检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2012年第6期50卷 415-419页

作者：张寒冰张为民仇佳晶孟岩邱正庆中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730 中心实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系

目的总结分析国内糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）患者的临床表现及疾病转归的特点。方法回顾性分析17例经酶学确诊的糖原累积病Ⅱ型患者临床资料，通过设计临床调查表进行电话随访，总结归纳临床和转归特点。结果17例糖原累积病Ⅱ型患者中，... 详细信息

目的总结分析国内糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）患者的临床表现及疾病转归的特点。方法回顾性分析17例经酶学确诊的糖原累积病Ⅱ型患者临床资料，通过设计临床调查表进行电话随访，总结归纳临床和转归特点。结果17例糖原累积病Ⅱ型患者中，4例为婴儿型，生后2-6个月发病，均有肌酶升高和心脏受累，伴或不伴呼吸肌受累。4例均未进行治疗。其余13例为晚发型，发病年龄2-22岁，均有肌酶升高。其中11例以肌肉无力起病，2例表现为呼吸肌受累，2例表现为脊柱侧弯，1例表现为肌酶高伴肝功能异常。除3例曾接受呼吸机辅助治疗外，其余10例未接受相关治疗。全部患者仪-1，4-葡萄糖苷酶活性数值均低于正常人10％以下；14例行病理肌活检检测，9例提示糖原累积病Ⅱ型；10例行基因检测，6例检测到2个致病突变。成功电话随访12例，随访率70％。婴儿型4例中，3例在3岁之内死于呼吸衰竭，存活的1例目前1岁7个月。成功随访的晚发型8例中，4例于发病3-5年死亡，均死于呼吸衰竭，存活的4例中3例自觉肌肉无力症状加重，1例自住院时使用呼吸机治疗，至今病情无明显改变。12例随访者中7例死亡，总死亡率58％。结论糖原累积病Ⅱ型在临床表现上存在差异。婴儿型表现为全身性肌肉无力，心脏受累明显，病情凶险，死亡率高。晚发型以慢性进行性肌肉无力，呼吸功能不全为主。经α-1，4-葡萄糖苷酶活性测定、肌肉活检以及基因检测诊断。患者的预后与发病年龄、有无呼吸肌受累相关。

关键词：糖原累积病Ⅱ型 Pompe病临床转归

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半胱天冬蛋白酶8基因多态性与先天性心脏病易感性的关联研究

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中国医药导报 2013年第22期10卷 30-32页

作者：聂宇刘锐顾海勇何锋张辉刘瑞平张浩中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室北京100037 南京医科大学附属常州市第二人民医院中心实验室江苏常州213003

目的研究中国汉族人群中半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 C>T基因多态性与先天性心脏病发生的危险因素关系。方法运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术对120例法洛四联征(TOF)患儿、124例大动脉转位(TGA),以及136例对照人群的半胱天... 详细信息

目的研究中国汉族人群中半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 C>T基因多态性与先天性心脏病发生的危险因素关系。方法运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术对120例法洛四联征(TOF)患儿、124例大动脉转位(TGA),以及136例对照人群的半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 C>T位点进行基因分型,计算各种基因型的先心病发病风险及其95%可信区间。结果半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 C>T的三种基因型CC,CT,TT在TOF组、TGA组和对照组的频率分别为52.1%(CC),39.3%(CT),8.5%(TT);49.6%(CC),37.4%(CT),13.0%(TT)和52.6%(CC),40.0%(CT),7.4%(TT)。Logistic回归分析发现,与携带半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 CC基因型的个体相比较,CT或TT基因型与TOF和TGA的发病风险没有显著的相关性。结论半胱天冬蛋白酶8 rs3769818C>T基因多态性可能不是先天性心脏病发生的危险因素。

关键词：先天性心脏病基质辅助激光解析电离飞行时间质谱单核苷酸多态性半胱天冬蛋白酶8

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缺血预适应改善猪急性心肌梗死再灌注后无复流和再灌注损伤的作用与通过蛋白激酶A通路减轻心肌水肿有关

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中华心血管病杂志 2012年第11期40卷 945-951页

