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国际麻醉学与复苏杂志 2012年第4期33卷 221-225,235页

作者：袁玉静杨泉涌薛富善张霖罗艺廖旭熊军王强刘建华中国医学科学院北京协和医院整形外科医院麻醉科 100144 天津医科大学附属肿瘤医院中心实验室乳腺癌防治国家教育部重点实验室

目的评价芬太尼和舒芬太尼对左旋甲状腺素钠预处理大鼠心肌保护作用的影响。方法幼鼠采用随机数字表法随机分为7组（每组8只）：空白对照组（BC组）、对照组（c组）、左旋甲状腺素钠10μg组（10μg组）、芬太尼组（F组）、舒芬太尼组（... 详细信息

目的评价芬太尼和舒芬太尼对左旋甲状腺素钠预处理大鼠心肌保护作用的影响。方法幼鼠采用随机数字表法随机分为7组（每组8只）：空白对照组（BC组）、对照组（c组）、左旋甲状腺素钠10μg组（10μg组）、芬太尼组（F组）、舒芬太尼组（S组）、芬太尼联合左旋甲状腺素钠组（F＋L组）和舒芬太尼联合左旋甲状腺素钠组（S＋L组）。采用Langendorff装置建立离体心脏缺血/再罐注损伤（ischemia／repeffusioninjury，I／RI）模型，F组和F＋L组灌注液中芬太尼浓度为30μg/L，S组和S＋L组灌注液中舒芬太尼浓度为3μg/L。结果再灌注30rain时血流动力学F组和S组明显差于BC组；10tang组、F＋L组和S＋L组优于C组、F组和S组。BC组、C组、10μg组、F组、S组、F＋L组和S＋L组再灌注期的冠脉流量分别是（19±2）、（16±1）、（21±2）、（17±1）、（17±1）、（21±1）、（22±1）ml／min，并且10μg组、F＋L组和S＋L组的冠脉流量高于C组、F组和S组。冠脉流出液中的肌酸激酶同工酶（creatinekinase，CK-MB）活性C组、F组和s组高于10μg组、F＋L组和S＋L组。心肌热休克蛋白70（heatshockproteins70，HSP70）和肌球蛋白重链（myosinheavy-chain，MHC）OtmRNA表达10μg组、F＋L组和S＋L组明显强于C组、F组和s组。但是所有检测指标在10μg组、F＋L组和S＋L组之间差异无统计学意义。结论芬太尼和舒芬太尼对左旋甲状腺素钠预处理的心肌保护作用均无明显影响。

关键词：芬太尼舒芬太尼预处理甲状腺激素心肌保护

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羊水细胞低密度脂蛋白受体基因突变分析在家族性高胆固醇血症产前基因诊断中的应用

羊水细胞低密度脂蛋白受体基因突变分析在家族性高胆固醇血症产前...

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第11届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：徐胜媛潘晓冬蔺洁孙立元刘俊涛姚凤霞王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所教育部重点实验室中国医学科学院北京协和医学院妇产科北京协和医院产前诊断中心

家族性高胆固醇血症(FH)是严重的单基因显性遗传性疾病,其最主要的致病基础为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变。由于FH纯合患者症状极其严重无法治愈,产前诊断避其出生是唯一有效预防措施,在孕早期通过检测羊水胎儿脱落细胞LDLR基因突... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH)是严重的单基因显性遗传性疾病,其最主要的致病基础为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变。由于FH纯合患者症状极其严重无法治愈,产前诊断避其出生是唯一有效预防措施,在孕早期通过检测羊水胎儿脱落细胞LDLR基因突变位点情况是产前基因诊断的重要方法。目的:为避免FH重症患儿出生,探讨羊水细胞LDLR基因突变分析在产前基因诊断中的应用价值。

关键词：低密度脂蛋白受体羊水细胞产前基因诊断家族性高胆固醇血症基因突变分析

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黏多糖贮积症Ⅰ型二例基因突变检测及产前诊断

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中华儿科杂志 2011年第4期49卷 306-310页

作者：王新宁魏珉施惠平邱正庆姚凤霞孟岩张为民中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科中心实验室 100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系

目的对黏多糖贮积症Ⅰ型病例进行基因检测，对再孕母亲进行产前诊断。方法用酶学检测方法确诊2例黏多糖贮积症Ⅰ型先证者；采用PCR扩增技术结合序列分析的方法，检测2例先证者血液及其再孕母亲羊水细胞中IDUA基因外显子及其两侧内含子... 详细信息

