协和医院确诊并能获得病理标本的13例甲状旁腺癌患者进行研

关键词：甲状旁腺癌散发性基因突变 HRPT2/CDC73 CDC

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