作者：李向东杨跃进赵京林张海涛程宇彤田毅孟宪敏崔贺贺王天杰中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室群体遗传研究室和循证医学部 100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院冠心病诊治中心 100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院动物实验中心 100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院中心实验室 100037 首都医科大学附属北京安贞医院心内科

目的心肌水肿在急性心肌梗死（AMI）冠状动脉再通治疗后心肌无复流和再灌注损伤的发展过程中起重要作用。本实验拟探讨缺血预适应（IPC）减轻心肌无复流和再灌注损伤的作用是否与减轻心肌水肿有关，以及这一作用是否受蛋白激酶A（PKA）... 详细信息

目的心肌水肿在急性心肌梗死（AMI）冠状动脉再通治疗后心肌无复流和再灌注损伤的发展过程中起重要作用。本实验拟探讨缺血预适应（IPC）减轻心肌无复流和再灌注损伤的作用是否与减轻心肌水肿有关，以及这一作用是否受蛋白激酶A（PKA）通路的调节。方法小型猪24只，随机分为假手术组、心肌梗死（MI）组、IPC组和IPC＋H-89（PKA抑制剂，1．0μg·kg^-1·min^-1）组，每组6只。病理染色法测定心肌无复流和心肌坏死面积，干湿重法测定心肌组织含水量，荧光定量法测定毛细血管渗透性，苏木素伊红染色测定心肌细胞横切面面积，电镜下测定线粒体横切面面积，免疫印迹法测定心肌水通道蛋白（AQP）的表达。结果IPC组心肌无复流和梗死面积较MI组分别小31．9％和46．6％（P均〈0．01），IPC组复流区和无复流区心肌组织含水量较MI组分别低5．7％和4．6％（P均〈0．05），IPC组复流区毛细血管渗透性较MI组低29．8％（P〈0．01），IPC组复流区心肌细胞横切面面积较MI组小21．3％（P〈0．01），IPC组复流区和无复流区心肌细胞线粒体横切面面积较MI组分别小45．5％和34．8％（P均〈0．01），IPC组复流区和无复流区水通道蛋白－4、－8和－9的表达较MI组低。而在IPC＋H－89组IPC的这些作用被部分抑制。结论IPC可减轻AMI再灌注后心肌无复流和再灌注损伤，其机制与降低血管渗透性、抑制水通道蛋白表达，从而减轻心肌水肿有关，而IPC的这一作用部分受PKA通路调节。

关键词：心肌梗死心肌再灌注损伤水肿

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ω-3多烯酸乙酯对肿瘤恶病质的影响及其机制

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中国全科医学 2012年第6期15卷 658-661页

作者：郭丹柳欣欣刘玉琴顾蓓徐锡霞中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京市100730 江苏省扬州市苏北人民医院普外科 225001 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所细胞中心

目的临床上肿瘤恶病质的治疗十分棘手,初步的研究提示ω-3多不饱和脂肪酸本身作为免疫营养素具有改善肿瘤恶病质的功能。本研究应用在心血管疾病中广泛使用的ω-3多烯酸乙酯口服制剂来干预荷瘤小白鼠,探讨其对肿瘤恶病质的改善作用及机... 详细信息

目的临床上肿瘤恶病质的治疗十分棘手,初步的研究提示ω-3多不饱和脂肪酸本身作为免疫营养素具有改善肿瘤恶病质的功能。本研究应用在心血管疾病中广泛使用的ω-3多烯酸乙酯口服制剂来干预荷瘤小白鼠,探讨其对肿瘤恶病质的改善作用及机制。方法使用小白鼠结肠癌细胞株C-26皮下注射Balb/c小白鼠,构建荷瘤小白鼠肿瘤恶病质模型,将小白鼠分为3组:对照组(无荷瘤小白鼠组)、荷瘤无干预组和荷瘤ω-3多烯酸乙酯干预组,荷瘤ω-3多烯酸乙酯干预组小白鼠给予ω-3多烯酸乙酯(DHA、EPA>80%)灌胃(2 ***-1.d-1,体积<0.1 ml)。连续2周记录小白鼠饮食量、体质量及腓肠肌重量等指标,并比较各组肿瘤组织炎性因子IL-1β、IL-6的mRNA表达差异。结果ω-3多烯酸乙酯干预组相对于荷瘤无干预组可显著改善荷瘤小白鼠的体质量减轻程度,减少瘦肉体(腓肠肌)的丢失,并降低肿瘤组织的炎性因子IL-1β、IL-6的mRNA表达水平。结论口服ω-3多烯酸乙酯可以降低组织炎性因子表达,达到改善肿瘤恶病质的作用。