目的对黏多糖贮积症Ⅰ型病例进行基因检测，对再孕母亲进行产前诊断。方法用酶学检测方法确诊2例黏多糖贮积症Ⅰ型先证者；采用PCR扩增技术结合序列分析的方法，检测2例先证者血液及其再孕母亲羊水细胞中IDUA基因外显子及其两侧内含子。结果在2例经酶学检测确诊的先证者中共检测出4种基因突变：P．L238R、c．883InsC、c．531InsT、P．L346R，2种为插入突变，2种为错义突变。在先证者1母亲羊水细胞IDUA基因中未发现致病基因突变，羊水细胞中[DUA酶活性为9．0nmol/（h·mg蛋白）；在先证者2母亲羊水细胞IDUA基因中检测到与先证者相同的两个致病突变，羊水细胞中IDUA酶活性为0．5nmol／（h·mg蛋白）。结论从黏多糖贮积症Ⅰ型先证者发现的4种突变中，P．L346R为已知突变，P．L238R，e．883Insc，c．531InsT为首次发现的新突变。胎儿1未获得与先证者相同致病基因，为正常胎儿。胎儿2获得与先证者相同致病基因，为受累胎儿。产前基因诊断结果与酶学产前诊断结果相符合。

关键词：黏多糖贮积症Ⅰ型产前诊断基因突变 IDUA基因

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68Ga-PRGD2 PET/CT肺癌整合素受体显像的临床转化

68Ga-PRGD2 PET/CT肺癌整合素受体显像的临床转化

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第二届燕京肿瘤临床与PET/CT应用会议

作者：郑堃党永红巴建涛陈小元李方朱朝晖史继云杜延荣邢海群孙毅蔡炯罗亚平马艳茹中国医学科学院北京协和医学院(清华大学医学部)北京协和医院北京100021 美国国立卫生研究院生物医学影像与生物工程研究所分子影像与纳米实验室美国北京大学医学同位素中心北京100191

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11例中国人粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者的基因突变检测

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中华医学遗传学杂志 2011年第2期28卷 147-151页

作者：王新宁施惠平张为民邱正庆孟岩姚凤霞魏珉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100780 中国医学科学院基础医学研究所遗传学系北京100730 中国医学科学院中心实验室北京100730

目的对经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者进行α-L-艾杜糖苷酸酶（α-L-iduronidase,IDUA）基因突变检测,了解中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者基因突变特点.方法应用PCR扩增技术及直接测序技术对11例中国北方地区经酶学确诊的... 详细信息

目的对经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者进行α-L-艾杜糖苷酸酶（α-L-iduronidase,IDUA）基因突变检测,了解中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者基因突变特点.方法应用PCR扩增技术及直接测序技术对11例中国北方地区经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者IDUA基因14个外显子及相邻区域进行突变筛查,同时进行亲本来源分析.结果 11例患者中检测出7种基因突变：A79V、R89Q、R89w、E178K、G197S、L346R和W626X.7种突变均为已报道过子,11例中6例患者为纯合改变,1例为无义突变杂合子;发现了9种已知多态性位点.结论中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者IDUA基因的突变特点可能不同于其他国家和地区.

关键词：粘多糖贮积症Ⅰ型基因突变 α-L-艾杜糖苷酸酶基因

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羊水细胞低密度脂蛋白受体基因突变分析在家族性高胆固醇血症产前诊断中应用

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中华实用诊断与治疗杂志 2012年第4期26卷 344-348页

作者：徐胜媛潘晓冬孙立元蔺洁刘俊涛姚凤霞杜兰萍王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所教育部心血管重塑相关疾病重点实验室北京市100029 中国医学科学院北京协和医学院妇产科北京市100730 北京协和医院产前诊断中心北京市100005

目的探讨羊水细胞低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)基因突变分析在家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)产前诊断中的应用价值。方法 3例曾生育FH重症患儿并再次妊娠的妇女及其核心家系成员,... 详细信息