关键词： ω-3多烯酸乙酯鱼油炎性因子肿瘤恶病质

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双环铂对人主动脉平滑肌细胞和内皮细胞增殖影响的初步体外实验研究

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中国循环杂志 2012年第6期27卷 454-457页

作者：许连军高润霖吴超叶珏宋莉钱鑫北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院中心实验室北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院冠心病诊治中心北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院内分泌实验室北京市100037

目的:通过体外实验,研究双环铂对人主动脉平滑肌细胞(HASMC)和人主动脉内皮细胞(HAEC)增殖的影响,探讨其成为支架携带药物的可能性。方法:3-(4,5-二甲基噻唑-2-基)-5-(3-羧甲氧基胺)-2-(4-苯磺基)-2氢-四唑盐(MTS)法评价双环铂对HASMC和... 详细信息

目的:通过体外实验,研究双环铂对人主动脉平滑肌细胞(HASMC)和人主动脉内皮细胞(HAEC)增殖的影响,探讨其成为支架携带药物的可能性。方法:3-(4,5-二甲基噻唑-2-基)-5-(3-羧甲氧基胺)-2-(4-苯磺基)-2氢-四唑盐(MTS)法评价双环铂对HASMC和HAEC增殖的影响。探索不同浓度和不同作用时间条件下双环铂对HASMC和HAEC增殖抑制率的影响;双环铂对HASMC和HAEC半数抑制浓度的差异;以西罗莫斯作为阳性对照组,探索双环铂对HASMC和HAEC抗增殖作用的最低有效浓度。结果:双环铂对HASMC和HAEC的增殖抑制作用呈时间和浓度依赖性。双环铂对HASMC和HAEC的半数增殖抑制浓度分别为3.47μg/ml和72.44μg/ml。双环铂浓度为10 ng/ml～10μg/ml时,对HASMC有显著抑制作用(P<0.05)。双环铂浓度为10μg/ml时,对HAEC有显著抑制作用(P<0.01)。阳性对照药物西罗莫斯在纳克(ng)水平对HASMC和HAEC的增殖也有明显的抑制作用。结论:双环铂对HASMC和HAEC的增殖抑制作用呈时间和浓度依赖性。双环铂对HAEC的最低抑制浓度比对HASMC的最低抑制浓度高1000倍。尽管双环铂对细胞增殖的作用弱于西罗莫斯,但是其明显抑制血管平滑肌细胞增生而较少抑制血管内皮细胞增生的特性,使其有可能成为药物洗脱支架所携带的药物。

关键词：血管平滑肌细胞内皮细胞双环铂西罗莫斯再狭窄药物洗脱支架

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骨形成蛋白4基因多态性与先天性心脏病易感性相关性研究

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中华实用诊断与治疗杂志 2013年第7期27卷 660-662页

作者：聂宇何锋顾海勇张辉刘瑞平张浩胡盛寿中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室北京100037 江苏大学附属镇江市第一人民医院胸外科江苏镇江212009 南京医科大学附属常州市第二人民医院中心实验室江苏常州213003

目的探讨中国汉族人群中骨形成蛋白4(bone morphogenetic proteins 4,BMP4)rs17563 T>C和BMP4rs4444235T>C基因多态性与先天性心脏病(先心病)发生危险因素的关系。方法 120例法洛四联征患者(TOF组),124例大动脉转位患者(TGA组)和... 详细信息

目的探讨中国汉族人群中骨形成蛋白4(bone morphogenetic proteins 4,BMP4)rs17563 T>C和BMP4rs4444235T>C基因多态性与先天性心脏病(先心病)发生危险因素的关系。方法 120例法洛四联征患者(TOF组),124例大动脉转位患者(TGA组)和136例非先天性疾病者(对照组),3组采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术分析BMP4rs17563T>C和BMP4rs4444235T>C基因多态性,计算各种基因型先心病发生风险。结果 TOF组BMP4rs17563T>C基因多态3种基因型TT、TC、CC频率分别为51.3%、40.0%、8.7%;TGA组分别为52.8%、39.8%、7.3%,对照组分别为49.6%、42.9%、7.5%,差异均无统计学意义(P>0.05);logistic回归分析显示,与携带BMP4rs17563TT基因型比较,携带BMP4rs17563TC或CC等位基因型与法洛四联症和大动脉转位的发病风险无相关性(P>0.05),BMP4rs4444235T>C各基因型与法洛四联征及大动脉转位的发病风险无相关性(P>0.05)。结论 BMP4rs17563T>C和BMP4rs4444235T>C基因多态性可能不是先心病发生的危险因素。

关键词：先天性心脏病骨形成蛋白4 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱单核苷酸多态性

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脐带血瘦素水平与胎儿宫内生长发育的关系

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中华糖尿病杂志 2012年第7期4卷 421-424页

作者：茅李莉肖新华刘俊涛宋红梅于淼孙晓方张茜李文慧张化冰黎明北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院妇产科 100730 北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院儿科 100730

目的探讨瘦素在胎儿宫内生长发育中的作用，为代谢疾病的早期干预提供实验依据。方法连续入选2009年7月至2010年1月在北京协和医院出生的单胎足月新生儿266名（男婴140名，女婴126名），留取脐带血，出生后立即测量新生儿体重、身长、... 详细信息

目的探讨瘦素在胎儿宫内生长发育中的作用，为代谢疾病的早期干预提供实验依据。方法连续入选2009年7月至2010年1月在北京协和医院出生的单胎足月新生儿266名（男婴140名，女婴126名），留取脐带血，出生后立即测量新生儿体重、身长、头围及胎盘重量。根据出生体重将新生儿分为低出生体重组（n=58，男婴25例，女婴33例）、正常出生体重组（n=180，男婴99名，女婴81名）和高出生体重组（n：28，男婴16例，女婴12例）。采用放射免疫分析法测定脐带血瘦素水平。采用独立样本t检验、Pearson相关分析、多元线性回归分析进行数据统计。结果与正常出生体重组[（9±5）μg/L]相比，低出生体重组脐带血瘦素水平[（7±5）μg/L]明显降低（t=3．216，P〈0．05），高出生体重组[（15±7）μg／L]明显升高（t=-4．026，P〈0．01）。女婴脐带血瘦素水平[（11±6）μg/L]明显高于男婴[（8±5）μg／L，t=一3．800，P〈0．01]。Pearson相关分析显示，脐带血瘦素水平与新生儿出生体重、身长、体质指数和胎盘重量呈显著正相关（r值分别为0．391、0．280、0．361、0．323，均P〈0．01）。校正母亲年龄、妊娠前体质指数、新生儿性别和胎龄后，脐带血瘦素水平仍与出生体重呈直线正相关（r2=0．289，P〈0．01）。结论脐带血瘦素水平与新生儿出生体重呈正相关，有望作为反映新生儿宫内生长发育的一个客观指标。

关键词：瘦素胎儿宫内生长发育

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甲状腺乳头状癌BRAF^(V600E)基因突变与钠碘同向转运体表达的研究

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中华肿瘤防治杂志 2012年第7期19卷 502-505页

作者：王莎莎林岩松梁军姚如永邢晓明赵洁青岛大学医学院附属医院肿瘤科山东青岛266003 中国医学科学院北京协和医院核医学科北京100730 青岛大学医学院附属医院中心实验室山东青岛266003 青岛大学医学院附属医院病理科山东青岛266003

目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)患者中BRAFV600E基因突变及钠碘同向转运体(NIS)蛋白的表达及两者间的相关性。方法:收集2008-01-01-2011-01-01青岛大学医学院附属医院病理科PTC石蜡包埋组织30例,其中癌旁组织为正常组织(G正常组)15例,癌... 详细信息