目的探讨羊水细胞低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)基因突变分析在家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)产前诊断中的应用价值。方法 3例曾生育FH重症患儿并再次妊娠的妇女及其核心家系成员,提取其外周血基因组DNA,筛查LDLR基因突变;于妊娠16～20周在超声引导下行羊膜腔穿刺术抽取羊水,提取胎儿脱落细胞DNA,分别对家系存在的LDLR基因突变进行检测,判断胎儿是否为重症FH。结果 3个家系均符合FH诊断,并分别在LDLR基因检测到2个互不相同的杂合突变位点;胎儿LDLR基因核苷酸序列分析证实,1号家系胎儿仅携带该家系1个突变位点判断为杂合(轻症),2号家系胎儿携带该家系2个突变位点判断为复合杂合(重症),3号家系胎儿未检到该家系的突变位点推测为正常个体。结论 FH孕妇羊水脱落细胞LDLR基因分析安全有效,可尽早发现FH纯合子患儿。

关键词：家族性高胆固醇血症羊水细胞低密度脂蛋白受体产前基因诊断

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复合杂合突变致部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症的临床和遗传分析

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中华医学杂志 2011年第34期91卷 2416-2419页

作者：姜艳张妲聂敏肖新华郁琦陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 100730

目的通过对1例部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性170HD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA，... 详细信息

目的通过对1例部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性170HD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA，PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界，测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果患者临床表现为高血压及轻度低钾血症，有不规律月经，CYP17A1基因序列分析发现患者为复合杂合突变，其中1个等位基因突变为编码P450c17蛋白的53或54位苯丙氨酸的密码子TTc缺失，即Delp．53／54F；另1个等位基因突变为编码329位氨基酸的密码子由TAC变成从，使酪氨酸变为赖氨酸，之后的序列发生移码突变并提前终止，产生截短蛋白，即P．Y329K，418X。患者母亲是携带P．Y329K，418X突变的杂合子。结论CYP17A1基因的复合杂合突变是该部分性170HD患者临床表现的基因分子基础。

关键词：肾上腺增生,先天性突变 CYP17A1

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阿托伐他汀主要经AMP蛋白激酶而非PI3K／Akt信号通路抑制猪骨髓间充质干细胞凋亡

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中华心血管病杂志 2011年第11期39卷 1033-1038页

作者：宋雷杨跃进董秋婷钱海燕徐辉孟宪敏唐跃北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院冠心病诊治中心 100037 北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院中心实验室 100037 北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院动物实验中心 100037

目的骨髓间充质干细胞移植治疗急性心肌梗死的效果受梗死后局部恶劣微环境限制，前期研究已证实他汀类药物可通过改良心肌微环境提高移植疗效，但具体机制不详。本研究旨在观察阿托伐他汀（Ator）对体外缺氧无血清（H／SF）诱导的猪骨... 详细信息

目的骨髓间充质干细胞移植治疗急性心肌梗死的效果受梗死后局部恶劣微环境限制，前期研究已证实他汀类药物可通过改良心肌微环境提高移植疗效，但具体机制不详。本研究旨在观察阿托伐他汀（Ator）对体外缺氧无血清（H／SF）诱导的猪骨髓间充质干细胞凋亡的影响并探索其作用机制及通路。方法猪骨髓间充质干细胞分正常对照组、H／SF组、浓度梯度（0．001～10μmol／L）Ator处理组、AMP蛋白激酶（AMPK）通路抑制剂compoundC组（CC组），Ator＋CC组、磷脂酰肌醇3激酶（P13K）／丝氨酸苏氨酸激酶（Akt）通路拮抗剂LY294002组（LY组）、Ator＋LY组。流式细胞仪检测各组细胞凋亡比例，Westernblot检测AMPK、Akt、内皮型一氧化氮合酶（eNOS）蛋白及其磷酸化水平，实时聚合酶链反应（Real Time—PCR）检测AMPK、Akt和eNOS基因表达水平。结果Ator0．01—10μmo]／L组间充质干细胞凋亡比例显著低于H／SF对照组（1．94％～6．10％比10．94％，P〈0．01或0．05），Ator＋cc组问充质干细胞凋亡比例显著高于1μmol／LAtor组（4．94％±0．98％比2．59％±0．84％，P〈0．01），而Ator＋LY组细胞凋亡比例与1μmol／L Ator组比较差异无统计学意义（2．02％±0．45％比2．59％±0．84％，P〉0．05）。Ator浓度梯度组AMPK、Akt和eNOS基因表达增加伴AMPK和eNOS磷酸化水平提高（P〈0．01或0．05）。eNOS的磷酸化水平与AMPK磷酸化显著相关（r=0．599，P=0．004），而与Akt磷酸化水平无显著相关（P=0．263）。结论阿托伐他汀可抑制H／SF诱导的猪骨髓间充质干细胞凋亡，该效应主要与AMPK信号通路介导的eNOS活化有关，本实验条件下P13K／Akt信号通路不起主要作用。