目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)患者中BRAFV600E基因突变及钠碘同向转运体(NIS)蛋白的表达及两者间的相关性。方法:收集2008-01-01-2011-01-01青岛大学医学院附属医院病理科PTC石蜡包埋组织30例,其中癌旁组织为正常组织(G正常组)15例,癌旁组织为结节性甲状腺肿组织(G结甲组)15例。对PTC组织行DNA提取、PCR扩增、基因测序检测BRAFV600E基因突变,同时采用免疫组化的方法分析NIS蛋白表达,结果以免疫组化评分(IHS)表示。结果:30例PTC均无BRAFV600E基因突变;30例PTC组织中NIS蛋白表达,从0～12分,G正常组IHS=(7.92±3.01)分,G结甲组IHS=(6.58±2.71)分,两组NIS差异无统计学意义,t=1.11,P=0.95;BRAFV600E突变与NIS蛋白表达无相关性。结论:尚未发现癌旁不同的PTCBRAFV600E基因有突变及NIS蛋白表达的差异。BRAFV600E基因突变与NIS表达在PTC中的关系有待进一步研究。

关键词：甲状腺肿瘤 BRAF NIS 结节性甲状腺肿

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GNPTG基因3个新突变致粘脂贮积症Ⅲ型γ亚型3例临床分析

GNPTG基因3个新突变致粘脂贮积症Ⅲ型γ亚型3例临床分析

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中华医学会第十七次全国儿科学术大会

作者：刘霜孟岩施惠萍邱正庆张为民中国医学科学院北京协和医院儿科中国医学科学院北京协和医院中心实验室

目的粘脂贮积症(ML)是属于溶酶体贮积症的一种常染色体隐性遗传病。其分子机制是N-乙酰基-1-磷酸转移酶活性缺失使得多种溶酶体酶不能正常进入溶酶体,在细胞内液中浓度异常升高从而致病。GIcNAc-PT蛋白由三个亚基形成的复合体(α3β3γ3... 详细信息

目的粘脂贮积症(ML)是属于溶酶体贮积症的一种常染色体隐性遗传病。其分子机制是N-乙酰基-1-磷酸转移酶活性缺失使得多种溶酶体酶不能正常进入溶酶体,在细胞内液中浓度异常升高从而致病。GIcNAc-PT蛋白由三个亚基形成的复合体(α3β3γ3)形式存在。其中α和β亚基由GNPTAB基因编码,γ亚基由GNPTG基因编码。GNPTAB基因突变所致MLⅡ型患者婴幼儿期即有典型的丑陋面

关键词：新突变 GNPTG 临床分析

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GNPTG基因3个新突变致粘脂贮积症Ⅲ型Y亚型3例临床分析

GNPTG基因3个新突变致粘脂贮积症Ⅲ型Y亚型3例临床分析

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2012北京医学会儿科学分会学术年会

作者：刘霜孟岩施惠萍邱正庆张为民中国医学科学院北京协和医院儿科中国医学科学院北京协和医院中心实验室 100730

目的：本文通过GNPTG基因分析首次在国内确诊3例粘脂贮积症MLIII型Y亚型患者，以进一步了解此病临床表型的特征及异质性。方法：男1例，女2例;年龄为12岁到17岁之间，父母均为近亲。3例患者起病年龄为3至6岁，病初均为双手指间关节肿大... 详细信息

目的：本文通过GNPTG基因分析首次在国内确诊3例粘脂贮积症MLIII型Y亚型患者，以进一步了解此病临床表型的特征及异质性。方法：男1例，女2例;年龄为12岁到17岁之间，父母均为近亲。3例患者起病年龄为3至6岁，病初均为双手指间关节肿大，活动受限，不伴有疼痛;后渐累及其他关节，包括指间，腕，肘，膝及趾间关节。分别接受骨骼X光检查，酶活性测定和GNPTG基因分析。结果：在GNPTG基因第7和第8外显子发现了三个纯合突变，父母DNA检测均是相关突变的携带者。结论：***基因突变可致少见的粘脂贮积症三型γ亚型。2.此型患儿因为没有面容异常和智力明显落后，与MLⅡ型临床表现区别较大，容易误诊。3.本文3例患者在国内是首次报道，在此3个近亲结婚家系所发现的3个纯合突变均是新突变。

关键词：粘脂贮积症基因突变儿童患者临床表型

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