关键词：间质干细胞细胞凋亡阿托伐他汀

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与rhGH促线性生长效应有关的候选基因及多态性位点筛选的研究进展

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中国药学杂志 2011年第10期46卷 725-727页

作者：侯文婧徐小薇潘慧中国医学科学院-北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院-北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国康复研究中心北京博爱医院药剂科北京100068

目的综述筛选可能影响基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)促线性生长效应的候选基因及其多态性位点,为rhGH的遗传药理学研究提供依据。方法从rhGH的药理作用机制信号通路着手,选择其中重要的生物大分子,通过检... 详细信息

目的综述筛选可能影响基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)促线性生长效应的候选基因及其多态性位点,为rhGH的遗传药理学研究提供依据。方法从rhGH的药理作用机制信号通路着手,选择其中重要的生物大分子,通过检索NCBI、Hapmap等网站提供的SNP位点,同时结合PubMed中相关文献报道,筛选与rhGH促线性生长效应相关的候选基因及其多态性位点。结果 rhGH的药理作用机制信号通路中2个主要的生物大分子,即生长激素受体(growth hormone re-ceptor,GHR)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(insulin-like growth factor binding protein-3,IGFBP-3),这2个生物大分子的编码基因上均有多个多态性位点,根据现有资料推测GHR外显子3上的fl/d3及IGFBP-3上的rs2854744(A/C)、rs3110697(G/A)、rs2132570(A/C)和rs2854746(C/G)等2个候选基因上的5个多态性位点可能与rhGH促线性生长效应有关。结论本研究拟选择GHR和IGFBP-3作为rhGH遗传药理学研究的候选基因,考察以上5个多态性位点与rhGH促线性生长效应的相关性。

关键词：重组人生长激素候选基因生长激素受体胰岛素样生长因子结合蛋白-3 多态性

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利用生物发光活体成像技术观察肠黏膜损伤状态下细菌易位的初步研究

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现代预防医学 2011年第5期38卷 918-920页

作者：郭丹柳欣欣萧文泽王彭徐锡霞刘玉琴北京协和医院中心实验室浙江大学医学院附属邵逸夫医院普外科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所细胞中心

[目的]临床上各种疾病会导致肠黏膜屏障损伤并伴随大量的细菌易位发生。本实验拟使用发光细菌的小鼠活体成像技术,观察肠黏膜损伤状态下易位细菌的动态移位过程。[方法]构建重组荧光脂酶基因(Lux)的质粒pXen-1、pXen-18,转化大肠杆菌DH... 详细信息

[目的]临床上各种疾病会导致肠黏膜屏障损伤并伴随大量的细菌易位发生。本实验拟使用发光细菌的小鼠活体成像技术,观察肠黏膜损伤状态下易位细菌的动态移位过程。[方法]构建重组荧光脂酶基因(Lux)的质粒pXen-1、pXen-18,转化大肠杆菌DH5a,筛选阳性细菌克隆,扩增培养后,定量(107)注射到肠黏膜屏障损伤模型小鼠肠腔不同部位内,利用生物发光活体成像技术进行细菌易位的病理生理观察研究。实验分为四组:小肠注射菌实验组和对照组、盲肠注射菌实验组和对照组。其中实验组为肠道缺血再灌注损伤,对照组无任何干预措施。[结果]发光细菌小鼠活体成像观察到,存在肠黏膜损伤的小鼠肠腔内的细菌数量及分布发生明显的改变,提示细菌易位在肠黏膜损伤时起着重要的病理生理作用。注入小肠内的发光细菌数量在试验过程中明显下降,提示小肠肠腔环境可以杀灭一定的细菌。[结论]生物发光活体成像技术,可以直观、可靠、敏感地观察肠道内细菌的存活状态,并可观察肠黏膜损伤状态下细菌易位的动态过程。该技术为肠黏膜屏障损伤细菌易位机制的研究提供了一个有力的工具。

关键词：肠黏膜屏障细菌易位生物发光活体成像肠缺血再灌注损伤

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